課件：遺傳病和人類健康.ppt

溫故,由_ 引起的性狀改變是可遺傳的。 由_引起的性狀改變是不可遺傳的。,遺傳物質(zhì)的改變（基因組成的改變）,環(huán)境,小測試,你能否看出里面的圖形或數(shù)字？,正?？磻?yīng)是一幅“?！钡膱D案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。,紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出，而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及正常者則26兩個字都能讀出來。,正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成 5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個字。,紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來。,第20章 生物的遺傳和變異,第6節(jié) 遺傳病和人類健康,內(nèi)容提要,遺傳病,近親結(jié)婚,遺傳咨詢,遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。,遺傳病對人類健康和人口素質(zhì)有嚴(yán)重的影響，已成為當(dāng)今社會關(guān)注的問題。,近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,一、遺傳病就在我們身邊,據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部基因中都可能有56個致病基因。,其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達， 就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。,有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有 得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。,認(rèn)識幾種常見的遺傳病,血友病 血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。,色盲癥 色盲又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。,了解幾種遺傳病,這個孩子因為膝關(guān)節(jié)嚴(yán)重變形已經(jīng)失去了行走的能力,血友病引起關(guān)節(jié)病變,白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。?白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素， 表現(xiàn)出白化性狀。,患者體內(nèi)黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病。 患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。,白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。,唇裂,手術(shù)前,手術(shù)后,唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實驗研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。,先天性愚型 “21三體綜合”,先天性愚型,先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。發(fā)病率高達1/800到1/600 ！它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。 它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。,抗維生素佝僂病,抗維生素佝僂病,抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。,多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病,軸前型多指 多一拇指,正常人的手,軸后型多指 多一小指,一、什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？,愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？,遺傳病的 特征： （1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。 （2）可在家族中傳遞生殖細胞。 （3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。,遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。,遺傳病的概念,（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有,其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥,抗維生素佝僂病,苯丙酮尿癥,軟骨發(fā)育不全,白化病,進行性肌營養(yǎng)不良,討論：如果一個致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無關(guān)系？ 是男的容易患病還是女的容易患??？,如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？,因為女性患病基因型為XbXb而男性為XbY。也就是說女性體內(nèi)必須有兩個b同時存在才能患病，而男性體內(nèi)只含有一個b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。,傳男不傳女,單基因病遺傳規(guī)律,1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。 2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。,顯性基因遺傳?。河兄猩?（有病的父母會生出有病的孩子） 隱性基因遺傳?。嚎梢詿o中生有 （無病的父母也會生出有病的孩子）,（二）多基因遺傳?。?由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,唇裂,（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。,性腺發(fā)育不良,先天性愚型,二、遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害,1、我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上 2、遺傳病的危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。,31,可編輯,原因,遺傳因素占25%，環(huán)境因素 占10%，兩種因素共同作用或原 因不明的占65%。,放射性污染,化學(xué)污染,案例,我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：,我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%25%； 新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%； 15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40 % ; 自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達50 %以上； 我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上； 在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴(yán) 重者（白癡）約200萬。,達爾文,達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達爾文也是百思不得其解。,科學(xué)家的悲劇,閱讀課本P111小資料思考:,1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？,提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚， 結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒 因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。,2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？,提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。,遺傳病有哪些危害,討 論,提示：造成人口素質(zhì)下降，家庭和社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)加重，影響社會和經(jīng)濟發(fā)展,你認(rèn)為怎樣能降低遺傳病的發(fā)病率？,三、近親結(jié)婚危害大,近親是指,兩個人在幾代之內(nèi)曾有共 同祖先。,近親結(jié)婚是指,三代之內(nèi)有共同祖先的男 女婚配。,新婚姻法規(guī)定,禁止“直系血親和三代以內(nèi) 的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為 不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自 己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,為什么要禁止近親結(jié)婚?,因為血緣關(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。,近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率,三、遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。,預(yù)防措施,遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。,可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳 病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。,意義,四、防治遺傳病的措施,1、禁止近親結(jié)婚： 、遺傳咨詢： 、提倡“適齡生育”： 、產(chǎn)前診斷 5.選擇性流產(chǎn),遺傳咨詢,病例舉例： 例1 某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 咨詢建議： 對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），21，則其再發(fā)風(fēng)險為165011000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險會增加至1100（即6倍到10倍）。此時應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產(chǎn)前細胞遺傳學(xué)診斷。,例2 一對新婚夫婦，由于女方患有并指癥，害怕今后會生育并指癥患兒前來咨詢。 咨詢建議： 該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有機會發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。,提出防治措施,假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會怎么做呢？,案例分析,產(chǎn)前診斷,羊水穿刺染色體是否正常 B型超聲波胚胎是否畸形,方法：,思考： 產(chǎn)前診斷結(jié)果胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？,選擇性流產(chǎn) 終止妊娠,國家計生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預(yù)工程”,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學(xué)污染,為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢,課后閱讀： 白癡皇帝 晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果 司馬衷（259306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個白癡。盡管太子司馬衷是個什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的?！被莸鬯贫嵌攸c點頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多?；莸壑篮髥柎蟪迹骸昂枚硕说娜藶槭裁磿I死？”大臣說：“沒糧食吃?！被莸酆鋈混`機一動，說：“沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點肉糜呢？”西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝，大權(quán)旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司馬衷，另立了新帝。這個白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。,歐洲的祖母維多利亞女王的悲劇,要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世紀(jì)尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座。維多利亞女王的丈夫是她的表哥，維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血。,家系調(diào)查,廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。,課堂小結(jié),1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病， 致病基因在上下代之間傳遞；,2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；,3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)， 帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)；,4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率， 要禁止近親結(jié)婚；,5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn) 等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。,有人認(rèn)為，父母有病，兒女肯定有??；父母無,病，兒女也無病。你同意這個說法嗎？,提示：不同意。遺傳病分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。如 果該病是顯性的，父母都有病的話，兒女可能是隱性性狀，是 健康的；如果該病是隱性的，父母沒有病，但兒女可能會出現(xiàn) 病癥。,（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（ ） （2）遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代（ ） （3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有56個致病基因（ ） （4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（ ） （5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾?。?）,1、判斷下列各題正誤：,目標(biāo)一,遺傳病的特征和危害,【突破 1】下列病癥中，屬于遺傳病的是( ) A人類血友病 B. 牛皮癬 C腳氣病 D佝僂病,【突破要點】遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的一種病癥。 牛皮癬是由于真菌感染引起的皮