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基因突變和基因重組 第五章第一節(jié) 增添 缺失 改變 dna分子中發(fā)生堿基對的 和 而引起的的改變 增添 缺失 改變 基因結(jié)構(gòu) 一 基因突變的概念 基因突變的實質(zhì) 二 基因突變發(fā)生的時間 細胞周期中的分裂間期 a 有絲分裂間期 b 減數(shù)第一次分裂前的間期 1910年 赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人 病人臉色蒼白 四肢無力 是嚴重的貧血病患者 醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物 但對這個病人無效 對病人做血液檢查時發(fā)現(xiàn) 紅細胞在顯微鏡不是正常的圓餅形 而是又長又彎的鐮刀形 稱鐮刀狀細胞貧血癥 一 基因突變 資料呈現(xiàn) 鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病 一旦缺氧 患者紅細胞變成長鐮刀型 血液的粘性增加 引起紅細胞的堆積 導(dǎo)致各器官血流的阻塞 而出現(xiàn)脾臟腫大 四肢的骨骼 關(guān)節(jié)疼痛 血尿和腎功能衰竭等癥狀 病重時 紅細胞受機械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象 引起嚴重貧血而造成死亡 鐮刀型貧血癥簡介 為什么谷氨酸會被纈氨酸取代呢 正常 異常 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 纈氨酸 谷氨酸 谷氨酸 纈氨酸 思考與討論 谷氨酸 纈氨酸 正常 異常 原因 原因 鐮刀型細胞貧血癥是由 引起的一種遺傳病 是由于基因的 發(fā)生了改變產(chǎn)生的 病因 基因突變 結(jié)構(gòu) 根本 直接 相應(yīng)性狀的改變 相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變 相應(yīng)氨基酸的改變 mrna分子中的堿基發(fā)生變化 dna分子中的堿基對發(fā)生變化 具體變化過程 這種變化可否遺傳 如何遺傳 可以遺傳 突變后的dna分子復(fù)制 通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞 并將突變基因傳給下一代 思考與討論 由于堿基對的改變 是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變 基因突變都會遺傳給后代嗎 基因突變發(fā)生在配子中 可以遺傳給后代基因突變發(fā)生在體細胞中 一般不能遺傳 基因突變的內(nèi)因 dna復(fù)制過程出差錯 棉花正常枝 短果枝果蠅紅眼 白眼長翅 殘翅流感病毒甲乙丙三型人正常色覺 色盲正常膚色 白化病 你認為突變有什么特點 常見突變性狀 一在生物界普遍存在 短腿安康羊 中 玉米白化苗 人類多指 資料1 二在生物體內(nèi)隨機發(fā)生 基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期 可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的dna分子上 同一dna分子的不同部位 資料2 三突變率低 資料3 基因突是不定向的 資料4 白化苗 大多數(shù)突變是有害的 白化病 為什么呢 任何一種生物都是長期進化過程的產(chǎn)物 它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào) 資料5 非洲是瘧疾猖獗的地區(qū) 瘧疾是一種經(jīng)按蚊傳播而引起的寄生蟲病 惡性瘧疾發(fā)病常侵犯內(nèi)臟 嚴重者或醫(yī)治不及時會引起病人的死亡 鐮刀型貧血癥是一種溶血性貧血癥 嚴重時會導(dǎo)致死亡 在非洲黑人中發(fā)病率最高 是一種在20世紀才被人們發(fā)現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病 在非洲具有鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體 即雜合體 不表現(xiàn)鐮刀型貧血癥的癥狀 因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白 但卻對瘧疾具有較強的抵抗力 資料呈現(xiàn) 五 基因突變的特點 自然界的物種中廣泛存在 可發(fā)生在任何時期 自然界突變率很低 10 5 10 8 打破對環(huán)境的適應(yīng)性 多數(shù)有害 少數(shù)有利 普遍性 隨機性 低頻性 多害少利性 一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因 不定向性 在適宜的條件下 生長1 2天的大腸桿菌培養(yǎng)物的濃度約為每毫升109個細胞 dna復(fù)制的錯誤率約為10 9 也就是每連接109個核苷酸才可能發(fā)生一個錯誤 在含有109個細胞的培養(yǎng)物中 由于dna的差錯就可能發(fā)生幾百萬個突變 可能包含大腸桿菌基因的上千種變異形式 資料呈現(xiàn) 基因突變能產(chǎn)生新基因嗎 新基因的產(chǎn)生對生物生存有意義嗎 自然環(huán)境會選擇哪個個體留存下來 基因突變對生物進化有何意義 思考 六 基因突變的意義 基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑 是生物變異的根本來源是生物進化的原始材料 構(gòu)建概念圖 基因突變 概念 實質(zhì) 時期 原因 特點 意義 一母生九仔 連母十個樣 這種個體的差異 主要是什么原因產(chǎn)生的 基因重組 1 生物變異的根本來源是a 基因重組b 染色體數(shù)目變異c 染色體結(jié)構(gòu)變異d 基因突變 d 2 某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花 一次開出一朵白花 白花的后代全開白花 其原因是a 基因突變b 基因重組c 基因分離d 環(huán)境影響 a 3 上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病 某一男性患者 其父母正常 請判斷這人性狀最可能是a 伴性遺傳b 常染色體遺傳c 基因突變d 基因重組 c 4 人類能遺傳給后代的基因突變常發(fā)生在a 減數(shù)第一次分裂b 四分體時期c 減數(shù)第一次分裂的間期d 有絲分裂間期 c 5 在一個dna分子中如果插入了一個堿基對 則a 不能轉(zhuǎn)錄b 不能翻譯c 在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變d 在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變 d 二 基因重組 1 概念 在生物進行有性生殖過程中 控制不同性狀的基因的自由組合 2 類型 基因的自由組合 基因的互換 非同源染色體上的非等位基因的自由組合 同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換 后一頁 非同源染色體上的非等位基因自由組合 一種具有20對等位基因 這20對等位基因分別位于20對同源染色體上 的生物進行雜交時 f2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有種 a a b b a a b b ab和ab ab和ab 上一頁 220 1048576 a a b b a a b b 同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換 上一頁 3 意義 通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源 是生物多樣性的重要原因之一 基因重組能否產(chǎn)生新的基因 基因突變和重組引起的變異有什么區(qū)別 1 基因突變 基因 改變 它 新的基因發(fā)生時期 特點 普遍性 隨機性 多數(shù)有害 不定向性 2 基因重組 控制不同性狀的 新基因 可形成新的 發(fā)生時期 特點 內(nèi)部結(jié)構(gòu) 能產(chǎn)生 細胞分裂間期 dna復(fù)制時 突變率低 基因重新組合 不產(chǎn)生 基因型 有性生殖過程中 減數(shù)分裂 非常豐富 5 如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液 輸給一個血型相同的正常人 將使正常人 b a 基因產(chǎn)生突變 使此人患病b 無基因突變 性狀不遺傳給此人c 基因重組 將病遺傳給此人d 無基因突變 此人無病 其后代患病 7 生物界是千姿百態(tài) 多種多樣的 這都要建立在生物豐富變異的基礎(chǔ)上 生物豐富的變異主要來源于a 基因重組b 基因突變c 染色體變異d 環(huán)境變化 a 6 若一對夫婦所生育子女中 性狀差異甚多 這種變異主要來自a 基因突變b 基因重組c 環(huán)境影響d 染色體變異 b 2 在一個dna分子中如果插入了一個堿基對 則a 不能轉(zhuǎn)錄b 不能翻譯c 在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變d 在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變3 若某基因原為303對堿基 現(xiàn)經(jīng)過突變 成為300個堿基對 它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較 差異可能為a 只相差一個氨基酸 其他順序不變b 長度相差一個氨基酸外 其他順序也有改變c 長度不變 但順序改變d a b都有可能 d d 精典例題 5 誘發(fā)突變與自然突變相比 正確的是a 都是有利的b 都是定向的
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