Sturge-weber綜合征.ppt

病史 陣發(fā)性抽搐5年 出生后發(fā)現(xiàn)右眼瞼 右額頭皮血管痣 5月后抽搐 左側(cè)肢體無力 Sturge weber綜合征 吳鳳鳴 斯特奇 韋伯綜合征 SWS 是一種罕見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征 以累及軟腦膜 面部三叉神經(jīng)支配區(qū)及眼脈絡(luò)膜的血管瘤為特征 又稱腦三叉神經(jīng)血管瘤病 顱面血管瘤病 病理機(jī)制 主要病理變化 1 累及軟腦膜 面部三叉神經(jīng)支配區(qū)及眼脈絡(luò)膜的血管瘤 2 受累腦組織因局部的血管畸形 血管淤滯常有局部萎縮 鈣化 病理生理機(jī)制 軟腦膜血管瘤形成靜脈血淤積腦深部側(cè)枝靜脈擴(kuò)張迂曲病變區(qū)皮質(zhì)靜脈引流由離心性變?yōu)橄蛐男院＞d竇靜脈血增多眶靜脈和海綿竇之間壓力差逆轉(zhuǎn)眶靜脈及眼周靜脈擴(kuò)張顏面部葡萄酒色斑 受累腦區(qū)靜脈瘀滯灌注減少缺血缺氧神經(jīng)元變性缺失 膠質(zhì)細(xì)胞增生 腦組織萎縮鈣化 臨床表現(xiàn) 顏面部血管瘤 葡萄酒色斑 癲癇 青光眼 智力障礙 偏癱及偏頭痛 特殊類型sturge weber綜合征 無面部血管瘤的SWS 最新研究發(fā)現(xiàn) sturge weber綜合征所有癥狀和體征都源于局部原發(fā)性靜脈發(fā)育異常 通過持續(xù)性的交通靜脈通路和代償性的側(cè)枝靜脈通路效應(yīng) 將靜脈高壓傳遞到周圍區(qū)域 影像學(xué)特征性表現(xiàn) 不同程度的腦膜強(qiáng)化 局限性腦萎縮 腦實(shí)質(zhì)內(nèi)增粗增多的異常靜脈 側(cè)腦室內(nèi)脈絡(luò)叢增大 強(qiáng)化 皮質(zhì)不同程度鈣化 顱骨不對稱 表現(xiàn)為局部的增厚 CT 左側(cè)頂枕葉腦回狀鈣化 MRI 軟腦膜明顯強(qiáng)化 雙側(cè)顳頂枕葉斑片狀 腦回狀多發(fā)鈣化灶 腦溝裂增寬 1 左頂枕葉不規(guī)則鋸齒樣鈣化 2 相應(yīng)區(qū)域大腦皮質(zhì)代謝稍減低 3 軟腦膜增厚 見迂回的小血管并淤血 4 擴(kuò)張靜脈血管及皮層下鈣化 1 靜脈性血管瘤 血管壁增厚 2 皮質(zhì)內(nèi)神經(jīng)元丟失 膠質(zhì)細(xì)胞增生 3 白質(zhì)內(nèi)見鈣化灶 4 神經(jīng)元排列紊亂 功能MR成像的研究進(jìn)展 DTI 病變側(cè)皮質(zhì)脊髓束FA值明顯低于對側(cè) ADC值明顯升高 SWI 顯示顱內(nèi)異常靜脈 SWI DTI PET 反映認(rèn)知功能受損情況 IQ值減低 MRS DTI 反映反復(fù)癲癇病人NAA減少 膽堿增加 MRDWI MRS 病變區(qū)呈現(xiàn)低灌注 MTT升高 和低代謝 NAA Cr減低 PET SPET 顯示低灌注和低代謝 Sturge weber綜合征的診斷 結(jié)合影像學(xué) 軟腦膜強(qiáng)化 腦萎縮 皮質(zhì)腦回樣鈣化 深部靜脈擴(kuò)張 脈絡(luò)叢的擴(kuò)大 臨床癥狀 癲癇 顏面部葡萄酒色斑 青光眼 Sturge weber綜合征即可得到確診 鑒別診斷 主要與腦內(nèi)血管畸形如動(dòng)靜脈畸形鑒別 SWS可為海綿狀血管瘤 也可為靜脈性血管瘤 動(dòng)靜脈畸形 有擴(kuò)大的供應(yīng)動(dòng)脈存在 MRI可鑒別 治療 手術(shù)切除是控制sturge weber綜合征的有效方法 且術(shù)后患者癲癇控制滿意 手術(shù)方