mm2017指南

多發(fā)性骨髓瘤(MM)： 診斷和預(yù)后的評(píng)估,巫剛醫(yī)療組 2017年7月,參考文獻(xiàn),發(fā)病和流行病學(xué)Incidence and epidemiology,1）多發(fā)性骨髓瘤(MM)占所有癌癥的約1%，占血液系統(tǒng)惡性腫瘤的10% 。在歐洲，每10萬人發(fā)病率是4.5-6.0人/年，發(fā)病人群的中位年齡約72歲（20歲以下發(fā)病率為0%），以男性多見，每10萬人的總體死亡率是4.1人/年。 2）幾乎所有的病人都是從無癥狀的前惡性階段（MGUS）進(jìn)化而來。每年MGUS以1%的速度發(fā)展到MM。在一些患者中，中度無癥狀但可以識(shí)別的前惡性階段稱為冒煙型（ smouldering ）或惰性MM（SMM）。在確診后的頭5年里，SMM以每年10%的速度發(fā)展到骨髓瘤，在接下來的5年里每年增長(zhǎng)3%。,診斷和病理/分子生物學(xué)Diagnosis and pathology/molecular biology,1）檢測(cè)和評(píng)價(jià)單克隆(M)蛋白： 血清和/或尿液蛋白電泳(24小時(shí)尿收集)；血免疫球蛋白IgG，IgA和IgM定量以及尿中輕鏈蛋白（ K、 ）的定量；免疫固定電泳對(duì)重鏈、輕鏈的表現(xiàn)評(píng)估單克隆蛋白的類型。2）評(píng)估骨髓漿細(xì)胞浸潤(rùn): 骨髓穿刺和/或活組織檢查；細(xì)胞遺傳/熒光原位雜交(FISH) 。,免疫球蛋白分子結(jié)構(gòu),免疫球蛋白分類：,重鏈：（IgG）、（IgA）、（IgM）、（IgE）、（IgD）,輕鏈：K、,正常電泳,多克隆升高,單克隆升高,M-蛋白,M-蛋白可出現(xiàn)在：區(qū)區(qū)2區(qū)（IgA）多克隆球蛋白僅出現(xiàn)在： 區(qū),區(qū),區(qū),2區(qū),CASE,CASE,尿蛋白電泳,尿免疫固定電泳,多發(fā)性骨髓瘤（ 輕鏈型）,骨損傷的評(píng)估: 1）磁共振成像(MRI)多用于懷疑脊柱破壞導(dǎo)致脊髓受壓迫時(shí)。 2）全身PET-CT可用于發(fā)現(xiàn)骨病變的代謝情況，以評(píng)估全身骨質(zhì)破壞情況,結(jié)合全血細(xì)胞計(jì)數(shù)，腎功能（肌酐清除率）和鈣離子濃度對(duì)鑒別MM，SMM，MGUS非常重要。,最終器官損傷的證據(jù)： CRAB標(biāo)準(zhǔn):高鈣血癥、腎功能不全、貧血或骨損傷，與潛在的血中漿細(xì)胞紊亂有關(guān)。值得注意的是，腎功能不全不僅可以通過肌酐177umol/l（2mg/dl），還可以通過肌酐清除率40ml/min來診斷。此外，可以通過CT來定義骨質(zhì)病變，而不僅僅是常規(guī)的X光檢查。,血漿細(xì)胞病的診斷標(biāo)準(zhǔn),CASE,CASE,頭顱X片：顱蓋骨區(qū)可見多處局灶的低密度影，提示骨質(zhì)破壞。胸部X片：左側(cè)第5肋骨腋段顯示略欠規(guī)則。骨盆X片未見異常。,分期和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估Staging and risk assessment,1）MM的病程是非常多變的，而且臨床表現(xiàn)是非常不均一的。許多研究已經(jīng)證實(shí)了能夠預(yù)測(cè)這種不均一性的預(yù)后因素，包括:血清2-M、ALB、CRP和LDH。,2）細(xì)胞遺傳學(xué)由FISH評(píng)估，是一個(gè)主要的預(yù)后因子。三種常見的基因異常，t(4，14)，deletion(17p)和t(14，16)，大多與預(yù)后差有關(guān)。1號(hào)染色體異常往往也提示預(yù)后不良。,ISS分期,1）在R-ISS I期患者中的PFS（progression-free survival）為66個(gè)月。R-ISS II期患者為42個(gè)月，R-ISS III期患者為29個(gè)月。2）5年OS（overall survival）率在R-ISS I期為82%，R-ISS II期為62%，R-ISS III期為40%。3）R-ISS I期患者中位OS目前無確切數(shù)據(jù)，RISS II期和R-ISS III期患者分別為83個(gè)月和43個(gè)月。,CASE,療效評(píng)估Response evaluation,小結(jié),1、MM是一種以老年多發(fā)的、進(jìn)展緩慢的血液系統(tǒng)惡性腫瘤性疾病，其臨床表現(xiàn)形式多樣，且發(fā)病初期無特異性表現(xiàn)，易被忽略。