【優(yōu)化方案】高考生物總復(fù)習 第6章第8講人類遺傳病與優(yōu)生課件 大綱人教版.ppt

第8講人類遺傳病與優(yōu)生 高頻考點突破 第講人類遺傳病與優(yōu)生 8 基礎(chǔ)自主梳理 實驗專題探究 命題視角剖析 即時達標訓(xùn)練 基礎(chǔ)自主梳理 一 人類遺傳病概述1 概念 由于 而引起的人類疾病 遺傳物質(zhì)改變 一對等位基因 顯性基因 隱性基因 2 類型 多對基因 家族聚集 環(huán)境因素 染色體發(fā)生異常 常染色體病 性染色體病 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良 思考感悟單基因遺傳病產(chǎn)生的原因是什么 單 字作何解釋 提示 從變異角度分析 單基因遺傳病產(chǎn)生的原因是基因突變 染色體異常病是由染色體變異引起的 單基因遺傳病中 單 字意義是 一對等位基因 而非單個基因 二 優(yōu)生與優(yōu)生措施1 優(yōu)生 讓每一個家庭生育出健康的孩子 禁止近親結(jié)婚 遺傳咨詢 適齡生育 產(chǎn)前診斷 高頻考點突破 名師點撥 先天性與后天性疾病是依疾病發(fā)生時間劃分的 家族性與散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點劃分的 遺傳病與非遺傳病則是依發(fā)病原因劃分的 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來 因此后天性疾病不一定不是遺傳病 一些散發(fā)性的疾病 雖然沒有家族史 也可能是遺傳病 主要是一些常染色體隱性遺傳病 由于致病基因頻率低 而且只有在純合狀態(tài)時才發(fā)病 所以形成純合狀態(tài)而發(fā)病的機會很少 往往表現(xiàn)出散發(fā)性 例如 半乳糖血癥 苯丙酮尿癥等 傳染病不是遺傳病 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下 即時應(yīng)用 隨學隨練 輕松奪冠 1 2009年高考江蘇卷 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 錯誤的是 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病a b c d 解析 選d 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 對于隱性基因控制的遺傳病 一個家族可以僅一個人出現(xiàn)疾病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起 比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者 對于隱性基因控制的遺傳病 攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常 患染色體異常遺傳病的個體不攜帶致病基因 1 遺傳病的遺傳特點及診斷 名師點撥 各類遺傳病的遺傳特點是在遺傳系譜圖中判斷遺傳病遺傳方式和致病基因位置的主要依據(jù) 也是對遺傳咨詢者提出優(yōu)生措施的理論基礎(chǔ) 2 人類遺傳病調(diào)查 1 原理 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 2 調(diào)查流程圖 3 注意事項 1 科學設(shè)計記錄表格 調(diào)查某遺傳病發(fā)病率 表格中只需顯示調(diào)查人數(shù) 男女分別記錄 男女患者人數(shù)及正常人數(shù) 推導(dǎo)致病基因傳遞情況 表格中除應(yīng)記錄患者人數(shù)與性別外 還應(yīng)顯示直系 或旁系 親屬發(fā)病情況 即顯示父母及子女或祖父母 外祖父母 發(fā)病情況等 即時應(yīng)用 隨學隨練 輕松奪冠 2 下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟 確定要調(diào)查的遺傳病 掌握其癥狀及表現(xiàn) 匯總結(jié)果 統(tǒng)計分析 設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點 分多個小組調(diào)查 獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是 a b c d 答案 c 實驗專題探究 調(diào)查類實驗的設(shè)計1 調(diào)查類實驗概述為了調(diào)查一定環(huán)境中某個事件的發(fā)生率或某種生物的分布或某個因素的影響而展開調(diào)查的一類活動 2 調(diào)查類實驗的特點研究的對象是客觀存在的事實 現(xiàn)象 通過對客觀事實和現(xiàn)象之間聯(lián)系的了解 得出結(jié)論 提出自己的觀點 3 調(diào)查類實驗的一般步驟確定調(diào)查方法 選取對象 確定范圍 設(shè)計記錄表格 結(jié)果分析 1 常用的調(diào)查方法 詢問法 問卷調(diào)查法 取樣調(diào)查法 樣方法 標志重捕法 取樣器取樣法 野外觀察法 社會調(diào)查法 實驗法等 如調(diào)查人類紅綠色盲的發(fā)病率用詢問法或問卷調(diào)查法 調(diào)查土壤中螨蟲的種群密度用取樣器取樣法 2 選取的調(diào)查對象和范圍一定要科學合理 如調(diào)查人類紅綠色盲的發(fā)病率 應(yīng)在人群中調(diào)查人類紅綠色盲患者人數(shù) 而不是在患者家系中調(diào)查 調(diào)查人類紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查 3 根據(jù)調(diào)查目的科學設(shè)計記錄表格 如調(diào)查人類紅綠色盲病的發(fā)病率的表格中 應(yīng)該分別列出男性患者人數(shù) 女性患者人數(shù) 男性總數(shù) 女性總數(shù) 男性發(fā)病率 女性發(fā)病率 因為此病是伴性遺傳病 男女發(fā)病率不同 4 調(diào)查類實驗設(shè)計的注意事項 1 調(diào)查類實驗要遵循隨機性原則 實驗群體數(shù)量要足夠大 實驗要符合統(tǒng)計學原理 有一定可信度 2 實驗遵循單一變量原則和對照原則 3 遵循平行重復(fù)的原則 實戰(zhàn)演練 專項提能 小試牛刀 湖南某鄉(xiāng)鎮(zhèn)被大山隔為多個相對集中的村落 因為經(jīng)濟 文化 交通等因素的影響 加上傳統(tǒng)的婚俗 發(fā)現(xiàn)該地區(qū)遺傳病發(fā)病率較高 為此 該鄉(xiāng)鎮(zhèn)中學準備組織學生對本地5個自然村進行一次遺傳病調(diào)查 目的是提醒人們改變傳統(tǒng)婚俗習慣 以降低遺傳病發(fā)病率 提高人口素質(zhì) 1 請根據(jù)本次活動目的 確定一個調(diào)查課題 并簡述選題理由 研究課題名稱 選題理由 2 簡要擬定出你的調(diào)查方案 調(diào)查對象 調(diào)查方法 調(diào)查結(jié)果呈現(xiàn)方式 3 在實驗結(jié)果分析中 為了能證明 該種遺傳病在本鄉(xiāng)鎮(zhèn)發(fā)病率高與傳統(tǒng)婚俗中近親結(jié)婚有關(guān) 應(yīng)特別注意從哪些方面分析調(diào)查結(jié)果 并預(yù)期能夠支持這一觀點的可能結(jié)果 4 調(diào)查中 對與患病個體的交往你有何建議 5 課題最終的成果形式 6 試談?wù)勯_展這項調(diào)查研究的意義 解析 依題意 本次調(diào)查的目的是 提醒人們改變傳統(tǒng)婚俗習慣 近親婚配 以降低遺傳病發(fā)病率 調(diào)查研究范圍是 本地5個自然村 在選擇調(diào)查的遺傳病類型時應(yīng)以調(diào)查群體中發(fā)病率較高的隱性遺傳病為主 因為隱性遺傳病在近親婚配與非近親婚配時 后代發(fā)病率存在明顯差異 對于遺傳病調(diào)查結(jié)果一般采用系譜圖形式直觀表現(xiàn)患病個體之間的關(guān)系 便于分析可能的遺傳方式 如顯隱性遺傳 是否具有伴性遺傳的特點等 調(diào)查類研究需要注意與被調(diào)查人進行交往 通過努力讓被調(diào)查對象主動配合 當然對調(diào)查信息中涉及個人隱私部分應(yīng)注意保密 不要隨意擴大咨詢范圍等 答案 1 近親婚配與遺傳病 或調(diào)查人群中發(fā)病率較高的遺傳病 本地區(qū)該種遺傳病在5個村落中較多 且發(fā)病率呈明顯上升趨勢 2 5個村落中全體村民 或5個村落有該種遺傳病的家庭 逐戶調(diào)查 繪制遺傳系譜圖 3 據(jù)統(tǒng)計 該種遺傳病在5個村落人群中的發(fā)病率明顯高出正常人群 如全國 的發(fā)病率 據(jù)統(tǒng)計 5個村落中近親婚配后代中該病的發(fā)病率明顯高于非近親婚配后代發(fā)病率 4 應(yīng)主動向被調(diào)查者說明調(diào)查目的 并對個人信息作出保密保證等 只要合理均可 5 調(diào)查報告 6 學會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法 培養(yǎng)自身的創(chuàng)新精神和實踐能力 加深對遺傳學問題的理解 為當?shù)剡z傳咨詢提供資料 命題視角剖析 視角1緊扣教材重點 人類遺傳病概念及各類遺傳病特點可借口訣強化記憶 1 常隱白聾苯 常染色體隱性遺傳病有白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 2 色友肌性隱 色盲 血友病 進行性肌營養(yǎng)不良為x染色體上的隱性遺傳病 3 常顯多并軟 常染色體顯性遺傳病常見的有多指 并指 軟骨發(fā)育不全 4 抗d伴性顯 抗vd佝僂病是伴x顯性遺傳病 5 唇腦高壓尿 多基因遺傳病常見的有唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病等 6 特納愚貓叫 染色體異常遺傳病有特納氏綜合征 先天愚型 貓叫綜合征 下列關(guān)于遺傳病的敘述 正確的是 先天性疾病都是遺傳病 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 21三體綜合征屬于性染色體病 細胞中一個基因缺陷就可能導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全 抗維生素d佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 基因突變是單基因遺傳病的根本原因 a b c d 嘗試解答 b 解析 遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病 先天性疾病是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 先天性疾病有的是由遺傳物質(zhì)的改變所致 有些疾病不是由遺傳物質(zhì)改變引起的 如先天性白內(nèi)障 先天性心臟病等 不正確 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15 25 而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為1 100 1 10萬 正確 21三體綜合征屬于常染色體病 不正確 軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病 因此 只要一個基因缺陷就患病 正確 抗維生素d佝僂病是位于x染色體上的顯性基因控制的遺傳病 屬于伴性遺傳 正確 由于基因突變能產(chǎn)生新基因 如果突變后的基因是某些致病基因 就能引起單基因遺傳病 正確 故 正確 視角2洞察高考熱點 染色體異常遺傳病的病因分析及遺傳 2010年高考廣東卷 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩 該男孩的染色體組成為44 xxy 請回答 1 畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型 色盲等位基因以b和b表示 2 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是 他的 填 父親 或 母親 的生殖細胞在進行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離 3 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中 他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義 人類基因組計劃至少應(yīng)測 條染色體的堿基序列 嘗試解答 1 見圖 2 母親減數(shù) 3 不會 1 4 4 24 解析 1 畫遺傳系譜圖時 要注意 性別標志 表示正常男性 表示正常女性 表示患病男性 表示患病女性 親代與子代標志 一般用 表示 線條簡潔明了 該題中男孩患克氏綜合征并伴有色盲 色盲的遺傳方式是伴x染色體隱性遺傳 則男孩基因型為xbxby 父母均正常 則父親基因型為xby 母親基因型為xbxb 2 男孩基因型為xbxby 父親基因型為xby 母親基因型為xbxb 則男孩的兩個b基因均來自母親 母親的 次級卵母細胞在減數(shù)分裂第二次分裂時著絲點未分開 從而導(dǎo)致染色體不分離 3 若染色體不分離只發(fā)生體細胞 則不能遺傳給后代 后代中不會出現(xiàn)克氏綜合征 xxy 個體 由于父親基因型為xby 母親基因型為xbxb 則后代患色盲的可能性為1 4 4 人類染色體組成為44 xx或44 xy 其中44條常染色體 22對同源染色體 x y均為性染色體 則人類基因組計劃至少應(yīng)測22條常染色體和2條性染色體 共24條染色體 的堿基序列 視角3突破易錯疑點 調(diào)查 遺傳病發(fā)病率 與 遺傳方式 時弄不清調(diào)查對象和范圍 調(diào)查 遺傳病發(fā)病率 與 遺傳方式 的區(qū)別 紅綠色盲是一種人類遺傳病 某中學生物興趣小組開展研究性學習 對該校01 02 03 04級學生中紅綠色盲發(fā)病情況進行調(diào)查 1 他們在制訂調(diào)查方案中應(yīng)包括哪些內(nèi)容 2 請你設(shè)計一表格 記錄調(diào)查結(jié)果 3 假如被調(diào)查人數(shù)共為