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基因在染色體上和伴性遺傳,一、薩頓的假說(類比-推理法),提出假說:1、內(nèi)容:基因位于染色體上。2、依據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的平行關系。,觀察到的現(xiàn)象:用蝗蟲作材料,研究精子和卵細胞的形成過程,發(fā)現(xiàn)孟德爾定律中等位基因的分離與減數(shù)分裂中同源染色體的分離非常相似。,成對存在成對存在,含成對基因中一個含同源染色體中一條,基因在雜交過程保持完整性獨立性染色體在配子形成和受精過程中,也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結構,一個來自父方一個來自父方一個來自母方一個來自母方,等位基因分離同源染色體分開非等位基因自由組合非同源染色體自由組合,類比推理法(教材28面),類比推理得出的結論并不具有邏輯的必然性,其正確與否,還需要觀察和實驗的檢驗。,易得易養(yǎng)繁殖快周期短易區(qū)分性狀,二、基因位于染色體上的實驗證據(jù),1、實驗者和實驗材料:摩爾根果蠅,2、實驗過程及現(xiàn)象:,3、實驗現(xiàn)象的解釋:,F2,XWXW,XWY,XWXw,4、實驗驗證演繹推理:,請同學寫出相關遺傳圖解(測交),結論:摩爾根通過實驗將一個特定的基因(控制白眼的基因w)和一條特定的染色體(X)聯(lián)系起來,從而證明了基因在染色體上。,發(fā)展:一條染色體上有許多個基因,基因在染色體上呈線性排列,聯(lián)系:孟德爾遺傳定律的細胞學基礎,分離定律:,自由組合定律:,常染色體和性染色體上的基因的遺傳都遵循基因的分離定律和自由組合定律。,想一想:,生物的基因都存在于染色體上嗎?位于染色體上的基因都遵循孟德爾遺傳定律嗎?,基因主要存在于染色體上,有些基因也存在于原核生物擬核、質粒、病毒的核酸、真核生物的線粒體、葉綠體內(nèi)的DNA上。(基因的主要載體是染色體),(二)伴性遺傳,2.伴性遺傳的規(guī)律:控制性狀的基因位于性染色體上。遵循基因的分離定律,特殊性在于性狀的遺傳與性別相關聯(lián)。,1.概念位于性染色體(X、Y或Z、W染色體)上的基因,其遺傳往往與性別相聯(lián)系,此即伴性遺傳。,3.伴性遺傳的方式及特點(以人類遺傳病為例),全正常XBXbXBY,女正常XBXB男正常XBY,女正常XBXB女攜帶XBXb男正常XBY男患者XbY,全患者XbXb、XbY,女正常XBXb男患者XbY,女攜帶XBXb女患者XbXb:男正常XBY:男患者XbY,二、伴性遺傳,1、實例一:人類紅綠色盲,常見婚配方式:,致病基因為隱性,位于X染色體上,Y上沒有。,注:可用XbXb和XBY組合子代中的表現(xiàn)型確定性別可用XbXb和XBY確定基因是在常染色體上還是在X染色體上,男性的Xb只能從傳來,以后只能傳給他的。,母親,女兒,(1)交叉遺傳,(2)男性患者多于女性患者。,X染色體隱性遺傳病的遺傳特點:,b,XX,B,XY,B,XX,XY,XX,B,B,B,b,B,XBY,男性患者的母親表現(xiàn)正常,通常他的外祖父卻是此病的患者。,(3)母病子必病,(4)女病父必病,2、實例二:抗維生素D佝僂病,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,患病,正常,患?。òl(fā)病輕),患病,正常,X染色體顯性遺傳特點:,(2)部分女性患者(XDXd)病癥較輕,(1)女性患者多于男性患者,(3)父病女必病,子病母必病,致病基因為顯性,位于X染色體上,Y上沒有。,伴Y:外耳道多毛癥XYC,伴X:紅綠色盲、血友病、果蠅眼色、女婁菜葉形、抗V-D佝僂病XBXb,XY型性染色體上的基因分布情況,(1)請寫出相應的基因型(剛毛基因(B)對截毛基因(b)為顯性),3、實例三:果蠅的剛毛和截毛,由X和Y染色體上一對等位基因控制,XbXb,XBXB、XBXb,XBYb、XBYBXbYB,XbYb,(2)假設控制某個相對性狀的基因B(b)位于X和Y染色體的同源區(qū)段,那么這對性狀在后代雌雄個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎?試舉一例說明?,4、實例四:人類的外耳道多毛癥,致病基因位于Y染色體上,特點:只能從男性個體傳給男性個體,XbXb與XBYb,XbXb與XbYB,3.伴X遺傳的規(guī)律及其應用雌性個體基因型:XBXBXBXbXbXb雄性個體基因型:XBYXbY親本組合類型1.XBXBXBY2.XBXBXbY3.XBXbXBY4.XBXbXbY5.XbXbXBY6.XbXbXbY,(三)伴性遺傳的應用,雌雄全為顯性雌雄全為顯性雌全顯,雄性中顯:隱=1:1雌雄中顯:隱=1:1雌全顯,雄全隱雌雄全隱,(三)伴性遺傳的應用1.遺傳系譜分析(以人類遺傳病為例)(1)可直接確認的系譜類型細胞質遺傳系譜的典型特征為“母系遺傳”。即母正常則子女均正常,母患病則子女均患病。質基因為“單個”不成對,故不存在“顯隱性”問題。如圖所示:,基因位置的確認(確認基因位于常染色體還是X染色體)(1)通過一次性雜交實驗確認基因位置雜交組合為:隱性的雌性X顯性的雄性現(xiàn)象:若在X上,則子代中凡雄性均為隱性性狀(與母方同),凡雌性均為顯性(與父方同)即,若雜交子代雄性中有顯性性狀或雌性中有隱性性狀即可否認伴X遺傳,從而確認基因在常染色體上。,(2)通過正反交確認基因位置親本組合:相對性狀的純種親本進行正交和反交若基因在常染色體上,則正反交結果一致,若基因在X染色體上,則正反交結果不同,,根據(jù)性狀判斷生物性別的實驗設計同型性染色體(XX或ZZ)隱性個體與異型性染色體(XY或ZW)顯性個體雜交(XY性別決定的生物就是“雌隱X雄顯”)。在子代中具有同型性染色體(XX或ZZ)的個體表現(xiàn)型是顯性,具有異型性染色體(XY或ZW)的個體表現(xiàn)型是隱性性狀。依此可依據(jù)子代表現(xiàn)的顯隱性狀確認其性別,具體分析如下:,親本:XaXa()XAY()子代:XAXaXaY(顯性)(隱性),親本:ZaZaZAW子代:ZAZaZaW(顯性)(隱性),2根據(jù)遺傳系譜圖確定遺傳病的類型,常用方法:特征性系譜,“有中生無,女兒正常”必為常顯,“無中生有,女兒有病”必為常隱,“無中生有,兒子有病”必為隱性遺傳,可能是常隱,也可能是X隱。,“有中生無,兒子正?!北貫轱@性遺傳,可能是常顯,也可能是X顯。,“母病子病,男性患者多于女性”最可能為“X隱”,“父病女病,女性患者多于男性”最可能為“X顯”,“在上下代男性之間傳遞”最可能為“伴Y”,常染色體,常染色體,Y染色體,X染色體的隱性,X染色體的隱性,X染色體的顯性,一般步驟,1.定性:確定顯隱性,2.定位:確定基因位置,3.定型:確定基因型,(注意性別要求),系譜圖分析,4.定率:計算幾率,常隱,常顯,伴Y,遺傳系譜圖判定總結“無中生有”為隱性,隱性遺傳看女病,父子患病為伴性。“有中生無”為顯性,顯性遺傳看男病,母女患病為伴性。,三、人類遺傳病,項目,調查內(nèi)容,廣大人群、隨機抽樣,調查患者家系,患病人數(shù)/被調查總人數(shù),分析基因所在位置及其顯、隱性,選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,基因組測序:人(2N=46)測24條果蠅(2N=8)測5條水稻(2N=24)測12條玉米(2N=20)測10條(無性染色體,雌雄同體),2、遺傳病調查,4、人類基因組計劃,3、優(yōu)生措施,1、人類常見遺傳病類型及比較,染色體顯帶技術下的人類染色體組型,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥,紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,抗維生素D佝僂病,1、單基因遺傳?。ㄊ芤粚Φ任换蚩刂疲?2、多基因遺傳?。ㄊ軆蓪σ陨系牡任换蚩刂疲?3、染色體異常遺傳病,原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病,先天性愚型(21三體綜合征),性別決定1.概念雌雄異體生物決定性別的方式。2.染色體類型(1)常染色體:在雌、雄個體間形態(tài)、大小相同的染色體,與無關。(2)性染色體:在雌、雄個體間有顯著差別的染色體,對起著決定作用。,性別,性別,男性染色體分組圖,女性染色體分組圖,常染色體,男、女相同(22對),性染色體,男、女不同(1對),對性別起決定作用,性別決定,(一)環(huán)境影響性別(一般指低等動物)如溫度、日照長短:,(二)染色體的倍數(shù)決定性別:,(三)性染色體決定性別:,XY型ZW型,雌雄同株的植物無性染色體,2A

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