2013高考生物試題的分類(lèi)專(zhuān)題-遺傳與人類(lèi)健康

第六章 遺傳與人類(lèi)健康1.（2013新課標(biāo)）4示意圖甲、乙、丙、丁為某實(shí)驗(yàn)動(dòng)物感染HIV后的情況,下列敘述錯(cuò)誤的是（ ）A從圖甲可以看出，HIV感染過(guò)程中存在逆轉(zhuǎn)錄現(xiàn)象B從圖乙可以看出，HIV侵入后機(jī)體能產(chǎn)生體液免疫C從圖丙可以推測(cè)，HIV可能對(duì)實(shí)驗(yàn)藥物a敏感D從圖丁可以看出，HIV對(duì)試驗(yàn)藥物b敏感【答案】D【解析】對(duì)必修3免疫部分的考查，體現(xiàn)了考綱對(duì)獲取信息能力和處理信息能力的的要求。圖甲中發(fā)生了從RNA到DNA的分子合成過(guò)程，但存在干擾因素“酶降解RNA”，會(huì)使部分考生疑惑不解，因?yàn)楦咧猩镎n是不講這些的。而后面的信息“整合到動(dòng)物染色體”又會(huì)讓考生聯(lián)想起課本上的知識(shí)，堅(jiān)定不選A的信心。乙圖中橫標(biāo)為感染時(shí)間，縱標(biāo)為抗體水平，那么產(chǎn)生體液免疫是不容置疑的了。丙、丁的區(qū)別在于縱軸代表的量不同，丙是發(fā)揮特異性免疫的T細(xì)胞量，而丁卻是HIV病毒的數(shù)量。C、D的說(shuō)法相似，應(yīng)選其一。C加入藥物a后T細(xì)胞數(shù)量上升，說(shuō)明HIV被殺死，進(jìn)而HIV破壞T細(xì)胞的過(guò)程減弱，T細(xì)胞數(shù)量上升。D選項(xiàng)中，加入藥物b后，HIV病毒上升，說(shuō)明HIV對(duì)該藥物不敏感，故D錯(cuò)誤?！驹囶}點(diǎn)評(píng)】本題通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄、免疫等知識(shí)，考查學(xué)生對(duì)特異性免疫過(guò)程的識(shí)記、理解、應(yīng)用能力；識(shí)圖、分析和處理問(wèn)題的能力。2.(全國(guó)大綱2013)3.關(guān)于HIV的敘述，正確的是 A.HIV在活細(xì)胞外能大量增殖 學(xué)優(yōu)高考網(wǎng)B.HIV僅含有核糖體這一種細(xì)胞器 C.HIV主要攻擊B細(xì)胞，使人體無(wú)法產(chǎn)生抗體 D.艾滋病患者的血液中可以檢出HIV這種病毒 【答案】D【解析】HIV是病毒，必須依賴(lài)活細(xì)胞才能大量繁殖，A錯(cuò)誤；HIV不含有核糖體，B錯(cuò)誤；HIV主要攻擊T細(xì)胞，C錯(cuò)誤；HIV通過(guò)體液傳播，所以在患者的血液中能夠檢出HIV，D正確。 【試題點(diǎn)評(píng)】本題綜合了病毒、細(xì)胞器和免疫調(diào)節(jié)相關(guān)知識(shí)，考查學(xué)生的知識(shí)綜合運(yùn)用能力。難度適中。3.(2013福建)4.下列為減少實(shí)驗(yàn)誤差而采取的措施，錯(cuò)誤的是選項(xiàng)實(shí)驗(yàn)內(nèi)容減少實(shí)驗(yàn)誤差采取的措施A對(duì)培養(yǎng)液中酵母菌數(shù)量進(jìn)行計(jì)數(shù)多次計(jì)數(shù)取平均值B探索2,4-D 促進(jìn)插條生根的最適濃度預(yù)實(shí)驗(yàn)確定濃度范圍C調(diào)查人群中紅綠色盲發(fā)生率調(diào)查足夠大的群體，隨機(jī)取樣并統(tǒng)計(jì)D比較有絲分裂細(xì)胞周期不同時(shí)期的時(shí)間長(zhǎng)短觀(guān)察多個(gè)裝片、多個(gè)視野的細(xì)胞并統(tǒng)計(jì)【答案】B【解析】對(duì)培養(yǎng)液中酵母菌數(shù)量進(jìn)行計(jì)數(shù)時(shí)，多次計(jì)數(shù)取平均值，而且次數(shù)越多越接近真實(shí)值，可以減少實(shí)驗(yàn)誤差，A 正確；探索2,4-D 促進(jìn)插條生根的最適濃度，應(yīng)該是找到濃度范圍后，再細(xì)分濃度梯度，反復(fù)實(shí)驗(yàn)，找到最適合濃度，B 錯(cuò)誤；調(diào)查人群中某病的發(fā)生率，確實(shí)應(yīng)該調(diào)查足夠大的群體，隨機(jī)取樣并統(tǒng)計(jì)，C 正確；比較有絲分裂細(xì)胞周期不同時(shí)期的時(shí)間長(zhǎng)短，確應(yīng)觀(guān)察多個(gè)裝片、多個(gè)視野的細(xì)胞并統(tǒng)計(jì)，而且樣本數(shù)量越大越準(zhǔn)確，D正確?！驹囶}點(diǎn)評(píng)】通過(guò)采取措施，減少實(shí)驗(yàn)誤差的實(shí)驗(yàn)，考察了學(xué)生對(duì)減少實(shí)驗(yàn)誤差的不同方法的理解和應(yīng)用能力。4.(2013江蘇)13. 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，基因型為HH 的個(gè)體早期死亡。一對(duì)夫妻均為該病患者，希望通過(guò)胚胎工程技術(shù)輔助生育一個(gè)健康的孩子。下列做法錯(cuò)誤的是A. 首先經(jīng)超排卵處理后進(jìn)行體外受精B. 從囊胚中分離細(xì)胞，培養(yǎng)后檢測(cè)基因型C. 根據(jù)檢測(cè)結(jié)果篩選基因型為hh 的胚胎D. 將胚胎培養(yǎng)至原腸胚期后移植到子宮【答案】D【解析】超數(shù)排卵可以得到多個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞，以便于體外受精得到更多的胚胎，A正確；檢測(cè)基因型，是從囊胚中分離細(xì)胞，以便于選擇正常胚胎，B正確；軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，健康個(gè)體基因型應(yīng)為hh，C正確；人類(lèi)進(jìn)行胚胎移植的時(shí)間一般8-16個(gè)細(xì)胞時(shí)期，D錯(cuò)誤。【試題評(píng)價(jià)】此題考查胚胎工程的原理及關(guān)鍵技術(shù)，難度不大。5.(2013海南)11某種鏈球菌的表面抗原與心臟瓣膜上某物質(zhì)結(jié)構(gòu)相似。被該鏈球菌感染后，機(jī)體通過(guò)免疫系統(tǒng)抵御該菌時(shí)可能引發(fā)某種心臟病。與這種心臟病致病機(jī)理最為相似的是 A肝移植引起排斥反應(yīng) B接觸某些花粉引起皮膚蕁麻疹 CHIV破壞淋巴細(xì)胞引起艾滋病 D免疫系統(tǒng)“敵我不分”引起系統(tǒng)性紅斑狼瘡D機(jī)體可以損傷心臟瓣膜，屬于免疫過(guò)強(qiáng)中的自身免疫病。A屬于對(duì)外來(lái)器官排異，正常機(jī)體也可以進(jìn)行，A錯(cuò)誤；B屬于免疫過(guò)強(qiáng)中的過(guò)敏反應(yīng)，B錯(cuò)誤；C屬于免疫過(guò)弱，C錯(cuò)誤。“系統(tǒng)性紅斑狼瘡”屬于免疫過(guò)強(qiáng)，D正確。7.(2013上海)21假設(shè)一對(duì)夫婦生育的7個(gè)兒子中，3個(gè)患有血友病(H-h)，3個(gè)患有紅綠色盲(E-e)，1個(gè)正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中，最有可能來(lái)自孩子母親的是【答案】B5.(2013海南)16人類(lèi)有多種血型系統(tǒng)，MN血型和Rh血型是其中的兩種。MN血型由常染色體上的l對(duì)等位基因M、N控制，M血型的基因型為MM，N血型的基因型為NN，MN血型的基因型為MN; Rh血型由常染色體上的另l對(duì)等位基因R和r控制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽(yáng)性，rr表現(xiàn)為Rh陰性：這兩對(duì)等位基因自由組合。若某對(duì)夫婦中，丈夫和妻子的血型均為MN型-Rh陽(yáng)性，且已生出1個(gè)血型為MN型-Rh陰性的兒子，則再生1個(gè)血型為MN型-Rh陽(yáng)性女兒的概率是A. 3/8 B.3/16 C. 1/8 D. 1/16B由題干可知基因組成為：MNRrMNRrMNrr。再生一個(gè)MNR_=1/2x3/4x1/2=3/16.6.(2013重慶)8.(20分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 （1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是 ；母親的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為 （假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí) 自由組合。 （2）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 ，由此導(dǎo)致正常mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 （3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與 進(jìn)行雜交。若一種他安貞能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要 種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG”，則基因探針序列為 ；為制備大量探針，可利用 技術(shù)。【答案】 （1） 常染色體隱性遺傳；Aa；1/33；常染色體和性染色體 （2） 基因突變；46 （3） 目的基因（待測(cè)基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR 【解析】（1）因雙親正常，子代患病，無(wú)中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子， 又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙親結(jié)合，其弟基因?yàn)?/3AA、2/3Aa與人群中致病基因?yàn)榱?/10的概率的女子結(jié)合，由人群中致病基因概率推女子基因?yàn)?1/109/10Aa=18%，基因型為aa的概率為1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%（1-1%）=2/11,故弟與人群中女婚配，考慮患病情況；弟（2/3Aa）與女子（為2/11Aa），可算出其子女患病概率為2/32/111/4=1/33；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過(guò)程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。 （2）根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號(hào)氨基酸停止，說(shuō)明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 （3）DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)原理，用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)，由mRNA中-ACUUAG-推出相應(yīng)的模板鏈為-TGAATC進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈-ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來(lái)作為基因探針。制備大量探針，即擴(kuò)增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實(shí)現(xiàn)?！驹囶}評(píng)價(jià)】本題以人類(lèi)遺傳病為切入點(diǎn)，綜合考查了遺傳病類(lèi)型的判定及相關(guān)概率計(jì)算、基因突變、基因診斷等內(nèi)容，綜合性強(qiáng)，但整體難度不大，較易得分。7.(2013廣東)28（16分）地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（CT）。用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l，突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s；但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切，如圖11（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)權(quán)基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見(jiàn)圖11（b）。（終止密碼子為UAA、UAG、UGA。）（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同，前者通過(guò)_解開(kāi)雙鏈，后者通過(guò)_解開(kāi)雙鏈。（2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是_（基因用A、a表示）?；純夯疾】赡艿脑蚴莀的原始生殖細(xì)胞通過(guò)_過(guò)程產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生了基因突變；從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于_。（3）研究者在另一種貧血癥的一位患者鏈基因中檢測(cè)到一個(gè)新的突變位點(diǎn)，該突變導(dǎo)致鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果_，但_，則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個(gè)有力證據(jù)?！敬鸢浮浚?）解旋酶 加熱（2）Aa母親的 減數(shù)分裂 患兒的白細(xì)胞內(nèi)合成了不正常的血紅蛋白（3）除了第102位氨基磺酸外，其他氨基酸都正常 但患者表現(xiàn)為貧血癥【解析】（1） DNA 在細(xì)胞內(nèi)復(fù)制是通過(guò)解旋酶的作用打開(kāi)雙鏈的。PCR不需要提供ATP,體系中有正反向引物，模板，酶，緩沖液，Dntp, 水緩沖液中有金屬離子等，反應(yīng)經(jīng)過(guò)變性，復(fù)性，延伸，在變性過(guò)程中通過(guò)加熱溫度升高到94左右，打開(kāi)雙鏈。（2） 根據(jù)圖11（b）電泳圖譜的信息，母親只有的一條1帶，說(shuō)明基因型是AA,沒(méi)有突變位點(diǎn)，不被限制酶切割，父親的一條1帶還有一條s帶和m帶，說(shuō)明父親是雜合子，基因型是Aa, 患兒只有s帶和m帶，沒(méi)有1帶，其基因型是aa, 胎兒和父親一樣因型是Aa，患兒是aa,一個(gè)是a來(lái)自父親，另一個(gè)來(lái)自母親，而母親是AA,所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂是發(fā)生突變，患兒發(fā)病的原因從基因表達(dá)來(lái)看，是基因的突變導(dǎo)致mRNA變化，從而使合成的血紅蛋白異常。（3） 研究者在另一種貧血癥的一位患者鏈基因中檢測(cè)到一個(gè)新的突變位點(diǎn)，該突變導(dǎo)致鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果除了第102位氨基酸外，其他氨基酸都正常，但患者表現(xiàn)為貧血癥，唯一原因就是鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸所致，可以證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)?！究键c(diǎn)定位】本題以信息題的形式綜合考查了pcr, DNA復(fù)制，基因突變，減數(shù)分裂等相關(guān)知識(shí)點(diǎn)及其內(nèi)在聯(lián)系和應(yīng)用，而且第三問(wèn)則考察學(xué)生發(fā)散性思維的能力，運(yùn)用知識(shí)解決問(wèn)題的能力，具有一定的創(chuàng)新性。題目個(gè)別問(wèn)題難道較大。17.(2013江蘇)31.（8分）調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: （1）該種遺傳病的遺傳方式 （是/不是）伴X隱性遺傳，因?yàn)榈诖?個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是 。（2）假設(shè)-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均為0，則-1的基因型為 ，-2的基因型為 。在這種情況下，如果-2與-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為 ?！敬鸢浮浚?）不是 1、3 常染色體隱性（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9【解析】（1）根據(jù)-1與-2正常，其女兒-3患該病，-3與-4正常其女兒-6患該病，“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明此遺傳病為隱性遺傳病。又因?yàn)?1和-3男性都正常，其女兒有患病的，說(shuō)明該致病基因在常染色體上。（2）由于該遺傳病受兩對(duì)基因控制，只有當(dāng)雙顯時(shí)才表現(xiàn)正常，由題中信息-1與-4婚配、-2與-3婚配，所生后代患病的概率均為0，說(shuō)明他們的基因組成中各有一對(duì)為顯性純合子，且-1、-2的基因型相同，-3、-4的基因型相同。分兩種情況分析：若-1、-2基因型為AABb、AABb，則-3、-4基因型為AaBB、AaBB?？赏浦?2基因型為1/3AABB、2/3AABb，-5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB，-3的基因型為AAbb，-4的基因型為aaBB，從而可以推斷-1的基因型為AaBb。在這種情況下，-2與-5婚配，有三種情況后代攜帶致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb 1/3AABB、 2/3AABb2/3AaBB，故后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/2+2/31/31/2+2/32/3（1-1/21/2）=5/9。另一種情況時(shí)把雜合的一對(duì)換為Aa，其余分析相同。【試題點(diǎn)評(píng)】本題考查遺傳定律在人類(lèi)遺傳病中的應(yīng)用，難度適中。15.(2013安徽)31圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)替換而形成的，圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系I1 、 I2 和 II1的DNA，經(jīng)過(guò)酶切和電泳的步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果如圖3。（1）II2的基因型是 。(2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果II2與一個(gè)正常男性隨即婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為 。如果第一個(gè)孩子是患者，第二個(gè)孩子正常的概率為 。（3）研究表明，世界上不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。 。（4）B和b是一對(duì)等位基因，為了研究A、a與B、b的