第二章數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)-8學(xué)時(shí)

1、1第第一一節(jié)節(jié) 群體遺傳群體遺傳學(xué)學(xué)一、基本概念一、基本概念二、基因型頻率與基因頻率的意義二、基因型頻率與基因頻率的意義三、三、Hardy-Weinberg 定律定律四、影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的主要因素四、影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的主要因素2一、基本概念一、基本概念1.群體群體(population) 廣義上講指在一定時(shí)間和空間范圍內(nèi)，具有特定廣義上講指在一定時(shí)間和空間范圍內(nèi)，具有特定共同特征和特性的個(gè)體集合。可以是一個(gè)種、亞共同特征和特性的個(gè)體集合?？梢允且粋€(gè)種、亞種、變種、品種、品系或一個(gè)地方類群等。種、變種、品種、品系或一個(gè)地方類群等。 孟德爾群體孟德爾群體(Mendelian population)

2、 個(gè)體間有交配的可能性、連續(xù)世代間有基因交換個(gè)體間有交配的可能性、連續(xù)世代間有基因交換的有性繁殖群體。其中的所有基因可看作是一個(gè)的有性繁殖群體。其中的所有基因可看作是一個(gè)基因庫，各個(gè)體共享這一基因庫資源，相互間可基因庫，各個(gè)體共享這一基因庫資源，相互間可自由地進(jìn)行基因交流。自由地進(jìn)行基因交流。 3 一、基本概念一、基本概念 2.基因型頻率基因型頻率（genotype frequency） 定義定義:群體中某個(gè)基因座上的不同基因型的數(shù)量的相對群體中某個(gè)基因座上的不同基因型的數(shù)量的相對比例比例,取值范圍在取值范圍在01. 特點(diǎn)特點(diǎn):設(shè)一個(gè)基因座有設(shè)一個(gè)基因座有 k 個(gè)等位基因，則在二倍體生物個(gè)等位

3、基因，則在二倍體生物中，基因型的可能種類為中，基因型的可能種類為 k(k+1)/2 設(shè)設(shè) Pi 為第為第 i 種基因型的頻率，則種基因型的頻率，則1iiP10iP基因型基因型個(gè)體數(shù)個(gè)體數(shù)基因型頻率基因型頻率AADD=D/NAaHH=H/NaaRR=R/NN14一、基本概念一、基本概念3.基因頻率基因頻率（gene frequency） 定義定義:群體中某個(gè)基因座（群體中某個(gè)基因座（locus）上的不同等）上的不同等位基因（位基因（allele）數(shù)量的相對比例）數(shù)量的相對比例(01) 特點(diǎn)特點(diǎn):設(shè)一個(gè)基因座有設(shè)一個(gè)基因座有 k 個(gè)等位基因，它們的個(gè)等位基因，它們的頻率分別為頻率分別為 p1，p2

4、，pk，則，則1121kiikppppkipi, 2 , 1105一、基本概念一、基本概念基因頻率的計(jì)算基因頻率的計(jì)算等位基因等位基因基因座數(shù)基因座數(shù)基因頻率基因頻率A2D+Hp=(2D+H)/2Np=D+Ha2R+Hq=(2R+H)/2Nq=R+H2N11對于對于1對等位基因來說，常用對等位基因來說，常用p表示顯性基因頻率，用表示顯性基因頻率，用q表示表示隱性基因頻率隱性基因頻率6例例:短角牛毛色的基因型頻率與基因頻率短角牛毛色的基因型頻率與基因頻率基因型基因型RRRrrr總計(jì)總計(jì)各表型各表型數(shù)量數(shù)量紅色牛紅色牛n170紅斑色牛紅斑色牛n2100白色牛白色牛n330n1+n2+n3=N200

5、基因型基因型頻率頻率D=n1/N0.35H=n2/N0.50R=n3/N0.15D+H+R=11等位基因等位基因Rr總計(jì)總計(jì)基因數(shù)目基因數(shù)目（由基因型（由基因型數(shù)目計(jì)算）數(shù)目計(jì)算）2n1+n22402n3+n21602N400基因頻率基因頻率p=(2n1+n2)/2N =D+1/2H =0.6q=(2n3+n2)/2N =R+1/2H =0.4p+q=11注注: :決定短角牛毛色性狀表現(xiàn)的是兩個(gè)等位基因，決定短角牛毛色性狀表現(xiàn)的是兩個(gè)等位基因，R R 和和 r.R r.R 決定紅毛色，而決定紅毛色，而r r 是決定白毛色。是決定白毛色。7一、基本概念一、基本概念4.基因頻率與基因型頻率的關(guān)系基

6、因頻率與基因型頻率的關(guān)系 設(shè)一個(gè)基因座有設(shè)一個(gè)基因座有 2 個(gè)等位基因個(gè)等位基因A和和a，有，有3種可種可能的基因型：能的基因型：AA, Aa和和aa，則，則HRqHDp2121 等位基因等位基因 基因型基因型 A a AA Aa aa 頻率頻率 p q D H R8一、基本概念一、基本概念5.隨機(jī)交配隨機(jī)交配（random mating） 定義定義:在一個(gè)有性繁殖的生物群體中，參加配在一個(gè)有性繁殖的生物群體中，參加配種的雌雄個(gè)體間的交配是完全隨機(jī)的，任一種的雌雄個(gè)體間的交配是完全隨機(jī)的，任一個(gè)體與任一異性個(gè)體交配的概率相同個(gè)體與任一異性個(gè)體交配的概率相同 隨機(jī)交配基因座隨機(jī)交配基因座:對于某

7、一基因座，如果雌雄對于某一基因座，如果雌雄性個(gè)體所產(chǎn)生的配子是隨機(jī)組合的，則稱該性個(gè)體所產(chǎn)生的配子是隨機(jī)組合的，則稱該基因座為隨機(jī)交配基因座基因座為隨機(jī)交配基因座隨機(jī)交配群體是很少見的，但隨機(jī)交配基因隨機(jī)交配群體是很少見的，但隨機(jī)交配基因座是常見的座是常見的91.基本要點(diǎn)基本要點(diǎn)在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有其他因素的干擾，則各在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有其他因素的干擾，則各代等位基因頻率保持不變。代等位基因頻率保持不變。p0=p1=pn，q0=q1=qn在任何一個(gè)大群體內(nèi)，不論其基因頻率和基因型頻率如何，在任何一個(gè)大群體內(nèi)，不論其基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機(jī)交配，這個(gè)群體只要一

8、代的隨機(jī)交配，這個(gè)群體1對常染色體基因型頻率就對常染色體基因型頻率就可達(dá)到平衡。可達(dá)到平衡。 D1=D2=Dn，H1=H2=Hn，R1=R2=Rn一個(gè)群體在平衡狀態(tài)時(shí)一個(gè)群體在平衡狀態(tài)時(shí),等位基因頻率和基因型頻率的關(guān)系等位基因頻率和基因型頻率的關(guān)系是是: D=p2，H=2pq，R=q2二、二、Hardy-Weinberg 平衡定律平衡定律10例例.設(shè)一個(gè)初始群體設(shè)一個(gè)初始群體(未平衡未平衡),其初始基因型頻率為其初始基因型頻率為: D0=0.6，H0=0.4，R0=0.0，則初始基因頻率為，則初始基因頻率為 p0=D0+1/2H0=0.6+1/2(0.4)=0.8， q0 =R0+1/2H0=

9、0.0+1/2(0.4)=0.2 隨機(jī)交配第一代的基因型頻率隨機(jī)交配第一代的基因型頻率: D1=p02=0.64，H1=2p0q0=0.32，R1=q02=0.04 則隨機(jī)交配第一代的基因頻率則隨機(jī)交配第一代的基因頻率: p1=D1+1/2H1=0.64+1/2(0.32)=0.8， q1=R1+1/2H1=0.04+1/2(0.32)=0.2 隨機(jī)交配第二代的基因型頻率隨機(jī)交配第二代的基因型頻率: D2=p12=0.64，H2=2p1q1=0.32，R2=q12=0.04 則隨機(jī)交配第二代的基因頻率則隨機(jī)交配第二代的基因頻率: p2=D2+1/2H2=0.64+1/2(0.32)=0.8 ，

10、 q2=R2+1/2H1=0.04+1/2(0.32)=0.2 雖雖D1D0，H1 H0，R1 R0，但經(jīng)一代隨機(jī)交配，但經(jīng)一代隨機(jī)交配， D1=D2， H1=H2， R1=R2； 等位基因頻率，自始至終保持不變等位基因頻率，自始至終保持不變 p0=p1=p2， q0 =q1=q2二、二、Hardy-Weinberg 平衡定律平衡定律11二、二、Hardy-Weinberg 平衡定律平衡定律2.在平衡狀態(tài)下基因頻率與基因型頻率的關(guān)系為在平衡狀態(tài)下基因頻率與基因型頻率的關(guān)系為（常染色體上的基因）（常染色體上的基因）222qRpqHpD2)(qpRHD或或如果只有兩個(gè)等位基因如果只有兩個(gè)等位基因如

11、果有如果有 k 個(gè)等位基因個(gè)等位基因jijiiiippAAPpAAP2)()(2221)(nppp12二、二、 Hardy-Weinberg 平衡定律平衡定律3.平衡群體的性質(zhì)平衡群體的性質(zhì): 在二倍體遺傳平衡群體中，雜合子（在二倍體遺傳平衡群體中，雜合子（Aa）的頻率）的頻率H=2pq的值永遠(yuǎn)不會(huì)超過的值永遠(yuǎn)不會(huì)超過0.5（p=q=1/2）。）。 雜合子頻率是兩個(gè)純合子頻率乘積平方根的雜合子頻率是兩個(gè)純合子頻率乘積平方根的2倍，倍，即即: H=2DR若若H1/2或或H/（DR）2，說明不是平衡群體，說明不是平衡群體 可以作為平衡的一種簡單的數(shù)學(xué)檢驗(yàn)。上述公式可以作為平衡的一種簡單的數(shù)學(xué)檢驗(yàn)。

12、上述公式可以寫成：可以寫成：4DR=H213二、二、Hardy-Weinberg 平衡定律平衡定律平衡狀態(tài)下基因頻率與基因型頻率的關(guān)系平衡狀態(tài)下基因頻率與基因型頻率的關(guān)系A(chǔ)1A1A2A2A1A2pD/H/Rq1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0144.基因頻率的計(jì)算基因頻率的計(jì)算無顯性或顯性不完全時(shí)基因型和表型一致無顯性或顯性不完全時(shí)基因型和表型一致完全顯性時(shí)完全顯性時(shí):例例.一隨機(jī)交配的牛群中，有角牛占一隨機(jī)交配的牛群中，有角牛占98%,無角牛占無角牛占2%,問無角基因問無角基因B和有角基因和有角基因b的基因頻率各為多少的基因頻率各為多少? 解解

13、:因有角性狀的個(gè)體基因型是因有角性狀的個(gè)體基因型是bb,故故,該群體中有角該群體中有角基因基因(b)頻率為頻率為: q=R = 0.98 = 0.9899 無角基因無角基因(B)的基因頻率為的基因頻率為: p=1q =10.9899= 0.0101等顯性的復(fù)等位基因等顯性的復(fù)等位基因二、二、Hardy-Weinberg 平衡定律平衡定律154.基因頻率的計(jì)算基因頻率的計(jì)算等顯性的復(fù)等位基因等顯性的復(fù)等位基因例例.秦川牛血紅蛋白的基因有秦川牛血紅蛋白的基因有A、B和和C 3個(gè)等位基因，可組成個(gè)等位基因，可組成6種基因型，各基因型及頻率見下表種基因型，各基因型及頻率見下表,求求3個(gè)等位基因的頻率個(gè)

14、等位基因的頻率. 解解:設(shè)設(shè)A、B、C 3個(gè)基因頻率為個(gè)基因頻率為p、q、r，AB、AC、BC的頻的頻率為率為H1、H2、H3；AA、BB、CC的頻率為的頻率為D1、D2、D3。 A 基因頻率：基因頻率： p= D1+（ H1 + H2 ）/2=0.675+(0.20+0.125)/2=0.8375 B基因頻率：基因頻率： q= D2+（ H1 + H3 ）/2=0+(0.20+0)/2=0.10 C基因頻率：基因頻率： r= D3+（ H2 + H3 ）/2=0+(0+0.125)/2=0.0625基因型基因型AABBCCABACBC總計(jì)總計(jì)測定頭數(shù)測定頭數(shù)基因型頻率基因型頻率270.675

15、000080.2050.12500401165.5.群體遺傳平衡的條件群體遺傳平衡的條件 在談到遺傳平衡定律時(shí)提到的和隱含的主要條件有：在談到遺傳平衡定律時(shí)提到的和隱含的主要條件有：隨機(jī)交配；隨機(jī)交配；大群體；大群體；無突變；無突變；無選擇；無選擇；無其它基因摻入無其它基因摻入 ( (最主要的遷移最主要的遷移) )；對一個(gè)基因座位而言。對一個(gè)基因座位而言。 群體遺傳學(xué)正是研究當(dāng)上述條件不滿足時(shí)群體遺傳結(jié)群體遺傳學(xué)正是研究當(dāng)上述條件不滿足時(shí)群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化及其對生物進(jìn)化的作用。構(gòu)的變化及其對生物進(jìn)化的作用。17三、影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的主要因素三、影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的主要因素 群體有保持其遺傳結(jié)構(gòu)穩(wěn)

16、定的趨勢，故要獲得群體有保持其遺傳結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的趨勢，故要獲得遺傳改良，必須打破群體平衡。遺傳改良，必須打破群體平衡。 系統(tǒng)因素：系統(tǒng)因素：包括選擇、突變、遷移、交配方式包括選擇、突變、遷移、交配方式等。此類因素引起的遺傳結(jié)構(gòu)變化方向和量都等。此類因素引起的遺傳結(jié)構(gòu)變化方向和量都可預(yù)測，是可以控制和利用的?？深A(yù)測，是可以控制和利用的。 非系統(tǒng)因素：非系統(tǒng)因素：主要指由于群體含量太小所導(dǎo)致主要指由于群體含量太小所導(dǎo)致的隨機(jī)抽樣誤差，即遺傳漂變作用。的隨機(jī)抽樣誤差，即遺傳漂變作用。 18（一）突變（一）突變1. 突變對群體遺傳組成的作用：突變對群體遺傳組成的作用： 為自然選擇提供原始材料；為自然選擇提

17、供原始材料； 突變能夠直接導(dǎo)致群體基因頻率改變。突變能夠直接導(dǎo)致群體基因頻率改變。2. 突變壓：突變壓： 突變壓突變壓(mutation pressure)：因基因突變而：因基因突變而產(chǎn)生的基因頻率變化趨勢。產(chǎn)生的基因頻率變化趨勢。19（二）選擇（二）選擇1.1.選擇定義：選擇定義：群體內(nèi)個(gè)體參與繁殖的機(jī)會(huì)不均等群體內(nèi)個(gè)體參與繁殖的機(jī)會(huì)不均等, ,從而導(dǎo)致不從而導(dǎo)致不同個(gè)體對后代的貢獻(xiàn)不一致。同個(gè)體對后代的貢獻(xiàn)不一致。2.2.選擇的選擇的分類分類：自然選擇自然選擇: :如個(gè)體適應(yīng)性和生活力的差異、個(gè)體如個(gè)體適應(yīng)性和生活力的差異、個(gè)體繁殖力的不同等。繁殖力的不同等。人工選擇人工選擇：對人類有益的

18、基因有更多的機(jī)會(huì)被對人類有益的基因有更多的機(jī)會(huì)被保留和擴(kuò)散保留和擴(kuò)散, ,有害的基因被淘汰有害的基因被淘汰20（三）（三）遷移遷移1. 遷移遷移:不同群體間由于個(gè)體轉(zhuǎn)移引起的基因不同群體間由于個(gè)體轉(zhuǎn)移引起的基因流動(dòng)過程稱為流動(dòng)過程稱為（migration）?？梢允菃危？梢允菃蜗虻?，也可以是雙向的。向的，也可以是雙向的。2. 育種中的遷移育種中的遷移引種引種-即引入優(yōu)良基因加快群體的遺傳改良，來即引入優(yōu)良基因加快群體的遺傳改良，來提高育種效率提高育種效率。3. 遷移的效果：遷移的效果：-因遷移引起群體基因品頻率的變化取決于因遷移引起群體基因品頻率的變化取決于遷移率和兩群體間基因頻率差異的大小。

19、遷移率和兩群體間基因頻率差異的大小。21（三）（三）遷移遷移3. 遷移的效果遷移的效果在沒有其他因素影響下在沒有其他因素影響下：- 設(shè)一群體的基因頻率為設(shè)一群體的基因頻率為p0，q0。若從另一群體。若從另一群體(基因頻率為基因頻率為(pm, qm )遷入若干個(gè)體，占新群體遷入若干個(gè)體，占新群體比例比例(遷入率遷入率)為為m，遷入后新群體的基因頻率，遷入后新群體的基因頻率為為： p1=(1-m)p0+mpm q1=(1-m)q0+mqm.基因頻率的改變?yōu)椋夯蝾l率的改變?yōu)椋簆=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0);q=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0

20、).22（四）（四）遺傳漂遺傳漂變變(又又稱遺傳漂稱遺傳漂移移)1. 遺傳漂變遺傳漂變 (genetic drift) ：小群體內(nèi)，由于配子的隨機(jī)抽樣小群體內(nèi)，由于配子的隨機(jī)抽樣而導(dǎo)致的基因頻率在世代間的隨機(jī)變化稱為而導(dǎo)致的基因頻率在世代間的隨機(jī)變化稱為. -小群體、非隨機(jī)交配；小群體、非隨機(jī)交配；保種時(shí)保持足夠的群體有效含量？保種時(shí)保持足夠的群體有效含量？2. 遺傳漂變遺傳漂變的效應(yīng)：的效應(yīng)：-導(dǎo)致群體基因頻率波動(dòng)，進(jìn)而導(dǎo)致基因型頻率出現(xiàn)隨機(jī)的改導(dǎo)致群體基因頻率波動(dòng)，進(jìn)而導(dǎo)致基因型頻率出現(xiàn)隨機(jī)的改變，最終可導(dǎo)致一個(gè)基因固定或消失。變，最終可導(dǎo)致一個(gè)基因固定或消失。3. 遺傳漂變遺傳漂變的特點(diǎn)

21、的特點(diǎn):-遺傳漂變沒有確定方向，世代群體間基因頻率變化是隨機(jī)的，遺傳漂變沒有確定方向，世代群體間基因頻率變化是隨機(jī)的，因此又稱為隨機(jī)遺傳漂變因此又稱為隨機(jī)遺傳漂變(random genetic drift)。-遺傳漂變可以解釋中性突變遺傳漂變可以解釋中性突變(無適應(yīng)能力差異的突變無適應(yīng)能力差異的突變)頻率在頻率在不同世代群體間的變化不同世代群體間的變化。23遺傳漂遺傳漂變變(又又稱遺傳漂稱遺傳漂移移)24（五）選型交配與近親交配（五）選型交配與近親交配 隨機(jī)交配隨機(jī)交配是群體遺傳平衡的一個(gè)重要前提條件，是群體遺傳平衡的一個(gè)重要前提條件，帶不同基因的配子隨機(jī)結(jié)合，在無選擇時(shí)各種基帶不同基因的配子

22、隨機(jī)結(jié)合，在無選擇時(shí)各種基因在世代間同等程度傳遞。因在世代間同等程度傳遞。 非隨機(jī)交配非隨機(jī)交配也會(huì)直接導(dǎo)致或間接加速群體基因與也會(huì)直接導(dǎo)致或間接加速群體基因與基因型頻率改變?；蛐皖l率改變。 非隨機(jī)交配的主要形式有：非隨機(jī)交配的主要形式有： 選型交配；選型交配； 近親交配。近親交配。251.選型交配選型交配 指有性生殖過程中傾向于在特定基因型之間交配。指有性生殖過程中傾向于在特定基因型之間交配。 由于不同基因型產(chǎn)生后代的能力不同，因此導(dǎo)致群體由于不同基因型產(chǎn)生后代的能力不同，因此導(dǎo)致群體中不同的等位基因傳遞給后代的能力不同，從而改變中不同的等位基因傳遞給后代的能力不同，從而改變?nèi)后w內(nèi)基因頻率

23、。群體內(nèi)基因頻率。 自然界中某些選型交配的實(shí)質(zhì)就是一種選擇作用，表自然界中某些選型交配的實(shí)質(zhì)就是一種選擇作用，表現(xiàn)為生殖競爭能力的選擇。現(xiàn)為生殖競爭能力的選擇。262.近親交配近親交配 近親交配導(dǎo)致群體內(nèi)純合個(gè)體增加、雜合體減少：近親交配導(dǎo)致群體內(nèi)純合個(gè)體增加、雜合體減少： 在選擇作用下，基因的選擇進(jìn)度均可大大提高，在選擇作用下，基因的選擇進(jìn)度均可大大提高，尤其是隱性不利基因；可見近親交配是通過加速尤其是隱性不利基因；可見近親交配是通過加速選擇對基因頻率的改變而起作用；選擇對基因頻率的改變而起作用； 因此近親交配也主要是對有選擇因此近親交配也主要是對有選擇(適應(yīng)性適應(yīng)性)差異的差異的基因才起作

24、用。基因才起作用。27（六（六）遺傳重組）遺傳重組 遺傳平衡定律的另一個(gè)隱含條件是以二倍體生物、一遺傳平衡定律的另一個(gè)隱含條件是以二倍體生物、一對等位基因?yàn)槟Ｊ健Φ任换驗(yàn)槟Ｊ健?生物性狀往往是多對基因的綜合表現(xiàn)，自然選擇則是生物性狀往往是多對基因的綜合表現(xiàn)，自然選擇則是對生物個(gè)體性狀綜合表現(xiàn)進(jìn)行選擇。對生物個(gè)體性狀綜合表現(xiàn)進(jìn)行選擇。 雖然基因重組并不直接導(dǎo)致群體基因頻率改變，但產(chǎn)雖然基因重組并不直接導(dǎo)致群體基因頻率改變，但產(chǎn)生豐富的遺傳和表型差異為自然選擇提供了基礎(chǔ)。生豐富的遺傳和表型差異為自然選擇提供了基礎(chǔ)。 基因重組的重要性還在于：重組使不同生物個(gè)體中的基因重組的重要性還在于：重組使不

25、同生物個(gè)體中的優(yōu)良變異組合到一起，極大提高生物選擇、進(jìn)化進(jìn)度，優(yōu)良變異組合到一起，極大提高生物選擇、進(jìn)化進(jìn)度，使不同基因可以實(shí)現(xiàn)使不同基因可以實(shí)現(xiàn)同步同步進(jìn)化，而不是單個(gè)、依次的進(jìn)化，而不是單個(gè)、依次的進(jìn)化。進(jìn)化。28第第二二節(jié)節(jié) 數(shù)量性狀及其遺傳基礎(chǔ)數(shù)量性狀及其遺傳基礎(chǔ) 性狀性狀（trait, character） 一個(gè)個(gè)體的任何可觀察或可度量的特征一個(gè)個(gè)體的任何可觀察或可度量的特征 分類分類 質(zhì)量性狀質(zhì)量性狀 數(shù)量性狀數(shù)量性狀 分類性狀分類性狀 29一、性狀及其分類一、性狀及其分類1. 質(zhì)量性狀質(zhì)量性狀（qualitative trait）可分為若干截然不同的類型可分為若干截然不同的類型對

26、不同的類型可用文字（形容詞）描述對不同的類型可用文字（形容詞）描述 變異不受或很少受環(huán)境影響變異不受或很少受環(huán)境影響 表型符合孟德爾遺傳規(guī)律表型符合孟德爾遺傳規(guī)律 例：毛色，冠形，角的有無例：毛色，冠形，角的有無 30一、性狀及其分類一、性狀及其分類2. 數(shù)量性狀數(shù)量性狀（quantitative trait） 變異是連續(xù)的（多數(shù)呈正態(tài)或近似正態(tài)分布）變異是連續(xù)的（多數(shù)呈正態(tài)或近似正態(tài)分布） 各種變異用數(shù)量表示各種變異用數(shù)量表示 變異受環(huán)境影響變異受環(huán)境影響 表型不符合孟德爾遺傳規(guī)律表型不符合孟德爾遺傳規(guī)律 例：產(chǎn)奶量，日增重，產(chǎn)蛋量例：產(chǎn)奶量，日增重，產(chǎn)蛋量 大多數(shù)有重要經(jīng)濟(jì)意義的性狀都是數(shù)

27、量性狀大多數(shù)有重要經(jīng)濟(jì)意義的性狀都是數(shù)量性狀31一、性狀及其分類一、性狀及其分類3.閾性狀閾性狀定義定義:是指遺傳基礎(chǔ)是微效多基因、表型是非連續(xù)是指遺傳基礎(chǔ)是微效多基因、表型是非連續(xù)變異的一類性狀變異的一類性狀 ，是一類重要的數(shù)量性狀，是一類重要的數(shù)量性狀 。表現(xiàn)特點(diǎn)：表現(xiàn)特點(diǎn)：存在一個(gè)存在一個(gè)“閾閾”。閾的一側(cè)表現(xiàn)一類。閾的一側(cè)表現(xiàn)一類性狀，閾的另一側(cè)表現(xiàn)另一類性狀。如死亡與存活，性狀，閾的另一側(cè)表現(xiàn)另一類性狀。如死亡與存活，中間只有一個(gè)臨界點(diǎn)（閾值，中間只有一個(gè)臨界點(diǎn)（閾值，threshold）。）。 32二、數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)二、數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ) （一）（一）微效多基因假說微效多基因假說（

28、polygenic hypothesis） 數(shù)量性狀是由大量的、效應(yīng)微小而類似的、并且數(shù)量性狀是由大量的、效應(yīng)微小而類似的、并且可加的基因控制，這些基因在世代相傳中服從遺可加的基因控制，這些基因在世代相傳中服從遺傳的基本規(guī)律，這些基因間一般沒有顯隱性的區(qū)傳的基本規(guī)律，這些基因間一般沒有顯隱性的區(qū)別。此外，數(shù)量性狀同時(shí)受到基因型和環(huán)境的作別。此外，數(shù)量性狀同時(shí)受到基因型和環(huán)境的作用，而且數(shù)量性狀的表現(xiàn)對環(huán)境影響相當(dāng)敏感。用，而且數(shù)量性狀的表現(xiàn)對環(huán)境影響相當(dāng)敏感。 不能通過表型來對影響數(shù)量性狀的各個(gè)基不能通過表型來對影響數(shù)量性狀的各個(gè)基因加以辨別，只能將它們作為一個(gè)整體進(jìn)因加以辨別，只能將它們作為

29、一個(gè)整體進(jìn)行研究。行研究。 33對基因支配性狀時(shí)基因型類別的頻率分布對基因支配性狀時(shí)基因型類別的頻率分布 二、數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)二、數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ) F2基因型頻率分布圖基因型頻率分布圖3415對基因支配性狀時(shí)基因型類別的頻率分布對基因支配性狀時(shí)基因型類別的頻率分布 二、數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)二、數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ) F2基因型頻率分布圖基因型頻率分布圖35（二）（二）數(shù)量性狀基因座數(shù)量性狀基因座 （QTL）1.1. 定義：定義：控制數(shù)量性狀的基因是微效多基因，這些基因控制數(shù)量性狀的基因是微效多基因，這些基因往往相對集中存在于一個(gè)染色體或多個(gè)染色體往往相對集中存在于一個(gè)染色體或多個(gè)染色體的某一區(qū)段的某一區(qū)

30、段數(shù)量性狀基因座數(shù)量性狀基因座（quantitative trait locus，QTL）。）。362.確定確定QTL的意義的意義 利用分子遺傳標(biāo)記對數(shù)量性狀基因進(jìn)行標(biāo)記輔助利用分子遺傳標(biāo)記對數(shù)量性狀基因進(jìn)行標(biāo)記輔助選擇（選擇（marker-assisted selection，MAS）。）。 可將轉(zhuǎn)基因技術(shù)用于數(shù)量性狀的遺傳操作?？蓪⑥D(zhuǎn)基因技術(shù)用于數(shù)量性狀的遺傳操作。 在醫(yī)學(xué)上可用于鑒別多基因控制的遺傳疾病，為在醫(yī)學(xué)上可用于鑒別多基因控制的遺傳疾病，為治療和改進(jìn)預(yù)防措施提供依據(jù)。治療和改進(jìn)預(yù)防措施提供依據(jù)。 對對QTL基因數(shù)目和特性的了解，有助于進(jìn)一步基因數(shù)目和特性的了解，有助于進(jìn)一步完善數(shù)

31、量遺傳學(xué)理論，改進(jìn)育種方法，更深入地完善數(shù)量遺傳學(xué)理論，改進(jìn)育種方法，更深入地了解生物進(jìn)化的歷程。了解生物進(jìn)化的歷程。 37三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型( (一一) ) 性狀表型值分解性狀表型值分解1. 表型值的效應(yīng)分解。表型值的效應(yīng)分解。 表型值（表型值（P）遺傳效應(yīng)（）遺傳效應(yīng)（G）環(huán)境效應(yīng)（）環(huán)境效應(yīng)（E） FP 為個(gè)體表現(xiàn)型值為個(gè)體表現(xiàn)型值(phenotypic value)(也即性狀觀察也即性狀觀察值值)FG 為個(gè)體基因型為個(gè)體基因型(效應(yīng)效應(yīng))值值(genetic value)，也稱遺傳，也稱遺傳效應(yīng)值效應(yīng)值FE 為環(huán)境效應(yīng)值為環(huán)境效應(yīng)值(environment val

32、ue)，當(dāng)無基因型，當(dāng)無基因型與環(huán)境互作時(shí)，與環(huán)境互作時(shí)，E=e為隨機(jī)誤差為隨機(jī)誤差(random error)符符合正態(tài)分布合正態(tài)分布N(0,2)。38表型值的效應(yīng)分解舉例：表型值的效應(yīng)分解舉例：假設(shè)一個(gè)性狀受假設(shè)一個(gè)性狀受5 5個(gè)座位（個(gè)座位（lociloci）控制，每個(gè)座位）控制，每個(gè)座位各有各有2 2個(gè)等位基因，則共有個(gè)等位基因，則共有1010個(gè)基因。假設(shè)個(gè)基因。假設(shè)1010個(gè)基個(gè)基因的獨(dú)立基因型值分別為因的獨(dú)立基因型值分別為+3.0+3.0、-0.6-0.6、+0.2+0.2、+4.2+4.2、-1.4-1.4、-2.3-2.3、+0.4+0.4、-0.1-0.1、+ 0.9+ 0.

33、9、+1.5+1.5。求個(gè)體。求個(gè)體該性狀的育種值（加性效應(yīng)值）？該性狀的育種值（加性效應(yīng)值）？A = 3.0+(-0.6)+0.2+4.2+(-1.4)+(-2.3)+0.4+(-0.1)+0.9+1.5 = +5.8三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型39( (一一) ) 性狀表型值分解性狀表型值分解2.遺傳效應(yīng)分解：遺傳效應(yīng)分解： 表型值（表型值（P）遺傳效應(yīng)（）遺傳效應(yīng)（G）環(huán)境效應(yīng)（）環(huán)境效應(yīng)（E） 加性效應(yīng)（加性效應(yīng)（A）系統(tǒng)環(huán)境效應(yīng)（系統(tǒng)環(huán)境效應(yīng)（Es） 顯性效應(yīng)（顯性效應(yīng)（D）隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)（）隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)（ER） 上位效應(yīng)（上位效應(yīng)（I） 三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型三、數(shù)量性狀數(shù)

34、學(xué)模型40(一一) 性狀表型值分解性狀表型值分解2.遺傳效應(yīng)分解：遺傳效應(yīng)分解： 加性效應(yīng)加性效應(yīng)(A, additive effect)：由基因間：由基因間(等位基因與非等等位基因與非等位基因間位基因間)累加效應(yīng)所導(dǎo)致的個(gè)體間遺傳效應(yīng)差異；其效累加效應(yīng)所導(dǎo)致的個(gè)體間遺傳效應(yīng)差異；其效應(yīng)可累加、可遺傳；應(yīng)可累加、可遺傳； 顯性效應(yīng)顯性效應(yīng)(D, dominance effect)：等位基因間相互作用導(dǎo)：等位基因間相互作用導(dǎo)致的個(gè)體間遺傳效應(yīng)差異；致的個(gè)體間遺傳效應(yīng)差異； 上位效應(yīng)上位效應(yīng)(I, epitasis effect)：非等位基因間相互作用所導(dǎo)：非等位基因間相互作用所導(dǎo)致的個(gè)體間遺傳效

35、應(yīng)差異。致的個(gè)體間遺傳效應(yīng)差異。-因此有：因此有：G = A + D + I；P = A + D + I + E.-其中，其中，D 與與 I 不具有可加性、不可遺傳，合稱為非加性不具有可加性、不可遺傳，合稱為非加性效應(yīng)。效應(yīng)。三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型P=G+E=A+D+I+E41M N假設(shè)控制某一性狀的座位（假設(shè)控制某一性狀的座位（loci）共有）共有2個(gè)，個(gè)，M、N座位各有座位各有2個(gè)等位基因，其獨(dú)立的基因效應(yīng)分個(gè)等位基因，其獨(dú)立的基因效應(yīng)分別是別是1 、2 、3 、4 。該性狀的育種值。該性狀的育種值A(chǔ)為：為： A獨(dú)立的基因效應(yīng)之和獨(dú)立的基因效應(yīng)之和 1 +2 +3 + 4

36、 加性效應(yīng)之和加性效應(yīng)之和遺傳效應(yīng)遺傳效應(yīng)A、D、I的解釋：的解釋：M N等位基因間的互作效應(yīng) D非等位基因間的互作效應(yīng) I不可遺傳可以遺可以遺傳傳三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型三、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型422.遺傳效應(yīng)分解遺傳效應(yīng)分解舉例舉例 例例: :假定控制豬體長的基因有假定控制豬體長的基因有5 5對對:A:A1 1a a1 1、A A2 2a a2 2、A A3 3a a3 3、A A4 4a a4 4、A A5 5a a5 5。又假定每對基因的作用相等，每個(gè)又假定每對基因的作用相等，每個(gè)A A基因的效應(yīng)為基因的效應(yīng)為15cm15cm，每個(gè)，每個(gè)a a基因的效應(yīng)為基因的效應(yīng)為8cm.8cm.則基因型則

37、基因型A A1 1A A1 1a a2 2a a2 2A A3 3A A3 3a a4 4a a4 4A A5 5A A5 5的總數(shù)效應(yīng)為的總數(shù)效應(yīng)為15156+86+84=122cm, 4=122cm, A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4A A5 5A A5 5為為150cm150cm等，即加性效應(yīng)。等，即加性效應(yīng)。 上例中，上例中，A A1 1A A1 1a a2 2a a2 2的總效應(yīng)是的總效應(yīng)是46cm46cm，但，但A A1 1a a1 1A A2 2a a2 2同樣是兩個(gè)同樣是兩個(gè)A A基因和兩個(gè)基因和兩個(gè)a a基因，其總的效應(yīng)卻可能是基因，其總的效應(yīng)卻可能是56cm, 56cm, 多產(chǎn)生的多產(chǎn)生的10cm10cm效應(yīng)是由于這兩對基因處于雜合狀態(tài)下，即由于效應(yīng)是由于這兩對基因處于雜合狀態(tài)下，即由于A A1