地中海貧血防控工作實施方案

1、地中海貧血防控工作實施方案為進一步推進全市地中海貧血防控工作，整合實施X地中海貧血防治計劃和國家地中海貧血防控試點項目，結合實際，制定本工作方案。一、指導思想深化“政府主導、部門配合、衛(wèi)生干預、專家支持、群眾參與”的地貧群防群控長效機制，降低X市出生缺陷發(fā)生率和重型地貧兒出生率，提高X市出生人口素質(zhì)。二、項目目標1 .婚前醫(yī)學檢查率96%U上；2 .婚檢地貧篩查率達到95%U上；3 .孕前優(yōu)生健康檢查率90%U上；4 .孕優(yōu)地貧篩查率95%U上；5 .地貧目標人群參檢率達到90%U上；6 .建卡孕婦篩查率達到95%U上；7 .孕陽丈夫篩查率達到85%U上；8 .雙陽地貧基因分析率達到85%U上

2、；9 .同型基因地貧胎兒產(chǎn)前診斷率達到90%U上；10 .重癥地貧胎兒醫(yī)學干預率達到90%U上；11 .地貧篩查、地貧基因診斷、地貧產(chǎn)前診斷信息錄入率達到98%以上。三、項目范圍（一）免費范圍。覆蓋全市5縣、5區(qū)及2個新區(qū)。（二）免費項目。免費地貧基因診斷和免費地貧產(chǎn)前診斷。（三）免費對象。1 .免費地貧基因診斷的對象為雙方或一方為X戶籍地貧篩查雙陽的孕期夫婦。2 .免費地貧產(chǎn)前診斷的對象為雙方或一方為X戶籍且雙方為同型地貧基因需要進一步對胎兒進行地貧產(chǎn)前診斷的夫婦。（四）免費標準。1 .免費地貧基因診斷標準為1000元/對，其中自治區(qū)地貧專項資金補助800元/對，中央轉(zhuǎn)移支付經(jīng)費補助200元

3、/對。2 .免費地貧產(chǎn)前診斷標準為1850元/例，其中自治區(qū)地貧專項資金補助1300元/例，中央轉(zhuǎn)移支付經(jīng)費補助550元/例。（五）免費方式。符合項目免費對象，憑身份證或戶口本在轉(zhuǎn)診機構或產(chǎn)前診斷機構辦理補助手續(xù)，醫(yī)生開具X地貧基因診斷/產(chǎn)前診斷補助經(jīng)費四聯(lián)單，在X母子健康手冊注明“免費地貧基因診斷/產(chǎn)前診斷”字樣或印章。四、服務流程根據(jù)國家衛(wèi)生計生委辦公廳地中海貧血防控試點項目技術服務規(guī)范、X孕產(chǎn)期保健工作規(guī)范和X婚前保健和孕期保健地中海貧血篩查與診斷技術規(guī)范（試行）的要求，為夫婦提供相關服務，地貧防控服務流程圖見附件2。（一）健康教育。針對社會公眾、新婚夫婦、計劃懷孕夫婦和孕期夫婦宣傳地中

4、海貧血出生缺陷防控相關知識，逐步提高群眾防控知識知曉率，引導自覺接受地貧篩查。（二）地貧篩查。地貧篩查包括血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析。血常規(guī)檢查主要檢測平均紅細胞體積（MCV和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH兩項指標；血紅蛋白分析主要檢測血紅蛋白A2（HbA2和胎兒血紅蛋白（HbD等指標（篩查陽性判t標準：血細胞分析MCV<82fl和或MCH：27pg;血紅蛋白分析HbA2>3.5%,HbA2<2.5%或HF升高和或出現(xiàn)異常血紅蛋白，以上任一項異常判斷為篩查陽性）?；闄z機構、孕前優(yōu)生健康檢查機構、孕期檢查機構及時分別將婚檢時、孕前優(yōu)生檢查時和孕期市地貧篩查結果錄入桂婦兒系統(tǒng)，同時

5、做好知情告知、宣傳教育、健康咨詢、追蹤隨訪等工作。（三）基因診斷?；闄z機構、孕前優(yōu)生健康檢查機構、孕期檢查機構將孕期地貧篩查雙陽夫婦轉(zhuǎn)診至X市有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構（X市人民醫(yī)院、X市工人醫(yī)院、X市婦幼保健院）進行地貧基因診斷。產(chǎn)前診斷機構及時進行檢測，將地貧基因診斷結果錄入桂婦兒系統(tǒng)，并將地貧基因診斷結果報告單及時反饋給轉(zhuǎn)診機構，轉(zhuǎn)診機構及時將結果反饋檢查對象，對于符合補助條件的對象，按照相關要求辦理補助手續(xù)。（四）高危追蹤。對于高風險夫婦進行面對面咨詢，詳細闡明存在生育重型地貧患兒的風險，并安排專人對高風險夫婦進行追蹤，指導女方適宜時期接受地貧產(chǎn)前診斷。（五）產(chǎn)前診斷。各醫(yī)療保健機構在充分知

6、情基礎上，將可能生育重型或中間型地貧患兒的高風險夫婦，轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷機構進行地貧產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷機構及時進行檢測，將地貧產(chǎn)前診斷結果錄入桂婦兒系統(tǒng)，并地貧產(chǎn)前診斷結果報告單及時反饋給轉(zhuǎn)診機構，轉(zhuǎn)診機構及時將結果反饋地檢查對象，對于符合補助條件的對象，按照相關要求辦理補助手續(xù)（六）遺傳咨詢。根據(jù)產(chǎn)前診斷結果，由專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)師向服務對象提供遺傳咨詢。當事人知情同意和自主選擇，采取醫(yī)學干預措施。（七）結局隨訪。產(chǎn)前診斷機構和轉(zhuǎn)診機構負責高風險夫婦妊娠結局的追蹤和隨訪工作，隨訪結果錄入桂婦兒系統(tǒng)。市地貧辦做好全市高風險夫婦妊娠結局隨訪管理，評估服務效果。五、資金管理方案（一）資金下?lián)?。地貧專項資金

7、已由關于提前下達X年自治區(qū)財政公共衛(wèi)生服務補助資金預算指標的通知（X財社X162號）、關于下達X年自治區(qū)財政補助公共衛(wèi)生服務專項資金的通知（X財社X21號）文件下?lián)?，中央轉(zhuǎn)移支付經(jīng)費已由關于提前下達X年中央重大公共衛(wèi)生服務補助資金預算指標的通知（X財社X145號）文件下?lián)?。各縣（區(qū)）項目辦負責轄區(qū)項目資金管理，根據(jù)工作流程，結合本地實際制定經(jīng)費管理方案，確保地貧防控工作任務保質(zhì)保量完成。（二）資金結算流程。具體結算流程詳見流程圖。1 .第一步：產(chǎn)前診斷機構直接減免。產(chǎn)前診斷機構對符合補助的對象給予基因診斷或產(chǎn)前診斷費用補助，直接減免地貧基因診斷費800元/對，地貧產(chǎn)前診斷費1300元/例。將補

8、助情況和轉(zhuǎn)診情況錄入桂婦兒系統(tǒng)。2 .第二步：產(chǎn)前診斷機構與市婦幼保健院結算。（1）產(chǎn)前診斷機構整理補助花名冊和補助材料。對于獲得補助的夫婦，產(chǎn)前診斷機構均收集整理補助花名冊和補助材料（包括：X地貧血基因診斷/產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診卡、夫婦篩查陽性報告單/夫婦基因診斷報告單復印件、X地貧基因診斷/產(chǎn)前診斷補助經(jīng)費四聯(lián)單、夫婦身份證復印件或夫婦戶口本復印件），每月交男方戶籍所在地的市級婦幼保健院審核，若男方非X戶籍，則交女方戶籍所在地的市級婦幼保健院審核。（2）市級婦幼保健院核對桂婦兒系統(tǒng)的補助信息和提供的補助材料相符情況，按實際錄入個案，將自治區(qū)財政地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷補助項目專項資金與產(chǎn)前診斷

9、機構結算，結算標準為：地貧基因診斷800元/對，地貧產(chǎn)前診斷1300元/例，資金從自治區(qū)財政資金支出。留存補助材料和補助花名冊。3 .第三步：孕婦或家屬到縣級婦幼保健院領取補助。（1）孕婦或家屬憑X地貧基因診斷/產(chǎn)前診斷補助經(jīng)費四聯(lián)單第三聯(lián)和第四聯(lián)、發(fā)票原件、夫婦身份證復印件或夫婦戶口本復印件，到男方戶籍所在地的縣級婦幼保健院領取補助費用，若男方非X戶籍，則交女方戶籍所在地的縣級婦幼保健院領取補助費用。（2）縣級婦幼保健院核對桂婦兒健康服務信息管理系統(tǒng)錄入的補助信息和提供的補助材料信息，給予孕婦或家屬報銷中央轉(zhuǎn)移支付部分的經(jīng)費，報銷標準為：地貧基因診斷結算200元/對，地貧產(chǎn)前診斷結算550元

10、/例。在補助四聯(lián)單及發(fā)票原件上標明“已領地貧基因診斷補助”或“已領地貧產(chǎn)前診斷補助補助”字樣或印章?？h級婦幼保健院在桂婦兒系統(tǒng)錄入補助信息，留存補助材料。（三）資金監(jiān)管。所需自治區(qū)財政資金從自治區(qū)財政廳關于提前下達X年自治區(qū)財政公共衛(wèi)生服務補助資金預算指標的通知（X財社X162號）和關于下達X年自治區(qū)財政補助公共衛(wèi)生服務專項資金的通知（X財社X21號）的婦幼保健專項支出，中央財政資金從自治區(qū)財政廳關于提前下達X年中央重大公共衛(wèi)生服務補助資金預算指標的通知（X財社X145號）其他類中支出，往年結余項目資金繼續(xù)使用。為確保地貧防控工作正常運轉(zhuǎn)和資金安全有效使用，縣（區(qū)）衛(wèi)生計生局聯(lián)合財政局負責地貧

11、防控補助資金的管理和監(jiān)督，依照桂婦兒系統(tǒng)信息錄入率、完整率進行資金使用情況進行實時監(jiān)管?？h（區(qū)）項目辦負責地貧防控補助資金的財務審核結算，要設立專賬，嚴格堅持公平透明、?？顚Ｓ玫脑瓌t。六、信息管理充分發(fā)揮婦幼健康服務信息督察專員和婦幼健康服務信息管理專員職能，定期進行信息的整理、分析、質(zhì)控、反饋等工作，負責監(jiān)管產(chǎn)前診斷機構項目信息的桂婦兒系統(tǒng)錄入率、完整率。各婚檢孕前優(yōu)生檢查機構、醫(yī)療保健機構、產(chǎn)前診斷機構分別負責將婚檢孕前優(yōu)生檢查地貧篩查、孕期地貧篩查、地貧基因診斷產(chǎn)前診斷信息、高危人群追蹤隨訪信息及時、完整、準確錄入桂婦兒系統(tǒng)。各級婦幼保健院負責轄區(qū)各相關服務機構信息錄入指導培訓工作。七、

12、保障措施（一）加強組織領導。各縣（區(qū)）衛(wèi)生計生行政部門要認真研究該實施方案的要求，準確把握資金的分配使用方法。強化項目管理，協(xié)調(diào)部門合作，明確項目職責，將項目任務逐項、逐條細化、量化，保質(zhì)、保量完成項目任務。（二）加強宣傳教育。充分利用門戶網(wǎng)頁、微信公眾號、報刊、廣播、電視等媒體進行廣泛宣傳的同時，采取“重點地區(qū)、重點人群、重點宣傳”的策略，各顯神通，加強宣傳教育。以醫(yī)療保健機構、在校學生、務工人員、社區(qū)居民、鄉(xiāng)村群眾、育齡人群等六大重點人群為宣傳對象，分別通過出生缺陷防治知識進醫(yī)院、進校園、進工地、進社區(qū)、進鄉(xiāng)村、進家庭等六種重點宣傳陣地，進行針對性宣傳教育，提高防治知識知曉率。（三）加強體

13、系建設和分工協(xié)作。鞏固一站式婚育綜合服務平臺建設成果，民政部門、衛(wèi)生計生部門密切配合，各履其職，鞏固縣（區(qū)）“免費婚前醫(yī)學檢查、婚姻登記、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、計劃生育技術指導”的一站式婚育綜合服務平臺全覆蓋。抓住項目機遇，爭取資金投入，加強三級地貧防控體系建設，提高縣級地貧初篩實驗室能力建設。1 .疾病管理規(guī)劃地中海貧血防控工作由篩查機構、縣級地中海貧血初篩機構、市級地貧產(chǎn)前診斷分中心和各級衛(wèi)計行政部門共同協(xié)作完成。篩查機構指除縣級地貧初篩機構和市級地貧產(chǎn)前診斷分中心、經(jīng)自治區(qū)評審合格的產(chǎn)前診斷機構以外的市、縣、鄉(xiāng)醫(yī)療保健機構。職責：對建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進行地中海貧血篩查，對本機構或轄區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)

14、的篩查雙陽孕夫婦進行健康教育和基因診斷檢測轉(zhuǎn)診。縣級地中海貧血初篩機構為經(jīng)過市級評審的五縣和X區(qū)婦幼保健院。職責：對本機構建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進行地中海貧血篩查；組織轄區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)的篩查雙陽孕夫婦健康教育和基因診斷檢測轉(zhuǎn)診；協(xié)助市級地貧產(chǎn)前診斷分中心進行地中海貧血產(chǎn)前診斷動員和醫(yī)學干預。市級地貧產(chǎn)前診斷分中心為X市婦幼保健院，經(jīng)自治區(qū)評審合格的產(chǎn)前診斷機構為X市人民醫(yī)院和X市工人醫(yī)院。職責：對本機構建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進行地中海貧血篩查；對篩查雙陽孕夫婦進行健康教育并開展基因診斷檢測；接受篩查機構和縣級地中海貧血初篩機構的基因診斷轉(zhuǎn)診；對同型基因的孕婦實施健康教育和產(chǎn)前診斷；對產(chǎn)前診斷為重

15、型地貧的胎兒主導實施醫(yī)學干預。各縣（區(qū)）衛(wèi)計局協(xié)調(diào)轄區(qū)機構的轉(zhuǎn)診工作，協(xié)調(diào)醫(yī)療保健機構與其他部門的協(xié)作，定期組織管理督導。2 .技術推廣計劃。在篩查機構推廣血常規(guī)五項檢測技術和地中海貧血防控咨詢技術；在縣級地中海貧血初篩機構推廣血常規(guī)五項檢測技術、血紅蛋白電泳檢測技術和地中海貧血防控咨詢技術；在市級地貧產(chǎn)前診斷分中心規(guī)范開展地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷檢測，建立醫(yī)學干預標準流程。（四）加強人才培養(yǎng)。積極參加國家衛(wèi)生計生委婦幼司產(chǎn)前診斷技術培訓項目和全區(qū)婦幼衛(wèi)生緊缺人才地貧培訓項目，業(yè)務人員主要通過開展市對縣、縣對鄉(xiāng)的逐級培訓，培育臨床和檢驗人才隊伍；項目管理人員和信息管理人員通過市縣兩級培訓、現(xiàn)場指導和短期學習培育人才隊伍。不斷提高基層婚檢、地貧篩查診斷能力和服務水平。探索建立適合當?shù)貙嶋H的產(chǎn)篩產(chǎn)診技術培訓模式，逐步開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術，降低產(chǎn)前篩查的假陽性率和假陰性率，提高產(chǎn)前篩查準確性。（五）加強質(zhì)量控制和項目督導。加強地貧檢測質(zhì)量管理、質(zhì)量控制、質(zhì)量督導，完善全過程質(zhì)量管理制度和質(zhì)量保證措施。抓住關鍵環(huán)節(jié)，規(guī)范開展臨床檢驗，每天開展室內(nèi)質(zhì)控，定期參加室間質(zhì)評，實行動態(tài)監(jiān)管，提高檢測結果準確性。加強項目督導，督導內(nèi)容包括項目方案落實、項目資金到位、項目資金管理、補助受益人群等。各醫(yī)療保健機構自查：至少每季度進行一次質(zhì)量