江蘇省產(chǎn)前診斷(篩查)質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)(試行)

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上江蘇省產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)（試行）一、產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制系統(tǒng) （一）組織網(wǎng)絡(luò)及職責(zé)分工質(zhì)量控制系統(tǒng)由省級產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心、產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)和提供產(chǎn)前檢查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)組成。省級產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心提供產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)，同時負(fù)責(zé)協(xié)助省衛(wèi)生廳對全省產(chǎn)前診斷（篩查）工作進(jìn)行業(yè)務(wù)管理、人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制，定期向省衛(wèi)生廳上報全省產(chǎn)前診斷（篩查）工作情況和質(zhì)控情況，并向各產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)反饋質(zhì)控結(jié)果。產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)提供產(chǎn)前診斷（篩查）服務(wù)。其中，市級產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)負(fù)責(zé)培訓(xùn)和指導(dǎo)本區(qū)域產(chǎn)前診斷（篩查）相關(guān)人

2、員，做好產(chǎn)前診斷（篩查）信息資料的收集、匯總、分析和上報，同時要做好本單位和所轄區(qū)域的質(zhì)控。提供產(chǎn)前檢查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)在進(jìn)行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，應(yīng)按要求做好產(chǎn)前診斷（篩查）的健康教育、宣傳和咨詢服務(wù)等工作。開展產(chǎn)前篩查的機構(gòu)要與省級衛(wèi)生行政部門認(rèn)可開展產(chǎn)前診斷的機構(gòu)建立轉(zhuǎn)診關(guān)系，并將產(chǎn)前篩查項目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。（二）工作要求及相關(guān)制度各產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)應(yīng)建立產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制小組，每月進(jìn)行質(zhì)控活動一次，對本產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)及所轄區(qū)域的產(chǎn)前篩查工作進(jìn)行質(zhì)量控制檢查，并對疑難病例、技術(shù)發(fā)展等進(jìn)行分析、討論和總結(jié)，以提高產(chǎn)前診斷（篩查）的質(zhì)量和水平。各產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)要

3、制定有關(guān)產(chǎn)前篩查、診斷的臨床、實驗室等工作制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、標(biāo)本采集及管理制度、統(tǒng)計匯總及上報制度以及相關(guān)的操作規(guī)程。二、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程見“產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖”。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖孕建卡時進(jìn)行產(chǎn)前篩查宣教，告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等，孕婦或其家屬知情選擇并簽署知情書 同意篩查 不同意篩查 確定孕婦的年齡與孕周 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查（必要時B超核對）據(jù)不同孕周選擇篩查方案 低風(fēng)險定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 高風(fēng)險或高危孕婦B 超核對孕周及篩查 解釋結(jié)果，建議行絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，并告知其局限性及風(fēng)險 同意并簽字 不

4、同意需告知可能導(dǎo)致的不良后果 絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺， 細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析 結(jié)果異常 結(jié)果正常 告知患者情況并進(jìn)行遺傳咨詢 繼續(xù)產(chǎn)前檢查 繼續(xù)產(chǎn)前檢查同意終止妊娠 不同意終止妊娠并簽字 并簽字 終止妊娠并行遺傳學(xué)檢查 建議尸檢等 記錄妊娠結(jié)局三、開放性神經(jīng)管缺陷與21三體綜合征孕中期產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制（一）產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的基本原則1、產(chǎn)前篩查是指通過檢查孕婦血清中的生化物質(zhì)，篩查胎兒異常（腦膜膨出、無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺陷和21三體、18三體等染色體異常）。2、按照知情選擇的原則，醫(yī)務(wù)人員事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，可能出現(xiàn)假陰性和假陽性結(jié)果，由孕婦或家

5、屬決定是否篩查及篩查后陽性結(jié)果的處理，并簽署知情同意書。3、孕中期篩查，必須采取兩項或兩項以上血清篩查指標(biāo)。4、使用省統(tǒng)一指定的篩查方法和篩查試劑。5、篩查結(jié)果以書面形式送交被篩查者，并有相應(yīng)的臨床建議，進(jìn)行隨訪。6、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本至少保存一年。血清標(biāo)本保存于-70，以備復(fù)查。（二）產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 1、分析前質(zhì)量管理 （1）篩查申請表必需提供的信息篩查申請表中應(yīng)包括足夠的信息，以識別患者和經(jīng)授權(quán)的申請者，同時應(yīng)提供相關(guān)的臨床資料，具體內(nèi)容包括：姓名和其他ID信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經(jīng)日期；采血日期；胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果

6、月經(jīng)不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（BPD）來確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿病；是否吸煙；神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。申請者必須認(rèn)真填寫申請單，做到字跡清楚、登記完整準(zhǔn)確。 （2）孕婦采血前準(zhǔn)備 要求孕婦避免劇烈活動，采血前4小時勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血。（3）標(biāo)本的采集、處理和運送孕母血清標(biāo)本采集通過靜脈采血。使用一次性無抗凝劑真空采血系統(tǒng)采集。采血時，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢；應(yīng)盡量在使用止血帶1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血

7、帶時，應(yīng)使用另一上臂。操作過程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯標(biāo)本。避免標(biāo)本溶血是保證標(biāo)本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)通知臨床重新采血送檢或者在報告單上注明"溶血"字樣，提醒醫(yī)生注意。標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)明樣本編號和病人姓名。標(biāo)本采集后應(yīng)在24小時內(nèi)盡快送檢。對不能在24小時內(nèi)分析測定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時內(nèi)盡快處理分離血清，加塞在-20下保存。接受其他醫(yī)療機構(gòu)轉(zhuǎn)送的篩查樣本必須做到：盡量減少運輸和儲存時間，血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個工作日內(nèi)遞送，2天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測機構(gòu)。運送的溫度要保持在零攝氏度以下，必須保證避免標(biāo)本反復(fù)凍融；郵遞標(biāo)本必須用三層包裝。 2、分析中質(zhì)量

8、管理（1）建立篩查檔案：每個實驗室應(yīng)建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數(shù)據(jù)保存制度。（2）孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)處理一次，定期對篩查風(fēng)險計算軟件進(jìn)行升級和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。（3）完善實驗室室內(nèi)質(zhì)控工作：篩查實驗分析中的標(biāo)準(zhǔn)品必須采用雙管，每次實驗至少應(yīng)帶有三個隨機的高、中、低濃度的質(zhì)量控制樣本，并繪制室內(nèi)質(zhì)控圖。（4）每個實驗室必須至少參加和通過一個室間質(zhì)控以評價相關(guān)篩查標(biāo)志物。（5）所有的實驗試劑必須用國際單位校準(zhǔn)。3、分析后質(zhì)量管理（1）報告結(jié)果篩查結(jié)果的報告時間應(yīng)該在10個工作日以內(nèi)。最終的實驗報告應(yīng)包括如下部分：病人姓名。出生年月日。實驗室編號。樣本采集

9、日期。實驗室樣本接受日期。檢驗醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。發(fā)出報告的臨床機構(gòu)、實驗室名稱 。結(jié)果報告里應(yīng)包括解釋結(jié)果時所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。應(yīng)寫明胎兒罹患開放性神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征、18三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)（MoM）值。所用語言應(yīng)該為非遺傳學(xué)專家也能理解的。（2）篩查結(jié)果的評價和高危孕婦的處理原則應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡35歲；唐氏風(fēng)險1/270；18三體風(fēng)險1/350；-HCG0.25MoM；AFP0.40

10、 MoM。AFP2.5 MoM建議復(fù)查和超聲排除NTD。AFP3.0 MoM或復(fù)查后仍2.5 MoM ，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蚱渌绊慉FP值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的AFP升高。實驗室報告在B 超校正孕周后假陽性率應(yīng)在5%左右。應(yīng)盡可能對高風(fēng)險孕婦進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。對所有篩查對象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊娠結(jié)局如實記錄。

11、流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取對組織標(biāo)本進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。（三）臨床細(xì)胞遺傳實驗室產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理1、臨床細(xì)胞遺傳實驗室要遵循的一般原則（1）實驗室的場地、儀器、設(shè)備必須足夠以保證安全、準(zhǔn)確和標(biāo)準(zhǔn)操作。（2）定期監(jiān)測保養(yǎng)儀器設(shè)備：每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測試，每年進(jìn)行一次預(yù)防性保養(yǎng)和維修，保存監(jiān)測和維修記錄。儀器記錄本上應(yīng)有所有儀器的型號、儀器編號和購買日期。應(yīng)保管好生產(chǎn)廠家的操作手冊。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。 （3）操作化學(xué)、放射性物品、重組DNA生物制劑、血液和其他人類組織和體液樣品等應(yīng)遵循所有有關(guān)安全的條例。所有實驗室都應(yīng)參加規(guī)定的監(jiān)控。（4）實驗室因

12、某些項目本室不能開展或樣本太多需要分流給其他實驗室時，應(yīng)和有關(guān)實驗室簽定合同，合同簽定實驗室應(yīng)符合本標(biāo)準(zhǔn)，報告單應(yīng)清楚注明合同實驗室的名稱和負(fù)責(zé)部門。2、質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)實驗室應(yīng)有書面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計劃來保證所有試劑、儀器設(shè)備、實驗方法、個人操作都在最好水平。（1）樣本和病人資料的采集樣本容器應(yīng)有病人姓名、出生年月、醫(yī)院編號、實驗室編號等標(biāo)記。樣本處理過程應(yīng)避免污染、打翻和換錯。樣本申請單應(yīng)包括足夠的臨床信息，具體內(nèi)容包括姓名、編號、出生日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。 （2）

13、樣本接受的登記 每個樣本接受時都必須登記并編號。登記本應(yīng)放在實驗室，每個技術(shù)員隨時可以拿到。具體登記內(nèi)容包括：樣本的實驗室編號、病人全名、性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號、申請醫(yī)生姓名、采樣日期和時間、樣本接受的日期和時間、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應(yīng)用情況（如果需要）、簡要的臨床病史和檢查摘要、報告發(fā)送地址等。（3）實驗記錄所有樣本的培養(yǎng)、收獲過程都要有記錄。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號、培養(yǎng)過程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。收獲技術(shù)（低滲的種類及時間）、制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細(xì)胞密度、分裂指數(shù)

14、、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術(shù)。 所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號或病人姓名。病人資料應(yīng)可以用病人姓名和編號查到。實驗室計算機系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常。（4）室間質(zhì)控實驗室應(yīng)至少參加一個特定項目的室間質(zhì)控。 （5）實驗室要有書面的操作手冊 定期閱讀和更新手冊內(nèi)容。手冊上的任何改動都要有實驗室主任簽名并注明日期。試劑制造商的說明書不能直接作為操作說明，必須實驗室主任簽名后才可作為操作說明。對于制造商的任何改動都必須經(jīng)主任簽名并注明日期。（6）細(xì)胞培養(yǎng)原則 所有細(xì)胞培養(yǎng)都必須在超凈臺內(nèi)操作。培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測。對于羊水和絨毛細(xì)胞的培養(yǎng)，如果沒有緊急供電條件需要兩個

15、不同電源來源的培養(yǎng)箱。兩個培養(yǎng)箱要有各自獨立的CO2管道和濾膜。必須有緊急溫度警報。應(yīng)從無菌實驗、培養(yǎng)污染原、生長潛能的檢測三方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量。任何培養(yǎng)失敗都必須有書面的總結(jié)報告，列出失敗原因及今后的預(yù)防措施。失敗記錄要保存好。 （7）核型分析通用原則 所有被分析和計數(shù)的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡座標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)該被完全記錄。 所有實驗室在必須的時候，都應(yīng)能用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染技術(shù)。 所有臨床細(xì)胞遺傳實驗室必須用ISCN來描述核型。用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來估計顯帶水平。估計方法應(yīng)在實驗室操作手冊上有記載。結(jié)構(gòu)異常顯帶的基本要求應(yīng)在400條帶以上。（8）

16、外周血核型分析每個樣本至少要培養(yǎng)2瓶。計數(shù)至少20個細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。分析5個細(xì)胞，記錄2個核型，如為嵌合，則要記錄每種核型。對于可能的性染色體異常，因為其常見嵌合，所以應(yīng)至少計數(shù)30個細(xì)胞。每年的實驗失敗率應(yīng)低于2%，至少90%的報告要在21天內(nèi)完成。 （9）羊水和絨毛的檢查通用原則 要求至少接種2瓶或2個培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個培養(yǎng)箱內(nèi)。必須有備用的細(xì)胞培養(yǎng)，用于額外需要。如果要用父母的染色體分析來鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個實驗室分析。整個的細(xì)胞培養(yǎng)和技術(shù)失敗的比例不應(yīng)超過5%。必須找出培養(yǎng)失敗的原因。在外部質(zhì)量控制檢查時，必須出示這項記錄。這些記

17、錄必須保存至少1年。應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完成報告。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)。 羊水標(biāo)準(zhǔn)操作必須有連續(xù)50例成功的培養(yǎng)和分析的基礎(chǔ)才能夠進(jìn)行羊水的臨床檢查。樣本如果很少或沒有沉淀，應(yīng)選用適當(dāng)?shù)姆椒▉龛b定樣本是否是羊水（如測定PH、蛋白、糖等）。當(dāng)沒有足夠羊水細(xì)胞生長時，必須在14天內(nèi)告知臨床醫(yī)生或病人。核型：2個細(xì)胞，如果有1個以上克隆，最好分析代表每個克隆的細(xì)胞。實驗記錄的內(nèi)容應(yīng)包括：計數(shù)和分析的染色體數(shù)，染色體數(shù)目；細(xì)胞培養(yǎng)條件和時間，顯帶方法，顯帶數(shù)目說明；用ISCN描述核型，應(yīng)該分析足夠數(shù)量的細(xì)胞，確定具有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的細(xì)胞占的比例；核型照片；細(xì)胞遺傳多態(tài)的說明；決

18、定是否存在嵌合的額外的工作聲明；與以往結(jié)果的對照。 報告標(biāo)準(zhǔn)報告要及時。書面診斷報告應(yīng)包括以下內(nèi)容：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實驗室編號、樣本類型、申請醫(yī)生姓名、實驗結(jié)果、醫(yī)學(xué)建議及報告人簽名。（10）樣本等材料的保存實驗室應(yīng)按規(guī)定保存病人的未處理樣本。DNA樣本的保存應(yīng)符合當(dāng)?shù)胤傻囊?guī)定。玻片和原始申請單應(yīng)保留5年以上，產(chǎn)前診斷病歷應(yīng)保留10年以上。實驗記錄保存應(yīng)保證保密、安全、完整，只有在授權(quán)時才能夠公開。重要的遺傳實驗記錄應(yīng)保存20年。（11）試劑和耗材的管理      試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃度、

19、批號、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號。在操作手冊上應(yīng)有試劑配制方法。要建立一個檢測試劑質(zhì)量的程序，要按規(guī)定儲存和維持試劑及耗材。（四）超聲產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制1、規(guī)章制度建立超聲檢查工作制度、會診制度、異常胎兒登記及隨訪制度、轉(zhuǎn)診制度等。2、操作規(guī)程（1）產(chǎn)前超聲檢查告知產(chǎn)前超聲檢查前告知病人超聲檢查的局限性、時限性和胎兒生長發(fā)育過程中的不可預(yù)測性，使病人家屬對超聲檢查有一個客觀的認(rèn)識。（2）檢查時間和內(nèi)容妊娠13周至分娩前孕婦，有條件的醫(yī)院最好分幾個時間段進(jìn)行。妊娠13至20周，實驗室篩查高風(fēng)險者觀測超聲能顯示的NT和頸后皮膚；妊娠20-26周，詳細(xì)觀察超聲能顯示的胎兒各系統(tǒng)的形態(tài)和結(jié)構(gòu)

20、；妊娠29-34周，進(jìn)一步觀察胎兒各系統(tǒng)的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，有條件的醫(yī)院做三維超聲檢查；有條件的醫(yī)院，在妊娠36-38周，進(jìn)行彩色多普勒超聲檢查。（3）超聲診斷報告超聲診斷報告中，陽性結(jié)果要有圖象記錄。因胎兒、孕婦等因素導(dǎo)致對胎兒解剖評價受限制的情況，要記錄在報告上，必要時進(jìn)行隨訪檢查。3、操作流程超聲檢查時先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進(jìn)行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。（五）遺傳咨詢的質(zhì)量控制1、遺傳咨詢的對象（1）夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。（2）曾生育過遺傳病患兒的夫婦。（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。（5）婚后多年不育的夫婦。（6）35歲以上的高齡孕婦。（7）長期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女。（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。（1