唐氏綜合癥ppt課件

1、.什么是唐氏綜合癥？什么是唐氏綜合癥？ 唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實際上，古代人對唐氏綜的綜合癥之一，實際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識，考古合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個 7 世紀(jì)、有典型唐氏世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在綜合癥的體征的顱骨。在 16 世紀(jì)的一些素世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。容的兒童。 . 唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智

2、能較正常小童低，通常智商只顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有有40至至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾

3、的距離特寬。狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。 .臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異?；蔚?。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏，唐氏綜合癥就約為綜合癥就約為1/750，

4、絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)該患兒的出生率可高達(dá)1/350。檢查結(jié)果因為各地測試的。檢查結(jié)果因為各地測試的方法及參考值可能不同，所以無法確定方法及參考值可能不同，所以無法確定B超檢查結(jié)果胎頭超檢查結(jié)果胎頭光環(huán)是顱骨在光環(huán)是顱骨在B超下的顯影，一般在超下的顯影，一般在12周就可看見唐氏綜周就可看見唐氏綜合癥目前基本上沒有相應(yīng)的治療方法。在循環(huán)器官并發(fā)癥合癥目前基本上沒有相應(yīng)的治療方法。在循環(huán)器官并發(fā)癥無法進(jìn)行外科治療的幾十年前患者平均壽命只

5、有無法進(jìn)行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，歲左右，現(xiàn)在如果對其并發(fā)的畸形進(jìn)行治療能保持患者的身體健康現(xiàn)在如果對其并發(fā)的畸形進(jìn)行治療能保持患者的身體健康狀態(tài)，而且平均壽命已經(jīng)增加到狀態(tài)，而且平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右歲左右.治療治療 由于目前仍未發(fā)明能提高弱由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏智者智力的藥物；故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。等，則可以治愈或控

6、制。.感覺功能缺損感覺功能缺損 聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項隨機(jī)對中是明顯增加的。一項隨機(jī)對 77 名存活的唐氏名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過 60% 的患兒有眼部的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的是障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒有眼部障礙患兒當(dāng)中為沒有眼部障礙患兒當(dāng)中 , 經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查經(jīng)

7、過眼科醫(yī)師的檢查 , 實際上有實際上有 35% 的患兒有不同程度上的眼部障礙。的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。期的眼科檢查。.內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 大約有大約有 1/141 的唐氏綜合癥新生兒出的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的群的 28 倍。此外，大約有倍。此外，大約有 30%50% 的年的年長兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低長兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個研究中發(fā)現(xiàn)，約下癥。在一個研究中發(fā)現(xiàn)，約 7% 的

8、這些的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約 250 個唐氏綜合癥患兒中有一個患有糖尿個唐氏綜合癥患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的病，約為正常人群的 2 倍。倍。.矯形外科的問題矯形外科的問題 唐氏綜合癥患兒矯形外科的唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見 , 這可這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。.口腔科的問題口

9、腔科的問題 唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問題是牙唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許幾乎每一個唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無論是

10、乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲論是乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲 1-2 年。第一顆乳牙的萌出時間平均為年。第一顆乳牙的萌出時間平均為 13 個月而不個月而不是是 6 個月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻個月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。.胃腸道畸形胃腸道畸形 唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（括十二指腸狹窄或閉所（ 3

11、% ）、肛門閉）、肛門閉所（所（ 0.9% ）、先天性巨結(jié)腸癥（）、先天性巨結(jié)腸癥（ 0.5% ）、）、食管氣管瘺或食管閉所（食管氣管瘺或食管閉所（ 0.4% ）、幽門狹）、幽門狹窄（窄（ 0.3% ）。）。.癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作 約約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見得多，但對于存在有精神這雖比正常人群要常見得多，但對于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作（陣攣發(fā)作（ 55% ）、嬰）、嬰兒痙攣癥（兒痙攣癥（ 13% ）、肌陣攣

12、（）、肌陣攣（ 6% ）、弛緩加強(qiáng)）、弛緩加強(qiáng)直直 - 陣攣發(fā)作（陣攣發(fā)作（ 6% ）、單純性部分發(fā)作）、單純性部分發(fā)作（ 6% ）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布 , 多見于多見于 3 歲以下及歲以下及 13 歲以上的患兒。歲以上的患兒。 62% 的這類患兒的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。預(yù)后比普通人群要好得多。.血液病血液病 雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚

13、少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個血少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險。例如，在新細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險。例如，在新生兒或紫紺型心臟?。ㄋ{(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)生兒或紫紺型心臟?。ㄋ{(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為 1/150 ，而普通，而普通兒童的發(fā)病率只有兒童的發(fā)病率只有 1/2800 。.皮膚病皮膚病 幾類皮膚病，主要是免疫源性皮

14、膚病，幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、癥患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲?。ㄕ婢腥荆?、脂溢性皮炎、白癜灰甲?。ㄕ婢腥荆?、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑風(fēng)以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。禿。 .神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷神經(jīng)發(fā)育和行為功能

15、缺陷 典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動作的發(fā)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動作的發(fā)育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為男孩能走路的時間為 26 個月，而女孩則為個月，而女孩則為 22 個月。雖然粗動作的不斷進(jìn)步是緩慢的，個月。雖然粗動作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動作不能的卻是很少。然而出現(xiàn)顯著動作不能的卻是很少。.預(yù)防預(yù)防 唐氏綜合癥平均發(fā)病率為唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會可高至育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會可高至1/2。此外，此外，5患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與