第七單元 第22講 人類遺傳病

1、.第七單元 第22講 12019·海南減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導致的遺傳病是 A先天性愚型B原發(fā)性高血壓C貓叫綜合征 D苯丙酮尿癥解析：A先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。2以下表達不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是 A男性與女性的患病概率一樣B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D假設雙親均無患者，那么子代的發(fā)病率最大為3/4解析：D人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率一樣；患者的致病基因來自親代，患者的雙親中至少有一人為

2、患者；患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；假設雙親均無患者那么子代的發(fā)病率為0。3人類的X基因前段存在CGG重復序列?？茖W家對CGG重復次數(shù)、X基因表達和某遺傳病病癥表現(xiàn)三者之間的關系進展調(diào)查研究，統(tǒng)計結果如下注：密碼子GCC丙氨酸：CGG重復次數(shù)nn<50n150n260n500X基因的mRNA 分子數(shù)/細胞50505050X基因編碼的蛋白質(zhì)分子數(shù)/細胞1 0004001200病癥表現(xiàn)無病癥輕度中度重度以下分析不合理的是 ACGG重復次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成BCGG重復次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及病癥表現(xiàn)有關CCGG重復次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結合D遺傳病病癥的

3、輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關解析：D從表中信息來看，CGG重復次數(shù)不同，細胞中X基因的mRNA數(shù)目一樣，X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說明CGG重復次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結合；CGG重復次數(shù)越少，該遺傳病病癥表現(xiàn)越不明顯，甚至無病癥，說明CGG重復次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及病癥表現(xiàn)有關。42019·山東淄博一模人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者Aa眼球略微能轉(zhuǎn)動，重者AA不能轉(zhuǎn)動。以下圖是某家族的遺傳系譜圖，以下分析錯誤的選項是A可推知致病基因位于X染色體上B可推知此病患者女性多于男性C可推知眼球微動患者多為女性D3和4婚

4、配，后代患病的概率為解析：C由題干信息知，1的基因型為AA或XAY,2為aa或XaXa，假設為常染色體遺傳，那么5號為Aa，應為眼球微動患者，由5號正常可推知致病基因應位于X染色體上，而伴X顯性遺傳病的特點之一是女患者多于男患者，作為伴X顯性遺傳，假設為Aa眼球微動患者，那么應含2條X染色體，一定為女性，3的基因型為XaY,4為XAXa，那么3、4婚配，后代患病概率為。5如下圖，為了鑒定男孩8與本家族的親子關系，需采用特殊的鑒定方案，以下方案中可行的是圖中黑色個體代表已不能提取相應遺傳物質(zhì)的個體A比較8與2的X染色體DNA序列B比較8與3的Y染色體DNA序列C比較8與5的X染色體DNA序列D比

5、較8與5的Y染色體DNA序列解析：D男孩8的X染色體來自母親，而其母親的X染色體分別來自她的父親和母親，因此很難鑒定男孩8的X染色體，而男孩8的Y染色體來自其父親，且Y染色體在其家族的男性中一樣，故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關系。6調(diào)查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進展調(diào)查后，記錄在表“代表患者，“代表正常中。以下有關分析正確的選項是祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病B調(diào)查該病的發(fā)病方式應在自然人群中隨機取樣調(diào)查C該女性與其祖父基因型一樣的概率為D該女性的父母再生一個正常孩子的概率為解析：D該女性的父母均患病，但

6、他們卻有一個正常的兒子，說明該病是顯性遺傳??；再根據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤。調(diào)查該病的遺傳方式應在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調(diào)查，B錯誤。該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為；祖父為患者，其后代有正常個體姑姑正常，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型一樣的概率為，C錯誤。因父母都是患者，而弟弟正常，這對夫婦均為雜合子，他們再生一個正常孩子的概率是，D正確。7人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR，一段核苷酸序列可作為遺傳標

7、記對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個21三體綜合征，該遺傳標記的基因型為，其父親該遺傳標記的基因型為，母親該遺傳標記的基因型為。以下判斷正確的選項是 A該患兒致病基因來自父親B卵細胞21號染色體不別離而產(chǎn)生了該患兒C精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D該患兒的母親再生一個21三體綜合癥嬰兒的概率為50%解析：C21三體綜合征患兒是染色體數(shù)目異常病，題干中給出的標記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標記的基因型為，其父親該遺傳標記的基因型為，母親該遺傳標記的基因型為，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號染色體有2條，該患兒母親再生一個21三體綜合癥嬰兒的概率不能確定。82019

8、3;江西師大附中三模人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征，病癥是尖頭，指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的構造。以下關于該病的說法錯誤的選項是A該病是一種遺傳病B患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂 CZ受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關系D患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間構造與正常人不同解析：B根據(jù)題意，引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，可知該病是一種遺傳病，患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中；由題中信息大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩，可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關

9、系；患者Z受體蛋白的構造與正常人不同，而蛋白質(zhì)的構造是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序和肽鏈的空間構造決定的。9以下遺傳系譜圖中，6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或b表示，以下分析正確的選項是A2的基因型為aaXBXB或aaXBXbB5的基因型為BbXAXA的可能性是Cn為患兩種遺傳病女孩的概率為D通過遺傳咨詢可確定n是否患有遺傳病解析：C5、6正常，但有一個患病的兒子9，可知甲病為隱性遺傳病，而6不攜帶致病基因，那么甲病一定是伴X染色體遺傳病。由系譜圖可以看出，3、4正常，有一個患乙病的女兒8，可知乙病一定為常染色體上的隱性遺傳病。8的基因型可能為b

10、bXAXA、bbXAXa，5的基因型只能為BbXAXa，6不攜帶致病基因，所以9的基因型為BbXaY、BBXaY，8和9生一個患兩種遺傳病的女孩的概率為。8、9的孩子不管是男孩還是女孩都具有患一種或兩種病的可能，不能通過遺傳咨詢來確定。10以下圖一為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因A、a控制，乙病由另一對等位基因B、b控制，兩對基因位于兩對同源染色體上。經(jīng)DNA分子構造分析，發(fā)現(xiàn)乙病致病基因與其相對應的正?；蛳啾?，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點。圖二為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對應正常基因的核酸分子雜交診斷結果示意圖。據(jù)圖答復：概率以分數(shù)表示1甲病的遺傳方式不可能是

11、_，對5進展核酸分子雜交診斷后，其電泳結果與圖二中甲一樣，那么乙病的遺傳方式是_。2假設通過遺傳學檢測發(fā)現(xiàn)，5帶有甲病的致病基因，那么3的基因型有_種，3與3基因型一樣的概率是_。4與5再生一個患病孩子的概率是_。通過社會調(diào)查，發(fā)現(xiàn)甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，那么9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是_。31的乙病基因最終來自_。A1B2C1 D24假設對圖一中的_和_進展核酸分子雜交診斷，其結果會與圖二中的乙一樣。假設對8進展核酸分子雜交診斷，其結果與圖二中丙一樣，那么8與2結婚，生出男孩患乙病的概率是_。解析：1由圖一中1患病而1不患病可知，甲病

12、不可能是伴X染色體顯性遺傳病。由圖一中1患病而1正常可知，甲病不可能是伴Y染色體遺傳病。題干中已明確5核酸分子雜交后電泳結果與圖二中甲含兩條較小的電泳帶，全部為正?；蛞粯?，即5不攜帶乙病的致病基因，那么1的乙病致病基因只能來自4，而4表現(xiàn)正常，因此，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。2假設通過遺傳學檢測發(fā)現(xiàn)，5帶有甲病的致病基因，而遺傳系譜圖中5又顯示未患甲病，說明甲病也是隱性遺傳病，且致病基因不在X染色體上。對甲病來說，2是患者，其基因型一定是aa，而3表現(xiàn)正常，基因型一定是Aa。對乙病來說，4患病，那么說明1的基因型是XBXb，3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，3的

13、基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，3與3基因型一樣的概率是1/2×1/21/2×1/21/2。從題圖中看，1患兩種病，即其基因型是aaXbY。所以，4的基因型是aaXBXb，5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各為1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由圖示可知：9的基因型是aaXBY，根據(jù)題意，甲病在人群中的發(fā)病率為1%，那么人群中A、a的基因頻率分別為90%和10%，AA的基因型頻率是81%，Aa的基因型頻率是18%。單獨從甲病看，9與一個正常女人結婚，生出患

14、病孩子的概率是1/2×18/991/11，那么生出正常孩子的概率就是10/11。根據(jù)乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，同理可知，這個正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出現(xiàn)的頻率分別是361/400和38/400。單獨從乙病看，9與一個正常女人結婚，生出患病孩子的概率是1/4×38/40019/800，那么生出正常孩子的概率為781/800。所以，綜合起來看，9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是10/11×781/80071/80。31的乙病基因Xb只能來自其母親4，4的Xb只能來自2。4從圖二中乙的核酸分子雜交診斷結果來看，乙的核酸分子只有隱性基

15、因，圖一中4和1的基因型是XbY，應與乙的結果一樣。對8進展核酸分子雜交診斷，其結果與丙一樣，說明8的基因型是XBXb，其與2結婚生出的男孩患乙病的概率為1/2。答案：1伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳221/25/871/803D4411/211導學號81576097AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基來由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達如以下圖所示。請分

16、析答復以下問題：1UBE3A蛋白是泛素蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較_。檢測P53蛋白的方法是_。細胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過_細胞器來完成的。2由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進展測序，相應部分堿基序列如下圖。患者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAA由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自_方的UBE3A基因發(fā)生_，從而導致基因突變發(fā)生。3研究說明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的

17、UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達具有_性。4動物體細胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體。現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體為“三體的受精卵是由正常卵細胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機喪失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，那么發(fā)育成AS綜合征患者的概率是_不考慮基因突變，請用分數(shù)表示。5丙種球蛋白缺乏癥XLA是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未承受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點原因：_。解析：1UBE3A蛋白是泛素蛋白酶體的核

18、心組分之一，泛素蛋白酶體可特異性“標記P53蛋白并使其降解，AS綜合征患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏，那么泛素蛋白酶體含量少，導致P53蛋白降解少，患兒腦細胞中P53蛋白積累量較多?？梢允褂每乖贵w雜交方法檢測某種蛋白質(zhì)。溶酶體含有多種水解酶，能分解衰老、損傷的細胞器，吞噬并殺死侵入細胞的病毒或病菌，故細胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑與溶酶體有關。2位于一對同源染色體上的基因的遺傳不遵循自由組合定律。根據(jù)題干和圖示信息可以看出，AS綜合征的致病機理是來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對的交換，從而導致基因突變，造成體內(nèi)無法正常合成UBE3A蛋白。3由于只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，因此可說明該基因的表達具有組織特異性。4三體的染色體組成為1條15號