ALS的診斷參考模板

1、ALS的國際診斷標準世界神經(jīng)病學聯(lián)盟（WFN）于1994年（1998年修訂）在西班牙所訂的ELEscorial ALS國際診斷標準。(一)必需具備1、臨床、電生理或神經(jīng)病理檢查有下運動神經(jīng)元變性的證據(jù)；2、臨床檢查有上運動神經(jīng)元變性的證據(jù)；3、神經(jīng)癥狀和體征從一個區(qū)域向另一個區(qū)域逐步發(fā)展的病史或查體證實。 (二)不應該有：1、可由其它疾病過程可以解釋的下運動或上運動神經(jīng)元變性的電生理改變。2、可由神經(jīng)影像學證實的其他神經(jīng)疾病解釋的臨床和電生理體征。中華醫(yī)學會神經(jīng)科分會診斷標準(一)肯定ALS：在三個區(qū)域有上運動及下運動神經(jīng)元損害的體征(包括腦干，臂叢，軀干，腰骶段肌肉)(二)擬診ALS：在二個

2、區(qū)域有上運動及下運動神經(jīng)元損害體征，伴有上運動神經(jīng)元損害并向上端發(fā)展，或在下運動神經(jīng)元損害基礎上出現(xiàn)上運動神經(jīng)元損害體征。(三)可能ALS：在一個區(qū)域有上運動及下運動神經(jīng)元損害體征或在23個區(qū)域有上運動神經(jīng)元體征，如單純ALS。(四)懷疑ALS：23個區(qū)域的下運動神經(jīng)元損害體征，例如進行性肌萎縮和其他運動綜合征。上運動神經(jīng)元變性的癥狀和體征為：1、假性延髓麻痹：如情感不易控制、強迫性呵欠、口鼻反射亢進2、肌張力增高3、病理腱反射和病理征陽性：如下頜反射亢進、肌陣攣、咽反射亢進、Hoffman陽性和伸性足反射下運動神經(jīng)元變性特征為： 肌無力、萎縮、肌索顫動和反射降低，。下運動神經(jīng)元損害的電生理診

3、斷標準為：(1)失神經(jīng)支配的體征，如纖顫電位和正相尖波；(2)慢性部份性失神經(jīng)支配體征：如運動單位時程延長，高振幅，多相不穩(wěn)定性頻率以及募集現(xiàn)象減退。 ALS侵犯的不同區(qū)域包括延髓部、頸部、胸部和腰骶部。以肢體無力為起始表現(xiàn)的占80，以延髓癥狀如口齒不清、吞咽困難和流口水表現(xiàn)的占20。起始時的萎縮通常是沒有癥狀的，不過漸漸地萎縮與無力會愈來愈厲害。有時在這些癥狀出現(xiàn)前會有易抽筋及肌肉跳動的情形，上肢的癥狀一般比下肢更容易被注意到，當四肢中的一肢出現(xiàn)癥狀后，通常對側的肢體會接著出現(xiàn)，然后再擴展至其它的區(qū)域。眼球運動及大小便功能通常不受影響。患者通常也會注意到有易疲勞及體重減輕的現(xiàn)象。下列特征支持

4、ALS診斷：1、一處或多處有肌索顫動1 / 52、肌電圖提示神經(jīng)元性損害3、運動和感覺神經(jīng)傳導速度正常，但遠端運動傳導潛伏期可以延長4、沒有傳導阻滯ALS不應有下列癥狀和體征： 1、感覺障礙體征2、括約肌功能障礙3、視覺障礙4、植物神經(jīng)功能障礙5、帕金森病6、Alzheimer病7、類ALS綜合征鑒別診斷：1 脊髓型頸椎病(CSM)：ALS與CSM是2組病因、發(fā)病機制、病程及預后不同，但在臨床上極易誤診的疾病。CSM是可治性疾病，手術治療可明顯改善癥狀和體征，故早期明確診斷有助于兩者的治療及預后的判斷，CSM診斷依據(jù)為：臨床上出現(xiàn)頸髓損害的表現(xiàn)。X線片上顯示椎體后緣骨質(zhì)增生和椎管狹窄。影像學證

5、實存在脊髓壓迫。除外脊髓腫瘤、脊髓損傷、繼發(fā)性粘連性蛛網(wǎng)膜炎和多發(fā)性末梢神經(jīng)炎等。2多灶性運動神經(jīng)?。涸摬槁赃M展或復發(fā)性，純運動的脫髓鞘的神經(jīng)病，多發(fā)生于上肢遠端，表現(xiàn)手肌不對稱的無力，肌肉萎縮，可伴有束顫，漸漸波及前臂和上臂，少數(shù)患者可有舌肌受累，腱反射活躍，臨床酷似ALS。但電生理有傳導阻滯，近端刺激的復合肌肉動作電位的波幅比遠端小06，近端的節(jié)段傳導速度慢于遠端，一過性離散或近端較遠端時限大于20，F(xiàn)波異常。血中抗GMl抗體陽性。3癌性和糖尿病性肌萎縮側索硬化癥：肺癌、胃癌和淋巴瘤等也會造成類似運動神經(jīng)元病的表現(xiàn)，稱之為癌性肌萎縮側索硬化癥。臨床上可表現(xiàn)為進行性脊髓性肌萎縮、肌萎縮側

6、索硬化、亞急性壞死性脊髓病變或橫貫性脊髓炎的癥狀。病情進展較快，重則可導致死亡。癌性肌萎縮側索硬化癥的診斷主要依據(jù)：典型臨床表現(xiàn)；找到癌腫原發(fā)灶；排除了癌腫轉移，浸潤或抗癌藥物與放射治療所致者；癌腫治療后神經(jīng)病變相繼消失。糖尿病性肌萎縮側索硬化癥：肌萎縮以四肢近端明顯，在肩胛帶與骨盆帶部。肌萎縮一般是在長期的糖尿病治療無效或惡化的情況下出現(xiàn)。肌電圖呈神經(jīng)元病變。由于下肢肌力減低，步行常常困難，活動時有劇痛、蟻行感。髂腰肌、股四頭肌、足趾伸肌、三角肌、肱二肌、前臂諸肌及手肌、脊柱旁肌和胸鎖乳突肌均可無力，呈鴨步，上臺階困難，上肢抬舉困難，有客觀感覺障礙，腱反射減低或喪失，尤其是下肢突出。深感覺障

7、礙明顯。4脊髓或延髓腫瘤：脊髓或延髓腫瘤可表現(xiàn)類似ALS的癥狀和體征，但隨著病情的進展，出現(xiàn)大小便障礙，感覺障礙。腦脊液蛋白升高，部分可找到腫瘤細胞。脊髓MRI掃描為一項有效的鑒別手段。5多發(fā)性肌炎：本病累及橫紋肌，以肢體近端肌群無力為其臨床特點，常呈對稱性損害，早期可有肌肉腫脹和壓痛，晚期出現(xiàn)肌萎縮。多數(shù)患者無遠端肌受累。PM的診斷標準：對稱性肌無力。肢帶肌及頸前屈肌無力，在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)進展，伴或不伴吞咽困難或呼吸肌受累。肌活檢異常。I型和型肌纖維壞死、吞噬和再生，嗜堿性粒細胞增多，細胞核有大的膜狀囊泡和增大的核仁，肌束周圍萎縮，肌纖維大小不等，血管周圍的炎性細胞浸潤。血清骨骼肌酶水平升高，

8、尤其是肌酸磷酸激酶，其次是醛縮酶、血清轉氨酶及乳酸脫氫酶。肌電圖證據(jù)肌電圖顯示短時限、低幅、多相波的運動單元電位，纖顫波、正銳波和插入活動增加，反復異常的高頻放電。常合并腫瘤、風濕免疫相關疾病。6運動性軸索性周圍神經(jīng)病：臨床表現(xiàn)和經(jīng)典的格林一巴利綜合征相似，表現(xiàn)肢體肌無力和肌萎縮，電生理表現(xiàn)為波幅顯著下降而傳導速度輕度改變，預后較差。本病病程進展中無肌張力增高，腱反射亢進和病理征等錐體束病變征象。7平山病平山病又稱青年上肢遠端肌萎縮，系日本學者平山惠造于1959年首先報道的一種良性自限性運動神經(jīng)元疾病，在臨床上與運動神經(jīng)元病肌萎縮側索硬化及脊髓進行性肌萎縮表現(xiàn)相似而預后截然不同。本病好發(fā)于青春

9、早期，男性多見，男女之比約20：1。臨床表現(xiàn)及診斷標準：典型的平山病表現(xiàn)為青春早期隱襲起病的手及前臂遠端肌肉無力，隨病變進展逐漸出現(xiàn)相應肌群萎縮，多為單側損害，部分也可表現(xiàn)為不對稱雙側損害。多數(shù)患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷環(huán)境中無力癥狀明顯加重；束顫安靜狀態(tài)多不出現(xiàn)，但在手指伸展時常發(fā)生。患者受累肢體腱反射正?；蚺伎傻拖?，通常無疼痛和麻木等感覺障礙表現(xiàn)，也無錐體束征和括約肌功能障礙等。病情在起病后數(shù)年內(nèi)一度緩慢進展，臨床易與ALS或脊髓進行性肌萎縮等運動神經(jīng)元病混淆，但絕大多數(shù)患者在以后5年時間內(nèi)病情可自然中止，預后與運動神經(jīng)元病相比明顯不同。8.脊髓蛛網(wǎng)膜炎:以胸髓和頸髓病變較多見，早期

10、常為后根刺激癥狀，產(chǎn)生神經(jīng)根受累區(qū)域內(nèi)的根性疼痛，最具有特征性的癥狀是由一個主要病灶引起的癥狀外，往往呈現(xiàn)多發(fā)性癥狀，如在橫貫水平以上或其以下的肢體、軀干出現(xiàn)局限性萎縮或廣泛的肌纖維震顫等。病變主要位于馬尾者，則有坐骨神經(jīng)痛、下肢下運動神經(jīng)元性癱瘓以及尿便障礙等癥狀。病程較長，常有明顯復發(fā)緩解，但總的趨勢是慢性進行的。也有一旦出現(xiàn)脊髓橫貫癥狀以后，癥狀即急劇惡化者?？勺骷顾璧庥驮煊埃湫筒±蛴颓蚍稚⒊尸F(xiàn)“燭淚狀”。而脊髓MRI檢查有助于鑒別。9. IgM單克隆丙球病伴ALS:為一少見情況，該病異常IgM單抗主要對抗GMl和GDlb神經(jīng)節(jié)苷脂，特異性與神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)節(jié)苷脂結合，如僅侵害運動神經(jīng)元，則產(chǎn)生ALS樣表現(xiàn)。鑒別診斷應進行血清和尿IgM單克隆丙球蛋白檢測。支持點：此病多40歲以后發(fā)病，男性多于女性。發(fā)病年齡符合；多數(shù)患者以單側上肢的下運動神經(jīng)元損害癥狀起病，表現(xiàn)為肢體遠端受累。少數(shù)近端起病。與此同時或以后出現(xiàn)下肢痙攣性癱瘓。肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。肌束顫動是最常見的癥狀，可在多個肢體及舌部發(fā)生。延髓麻痹通常晚期出現(xiàn)。此患者以延髓麻痹為首發(fā)癥狀，文獻報道少數(shù)患者或出現(xiàn)延髓麻痹同時或為首發(fā)；同時查體可見上運動神經(jīng)元（雙側錐體