視網(wǎng)膜色素變性癥狀

1、定義視網(wǎng)膜色素變性視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。指的是影響視網(wǎng)膜、引起視網(wǎng)膜功能退化的一組疾病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。視網(wǎng)膜是位于眼球內(nèi)部的精密的薄層組織，它包含著多層被稱作“感光器”的感光細(xì)胞，這些感光細(xì)胞通過視神經(jīng)與大腦相連。視網(wǎng)膜下面是視網(wǎng)膜色素上皮(RIPE)，視網(wǎng)膜色素上皮支持著視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的工作。在視網(wǎng)膜上有兩種感光細(xì)胞: 視錐細(xì)胞和

2、視桿細(xì)胞。視錐細(xì)胞集中在視網(wǎng)膜的中心部位 (稱為黃斑區(qū))，負(fù)責(zé)中心視覺和分辨五顏六色。視桿細(xì)胞分布在黃斑區(qū)外圍，負(fù)責(zé)周邊視覺和暗視覺。視網(wǎng)膜視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞都將光線刺激轉(zhuǎn)化為電脈沖，通過神經(jīng)細(xì)胞傳遞到視神經(jīng), 經(jīng)視神經(jīng)再將信號(hào)傳遞至大腦，從而“看到”實(shí)際影像。RP患者的感光細(xì)胞逐漸變性，最終喪失功能。癥狀表現(xiàn)夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。 暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單

3、相曲線。 視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。 視覺電生理：ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。 色覺：多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。特殊癥狀類型單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常

4、(包括電生理檢查)，經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。 象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報(bào)告。 中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。 無色素性視網(wǎng)膜色素變性：

5、是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)骨細(xì)胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會(huì)出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨(dú)臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。并發(fā)癥狀后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個(gè)晶體混濁。約1%3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與

6、本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區(qū)及視網(wǎng)膜同時(shí)罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右(或更早

7、)已有顯著臨床表現(xiàn)，五個(gè)組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病，少見。治療方法電興奮聯(lián)合干細(xì)胞移植治療視網(wǎng)膜色素變性（常常簡(jiǎn)稱為干細(xì)胞治療視網(wǎng)膜色素變性）的原理是通過弱電流直接刺激視神經(jīng)，一方面激活視神經(jīng)細(xì)胞，增強(qiáng)視神經(jīng)的生物電興奮性；同時(shí)還可強(qiáng)力刺激眼內(nèi)末梢血管束，極大地改善眼底組織的血液循環(huán)和供氧，從而使視神經(jīng)纖維獲得充分的血氧供應(yīng)而恢復(fù)其部分功能。在眼部注入干細(xì)胞，使受損的視神經(jīng)、視網(wǎng)膜細(xì)胞得以修復(fù)，兩者結(jié)合起來，可以大大提高和鞏固其療效。預(yù)防方法1、 禁止近親聯(lián)姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生。 2、避免“病病結(jié)合”。隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為。 3、葉黃素和多種維生素，以及鋅等，都是視網(wǎng)膜必需的營養(yǎng)物質(zhì)，服用樂盯可以促進(jìn)視網(wǎng)膜