群體遺傳學基礎(chǔ)

1、幻燈片1 幻燈片2結(jié)構(gòu)：細胞結(jié)構(gòu)、染色體結(jié)構(gòu)、 基因結(jié)構(gòu)、 DNA結(jié)構(gòu)功能：復制、調(diào)控、重組與變異傳遞：縱向傳遞從上代到下代 橫向傳遞基因操作表達：性狀發(fā)育，是遺傳物質(zhì)在生命過程 中特定時空的表達幻燈片3第九章 群體遺傳學基礎(chǔ)幻燈片4群體遺傳學及其研究特點l 概念l 群體遺傳學(population genetics)：研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。l 研究特點l 以群體為基本研究單位。l 用基因頻率和基因型頻率描述群體遺傳結(jié)構(gòu)。l 采用數(shù)學和統(tǒng)計學的方法進行研究。幻燈片5研究目的應用數(shù)學和統(tǒng)計學的方法來研究群體中的基因頻率、基因型頻率、以及影響這些頻率的選擇、突變、遷移、遺

2、傳漂變等作用與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，據(jù)此來探討生物進化的機制。生物進化的過程實質(zhì)上是群體中基因頻率的演變過程，所以群體遺傳學是生物進化的理論基礎(chǔ)，生物進化機制的研究無疑也屬于群體遺傳研究的范疇。 幻燈片6幾個基本的概念是指在一定的時間和空間范圍內(nèi)，具有特定的共同特征的特技的集合群體：具有共同的基因庫，并由有性交配個體所組成的繁殖群體。孟德爾群體在群體遺傳學中，群體中所有個體具有的全部基因?；驇欤夯脽羝?第九章 群體遺傳學基礎(chǔ) 第一節(jié) 群體的基因型頻率與基因頻率幻燈片8舉例 安達魯西雞中有黑、白、蘭三色，黑與白為共顯性，雜交后F1為蘭色?，F(xiàn)設(shè)A1A1為黑羽，A1A2為蘭羽，A2A2為白羽，在一個10

3、00只雞的混合群體中，有黑羽雞500只，蘭羽雞 200只，白羽雞 300只。試計算該雞群的三種基因型的頻率和2種基因的頻率。三種基因型頻率：A1A1:A1A2:A2A2: 兩種基因頻率：A1:A2:幻燈片9一、基因型頻率 (genotype frequency)概念：群體中某一基因型與該基因座上 基因型總數(shù)的比率。設(shè)：在一個二倍體種群中，某個基因座上 的一對等位基因 A1和 A2，它們就有 三種基因型 A1A1，A1A2 和 A2A2， 且它們的頻率分別為D，H和R，則有： D+H+R=1幻燈片10二、基因頻率(gene frequency)概念：群體中某個基因與該基因座上基因總數(shù) 的比率。設(shè)

4、：在一個二倍體種群中，某個基因座上有 一對等位基因A1和A2，它們的基因頻率 分別為p和q，則有： p+q=1幻燈片11三、基因型頻率與基因頻率的關(guān)系 表7-1 一個座位，兩個基因的情況 基因型 基 因 AA Aa aa 總和 A a 總和個體數(shù) n1 n2 n3 N 2n1+n2 2n3+n2 2N比 率 1 1頻 率 D H R 1 p q 1 所以 ； 幻燈片1212.2.2 群體遺傳結(jié)構(gòu)l 基因頻率和基因型頻率間的關(guān)系（以一對等位基因為例）l 設(shè)某一基因座上有一對等位基因： A 和 al 這對等位基因的頻率分別為： p ql 由這對等位基因構(gòu)成的基因型有： AA Aa aal 各基因型

5、的個體數(shù)為： D H Rl 由這三種基因型構(gòu)成的群體總數(shù)為：N（= D+ H+ R）l 則各基因型頻率分別為： D=D/N，H=H/N，R=R/Nl N個個體所包含的基因總數(shù)為： 2N故基因頻率為：幻燈片13群體遺傳結(jié)構(gòu)對伴性基因而言，可分成雌、雄兩個群體來考查。對雄異型生物來說，雌性群體中基因頻率與基因型頻率的關(guān)系與常染色體上基因一樣；雄性群體中，基因頻率就等于基因型頻率。雌異型生物的情況則剛好相反?；脽羝?4課堂練習：練習一：試問，上例黑羽親本和白羽親本雜交 的F2 群體中，其表型比例、基因型 頻率和基因頻率各為多少？表型比例 黑羽： 蘭羽： 白羽：1/42/41/4基因型頻率 A1A1：

6、 A1A2： A2A2：D=0.25H=0.5R=0.25基因頻率 A1： A2：p=0.5q=0.5幻燈片15練習二：設(shè)A對a為顯性，問AA x aa 的F2群體 中，表型比例、基因型頻率、基因頻率 各為多少？3/4 1/4表型比例 A-： a ：基因型頻率 AA： Aa ： aa ：D=0.25H=0.5R=0.25p=0.5q=0.5基因頻率 A ： a ：所以，如顯性存在，群體中只改變表型比例而不改變基因型頻率和基因頻率?；脽羝?6第二節(jié) 群體的平衡定律 (Hardy-Weinberg Law)一、概念l 群體：是一個兩性繁殖的孟德爾群體。即群體l 中所有個體共有一個“基因庫”l (g

7、ene pool)。l 隨機交配：群體中每個個體都有同樣的機會和l 另一性別的任何一個個體交配。l 平衡：上下代基因頻率和基因型頻率保持穩(wěn)定?；脽羝?7l 平衡定律：在一個隨機交配的大群體l 中，如果沒有影響基因頻率變化的因l 素存在，則群體的基因頻率和基因型l 頻率代代保持穩(wěn)定?；脽羝?8l 平衡群體需符合的條件l 是無限大的有性繁殖群體；l 隨機交配；l 無突變、遷移、遺傳漂變等作用；l 無任何形式的自然選擇和人工選擇。幻燈片19l 遺傳平衡定律的要點l 在隨機交配的大群體中，若無其它因素的影響，群體的基因頻率一代一代傳下去，始終保持不變。l 在任何一個大群體內(nèi)，無論其基因頻率如何，只要經(jīng)

8、過一代隨機交配，一對常染色體上的基因所構(gòu)成的基因型頻率就達到平衡狀態(tài)，若無其它因素的影響，一代一代隨機交配下去，這種平衡保持不變。l 在平衡狀態(tài)下，基因頻率與基因型頻率之間的關(guān)系為：D=p2，H=2pq，R=q2。或者說滿足D=p2、H=2pq、R=q2條件的群體就是平衡群體?；脽羝?0二、常染色體上基因平衡的到達1. 從親本到所產(chǎn)生的配子（一對等位基因為例） 表7-2 群體中起始的基因型和基因頻率 基因型 基因 AA Aa aa A a頻率 D0 H0 R0 p0 q0_幻燈片21 2. 隨機交配產(chǎn)生下一代時配子的結(jié)合 表7-3 起始群體中親本配子的結(jié)合并產(chǎn)生子1代 雄性配子 A (p0)

9、a (q0) A (p0) AA (p02) Aa (p0q0)雌性配子 a (q0) Aa (p0q0) aa (q02)_幻燈片223. 從子一代的基因型到子代的基因頻率子1代的基因型頻率 AA： D1=p02 Aa： H1=2p0q0 aa： R1=q02幻燈片23子1代的基因頻率 A：p1= D1+ 1/2 H1 = p02+p0q0 = p0(p0+q0) = p0 a： q1= R1+1/2 H1 = q02+p0q0 = q0(q0+p0) = q0幻燈片24以后代代保持穩(wěn)定 p1=p0 q1=q0 p2=p0 q2=q0 . . . . . . pn=p0 qn=q0幻燈片25

10、所以，AA、Aa、aa三種基因型的頻率分別為 p2, 2pq, q2 時，群體達到平衡?；脽羝?6舉例：某人群，經(jīng)實地調(diào)查MN血型的數(shù)據(jù)如表7-4。 表7-4 MN血型調(diào)查數(shù)據(jù)表型 M MN N 基因型 LMLM LMLN LNLN 合計人數(shù)（觀察值） 397 861 530 1788頻率（觀察值）0.2220 0.4816 0.2964 1_問該人群的MN血型在群體中是否達到平衡？幻燈片27l 如果達到平衡，則理論值應是l l D=p2， H=2pq， R=q2 由于 p= 0.2220+1/2(0.4816)= 0.4628 q= 0.2964+1/2(0.4816)= 0.5372幻燈片

11、28所以預期基因型頻率為 D= p2= 0.2142 H= 2pq= 0.4972 R= q2= 0.2886則三種血型的人數(shù)的理論值為LMLM：0.2142 x 1788= 383LMLN：0.4972 x 1788= 889LNLN： 0.2886 x 1788= 516 合計 1788幻燈片29 觀察值和理論值的卡方（ ）檢驗表7-5 三種血型在群體中是否達到平衡的適合性檢驗 表型 MM MN NN 總數(shù) 觀察值 397 861 530 1788 理論值 383 889 516 1788幻燈片30= 0.512 + 0.882 +0.380 = 1.774自由度分析：由于三種基因型的預期

12、頻率是從實際頻率推算而來，已經(jīng)“用去了”一個自由度。 所以 df =n-2=1 取 顯著水平， 值為3.841 , 所以理論值與觀察值差異不顯著， 即該人群中MN血型處于平衡狀態(tài)?；脽羝?1 表7-6 不同顯著水平的 值 df _1 23_ 幻燈片32課外作業(yè)：習題1：設(shè)在人群中，表型為隱性白化癥(aa)的人為萬分之一。試計算人群中AA和Aa基因型的頻率 ?；脽羝?3三、性染色體上基因平衡的到達l 以XY型動物的一對等位基因為例l 起始群體中，基因頻率在兩個性別中不等。 l 設(shè)起始群體中，基因A的頻率在雌性中為1，雄性中為0。l 表7-7 性連鎖基因在兩性中的頻率l l 雌性 雄性l 基因型

13、基因型頻率 基因型 基因型頻率l l AA p2 A pl l Aa 2pq l aa q2 a ql 幻燈片34 2. 基因平衡的動態(tài)到達 表7-8 伴性基因頻率在兩性中的變化 基因A頻率 雌性中 雄性中 p0 1.0 0 p1 0.5 1.0 p2 0.75 0.5 p3 0.625 0.75 . . . . . . pn 2/3 0.67 2/3 0.67幻燈片35雄性中 pn= pn-1雌性中 pn=(pn-1+pn-1)/2 幻燈片36當兩性的等位基因頻率不等時，幾代后一個性連鎖基因座上等位基因頻率的改變圖7-1 性染色體上一對基因平衡的到達幻燈片37舉例：普通果蠅中白眼為X染色體上

14、的隱性突變基因（w）。在一個實驗群體中計數(shù)得170只紅眼雄蠅和30只白眼雄蠅。試計算（1）等位基因W和w的頻率；（2）在該群體中，預期白眼雌蠅的比例有多少？答案： （1）紅眼（W）： 白眼（w）：（2）白眼雌蠅 q2= 2.25%幻燈片38 課外作業(yè)：習題2：在有些品種的羊中，有角在公羊中為顯性，在母羊中為隱性（從性遺傳）。設(shè)有一平衡群體，隨機交配羊群的10000只公羊中,有無角公羊7225只。試問在10000只母羊中預期無角母羊有多少只？幻燈片39第三節(jié) 影響群體基因頻率的因素一、 突變（mutation)盡管突變率很低(自發(fā)突變率約為10-410-8)，但突變是經(jīng)常發(fā)生的。在人工誘變的條件

15、下，突變率還可以大大提高。突變是不定向的，選擇給予了方向性的積累?；脽羝?01. 突變與回復突變 u A a v 如起始群體基因a的頻率為q0，由A突變?yōu)閍的突變率為u，由a突變?yōu)锳的回復突變率為v，則下一代基因a的頻率為 q1=q0+up0-vq0=up0+(1-v)q0 =u(1-q0)+(1-v)q0 設(shè)上下兩代基因a的變化量為q ,則 q=q1-q0=u(1-q0)-vq0 當達到平衡時 q=0, 則有 這時 幻燈片412.舉例設(shè)基因A突變?yōu)閍的速率兩倍于回復突變，即u=2v；試求其達到平衡后的基因頻率。 由幻燈片42二、選擇(selection)1. 選擇對隱性性狀不利（設(shè)選擇系數(shù)為

16、s） 表7-9 選擇對隱性性狀不利時，基因頻率的變化 基因型 AA Aa aa 合計頻率 a基因頻率起始頻率 p2 2pq q2 1 q適合度 1 1 1-s 選擇后頻率 p2 2pq q2(1-s) 1-sq2相對頻率 1 q1 _ 幻燈片43 每代基因a的變化為負值，即基因a的頻率越來越少。但淘汰是緩慢的，因為從Aa中還可以產(chǎn)生aa個體?；脽羝?4 2.選擇對顯性性狀不利（設(shè)選擇系數(shù)為s） 表7-10 選擇對顯性性狀不利時，基因頻率的變化 基因型 AA Aa aa 合計 A基因頻率起始頻率 p2 2pq q2 1 p適合度 1-s 1-s 1 選擇后頻率 p2(1-s) 2pq(1-s)

17、q2 1-s+sq2相對頻率 1 p1 _幻燈片45p為負值，顯性基因A的頻率在不斷減少。如全部淘汰顯性個體，即s=1，則p1=0，即后代中全無顯性個體存在?；脽羝?6例1:在果蠅的一個隨機交配群體中，灰體（B） 對黑體（b）為顯性 ，起始群體中B和b的 基因頻率分別為 p=0.6，q=0.4。 試問在 表型選擇時： 1、完全淘汰灰體果蠅需要幾代？ 2、完全淘汰黑體果蠅需要幾代？幻燈片47答案:1、完全淘汰灰體果蠅一代就能見效。2、完全淘汰黑體果蠅，理論上不可能。因為 ，淘汰R0則 幻燈片48同理：即淘汰n代時，群體中仍有隱性基因存在。 幻燈片49例2、在豬中白色(W)對黑色(w)為顯性。已知

18、群體 中w基因頻率 q=0.4，如每代淘汰全部黑豬， 問100代后豬群中w基因的頻率還有多少？由 用上述公式還可以計算達到某基因頻率所需要的選擇淘汰代數(shù)，即幻燈片50習題:1、設(shè)對A2A2選擇系數(shù)為s，雜合子的適合度為 兩個純合子的平均數(shù) (無顯性)。問一個平衡 群體在該位點上的基因，經(jīng)過一代選擇后， A2基因頻率的改變(q)是多少？如s=1， q=0.5，試計算q。2、如選擇對雜合子有利（雜種優(yōu)勢），對A1A1 和A2A2的選擇系數(shù)分別為s1和s2，經(jīng)一代選 擇后，問A2基因頻率的改變q是多少？ 設(shè)s1=s2=0.5, q=0.1, 試計算q 。幻燈片51三、遺傳漂變(genetic dri

19、ft) 在一個小群體中，由于在繁殖過程中的隨機抽樣而引起的基因頻率的改變，稱為遺傳漂變。隨機誤差產(chǎn)生的原因： 繁殖個體的隨機選留 基因在配子中的隨機分離 基因在合子中的隨機重組總之，是隨機交配在小群體中造成的隨機誤差?；脽羝?2 群體越小，抽樣誤差越大，造成群體中基因頻率的 “隨機波動”也越大，所以基因頻率的方差 2N為樣本中的基因數(shù)。這一方差和基因頻率成正比，和群體大小成反比。 在一個長期隨機交配的小群體中，由于隨機的遺傳漂變，有可能使某些基因被固定了(p or q=1)，某些基因消失了(p or q=0)?；脽羝?3l 舉例：l 設(shè)小群體每代都由4個雄配子和4個雌配子隨機l 結(jié)合，產(chǎn)生4個個體組成。其等位基因A和 al 的頻率p=q=0.5。則形成下