運(yùn)城市免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)工作實(shí)施方案

1、運(yùn)城市免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)工作實(shí)施方案為全市城鄉(xiāng)懷孕婦女提供免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)是2017年市政府確定的十一件民生實(shí)事之一，為確保將好事辦好、實(shí)事辦實(shí)，制定本方案。一、服務(wù)對(duì)象及內(nèi)容（一）服務(wù)對(duì)象符合下列條件之一的懷孕婦女，均為免費(fèi)服務(wù)對(duì)象：1.女方為本市戶籍的；2.男方為本市戶籍、女方為外市戶籍的；3.居住在本市6個(gè)月以上的流動(dòng)人口。（二）服務(wù)內(nèi)容1.產(chǎn)前篩查：為妊娠15-20+6周的孕婦進(jìn)行21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷血清生化免疫篩查；2.產(chǎn)前診斷：通過產(chǎn)科系統(tǒng)超聲檢查或羊水臍帶血培養(yǎng)的染色體分析等方式，為產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提供產(chǎn)前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。具

2、體包括：（1）針對(duì)產(chǎn)前篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，提供產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷。（2）針對(duì)產(chǎn)前篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，提供羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷。孕婦自愿選擇外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷等其它方法的，按標(biāo)準(zhǔn)給予報(bào)銷（具體標(biāo)準(zhǔn)見附件6）。二、服務(wù)原則（一）免費(fèi)服務(wù)原則。孕婦每孕次享受一次免費(fèi)產(chǎn)前篩查服務(wù)，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦每孕次享受一次免費(fèi)產(chǎn)前診斷服務(wù)。需再次接受檢查或超出免費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目的，可在醫(yī)生指導(dǎo)下自費(fèi)接受產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。血常規(guī)、尿常規(guī)、凝血系列、肝腎功能、心電圖、乙肝五項(xiàng)、丙肝、艾滋病和梅毒檢測(cè)等孕期常規(guī)檢查項(xiàng)目不列入本項(xiàng)目

3、免費(fèi)服務(wù)范圍。（二）自愿和知情同意原則。產(chǎn)前篩查與診斷要充分尊重孕婦意愿，在知情同意的基礎(chǔ)上進(jìn)行。（三）義務(wù)告知原則。承擔(dān)免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員，應(yīng)履行告知孕婦產(chǎn)前篩查與診斷的義務(wù)。（四）規(guī)范服務(wù)原則。嚴(yán)格按照產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法等要求提供服務(wù)。（五）信息保密原則。各級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)要尊重被檢測(cè)者的隱私權(quán)及知情權(quán)，不得向無關(guān)人員透露被檢測(cè)者的相關(guān)信息和檢測(cè)結(jié)果，法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。三、服務(wù)網(wǎng)絡(luò)及職責(zé)分工（一）篩查診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，由各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)、血液標(biāo)本采集機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)組成。血液標(biāo)本采集機(jī)構(gòu)，為開展產(chǎn)前檢查或孕產(chǎn)婦保健服務(wù)的醫(yī)

4、療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)，為符合原衛(wèi)生部21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范和山西省免費(fèi)產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范（試行）（見附件5）規(guī)定的基本條件，經(jīng)單位申報(bào)，市衛(wèi)生計(jì)生委驗(yàn)收合格的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)（見附件3）。并上報(bào)省衛(wèi)生計(jì)生委婦幼處備案。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，為符合原衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法，經(jīng)省衛(wèi)生計(jì)生委審批許可的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)。全市統(tǒng)一確定在省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心。（二）職責(zé)分工1.市婦幼保健院。在省婦幼保健院的指導(dǎo)下，負(fù)責(zé)全市產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)工作的統(tǒng)籌管理、技術(shù)指導(dǎo)、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、質(zhì)控督導(dǎo)、信息數(shù)據(jù)收集統(tǒng)計(jì)報(bào)送等工作，配合市衛(wèi)生計(jì)生委進(jìn)行質(zhì)控管理。2.縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)。負(fù)責(zé)收集運(yùn)送血液標(biāo)本，實(shí)施相

5、關(guān)網(wǎng)絡(luò)信息管理，協(xié)助產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)做好高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的召回、追蹤、隨訪和轉(zhuǎn)診等工作。3.血液標(biāo)本采集機(jī)構(gòu)。在縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)的指導(dǎo)下，負(fù)責(zé)孕婦血液標(biāo)本的采集、保存及基礎(chǔ)信息資料登記、標(biāo)本信息錄入并定期上報(bào)等工作。4.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。負(fù)責(zé)孕婦血液標(biāo)本的接收、檢測(cè)、血清保存、質(zhì)量控制、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、結(jié)果分析和反饋、信息統(tǒng)計(jì)等業(yè)務(wù)工作?？h級(jí)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)本轄區(qū)產(chǎn)前篩查業(yè)務(wù)工作，不具備產(chǎn)前篩查能力的縣由市婦幼保健院承擔(dān)產(chǎn)前篩查業(yè)務(wù)工作。5.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。負(fù)責(zé)對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)一步診斷、診斷結(jié)果分析和反饋、信息登記統(tǒng)計(jì)等工作。四、工作流程（一）發(fā)放免費(fèi)服務(wù)卡。醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在為孕婦建立孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)的同時(shí)，向符

6、合項(xiàng)目條件的孕婦發(fā)放全省統(tǒng)一印制的“產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡”。所有提供孕產(chǎn)婦保健服務(wù)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，在第一次接診孕婦時(shí)，要為其主動(dòng)提供產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)咨詢，并督促其盡早到建冊(cè)機(jī)構(gòu)領(lǐng)取“產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡”。（二）血液標(biāo)本采集。孕婦攜帶居民身份證及復(fù)印件、“產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡”到采血機(jī)構(gòu)接受血液標(biāo)本采集，并簽訂知情同意書和申請(qǐng)單（見附件7）；采血機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)進(jìn)行標(biāo)本處理。（三）血液標(biāo)本運(yùn)送?？h級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)于孕婦采血當(dāng)日收集轄區(qū)標(biāo)本，2個(gè)工作日內(nèi)將孕婦標(biāo)本（冷鏈運(yùn)送）、孕婦采血花名冊(cè)、知情同意書和申請(qǐng)單送往產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。（四）血液標(biāo)本檢測(cè)。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)對(duì)孕婦血液標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)分析。自接收血液

7、標(biāo)本起7個(gè)工作日內(nèi)向標(biāo)本運(yùn)送所在縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)反饋篩查結(jié)果（見附表1）。（五）召回轉(zhuǎn)診高風(fēng)險(xiǎn)孕婦?？h級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)根據(jù)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)反饋的篩查結(jié)果，迅速召回高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，同時(shí)發(fā)放縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)出具的轉(zhuǎn)診單（見附件10），并按規(guī)定將高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（含自費(fèi)開展外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦）轉(zhuǎn)往產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)一步接受診斷。（六）產(chǎn)前診斷服務(wù)。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)根據(jù)孕婦居民身份證、縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)出具的轉(zhuǎn)診單，為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦提供產(chǎn)前診斷服務(wù)，并簽訂知情同意書（見附件13）。一般在25個(gè)工作日內(nèi)向出具轉(zhuǎn)診單的縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)反饋高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷結(jié)果，由縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)告知孕婦本人選擇干

8、預(yù)措施，隨訪孕婦的分娩結(jié)局。（七）信息收集報(bào)送。自上而下逐級(jí)建立產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷信息月統(tǒng)計(jì)報(bào)表制度?？h級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)于每月5日前將上月轄區(qū)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷信息月統(tǒng)計(jì)報(bào)表（見附件14）報(bào)送至市婦幼保健院；市婦幼保健院匯總后于每月7日前將上月轄區(qū)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷信息月統(tǒng)計(jì)報(bào)表報(bào)送至省婦幼保健院；省婦幼保健院匯總后于每月10日前將上月全省產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷信息月統(tǒng)計(jì)報(bào)表報(bào)送至省衛(wèi)生計(jì)生委婦幼處。市、縣級(jí)婦幼保健院要同時(shí)將月統(tǒng)計(jì)報(bào)表報(bào)送至所屬衛(wèi)生計(jì)生行政部門。所有報(bào)表統(tǒng)一采用EXCEL格式報(bào)送。五、經(jīng)費(fèi)保障及管理（一）經(jīng)費(fèi)來源此次產(chǎn)前篩查與診斷專項(xiàng)資金，由省財(cái)政按照年初工作任務(wù)數(shù)安排解決。產(chǎn)前篩

9、查經(jīng)費(fèi)撥付至縣級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門，產(chǎn)前診斷經(jīng)費(fèi)撥付至市級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門。市、縣財(cái)政局要安排必要的工作經(jīng)費(fèi)用于項(xiàng)目宣傳動(dòng)員、培訓(xùn)、質(zhì)量控制和監(jiān)督評(píng)估信息化建設(shè)等開支，保障項(xiàng)目工作順利實(shí)施。（二）補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)前篩查結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)100元/例，主要用于血液標(biāo)本采集（5元/例）、運(yùn)送及相關(guān)工作（10元/例）、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)（含試劑購(gòu)置、質(zhì)量控制等，85元/例）。產(chǎn)前診斷結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)1000元/例。（三）結(jié)算方式產(chǎn)前篩查?？h級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門按月根據(jù)血液標(biāo)本采集機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)當(dāng)月實(shí)際完成的血液標(biāo)本采集量和篩查量，為血液標(biāo)本采集機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)撥付經(jīng)費(fèi)。產(chǎn)前診斷。市衛(wèi)生計(jì)生委按月根據(jù)轄區(qū)實(shí)際接受免費(fèi)產(chǎn)前診斷的孕婦

10、數(shù)量，為產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)撥付產(chǎn)前診斷經(jīng)費(fèi)。在2017年1月1日至本項(xiàng)目工作實(shí)施方案下達(dá)執(zhí)行之前，符合條件的孕婦在本省醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)自費(fèi)接受本實(shí)施方案規(guī)定的產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的，務(wù)于10月底前由孕婦本人（或委托代理人）攜帶本人（或本人及代理人）居民身份證原件及復(fù)印件（男方為本省戶籍、女方為外省戶籍的，另需攜帶結(jié)婚證及復(fù)印件；居住在本省6個(gè)月以上的流動(dòng)人口，另需攜帶居住證及復(fù)印件；未辦理居住證的，由縣級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門會(huì)同有關(guān)部門鑒定）、診療病歷本、檢測(cè)診斷報(bào)告單原件及復(fù)印件和醫(yī)療機(jī)構(gòu)出具的發(fā)票，到戶籍所在地或居住地縣級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門按照免費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目和經(jīng)費(fèi)結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)審核報(bào)銷產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷費(fèi)用。產(chǎn)前篩

11、查費(fèi)用，由縣級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門予以直接審核報(bào)銷；產(chǎn)前診斷費(fèi)用，先由縣級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門審核后，將相關(guān)資料報(bào)送至所屬市級(jí)衛(wèi)生計(jì)生委報(bào)銷，并反饋給孕婦。六、資料留存血液標(biāo)本采集機(jī)構(gòu)：留存產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡、孕婦居民身份證復(fù)印件、血液標(biāo)本采集孕婦花名冊(cè)。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)：留存血液標(biāo)本接收孕婦花名冊(cè)、孕婦免費(fèi)產(chǎn)前篩查知情同意書和申請(qǐng)單、血液標(biāo)本檢測(cè)分析結(jié)果統(tǒng)計(jì)匯總表、分析檢測(cè)結(jié)果報(bào)告單。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)：留存縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)出具的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦轉(zhuǎn)診單、接收產(chǎn)前診斷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦花名冊(cè)、產(chǎn)前診斷結(jié)果統(tǒng)計(jì)匯總表、產(chǎn)前診斷結(jié)果報(bào)告單、孕婦免費(fèi)產(chǎn)前診斷知情同意書。縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)：留存產(chǎn)前篩查結(jié)果反饋花名冊(cè)、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦人員花

12、名冊(cè)、產(chǎn)前診斷結(jié)果反饋花名冊(cè)、隨訪記錄登記表等。承擔(dān)孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)建冊(cè)任務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)：留存產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡發(fā)放登記表。七、工作要求（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。各縣（市、區(qū)）衛(wèi)生計(jì)生局要將免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)作為今年衛(wèi)生計(jì)生的一項(xiàng)重點(diǎn)工作來抓，納入目標(biāo)責(zé)任考核管理，擺上重要位置。各縣（市、區(qū)）要結(jié)合實(shí)際，成立工作領(lǐng)導(dǎo)小組，制定本轄區(qū)（本單位）工作實(shí)施方案和獎(jiǎng)懲機(jī)制，對(duì)工作推進(jìn)措施得力、信息報(bào)送及時(shí)準(zhǔn)確、轉(zhuǎn)診隨訪落實(shí)到位、任務(wù)完成較好的單位和個(gè)人予以表揚(yáng)和獎(jiǎng)勵(lì)；對(duì)重視程度不夠、工作標(biāo)準(zhǔn)不高、工作推進(jìn)不力的單位和個(gè)人，加大追責(zé)力度，促進(jìn)工作落實(shí)。2017年，全市產(chǎn)前篩查率達(dá)到80%以上，出生缺陷發(fā)生

13、率得到穩(wěn)步控制，神經(jīng)管缺陷發(fā)生率接近全國(guó)平均水平。（二）完善工作機(jī)制。市、縣衛(wèi)生計(jì)生行政部門要建立健全以婦幼牽頭，醫(yī)政醫(yī)管、財(cái)務(wù)等配合的協(xié)作機(jī)制，會(huì)同財(cái)政部門共同做好免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)使用的監(jiān)督管理。（三）提升服務(wù)能力。市衛(wèi)生計(jì)生委已對(duì)符合條件的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行驗(yàn)收、備案，并報(bào)省衛(wèi)生計(jì)生委婦幼處，全市產(chǎn)前篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)已覆蓋轄區(qū)所有具備服務(wù)條件的縣級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。強(qiáng)化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷知識(shí)技能培訓(xùn)，4月中旬市級(jí)將要對(duì)參與血液標(biāo)本采集、產(chǎn)前篩查的醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行一次全員培訓(xùn)。（四）強(qiáng)化監(jiān)督質(zhì)控。市衛(wèi)生計(jì)生委將對(duì)全市免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)工作不定期進(jìn)行督導(dǎo)評(píng)估。各縣（市、區(qū)）也要對(duì)轄區(qū)工作落

14、實(shí)情況進(jìn)行督導(dǎo)。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)要分別指導(dǎo)轄區(qū)內(nèi)血液標(biāo)本采集機(jī)構(gòu)每月進(jìn)行質(zhì)量自查評(píng)估，質(zhì)控結(jié)果定期向同級(jí)衛(wèi)生行政部門反饋，并提出改進(jìn)措施。（五）注重宣傳引導(dǎo)。各縣（市、區(qū)）衛(wèi)生計(jì)生局和婦幼保健機(jī)構(gòu)要會(huì)同宣傳、婦聯(lián)、廣電等部門，充分利用網(wǎng)絡(luò)、電視、廣播、報(bào)刊等媒介，以及采取張貼掛圖、發(fā)放手冊(cè)等傳統(tǒng)宣傳方式，對(duì)免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷的意義及內(nèi)容進(jìn)行廣泛宣傳，重點(diǎn)宣傳免費(fèi)服務(wù)內(nèi)容、免費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)、服務(wù)流程、注意事項(xiàng)等，特別要加大貧困地區(qū)和農(nóng)村的宣傳力度，做到家喻戶曉。符合項(xiàng)目條件的孕婦積極主動(dòng)參與篩查診斷。（六）推進(jìn)信息化建設(shè)。各縣（市、區(qū)）衛(wèi)生計(jì)生局要進(jìn)一步加大信息系統(tǒng)建設(shè)力度，將篩查人員管理、采

15、血及標(biāo)本運(yùn)送、篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量室內(nèi)控制、室間質(zhì)評(píng)、結(jié)果匯總分析等實(shí)現(xiàn)信息化管理，提高工作效率。 附件：1.免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單 2.免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)技術(shù)指導(dǎo)小組成員 名單 3.免費(fèi)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)名單 4.2017年免費(fèi)產(chǎn)前篩查計(jì)劃任務(wù)數(shù) 5.山西省免費(fèi)產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范（試行） 6.免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)工作流程 7.孕中期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查知情同意書和申請(qǐng)單 8.免費(fèi)產(chǎn)前篩查孕婦采血登記表 9.免費(fèi)產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)孕婦情況登記表 10.高風(fēng)險(xiǎn)孕婦免費(fèi)產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診單 11.免費(fèi)產(chǎn)前診斷孕婦登記表 12.免費(fèi)產(chǎn)前診斷結(jié)果登記表 13.免費(fèi)產(chǎn)前診斷知情同意書 14.免費(fèi)產(chǎn)前篩查與

16、診斷信息月統(tǒng)計(jì)報(bào)表附件1：免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單組 長(zhǎng)：葉新龍 市衛(wèi)生計(jì)生委主任副組長(zhǎng)：王 芳 市衛(wèi)生計(jì)生委副主任 張國(guó)偉 市財(cái)政局副局長(zhǎng)成 員：?jiǎn)誊娎?市衛(wèi)生計(jì)生委辦公室主任 張智武 市財(cái)政局社?？瓶崎L(zhǎng)楊 錦 市衛(wèi)生計(jì)生委財(cái)務(wù)科科長(zhǎng)徐學(xué)峰 市衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管科科長(zhǎng) 譚康敏 市衛(wèi)生計(jì)生委婦幼家庭發(fā)展科科長(zhǎng) 楊金萍 市衛(wèi)生計(jì)生委基層衛(wèi)生科科長(zhǎng) 楊京豐 市衛(wèi)生計(jì)生委基層指導(dǎo)科科長(zhǎng) 馬俊暉 市衛(wèi)生計(jì)生委流動(dòng)辦主任 高天民 市衛(wèi)生計(jì)生委新聞中心主任 張 萍 市婦幼保健院院長(zhǎng) 劉玉峰 市婦幼保健院書記領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)項(xiàng)目辦公室。項(xiàng)目辦公室設(shè)在市衛(wèi)生計(jì)生委婦幼計(jì)生和家庭發(fā)展科，辦公室主任由譚

17、康敏兼任，負(fù)責(zé)項(xiàng)目日常工作。 附件2：免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)技術(shù)指導(dǎo)小組成員名單組 長(zhǎng)：劉 亮 市婦幼保健院副院長(zhǎng)副組長(zhǎng)：王秀芳 市婦幼保健院保健部主任 何紅琴 市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任 成 員：楊金社 市婦幼保健院醫(yī)務(wù)科主任 孔慶昌 市婦幼保健院檢驗(yàn)科主任 王照青 市婦幼保健院宣傳科副科長(zhǎng) 昝紅娟 臨猗縣婦幼保健院副院長(zhǎng) 王 凌 臨猗縣婦幼保健院檢驗(yàn)科主任李海英 萬榮縣婦幼保健院副院長(zhǎng) 謝國(guó)紅 萬榮縣婦幼保健院檢驗(yàn)科主任蘭有旺 新絳縣婦幼保健院副院長(zhǎng) 呂慧琴 新絳縣婦幼保健院檢驗(yàn)科主任許云娥 芮城縣婦幼保健院副院長(zhǎng)董紅霞 芮城縣婦幼保健院檢驗(yàn)科主任 技術(shù)指導(dǎo)小組下設(shè)辦公室。辦公室設(shè)在市婦

18、幼保健院遺傳科，何紅琴任辦公室主任，主要負(fù)責(zé)項(xiàng)目技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、業(yè)務(wù)培訓(xùn)等。附件3：免費(fèi)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)名單運(yùn)城市婦幼保健院臨猗縣婦幼保健院萬榮縣婦幼保健院新絳縣婦幼保健院芮城縣婦幼保健院附件4：2017年免費(fèi)產(chǎn)前篩查計(jì)劃任務(wù)數(shù)縣（市、區(qū)）任務(wù)數(shù)(人)平陸縣 2200臨猗縣6100芮城縣 3600聞喜縣 3700新絳縣 3300永濟(jì)市 4700稷山縣 4100夏 縣 3800河津市 5400鹽湖區(qū)10000萬榮縣 5200絳 縣 2200垣曲縣 2200合 計(jì)：56500附件5：山西省免費(fèi)產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范（試行）一、質(zhì)量控制（一）篩查對(duì)象妊娠15-20+6周孕婦。（二）篩查方案 使用時(shí)間分辨熒

19、光分析法或化學(xué)發(fā)光法，進(jìn)行三聯(lián)篩查（AFP+Free-HCG+uE3）。（三）相關(guān)技術(shù)操作標(biāo)準(zhǔn)及流程實(shí)驗(yàn)室管理及質(zhì)控應(yīng)遵循醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)管理辦法及相關(guān)法律法規(guī)，實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)內(nèi)容（包括血液標(biāo)本采集、檢測(cè)、結(jié)果的判別）均應(yīng)建立相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程。（四）結(jié)果的審核與簽發(fā)產(chǎn)前篩查報(bào)告需要兩個(gè)以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備副高或副高以上檢驗(yàn)或相關(guān)專業(yè)技術(shù)職稱。（五）結(jié)果的告知篩查結(jié)果出具篩查報(bào)告單，同時(shí)告知縣級(jí)婦幼保健院，以保證高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的召回和轉(zhuǎn)診（報(bào)告模板參見附表1）。報(bào)告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的7個(gè)工作日以內(nèi)。對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快通知孕婦，進(jìn)行遺傳

20、咨詢指導(dǎo)并有記錄可查。（六）資料與標(biāo)本的保存有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存至少2年，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)自檢測(cè)日保存至少2年，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70，以備復(fù)查。（七）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員應(yīng)定編定崗，有相關(guān)培訓(xùn)經(jīng)歷；實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)應(yīng)使用國(guó)家相關(guān)部門認(rèn)可的、具有相應(yīng)資質(zhì)的試劑、配套檢測(cè)設(shè)備和分析軟件。實(shí)驗(yàn)室每年應(yīng)參加國(guó)家衛(wèi)計(jì)委指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)計(jì)劃，并取得合格證書。不參加或者未取得室間質(zhì)評(píng)合格證書的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)視為質(zhì)量控制不合格，不得進(jìn)行產(chǎn)前篩查工作。（八）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與遺傳咨詢指導(dǎo)1.評(píng)估醫(yī)生根據(jù)夫婦雙方的病史、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的結(jié)果進(jìn)行綜合分析，

21、對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。2.對(duì)高危胎兒的染色體核型分析、高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行。3.對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。4.對(duì)于疑難或有爭(zhēng)議的特殊病例應(yīng)進(jìn)行討論。（九）轉(zhuǎn)診對(duì)檢測(cè)結(jié)果評(píng)估為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，由縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)開具產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診單,對(duì)象持轉(zhuǎn)診單可到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)前診斷和治療服務(wù)等。（十）妊娠結(jié)局跟蹤隨訪縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)安排專人負(fù)責(zé)對(duì)所有參加產(chǎn)前篩查對(duì)象進(jìn)行妊娠結(jié)局跟蹤隨訪。隨訪內(nèi)容包括妊娠結(jié)局、胎兒或新生兒是否為染色體綜合征患兒、其他臨床診斷和/或遺傳學(xué)診斷等。隨訪時(shí)，如實(shí)填寫高危孕婦產(chǎn)前

22、篩查妊娠結(jié)局隨訪記錄表（見附表3）。如發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒，則如實(shí)填寫出生缺陷兒登記表（見附表4）。二、信息資料管理（一）建立信息員和季度報(bào)告制度。服務(wù)機(jī)構(gòu)均要指定1名信息員，負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查工作信息管理工作。定期統(tǒng)計(jì)分析產(chǎn)前篩查人數(shù)、檢查結(jié)果、妊娠結(jié)局追蹤隨訪等全程數(shù)據(jù)信息，根據(jù)要求上報(bào)。（二）建立篩查資料檔案。服務(wù)機(jī)構(gòu)應(yīng)為所有參檢對(duì)象建立個(gè)人檔案，認(rèn)真填寫相關(guān)醫(yī)療文書，妥善保存受檢者所有檢測(cè)資料，并注意保護(hù)個(gè)人隱私。知情同意書、產(chǎn)前篩查結(jié)果報(bào)告單、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與遺傳咨詢指導(dǎo)建議、妊娠結(jié)局隨訪記錄表、出生缺陷兒登記表等資料均應(yīng)保存至少2年。三、機(jī)構(gòu)的質(zhì)量評(píng)估考核指標(biāo)（一）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)1.產(chǎn)前篩查的檢出率篩

23、查質(zhì)量 三聯(lián)法：對(duì)唐氏綜合征的檢出率60%-70%；對(duì)18三體綜合征的檢出率80%；對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率85%。2.篩查信息上報(bào)完整率>98%，即篩查信息的完整上報(bào)數(shù)/篩查信息上報(bào)總數(shù)，以反映信息上報(bào)質(zhì)量。3.妊娠結(jié)局回訪率>90%，即妊娠結(jié)局回訪人數(shù)/參加產(chǎn)前篩查項(xiàng)目的孕婦數(shù)，隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1-6月，以反映妊娠結(jié)局回訪的質(zhì)量。4.篩查高危的孕婦轉(zhuǎn)診率>90%，即產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接收轉(zhuǎn)診篩查結(jié)果高危孕婦/篩查結(jié)果高危孕婦總數(shù)，反映高危孕婦的轉(zhuǎn)診質(zhì)量。5.預(yù)產(chǎn)年齡小于35周歲的孕婦高風(fēng)險(xiǎn)率不超過8%。（二）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)1.產(chǎn)前診斷率>80%， 即接受產(chǎn)前診斷

24、的高危孕婦數(shù)/篩查結(jié)果高危孕婦總數(shù)，以反映產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)高危咨詢的質(zhì)量；2.高危的孕婦妊娠結(jié)局回訪率>95%，即產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接收轉(zhuǎn)診篩查結(jié)果高危孕婦妊娠結(jié)局回訪人數(shù)/轉(zhuǎn)診篩查結(jié)果高危孕婦總數(shù)，隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1-6月，以反映高危孕婦妊娠結(jié)局回訪的質(zhì)量。四、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)設(shè)置基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置開展21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；如果無產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)與開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。（二）產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室設(shè)備配置

25、基本要求設(shè)備名稱建議數(shù)量普通離心機(jī)1純水制備儀1醫(yī)用冷藏箱（2-8）2超低溫保存箱（-70）1低溫保存箱（-25）1標(biāo)記免疫定量分析儀（化學(xué)發(fā)光法或時(shí)間分辨熒光法）1分析軟件（有注冊(cè)證）1計(jì)算機(jī)（互聯(lián)網(wǎng)）1溫濕度控制設(shè)備1（三）人員基本要求1.臨床醫(yī)師(產(chǎn)前咨詢和/或遺傳咨詢) 臨床醫(yī)師必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：（1）醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，且具有婦產(chǎn)科或其他相關(guān)臨床學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過產(chǎn)前診斷和/或臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)。（2）從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，掌握產(chǎn)前診斷和/或臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)和技能。2.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員 產(chǎn)前篩查診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，必須符合下

26、列條件之一：（1）大專以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作2年以上，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。（2）中級(jí)以上職稱，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員具備的相關(guān)基本知識(shí)和技能包括：標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)；實(shí)驗(yàn)室安全相關(guān)技術(shù)；標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)與操作技能；風(fēng)險(xiǎn)率分析技術(shù)。復(fù)核簽發(fā)篩查報(bào)告的人員應(yīng)具有副高以上職稱。（四）房屋基本要求咨詢室 一間檔案資料室 一間試劑耗材準(zhǔn)備間 一間實(shí)驗(yàn)操作間 一間 附表：1.產(chǎn)前篩查檢測(cè)報(bào)告單2.產(chǎn)前篩查醫(yī)學(xué)遺傳咨詢指導(dǎo)建議3.妊娠結(jié)局隨訪記錄表4.出生缺陷兒登記表5.妊娠結(jié)局季統(tǒng)計(jì)報(bào)表附表1：孕中期產(chǎn)前篩查檢測(cè)報(bào)告單（篩查機(jī)構(gòu)）孕中期產(chǎn)前篩查報(bào)告

27、單中的結(jié)果報(bào)告樣式備注：1. 中的內(nèi)容為變量，由檢測(cè)儀的結(jié)果數(shù)據(jù)傳入LIS。2.標(biāo)志由LIS識(shí)別超出參考范圍的值用或標(biāo)注。出生日期：xxx種 族：xxx末次月經(jīng)：xxx預(yù)產(chǎn)年齡：xxx采樣時(shí)孕周：xxx采樣時(shí)體重(kg)：xxx孕周計(jì)算方法：xxx本次胎數(shù)：xxx檢測(cè)項(xiàng)目名稱檢測(cè)結(jié)果單位標(biāo)志參考范圍甲胎蛋白（AFP）xxxU/mlAFP的MOM值xxxMOM游離雌三醇（uE3)xxxnmol/LuE3的MOM值xxxMOM游離-HCG（F-HCG）xxxng/mlF-HCG的MOM值xxxMOM風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算項(xiàng)目風(fēng)險(xiǎn)值單位風(fēng)險(xiǎn)提示參考范圍唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值：xxxxxx高風(fēng)險(xiǎn)1/270臨界風(fēng)險(xiǎn)1/27

28、0-1/1000低風(fēng)險(xiǎn)1/1000神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)值xxxMOMxxx2.518三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值xxxxxx高風(fēng)險(xiǎn)1/350臨界風(fēng)險(xiǎn)1/350-1/1000低風(fēng)險(xiǎn)1/1000預(yù)產(chǎn)期年齡風(fēng)險(xiǎn)xxx歲xxx有年齡風(fēng)險(xiǎn)35建議說明：產(chǎn)前篩查低風(fēng)險(xiǎn)，只表示您的胎兒發(fā)生該種疾病的機(jī)會(huì)較小，并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性；產(chǎn)前篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，表明您的胎兒有一定發(fā)生該種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，建議行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢；產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，表明您的胎兒發(fā)生該種疾病的可能性較大，需要進(jìn)一步檢查確診，請(qǐng)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。附表2：產(chǎn)前篩查醫(yī)學(xué)遺傳咨詢指導(dǎo)建議一、孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡小于35周歲，產(chǎn)前

29、篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提示和建議：胎兒發(fā)生21-三體、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)非常小，但并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性，應(yīng)進(jìn)行正常的產(chǎn)前檢查。二、孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡大于35周歲，產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提示和建議：1胎兒發(fā)生21-三體、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)較小，您可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)21、18、13三體綜合征（即NIPT檢測(cè)，需完全自費(fèi)，2100元/人次）進(jìn)一步排除風(fēng)險(xiǎn)；2若NIPT檢測(cè)陰性，建議胎兒孕中期（20-26周）進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查及30-32周生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，追蹤觀察；3若NIPT檢測(cè)陽性，將免費(fèi)為您進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（即采羊水進(jìn)一步確診）

30、，在未進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷前，不應(yīng)做終止妊娠的處理。三、產(chǎn)前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提示和建議：1胎兒有一定的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，您可以選擇NIPT（完全自費(fèi)2100元）進(jìn)一步排除風(fēng)險(xiǎn)。2若NIPT檢測(cè)陰性，建議胎兒孕中期（20-26周）進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查及30-32周生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，追蹤觀察；3若NIPT檢測(cè)陽性，將免費(fèi)為您進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（即采羊水進(jìn)一步確診），在未進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷前，不應(yīng)做終止妊娠的處理。四、產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提示和建議：1胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，您可以選擇免費(fèi)的介入性產(chǎn)前診斷（即采羊水進(jìn)一步確診），如果您不接受介入性產(chǎn)前診斷，也可以選擇NIPT檢測(cè)（政府補(bǔ)助1000

31、元，需自費(fèi)1100元）以進(jìn)一步排除風(fēng)險(xiǎn)。 2若NIPT檢測(cè)陰性，建議胎兒孕中期（20-26周）進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查及30-32周生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，追蹤觀察；3若NIPT檢測(cè)陽性，將免費(fèi)為您進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（即采羊水進(jìn)一步確診），在未進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷前，不應(yīng)做終止妊娠的處理。五、神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提示與建議：1建議立即行胎兒系統(tǒng)超聲檢查（免費(fèi)做三維超聲）排除開放性神經(jīng)管畸形。2超聲排除神經(jīng)管畸形者，按單項(xiàng)指標(biāo)異常進(jìn)行檢測(cè)。六、篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)但單項(xiàng)指標(biāo)異常的孕婦提示與建議：1胎兒發(fā)生不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)增加。 2建議在產(chǎn)科門診監(jiān)測(cè)，結(jié)合胎兒孕中期（20-26周）系統(tǒng)超聲檢查及30-32周生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)

32、估，追蹤觀察，必要時(shí)介入性產(chǎn)前診斷。附表3：產(chǎn)前篩查高危妊娠結(jié)局隨訪記錄表 （縣婦幼保健機(jī)構(gòu)）編號(hào)：姓名 年齡 （周歲） 身份證號(hào)_ 聯(lián)系電話 家庭住址 省 縣(市區(qū)) 鄉(xiāng)鎮(zhèn)(街道) 村(社區(qū))隨訪機(jī)構(gòu) 省 縣(市區(qū)) 本次妊娠結(jié)局（可多選，只選一項(xiàng)或兩項(xiàng)時(shí)從首格填寫，后格空著）： 1正常活產(chǎn) 2早產(chǎn) 3低出生體重 4出生缺陷（請(qǐng)?zhí)顚懗錾毕輧旱怯洷恚?5自然流產(chǎn) 6醫(yī)學(xué)性人工流產(chǎn) 7治療性引產(chǎn) 8異位妊娠 9死胎死產(chǎn)10其他 妊娠結(jié)局為1、2、3、4、7、9的繼續(xù)填寫以下內(nèi)容：胎嬰兒性別 1男 2女 3兩性畸形 4不詳 出生體重 克是否為多胞胎 1是， 胞胎 2否分娩日期 年 月 日 分娩孕

33、周 周分娩地點(diǎn) 省 市（州） 縣（市區(qū)）分娩機(jī)構(gòu) 1醫(yī)療機(jī)構(gòu) 2家中 3其他 （請(qǐng)注明） 分娩方式 1陰道順產(chǎn) 2陰道助產(chǎn) 3剖宮產(chǎn) 4其他 嬰兒42天內(nèi)存活狀況 0非活產(chǎn) 1存活 2出生后7天內(nèi)死亡 3出生后8-28天內(nèi)死亡 4出生28天后死亡如為多胞胎，請(qǐng)按此表再次填寫嬰兒情況。附表4：出生缺陷兒登記表（縣婦幼保健機(jī)構(gòu)）編號(hào)：1.患兒家庭情況父親 姓名 年齡 (歲) 民族 身份證號(hào) 母親 姓名 年齡 (歲) 民族 身份證號(hào) 孕次 產(chǎn)次 常住地 1.城鎮(zhèn) 2.鄉(xiāng)村現(xiàn)住址 郵編 聯(lián)系電話 2患兒基本情況出生日期 年 月 日 性別 1男 2女 3兩性畸形 4不詳 出生孕周 (周)出生體重 (克)

34、 胎兒數(shù) 1單胎 2雙胎（同卵、異卵）3三胎以上（同卵、異卵）轉(zhuǎn)歸 1存活 2死胎死產(chǎn) 3生后7天內(nèi)死亡 4生后827天死亡 5生后28天42天以內(nèi)死亡診斷依據(jù) 臨床 B超 尸解 甲胎蛋白 染色體 其它畸形確診時(shí)間 1產(chǎn)前 2產(chǎn)后七天內(nèi) 3產(chǎn)后七天以上3出生缺陷診斷01 無腦畸形c02 脊柱裂c03 腦膨出c04 先天性腦積水c05 腭裂c06 唇裂c07 唇裂并腭裂c08 小耳（包括無耳）c09 外耳其他畸形（小耳、無耳除外）c10 食道閉鎖或狹窄c11 直腸肛門閉鎖或狹窄（包括無肛）c12 尿道下裂c13 膀胱外翻c14 左側(cè)馬蹄內(nèi)翻足c 右側(cè)馬蹄內(nèi)翻足c 15 左手多指c 右手多指c 左

35、腳多趾c 右腳多趾c16 并指左 c并指右c 并趾左 c 并趾右 c17肢體短縮（包括缺指（趾）、裂手（足）上肢左 c上肢右 c下肢左 c下肢右 c18 先天性膈疝c19 臍膨出c20 腹裂c21 聯(lián)體雙胎 c22 唐氏綜合征（21-三體綜合征）c23 先天性心臟病 c24 其 他c請(qǐng)寫明病名或詳細(xì)描述：4孕早期情況患病情況發(fā)燒（38.5）風(fēng)疹巨細(xì)胞病毒肝炎（類型 ）其他服藥情況磺胺類（名稱： ）抗生素（名稱： ）避孕藥（名稱： ）鎮(zhèn)靜藥（名稱： ）其他接觸農(nóng)藥及其它有害因素農(nóng)藥（名稱： ）射線（類型： ）酗酒（ 兩/日）化學(xué)制劑（名稱： ）其他5診斷級(jí)別 （1）省級(jí)醫(yī)院 （2）市級(jí)醫(yī)院 （3

36、）縣級(jí)醫(yī)院 （4）其他 填表人 填表機(jī)構(gòu) 填表日期 年 月 日28附表5：產(chǎn)前篩查項(xiàng)目妊娠結(jié)局統(tǒng)計(jì)報(bào)表填報(bào)單位（蓋章）： 統(tǒng)計(jì)期限： 年 月 日至 年 月 日 單位：人、例單位名稱應(yīng)隨訪人數(shù)實(shí)際隨訪人數(shù)正?；町a(chǎn)兒人數(shù)新生兒早產(chǎn)新生兒低出生體重出生缺陷兒人數(shù)其他不良妊娠結(jié)局人數(shù)合計(jì)男女合計(jì)男女合計(jì)自然流產(chǎn)醫(yī)學(xué)性人工流產(chǎn)治療性引產(chǎn)死胎死產(chǎn)其他12356789101112131415161718填表人： 填表時(shí)間： 審表人： 審表時(shí)間： 聯(lián)系電話： 39附件6：免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)工作流程宣傳發(fā)動(dòng)各級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門、婦幼保健機(jī)構(gòu)、提供孕產(chǎn)婦保健服務(wù)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心

37、負(fù)責(zé)。發(fā)放“產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡”承擔(dān)孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)建冊(cè)的單位負(fù)責(zé)。（1）戶籍為本省的孕婦，攜帶居民身份證及復(fù)印件。（2）男方為本省戶籍、女方為外省戶籍的，攜帶雙方居民身份證及復(fù)印件、結(jié)婚證及復(fù)印件。（3）居住在本省6個(gè)月以上的流動(dòng)人口，攜帶孕婦居民身份證及復(fù)印件、居住證及復(fù)印件；未辦理居住證的，由孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)建冊(cè)單位會(huì)同有關(guān)部門鑒定。血液標(biāo)本采集15-20+6孕周期間，孕婦攜帶居民身份證及復(fù)印件、“產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡”到采血機(jī)構(gòu)采血，并簽訂知情同意書和申請(qǐng)單。血液標(biāo)本運(yùn)送縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)于孕婦采血當(dāng)日收集轄區(qū)標(biāo)本，2個(gè)工作日內(nèi)將孕婦標(biāo)本（冷鏈運(yùn)送）、孕婦采血花名冊(cè)、知情同意書和申請(qǐng)單送往產(chǎn)前

38、篩查機(jī)構(gòu)。血液標(biāo)本檢測(cè)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)對(duì)孕婦血液標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)分析。檢測(cè)結(jié)果反饋（一）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)自接收血液標(biāo)本起7個(gè)工作日內(nèi)向標(biāo)本運(yùn)送所在縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)反饋篩查結(jié)果。檢測(cè)結(jié)果反饋（二）向高風(fēng)險(xiǎn)孕婦反饋篩查結(jié)果，由所在縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)；向低風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦反饋篩查結(jié)果，由所在縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)或指定醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)。發(fā)放轉(zhuǎn)診單縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)向高風(fēng)險(xiǎn)孕婦發(fā)放轉(zhuǎn)診單。無創(chuàng)檢查低風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦自愿自費(fèi)進(jìn)行外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)（無創(chuàng)）。產(chǎn)前診斷結(jié)果確定為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，下一步繼續(xù)開展產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷、羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等服務(wù)的，享受

39、免費(fèi)服務(wù)。產(chǎn)前診斷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦攜帶轉(zhuǎn)診單、身份證原件及復(fù)印件，前往產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷服務(wù)（享受免費(fèi)產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷或羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等），并簽訂知情同意書。如果高風(fēng)險(xiǎn)孕婦自愿選擇外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)，財(cái)政按1000元/人的標(biāo)準(zhǔn)給予補(bǔ)助，其它費(fèi)用自理。診斷結(jié)果反饋（一）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)一般在25個(gè)工作日內(nèi)向出具轉(zhuǎn)診單的縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)反饋高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷結(jié)果。診斷結(jié)果反饋按照程序，逐級(jí)向縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)和孕婦反饋診斷結(jié)果。診斷結(jié)果反饋（二）由所在縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)向高風(fēng)險(xiǎn)孕婦反饋診斷結(jié)果。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，按照診斷結(jié)果醫(yī)囑選擇干預(yù)措施

40、，并接受隨訪。附件7：孕中期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查知情同意自愿書唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號(hào)染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。18三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個(gè)孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能?；純阂坏┏錾鷦t無法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷發(fā)生的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)防這幾種疾病的患兒出生。目前針對(duì)上

41、述胎兒異常的中孕期產(chǎn)前篩查方法為在最佳篩查時(shí)間即妊娠15周20+6周內(nèi)，適宜的胎兒數(shù)為單胎，通過抽取少量孕婦靜脈血，測(cè)定孕婦血清中的生化指標(biāo)如甲胎蛋白(aFP )、人絨毛膜促性腺激素(-HCG )和游離雌三醇(uE3)等的水平，結(jié)合孕婦的年齡，體重等因素來計(jì)算胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，我們建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查；若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，我們建議進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查。通過介入性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查，若胎兒確診為染色體異?；蜷_放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人的意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒染色體核型分析結(jié)果正常，則可排除唐氏綜合征或18三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾

42、病，可繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。針對(duì)上述三種先天性疾病的中孕期產(chǎn)前篩查，其結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。通過上述產(chǎn)前篩查和診斷的流程，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約60%的唐氏綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。亦有少數(shù)胎兒有染色體異?；蜷_放性神經(jīng)管畸形時(shí)，孕婦血清篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險(xiǎn)而未能產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。同時(shí)，本篩查對(duì)其他類型的出生缺陷如單基因病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經(jīng)管畸形等無風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用。我們已充分了解該檢查的目的、性質(zhì)、必要性和風(fēng)險(xiǎn)性。經(jīng)本人及家屬慎重考慮后同意接受產(chǎn)前篩查，并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料，愿將本次妊娠的最終結(jié)局及時(shí)與醫(yī)方溝通。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá)，醫(yī)方己履

43、行了告知義務(wù)，孕婦方己享有充分知情和選擇的權(quán)利，簽字生效。是否同意: 孕婦簽字: 日 期: 聯(lián)系電話： 詳細(xì)住址： 醫(yī)生簽字: 日 期: 孕中期產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單請(qǐng)申請(qǐng)醫(yī)師用正楷字認(rèn)真填寫本欄內(nèi)容，帶*欄必須填寫。*姓名：_ *出生日期：公元_年_月_日*種族：黃種人 其他_*采血日體重：_公斤 吸煙史：是 否 *型糖尿?。菏?否 IVF：是 否 植入日期：_年_月_日*本次懷孕胎兒數(shù)：?jiǎn)翁?多胞胎 *B超測(cè)孕周日期：_年_月_日*B超測(cè)定的孕周：_周_天 CRL=_mmNT=_mm BPD=_mm.*末次月經(jīng) _年_月_日*月經(jīng)周期_天（不規(guī)律者需用B超計(jì)算孕周）*標(biāo)本采集日期_年_月_日*采血

44、日孕周：_周+_天，*孕周計(jì)算方法：_異常妊娠史：唐氏綜合征 18三體神經(jīng)管缺陷 自然流產(chǎn)史 死胎史新生兒死亡史 孕期感染史：有 無 家庭史：_檢測(cè)項(xiàng)目：唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查 神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查 18/13-三體產(chǎn)前篩查 *送檢醫(yī)生_*送檢日期_送檢單位_篩查申請(qǐng)單填寫說明產(chǎn)篩申請(qǐng)單信息填寫不準(zhǔn)確或錯(cuò)誤會(huì)導(dǎo)致風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算與實(shí)際結(jié)果產(chǎn)生較大偏差，為了盡量減少假陰性和假陽性，現(xiàn)將填寫申請(qǐng)單需要注意的事項(xiàng)進(jìn)行說明。a) 出生日期年齡與風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算密切相關(guān)，因此務(wù)必填寫真實(shí)準(zhǔn)確的公歷出生日期。b) 聯(lián)系電話填寫真實(shí)的聯(lián)系電話，方便核實(shí)信息，保證結(jié)果的準(zhǔn)確性。c) 孕周孕中期以B超雙頂徑（BPD）測(cè)算的孕周為標(biāo)準(zhǔn)，如孕婦不做B超，可跟據(jù)規(guī)律的月經(jīng)周期（28±7天）計(jì)算孕周?！癇超測(cè)胎齡日期”是填寫做B超當(dāng)天的日期，“B超測(cè)定的孕齡”是填寫做B超當(dāng)天BPD提示的孕周。規(guī)范的孕周填寫方式為“xx周+x天”，日期填寫方式“公歷xx年xx月xx日”，孕周的準(zhǔn)確填