醫(yī)學(xué)生物學(xué)名詞解釋重點(diǎn)

1、學(xué)習(xí)好資料歡迎下載解答復(fù)習(xí)重點(diǎn)：【細(xì)胞器標(biāo)志酶】?jī)?nèi)質(zhì)網(wǎng)：葡萄糖 -6- 磷酸酶 高爾基體：糖基轉(zhuǎn)移酶 溶酶體：酸性磷酸酶 過(guò)氧化物酶體：過(guò)氧化氫酶【高爾基體的超微結(jié)構(gòu)及功能】高爾基體呈網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，是一種較為復(fù)雜的膜性細(xì)胞器，由扁平囊、小囊泡、大囊泡構(gòu) 成，內(nèi)含多種酶，其標(biāo)志酶為糖基轉(zhuǎn)移酶。扁平囊，高爾基體的主體部分，由 3-10 層平行排列，相鄰囊間距 20-30nm，每個(gè)囊腔 寬 6-15nm，其凸面稱順面或形成面，凹面稱反面或成熟面；小囊泡，為直徑30-80nm 的球形小泡，膜厚 6nm，多集中分布于扁平囊形成面與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)間，由糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)芽生而來(lái)，載有 糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成蛋白質(zhì)成分轉(zhuǎn)運(yùn)至扁平囊中，

2、又稱運(yùn)輸小泡；大囊泡，直徑100-500nm，膜厚 8nm，多見(jiàn)于扁平囊周邊或局部呈球狀膨突而后脫落形成，帶有扁平囊所含分泌物，有繼 續(xù)濃縮的作用，又稱濃縮泡或分泌泡。主要功能：參與細(xì)胞的分泌活動(dòng)；對(duì)蛋白質(zhì)進(jìn)行修飾加工，如糖蛋白的合成修飾和蛋 白質(zhì)的改造；對(duì)蛋白質(zhì)進(jìn)行分選運(yùn)輸，如分泌蛋白、膜嵌蛋白、溶酶體蛋白的分選；形成溶 酶體；參與膜的轉(zhuǎn)變?！救苊阁w的超微結(jié)構(gòu)及功能】溶酶體是單層膜包裹多種酸性水解酶的囊泡狀細(xì)胞器，膜厚6nm，是直徑 0.25-0.5nm的圓形、卵圓形小體，可視為細(xì)胞內(nèi)消化系統(tǒng)。其標(biāo)志酶為酸性水解酶。溶酶體膜上有氫離 子泵，可保持內(nèi)部酸性環(huán)境；膜內(nèi)存在特殊的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，可將消化

3、水解的產(chǎn)物運(yùn)出溶酶體； 溶酶體膜的蛋白高度糖基化，可防止被自身的水解酶消化。主要功能：消化作用，對(duì)外源性異物的消化稱異噬作用，消化自身衰老和損傷的細(xì)胞 器或細(xì)胞器碎片稱自噬作用； 自溶作用， 指細(xì)胞內(nèi)溶酶體膜破裂， 消化酶釋放入細(xì)胞質(zhì)使細(xì) 胞本身被消化； 對(duì)細(xì)胞外物質(zhì)的消化作用， 指溶酶體通過(guò)胞吐作用將溶酶體酶釋放到細(xì)胞外， 消化分解細(xì)胞外物質(zhì)。【線粒體的半自主性】線粒體中含有 mtDNA，多為雙鏈的環(huán)狀分子，和細(xì)菌 DNA相似，裸露而不與組蛋白結(jié) 合，分散在線粒體基質(zhì)不同區(qū)域。 線粒體 DNA具有遺傳功能。 線粒體含有自身特有的 mRNA、 tRNA 和 rRNA及其蛋白質(zhì)合成的其他組分，可

4、自主合成蛋白質(zhì)。但mtDNA的基因數(shù)量不多，編碼合成的蛋白質(zhì)有限。 mtDNA所用的遺傳密碼表與通用的遺傳密碼表也不完全相同。這說(shuō) 明線粒體的生物合成依靠?jī)商走z傳系統(tǒng)。 而實(shí)現(xiàn)線粒體基因組復(fù)制與表達(dá)所需的許多酶， 又 是由核基因編碼的，所以線粒體是半自主性的細(xì)胞器?！炯?xì)胞氧化】細(xì)胞氧化是指依靠酶的催化，氧將細(xì)胞內(nèi)各種供能物質(zhì)氧化而釋放能量的過(guò)程。其基 本過(guò)程為：酵解。在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行。反應(yīng)過(guò)程無(wú)需氧，故稱為無(wú)氧酵解。葡萄糖等物質(zhì)在細(xì)胞質(zhì) 中酵解形成丙酮酸。乙酰輔酶 A 生成。在線粒體內(nèi)膜進(jìn)行。丙酮酸進(jìn)入線粒體后，在內(nèi)膜的丙酮酸脫氫酶 系作用下，進(jìn)行脫氫、脫羧并與輔酶A 結(jié)合，生成乙酰輔酶 A。三

5、羧酸循環(huán)。在線粒體基質(zhì)進(jìn)行。乙酰輔酶A 與草酰乙酸縮合成檸檬酸，檸檬酸經(jīng)一系列的氧化脫羧、連續(xù)酶促反應(yīng)，最后降解為草酰乙酸，不停循環(huán)。電子傳遞和氧化磷酸化。在線粒體內(nèi)膜進(jìn)行。各階段脫下的氫離子通過(guò)一系列呼吸鏈 酶系的逐級(jí)傳遞，與氧化合生成水。電子傳遞釋放的能量用于ADP磷酸化形成 ATP?！炯?xì)胞核的超微結(jié)構(gòu)和功能】 細(xì)胞核直徑一般為 0.5-1.0nm ，主要由核膜、核仁、染色質(zhì)、核基質(zhì)組成。 核膜是多孔狀的雙層平行排列的單位膜，由核膜外層、核膜內(nèi)層、核周間隙、核孔復(fù) 合體等構(gòu)成。功能：重要的保護(hù)性屏障；控制核與胞質(zhì)的物質(zhì)交換；參與核酸合成。染色質(zhì)是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的存在形式，主要含DNA、蛋白

6、質(zhì)、少量 RNA。DNA分為單一順序、中度重復(fù)順序、高度重復(fù)順序，蛋白質(zhì)分為組蛋白、非組蛋白。間期的染色質(zhì)可分為 常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。核仁是一個(gè)無(wú)外膜包圍、裸露在細(xì)胞核內(nèi)、有較高電子致密度的海綿狀結(jié)構(gòu)，主要含 蛋白質(zhì)、 RNA、DNA，蛋白質(zhì)。由核仁旁染色質(zhì)、 纖維成分、 顆粒成分、 核仁基質(zhì)組成。 功能： 合成核糖體 RNA；組裝核糖體大、小亞基。核基質(zhì)是核內(nèi)的一個(gè)網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，又稱核骨架，主要含蛋白質(zhì)。 細(xì)胞核的主要功能： 儲(chǔ)存遺傳物質(zhì)； 進(jìn)行 DNA復(fù)制；基因的表達(dá)； 基因的突變及修復(fù)?！具z傳病及其分類】 遺傳物質(zhì)發(fā)生突變引起的疾病稱為遺傳病。分為：?jiǎn)位虿。ˋD,AR,XD,XR,YL），

7、多基因病，染色體?。ǔＨ旧w病，性染色體?。?，體細(xì)胞遺傳病，線粒體遺傳病。【染色體異常的類型及原因】 數(shù)目異常：整倍體變異（三倍體、四倍體等） ，非整倍體變異（單體型、三體型、多 體型），嵌合體。原因：配子在發(fā)生過(guò)程中，或受精卵的早起卵裂階段，染色體復(fù)制或行為 異常。結(jié)構(gòu)異常：缺失，倒位，易位（單方易位，相互易位，羅氏易位） 。原因：染色體斷 裂后非原位重接?！菊婧恕⒃思?xì)胞差異】1. 原核細(xì)胞無(wú)成型細(xì)胞核、 無(wú)核膜，遺傳物質(zhì)散布或集中分布于細(xì)胞內(nèi)， 形成核區(qū)或擬核； 真核細(xì)胞具有完整細(xì)胞核、有核膜核仁。2. 原核細(xì)胞的 DNA一般僅一條， 不與蛋白質(zhì)結(jié)合， 呈裸露狀態(tài)； 真核細(xì)胞 DNA分

8、子有多條， 且與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色質(zhì)、染色體。3. 原核細(xì)胞無(wú)內(nèi)膜系統(tǒng)，缺乏膜性細(xì)胞器；真核細(xì)胞具有發(fā)達(dá)的內(nèi)膜系統(tǒng)。4. 原核細(xì)胞不存在細(xì)胞骨架系統(tǒng)； 真核細(xì)胞具有微管、 微絲、 中間絲等構(gòu)成的細(xì)胞骨架系 統(tǒng)。5. 原核細(xì)胞基因表達(dá)中， 轉(zhuǎn)錄和翻譯同時(shí)進(jìn)行； 真核細(xì)胞中遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯具有階 段性、區(qū)域性。6. 原核細(xì)胞增殖為無(wú)絲分裂，無(wú)明顯周期性；真核細(xì)胞增殖為有絲分裂，周期性強(qiáng)。7. 原核細(xì)胞體積較??；真核細(xì)胞體積較大。8. 原核細(xì)胞中有不少病原微生物；真核細(xì)胞則是構(gòu)成人體和動(dòng)植物的基本單位?！竞颂求w】 核糖體是一種電子密度較高的圓形或橢圓形致密小顆粒，直徑15-30nm，由大、小亞基

9、構(gòu)成。附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)表面的稱為附著核糖體，不附著在膜上、呈游離狀態(tài)、分布在細(xì)胞基 質(zhì)內(nèi)的稱游離核糖體。核糖體上存在四個(gè)活性部位：A 位（氨?；唬芪唬?，為接受氨酰基 -tRNA 的部位；P 位（肽?；?，供位） ，為肽?；?-tRNA 移交肽鏈后的 tRNA 釋放部位。T 因子（肽基轉(zhuǎn)移酶位） ，合成肽鏈過(guò)程中，為催化氨基酸間形成肽鏈。G因子（ GTP酶位），水解 GTP，為肽?；?-tRNA 由 A 位移位到 P 位提供能量。 核糖體主要化學(xué)成分為 rRNA 和蛋白質(zhì)。沉降系數(shù) 80S（ 大亞基 60S，小亞基 40S）。主 要功能是參與蛋白質(zhì)的生物合成。【內(nèi)質(zhì)網(wǎng)】 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是由單位膜圍成的

10、一些形狀大小不同的小管、 小泡及扁囊狀結(jié)構(gòu)相互連接形成 的一個(gè)連續(xù)的網(wǎng)狀膜系統(tǒng)，由脂類和蛋白質(zhì)構(gòu)成，含有大量的酶，其標(biāo)志酶為葡萄糖 -6- 磷 酸酶。依其膜表面有無(wú)核糖體可分為：糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，形態(tài)上多為板層狀排列的扁囊，少數(shù)為小管和小泡，膜表面附有顆粒狀 核糖體。其功能主要為參與蛋白質(zhì)的合成、運(yùn)輸、加工。光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，形態(tài)上多為彼此連通的分支小管或小泡，很少扁囊，膜表面無(wú)核糖體附 著。其功能主要為：參與脂類合成；參與糖原的合成與分解；解毒作用；參與橫紋肌的收縮 活動(dòng)；參與水和電解質(zhì)的代謝；參與膽汁的合成?！炯?xì)胞骨架各種纖維的結(jié)構(gòu)特征、化學(xué)組成、功能】 細(xì)胞質(zhì)中的蛋白質(zhì)纖維網(wǎng)絡(luò)稱為胞質(zhì)骨架，包括微絲

11、、微管、中間絲。 微管為一中空的圓柱狀結(jié)構(gòu)，外徑 24-26nm，內(nèi)徑 15nm，管壁厚 6-9nm。化學(xué)組成： 微管蛋白（基本化學(xué)單位） ，微管結(jié)合蛋白，微管修飾蛋白。功能：構(gòu)成細(xì)胞支架，參與物 質(zhì)定向運(yùn)輸，參與細(xì)胞器運(yùn)動(dòng)。微絲是細(xì)胞中普遍存在的一種實(shí)心纖維細(xì)絲，直徑6-7nm，可以成束、成網(wǎng)或纖維狀分散存在?；瘜W(xué)組成：肌動(dòng)蛋白（基本蛋白質(zhì)） ，微絲結(jié)合蛋白。功能：具有支撐作用，參 與細(xì)胞運(yùn)動(dòng)，與細(xì)胞質(zhì)分裂有關(guān)，參與信息傳遞。中間絲是一類在形態(tài)上十分相似，而化學(xué)組成上有明顯差別的蛋白纖維，為直徑8-10nm 的中空管狀，介于微管、微絲之間。功能：具有支持作用，參與胞內(nèi)物質(zhì)運(yùn)輸，參 與信息傳遞

12、，參與細(xì)胞器定位，參與細(xì)胞癌變的調(diào)控。 、名詞解釋重點(diǎn)：1. 【新陳代謝】生物體從環(huán)境攝取營(yíng)養(yǎng)物轉(zhuǎn)變?yōu)樽陨砦镔|(zhì)，同時(shí)將自身原有組成轉(zhuǎn)變?yōu)閺U物 排出到環(huán)境中的不斷更新的過(guò)程。2. 【細(xì)胞體積守恒定律】 無(wú)論其種屬的差異有多大， 同一器官與同一組織的大小通常在 一個(gè)恒定的范圍內(nèi)。即一個(gè)生命體的機(jī)體大小及器官的大小與細(xì)胞的大小無(wú)關(guān)，而與 其數(shù)量成正比，此規(guī)律稱為“細(xì)胞體積守恒定律”。3. 【遺傳全能性】生物體中的每一個(gè)細(xì)胞都包含有全套的遺傳信息，都有分化為各類細(xì)胞 或發(fā)育為完整個(gè)體的潛能。4. 【單位膜】由內(nèi)外兩層致密的深色帶和中間一層疏松的淺色帶構(gòu)成的三層膜相結(jié)構(gòu)(2×2+3.5=7.5

13、nm )5. 【內(nèi)膜系統(tǒng)】 真核細(xì)胞中，在結(jié)構(gòu)、功能上具有連續(xù)性的、由膜圍成的細(xì)胞器或結(jié)構(gòu)。 包括內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、 溶酶體、內(nèi)體和分泌泡以及核膜等膜結(jié)構(gòu)，但不包括線粒體和葉綠 體。6. 【被動(dòng)運(yùn)輸】離子或小分子在濃度差或電位差的驅(qū)動(dòng)下順電化學(xué)梯度穿膜的運(yùn)輸方式。7. 【主動(dòng)運(yùn)輸】特異性運(yùn)輸?shù)鞍紫哪芰渴闺x子或小分子逆濃度梯度穿膜的運(yùn)輸方式。8. 【簡(jiǎn)單擴(kuò)散】小分子由高濃度區(qū)向低濃度區(qū)的自行穿膜運(yùn)輸。屬于最簡(jiǎn)單的一種物質(zhì)運(yùn) 輸方式，不需要消耗細(xì)胞的代謝能量，也不需要專一的載體。也稱單純擴(kuò)散；自由擴(kuò)散。9. 【協(xié)助擴(kuò)散】 促進(jìn)擴(kuò)散又稱易化擴(kuò)散、 ，或幫助擴(kuò)散。 是指非脂溶性物質(zhì)或親水性物質(zhì) ,

14、如 氨基酸、 糖和金屬離子等借助細(xì)胞膜上的膜蛋白的幫助順濃度梯度或順電化學(xué)濃度梯度 , 不 消耗 ATP進(jìn)入膜內(nèi)的一種運(yùn)輸方式。10. 【膜泡運(yùn)輸】大分子和顆粒物質(zhì)被運(yùn)輸時(shí)并不直接穿過(guò)細(xì)胞膜，都是由膜包圍形成 膜泡，通過(guò)一系列膜囊泡的形成和融合來(lái)完成轉(zhuǎn)運(yùn)的過(guò)程，故稱為膜泡運(yùn)輸。11. 【受體】是一種生物大分子，能有選擇的識(shí)別外來(lái)信號(hào)分子并與之結(jié)合，啟動(dòng)細(xì)胞內(nèi)一 系列生化反應(yīng)而產(chǎn)生特定的生物學(xué)效應(yīng)。包括識(shí)別部位、轉(zhuǎn)換部位、效應(yīng)部位。12. 【細(xì)胞膜受體】 ：存在于細(xì)胞膜上的受體，是細(xì)胞膜上一類特殊的膜內(nèi)在蛋白，大多數(shù)為 跨膜糖蛋白，也有脂蛋白和糖脂蛋白。13. 【常染色質(zhì)】間期細(xì)胞核內(nèi)處于伸展?fàn)?/p>

15、態(tài)的染色質(zhì)纖維，著色淺，多位于細(xì)胞核中央。 【異染色質(zhì)】間期核中呈高度螺旋化的，盤(pán)曲較緊密的染色質(zhì)，著色深，多分布于核的 外周。14. 【核仁組織區(qū)】 (NOR)：是專門(mén)為合成 rRNA 提供模板的 rDNA所在的染色質(zhì)區(qū)域。15. 【核仁周期】有絲分裂過(guò)程中核仁周期性的解體與重建。16. 【微粒體】應(yīng)用蔗糖密度梯度離心法從細(xì)胞勻漿中分離出的ER碎片（注意與微體 過(guò)氧化物酶體 區(qū)別）17. 【細(xì)胞骨架】真核細(xì)胞中的細(xì)胞質(zhì)中存在由蛋白纖維構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)，由微絲、微管、 中間纖維組成。18. 【不規(guī)則顯性】在有些常染色體顯性遺傳中，由于不同內(nèi)外因素的影響，顯性基因的作 用未能表達(dá)， 或不同個(gè)體其表

16、達(dá)的程度有差異， 使得該顯性基因的遺傳方式不規(guī)則， 稱之為 不規(guī)則顯性。 （原因：外顯率降低和個(gè)體間表現(xiàn)度有差異）19. 【不完全顯性】雜合子患者的表型介于顯性純合子患者隱形純合子正常個(gè)體之間，即在 雜合子中，顯性基因和隱形基因的作用都得到一定程度的表達(dá)。20. 【 延遲顯性】在一些 AD病中，雜合子攜帶的顯性治病基因的作用在生命的早期并不表達(dá)， 要到一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)疾病。21. 【質(zhì)量性狀】同一種性狀的不同表現(xiàn)性之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷 性變化的性狀。22. 【數(shù)量性狀】性狀的差異呈連續(xù)狀態(tài)分布，界限不清，不易分類的性狀。23. 【易患性】由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，

17、決定一個(gè)個(gè)體患病的可能性。24. 【遺傳率】在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定個(gè)體是否患病，其中遺 傳因素所起的作用的百分比稱為遺傳率。25. 【核型】一個(gè)個(gè)體或細(xì)胞具有的獨(dú)特的染色體形態(tài)和數(shù)目。核型代表生物的種屬特性， 是物種的最穩(wěn)定標(biāo)志。26. 【整倍體改變】體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上，以染色體組為單位成倍的增加或減少。27. 【非整倍體改變】體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上增加或減少一條至數(shù)條。28. 【嵌合體】由兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系所形成的個(gè)體，稱為嵌合體。29. 【共顯性】一對(duì)常染色體上的等位基因，彼此間沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí) 兩種基因共同表達(dá)。3

18、0. 【溶酶體類型】 1.初級(jí)溶酶體： 反面高爾基網(wǎng)出芽形成， 只含有酸性水解酶無(wú)作用底物的 溶酶體。 2. 次級(jí)溶酶體：初級(jí)溶酶體與作用底物結(jié)合后形成的溶酶體，3終末溶酶體：有殘余底物的可分為： A異嗜溶酶體：初級(jí)溶酶體與吞噬體、胞飲體融和后形成的溶酶體，底物來(lái)自細(xì) 胞外細(xì)菌、異物和壞死的組織碎片等。B自嗜溶酶體：內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜將衰老、破損的細(xì)胞器及細(xì)胞內(nèi)含物包裹起來(lái)形成自嗜體，再與初級(jí)溶酶體融合。溶酶體，又稱殘余小體31. 【核糖體類型】1.附著核糖體：細(xì)胞中很多核糖體附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的膜表面。2.游離核糖體：一些核糖體呈游離狀態(tài)，分布在細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中。合成細(xì)胞自身的結(jié)構(gòu)蛋白以 及催化各種生化反應(yīng)的酶蛋白；血紅蛋白；肌動(dòng)蛋白和肌球蛋白。32. 【X 小體（巴爾氏小體） 】雌性哺乳類體細(xì)胞中的兩條X染色體之一，在發(fā)育早期隨機(jī)發(fā)生異染色質(zhì)化而失活，在上皮細(xì)胞核膜內(nèi)緣形成一個(gè)高度凝集濃縮的小體33. 【交叉遺傳】在 X 連鎖遺傳中，男性的致病基因來(lái)至于母親，將來(lái)只傳給女兒，不存在 從男性到男性的傳遞。34. 【核型】一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體形態(tài)和數(shù)目稱為核型35. 【動(dòng)態(tài)突變】 DNA分子中堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)隨著世代的傳遞發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變。36. 【多倍體】是指由受精卵發(fā)育而來(lái)并