彈性纖維性假黃瘤教案

1、LOGO彈性纖維性假黃瘤一例彈性纖維性假黃瘤一例Company Logo基本資料Click to add Title1Click to add Title2Click to add Title3患者女患者女 23 23歲歲 頸前區(qū)泛發(fā)淡黃色斑塊頸前區(qū)泛發(fā)淡黃色斑塊8 8年就診年就診患者患者8 8年前頸部出現(xiàn)淡黃色丘疹，逐漸擴大，部分融合年前頸部出現(xiàn)淡黃色丘疹，逐漸擴大，部分融合成斑塊，自覺無不適。未進行治療。無過敏史。否認成斑塊，自覺無不適。未進行治療。無過敏史。否認眼底，消化道及心血管病變。否認家族史。眼底，消化道及心血管病變。否認家族史。Company LogoPE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡

2、黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)可見約可見約3*4cm同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。Company LogoDiagramTitleAdd your textPE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)可分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無皮膚松弛。雙側(cè)鎖骨區(qū)可見約見約3*4cm同

3、樣皮損。眼科，心血管檢查未做。同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。Company Logo病理頸部頸部 12.0357診斷：彈性纖維性假黃瘤診斷：彈性纖維性假黃瘤Company Logo 知識回顧知識回顧 彈性纖維性假黃瘤彈性纖維性假黃瘤（Pseudoxanthoma Elasticum PXEPseudoxanthoma Elasticum PXE） 是一種少見遺傳性疾病，可侵犯人體的許多器官和是一種少見遺傳性疾病，可侵犯人體的許多器官和系統(tǒng)而產(chǎn)生各種不同的臨床表現(xiàn)。基本的病理改變?yōu)閺椣到y(tǒng)而產(chǎn)生各種不同的臨床表現(xiàn)?；镜牟±砀淖?yōu)閺椥岳w維和膠原纖維的先天性缺陷而引起的皮膚，眼和心性纖維和膠原纖維

4、的先天性缺陷而引起的皮膚，眼和心血管等退行性改變。發(fā)病率約為血管等退行性改變。發(fā)病率約為1 1：70 000 170 000 1：100 100 000000 1881 1881年年RigalRigal首次描述首次描述PXE PXE 的皮膚損害。的皮膚損害。 1929 1929 年年G roenblad G roenblad 和和S trandbergS trandberg報道同時出報道同時出現(xiàn)皮膚和眼損害的現(xiàn)皮膚和眼損害的PXEPXECompany Logo知識回顧知識回顧發(fā)病機制發(fā)病機制：（遺傳學(xué)研究） 遺傳方式：大部分為散發(fā)病例，少數(shù)有遺傳方式：大部分為散發(fā)病例，少數(shù)有遺傳傾向?？蔀槌Ｈ?/p>

5、色體隱性遺傳或常染色遺傳傾向?？蔀槌Ｈ旧w隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。家族性中同胞多見，多代發(fā)病體顯性遺傳。家族性中同胞多見，多代發(fā)病少見。少見?；蚨ㄎ唬何挥谌巳旧w基因定位：位于人染色體16p131的的500 kb區(qū)帶區(qū)帶 基因突變基因突變:ABCC6:ABCC6基因的突變?；虻耐蛔儭BCC6ABCC6屬三屬三磷酸腺苷結(jié)合基因家族。含磷酸腺苷結(jié)合基因家族。含3131個外顯子，個外顯子，mRNAmRNA編碼含編碼含15031503個氨基酸的蛋白質(zhì)。突變熱個氨基酸的蛋白質(zhì)。突變熱點區(qū)域是點區(qū)域是ABCC6DABCC6D的的2424號和號和2828號外顯子。號外顯子。 有學(xué)者利用基因敲除小鼠

6、進行研究有學(xué)者利用基因敲除小鼠進行研究提出提出PXEPXE是一種代謝性疾病。是一種代謝性疾病。Company Logo知識回顧知識回顧臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 皮膚：皮疹多發(fā)生較早，兒童青春期多發(fā)疹。表現(xiàn)皮膚：皮疹多發(fā)生較早，兒童青春期多發(fā)疹。表現(xiàn)為頸部，腋下等部位出現(xiàn)的皮膚細紋變粗，色澤略黃色。為頸部，腋下等部位出現(xiàn)的皮膚細紋變粗，色澤略黃色。進而產(chǎn)生黃色斑塊或沿皮紋出現(xiàn)菱形黃色斑塊。呈縐綢進而產(chǎn)生黃色斑塊或沿皮紋出現(xiàn)菱形黃色斑塊。呈縐綢樣，皮革樣，鵝卵石樣。后期由于真皮彈性纖維變性，樣，皮革樣，鵝卵石樣。后期由于真皮彈性纖維變性，皮膚出現(xiàn)松弛褶皺，而使皮疹邊界不清，外觀模糊。一皮膚出現(xiàn)松弛褶皺

7、，而使皮疹邊界不清，外觀模糊。一般不引起任何自覺癥狀。影響美容時才就醫(yī)般不引起任何自覺癥狀。影響美容時才就醫(yī)Company Logo知識回顧知識回顧臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 眼：特征性改變?yōu)檠鄣滓暠P四周出現(xiàn)放射狀血管樣眼：特征性改變?yōu)檠鄣滓暠P四周出現(xiàn)放射狀血管樣紋。早期或輕型病人僅有黃斑四周色素沉著和斑點狀紋。早期或輕型病人僅有黃斑四周色素沉著和斑點狀改變，后期眼底外周出現(xiàn)白色瘢痕樣改變。眼部病變改變，后期眼底外周出現(xiàn)白色瘢痕樣改變。眼部病變常對稱分布，多見于常對稱分布，多見于20-40歲患者。歲患者。 Gronblad-Strandberg綜合征：綜合征：眼底血眼底血管紋樣改變，伴有皮膚彈性纖維

8、性假黃瘤的患者。管紋樣改變，伴有皮膚彈性纖維性假黃瘤的患者。Company Logo知識回顧知識回顧臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 心血管病變：主要侵犯中等口徑動脈，動脈中心血管病變：主要侵犯中等口徑動脈，動脈中膜的結(jié)締組織發(fā)生退行性變和鈣化，臨床上可引起膜的結(jié)締組織發(fā)生退行性變和鈣化，臨床上可引起脈搏減弱甚至缺如，下肢間歇性跛行。最易侵犯的脈搏減弱甚至缺如，下肢間歇性跛行。最易侵犯的血管為上肢的尺動脈，下肢的股動脈，脛后動脈等。血管為上肢的尺動脈，下肢的股動脈，脛后動脈等。 少數(shù)病人可出現(xiàn)心絞痛和高血壓。病人多死于腦出少數(shù)病人可出現(xiàn)心絞痛和高血壓。病人多死于腦出血，冠狀動脈阻塞或大量的內(nèi)臟出血血，冠狀

9、動脈阻塞或大量的內(nèi)臟出血Company Logo知識回顧知識回顧臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 胃腸道：以消化道出血最為嚴重。見于胃腸道：以消化道出血最為嚴重。見于14%14%的患者，的患者，平均年齡平均年齡2626歲，最小者歲，最小者6 6歲。出血部位可為大腸和上消歲。出血部位可為大腸和上消化道?；馈?胃鏡：胃前壁和小彎部粘膜有黃色鵝卵石樣粘膜疹，胃鏡：胃前壁和小彎部粘膜有黃色鵝卵石樣粘膜疹，有事可形成黏膜褶皺。有事可形成黏膜褶皺。 直腸鏡：與胃黏膜病變相似。有時可見潰瘍性結(jié)腸炎直腸鏡：與胃黏膜病變相似。有時可見潰瘍性結(jié)腸炎改變改變粘膜病變的程度與皮膚表現(xiàn)常常是一致的！粘膜病變的程度與皮膚表現(xiàn)常常是

10、一致的！Company Logo知識回顧知識回顧組織病理（皮膚）：組織病理（皮膚）： 皮膚特征性改變：真皮彈性纖維變形，腫脹，數(shù)量增皮膚特征性改變：真皮彈性纖維變形，腫脹，數(shù)量增多并發(fā)生鈣化。主要集中在真皮中部。多并發(fā)生鈣化。主要集中在真皮中部。 早期：汗腺四周鈣質(zhì)沉積早期：汗腺四周鈣質(zhì)沉積 典型皮疹期：汗腺四周鈣化更明顯，真皮彈性典型皮疹期：汗腺四周鈣化更明顯，真皮彈性纖維腫脹，深染，扭轉(zhuǎn)，斷裂，含無定型顆粒，可纖維腫脹，深染，扭轉(zhuǎn)，斷裂，含無定型顆粒，可呈不規(guī)則碎片狀和顆粒狀。呈不規(guī)則碎片狀和顆粒狀。Company Logo知識回顧知識回顧 主要標準：屈側(cè)黃色鵝卵石皮損皮損的特征性組織學(xué)特

11、點視網(wǎng)膜血管紋診斷標準診斷標準 次要標準次要標準u無皮損的特征性組織學(xué)無皮損的特征性組織學(xué)變變 化化u一級親屬的家族史一級親屬的家族史Company Logo知識回顧知識回顧1彈性假黃瘤彈性假黃瘤樣真皮乳頭樣真皮乳頭層彈性組織層彈性組織溶解癥溶解癥2播散性彈性播散性彈性纖維瘤纖維瘤3皮膚松弛癥皮膚松弛癥鑒別診斷鑒別診斷Company Logo知識回顧知識回顧治治 療療l整形手術(shù)治療或局部注射膠原蛋白治療整形手術(shù)治療或局部注射膠原蛋白治療l眼底視網(wǎng)膜病變者內(nèi)服維生素眼底視網(wǎng)膜病變者內(nèi)服維生素E E可能有益可能有益預(yù)預(yù) 后后 主要取決于內(nèi)臟受累的程度。注意密切隨訪。主要取決于內(nèi)臟受累的程度。注意密

12、切隨訪。 l累及冠狀動脈可行抗凝擴冠搭橋術(shù)累及冠狀動脈可行抗凝擴冠搭橋術(shù)l口服磷離子吸附劑口服磷離子吸附劑Company Logo參考文獻參考文獻TEXTTEXTTEXT1趙辯.臨床皮膚病學(xué)【M】.第四版.南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社.2009.1110-11122劉盛秀，楊森，張學(xué)軍。彈力纖維性假黃瘤研究進展【J】.國外醫(yī)學(xué)皮膚性病學(xué)分冊，2005,31（2）：90-923常冬青，王文嶺，谷廷敏，楊蓉婭。彈性纖維性假黃瘤1莉【J】.臨床皮膚科雜志，2008,37（1）:384陳曉勇，張惠蓉，王薇。彈性纖維假黃瘤一例【J】.中華眼科雜志，2004，40（4）:275-2775程源，王邦寧，伍夢佐。彈性纖維性假黃瘤伴心肌梗死一例【J】.臨床薈萃，2007,22（11）：8216鄧蕙妍，葉興東，羅育武，楊愛成，譚學(xué)英。穿透性彈性纖維性假黃瘤1例【J】.中國