醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬題(附答案)第7章

1、第七章多基因遺傳?。ㄒ唬┻x擇題（A型選擇題）質(zhì)量性狀的變異的特點(diǎn)為。A基因符合孟德爾遺傳方式呈正態(tài)分布基因間呈顯隱性關(guān)系D.基因間沒有顯隱性關(guān)系E.可分為23個(gè)高峰TOCo1-5hz多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為。A.0.1%1%B.1%10%C.1/2或1/4D.70%80%E.20%30%下列疾病中，不屬于多基因遺傳病的是。A.冠心病B.唇裂先天性心臟病D.糖尿病E.并指癥下列關(guān)于多基因遺傳的錯(cuò)誤說法是。A.遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素多為兩對以上等位基因作用微效基因是共顯性的D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E.微效基因和環(huán)境因素共同作用5多基因病的遺傳學(xué)病因是。A.染色體結(jié)構(gòu)改變B染色體數(shù)目

2、異常C一對等位基因突變D易患性基因的積累作用E.體細(xì)胞DNA突變在多基因遺傳中起作用的基因是A.顯性基因D.微效基因累加效應(yīng)是由多個(gè)隱性基因E.mtDNA基因的作用而形成。C.外源基因A.顯性基因B.共顯性基因D.顯、隱性基因E.mtDNA基因8多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是A.基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系明確A.顯性基因B.共顯性基因D.顯、隱性基因E.mtDNA基因8多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是A.基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系明確C.隱性基因基因的作用可累加基因呈孟德爾方式傳遞D.基因是共顯性的E.不同個(gè)體之間有本質(zhì)的區(qū)別9.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個(gè)峰，這種性狀稱A.顯性性狀

3、D.質(zhì)量性狀A(yù).顯性性狀D.質(zhì)量性狀B.隱性性狀E.單基因性狀C.數(shù)量性狀10.有兩個(gè)唇腭裂患者家系，其中10.有兩個(gè)唇腭裂患者家系，其中A家系有三個(gè)患者,B家系有兩個(gè)患者，這兩個(gè)家系的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A.A家系大于B家系A(chǔ).A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家D.等于群體發(fā)病率E以上都不對11.某多基因病的群體發(fā)病率為1%,遺傳度為80%，患者一級親屬發(fā)病率12.A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4是多基因病。A.腎結(jié)石B.蠶豆病C.Down綜合征Marfan綜合征Turner綜合征唇裂屬于多基因遺傳病單基因遺傳病質(zhì)量性狀遺傳D.染色體病D.染色體病E.線粒體遺傳病微

4、效基因所不具備的特點(diǎn)是A.共顯性A.共顯性B.作用微小C.有累加作用D.是顯性基因E.2對或2對以上共同作用下列數(shù)量性狀特征。變異分為2-3群，個(gè)體間差異顯著變異在不同水平上分布平均變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線變異分布連續(xù)，呈單峰曲線下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的分布近似于正態(tài)曲線D.一對性狀間無質(zhì)的差異E.大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型17下列不屬于多基因病特點(diǎn)的是。A.群體發(fā)病率0.1%環(huán)境因素起一定作用有家族聚集傾向D.患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為25%或50%E.系譜分析不符合孟德爾遺傳方式下面于數(shù)量性

5、狀。ABO血型B.A血壓C.A紅綠色盲多指E.先天聾啞于質(zhì)量性狀。身高B.血壓C.膚色智力E.高度近視下面符合多基因遺傳疾病的描述是。疾病所具有的性狀是在正常數(shù)量基礎(chǔ)上的增加或減少群體發(fā)病率0.1%系譜分析符合孟德爾遺傳方式遺傳基礎(chǔ)是兩對或兩對以上純合隱性基因環(huán)境因素起主要作用21在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由。A遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的環(huán)境因素的作用大小決定的D多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E主基因作用22.在多基因遺傳中，兩個(gè)中間類型的個(gè)體雜交所產(chǎn)生的子代A.均為極端的個(gè)

6、體均為中間的個(gè)體多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D.多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半23遺傳度是。A.遺傳性狀的表現(xiàn)程度致病基因危害的程度遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳病發(fā)病率的高低遺傳性狀的異質(zhì)性24.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病。A.是遺傳因素的作用主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E.遺傳因素和遺傳因素的作用各一半25對某群體中躁狂抑郁性精神病的調(diào)查表明，在15對單卵雙生子中，共同患病的有10對；在40對雙卵雙生子中，共同患病的有2對。該病的遺傳度為。A.1%B.5%C.65%D.

7、67%E.78%由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)大小稱。遺傳度B.易感性C.易患性閾值E.表現(xiàn)度遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用大小可用衡量。遺傳背景B.表現(xiàn)度C.易患性遺傳度E.標(biāo)準(zhǔn)差在公式h2=b/r中，r代表。親屬易患性對先證者易患性的回歸系數(shù)親屬系數(shù)一般群體易患性平均值與閾值之間的標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)一般群體發(fā)病率先證者親屬發(fā)病率29基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的最低的易患性基因數(shù)量最高的復(fù)等位基因數(shù)量最低的共顯性基因數(shù)量最高的易患性基因數(shù)量最高的共顯性基因數(shù)量30關(guān)于多基因遺傳病易患性的錯(cuò)誤說法是。在群體中，變異是不連續(xù)的高達(dá)一定限度時(shí)，個(gè)體發(fā)病群體中大部分個(gè)體的易患性接近平均值呈

8、正態(tài)分布其變異是一種數(shù)量性狀31多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，則。A個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高個(gè)體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān)群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過算。A.群體發(fā)病率的高低雙生子發(fā)病一致率患者同胞發(fā)病率的高低D.近親婚配所生子女的發(fā)病率高低患者-一級親屬發(fā)病率的高低一種遺傳病的遺傳度為30%40%,表明oA.遺傳因素在決定易患性上起主要作用，環(huán)境因素的作用是次要的B環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用，遺傳因素的作用是次要的子代發(fā)病率為30%4

9、0%D患者同胞發(fā)病率為30%40%E.患者一級親屬發(fā)病率均為30%40%易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是。平均值左面的面積平均值右面的面積閾值與平均值之間的面積閾值右側(cè)尾部的面積閾值左側(cè)尾部的面積35有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別A.閾值、患者子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與一般群體相同閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較低閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較低D.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較高E.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較高36下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律。A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值與發(fā)病閾值

10、越近，群體發(fā)病率越低D.群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低E.群體易患性平均值高，說明群體中的每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較大37下列關(guān)于群體易患性的錯(cuò)誤說法是。易患性在群體中呈連續(xù)分布群體中，易患性平均值不能反映每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)群體的易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高群體的易患性平均值越高，閾值越低群體中大多數(shù)個(gè)體的易患性在平均值與閾值之間38下列關(guān)于遺傳度的估算描述正確的是。適合于有遺傳異質(zhì)性的疾病適合于有主基因效應(yīng)的疾病由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度不同可通過雙生子發(fā)病一致率計(jì)算可通過群體發(fā)病率計(jì)算遺傳度越高的疾病，則發(fā)病閾值越高群體發(fā)病率越高患者病情越嚴(yán)重發(fā)病率的性別差異越大一

11、卵雙生的患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的條件是A.群體發(fā)病率0.1%1%，遺傳率為70%80%群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為0.1%1%群體發(fā)病率1%10%，遺傳率為70%80%D群體發(fā)病率70%80%,遺傳率為1%10%E不考慮任何條件，均可使用41下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)敘述正確的是。近親婚配時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高，且比常染色體隱性遺傳顯著具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式易患性具有種族差異隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高畸形越輕，再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)越大42種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與。A該病的遺傳率有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率無關(guān)B.般群體

12、的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無關(guān)C.與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無關(guān)E.親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無關(guān)TOCo1-5hz43癲癇在我國的發(fā)病率為0.36%遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后,第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是。A.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%唇裂在我國的群體患病率為0.17%,遺傳度為76%。一對夫婦表型正常，生了一個(gè)唇裂患兒，再次生育時(shí)患唇裂的風(fēng)險(xiǎn)為。A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%唇裂在我國的群體患病率為0.17%,遺傳度為76%。一對表型正常的夫婦生了2個(gè)唇裂患兒，第三胎生育唇裂患兒的風(fēng)險(xiǎn)

13、為。E.100%A.0B.4%C.10%D.50%46多基因遺傳病患者的下列親屬中，發(fā)病率最低的是A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹47個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個(gè)家庭患此病的。A.閾值較高B.閾值較低C.易患性較高易患性較低E.遺傳率較高48下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A.精神分裂癥狀B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨發(fā)育不全49先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是。A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子D.男性患者的女兒E.以上都不是C.女性患者的女兒50精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以

14、下哪些因素?zé)o關(guān)A.該病一般群體發(fā)病率的大小病情嚴(yán)重程度家庭成員數(shù)D.近親結(jié)婚E.家庭中患者人數(shù)51.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高A.單側(cè)唇裂B腭裂雙側(cè)唇裂D.雙側(cè)唇裂+腭裂輕度腭裂（三）是非判斷題多基因遺傳病指多個(gè)顯隱性基因控制的遺傳病。X多基因遺傳病的發(fā)病主要受遺傳因素影響，環(huán)境因素不起作用。X多基因遺傳病的發(fā)病率可表現(xiàn)出與單基因遺傳相同的系譜特征。X在一定的環(huán)境條件下，閾值標(biāo)志著患病所需的最低的有關(guān)基因數(shù)量。V一個(gè)個(gè)體易患性的高低是可以準(zhǔn)確測量的。X隨著親屬級別的降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低。V多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與性別無關(guān)。X近親婚配對于多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無影響。X多基因遺傳病發(fā)病率有一定

15、種族差異。V10多基因遺傳病的嚴(yán)重程度只累及個(gè)人與其他人的發(fā)病無關(guān)。X遺傳度是群體統(tǒng)計(jì)量，用到個(gè)體毫無意義。V12哮喘遵循孟德爾遺傳定律。X13精神分裂癥的發(fā)病不受環(huán)境因素影響。X（四）名詞解釋.質(zhì)量性狀（qualitativecharacter.數(shù)量性狀（quantitativecharacter易患性(liability)4閾值(threshold)5遺傳度(heritability)6微效基因(minorgene)復(fù)雜疾病(complexdiseas)e主基因(majorgene)累加效應(yīng)(additiveeffec)t多基因遺傳(polygenicinheritanc)e問答題1質(zhì)量性

16、狀與數(shù)量性狀的有何異同？2唇裂在我國人群中發(fā)病率為17/10000，調(diào)查100例先癥者的家系，患者一級親屬1002人中，有44人發(fā)病。求唇裂的遺傳率。3在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪些情況？簡述多基因遺傳假說的論點(diǎn)。5簡述多基因遺傳特點(diǎn)。6與單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點(diǎn)？有一種多基因遺傳病的遺傳率為80%，群體發(fā)病率為0.49%，如一對表型正常的夫婦已生過一個(gè)該病患兒，生第二個(gè)孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)是多少？有人調(diào)查消化性潰瘍的一級親屬1502人，其中123人也患消化性潰瘍，而在年齡、性別均與患者相應(yīng)的無該病的1502名對照者中，有60人患消化性潰瘍，試計(jì)算消化性潰瘍的遺傳率。調(diào)查2

17、8對單卵雙生子中，同發(fā)哮喘病病的有23對；23對雙卵雙生子中，同發(fā)此病的有2對，計(jì)算哮喘病的遺傳率。為什么多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨患者親屬級別降低而迅速降低？11應(yīng)用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)需要何條件？精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者親屬768人中，有80人發(fā)病。求精神分裂癥的遺傳率。三、參考答案（一）A型選擇題E2.18.B19.E20.A21.A22.D23.26.C27.D28.B29.A30.A（三）是非判斷題31.B32.A33.B34.D35.E36.A37.40.A41.C42.C43.C44.B45.C46.E47.50.C51D錯(cuò)。多基因遺傳受共顯性的

18、微效基因控制。錯(cuò)。多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重作用。錯(cuò)。多基因遺傳病的發(fā)病規(guī)律不符合任何一種單基因遺傳的系譜特征。是。錯(cuò)。一個(gè)個(gè)體的易患性高低只能根據(jù)群體易患性平均值估計(jì)。是。錯(cuò)。某種多基因遺傳病的發(fā)病上存在性別差異，表明不同性別的發(fā)病閾值不同，子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也不同。錯(cuò)。近親婚配對多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的影響不如單基因遺傳那樣明顯。是。錯(cuò)。多基因遺傳病病情嚴(yán)重的患者易患性高，親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。是。12錯(cuò)哮喘屬于多基因遺傳病，不遵循單基因病孟德爾遺傳的一般規(guī)律。13錯(cuò)精神分裂癥屬于多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳與環(huán)境因素的雙重影響。（四）名詞解釋1即單基因性狀，形狀間表現(xiàn)出明顯的相對性，優(yōu)質(zhì)

19、的差別，界限分明，互不混淆，易分類，形狀變異不連續(xù)。2即多基因性狀，性狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。3是指在多基因遺傳中，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病的可能性。4一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定限度時(shí)，此個(gè)體將患病，此限度為閾值。5在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。6多基因遺傳中，每對基因?qū)z傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。7多基因遺傳病受兩對以上微效基因的累加作用和環(huán)境因子的影響，故稱復(fù)雜疾病。8微效基因所發(fā)揮的作用并不是等同的，可能存在一些

20、起主要作用的基因，即主基因。9多對微效基因的作用累加所形成的明顯效應(yīng)。受兩對以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。（五）問答題1.兩種遺傳性狀的共同之處：都有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族的傾向；兩種性狀遺傳的不同之處：單基因遺傳是由一對等位基因決定；遺傳方式較明確，既顯性或隱性；群體變異曲線是不連續(xù)分布，呈現(xiàn)23個(gè)峰；顯性和隱性表現(xiàn)型比例按1/2或1/4規(guī)律遺傳，表現(xiàn)為質(zhì)量性狀。多基因遺傳由多對微效基因和環(huán)境因素共同決定的性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續(xù)分布，表現(xiàn)為數(shù)量性狀。級親屬發(fā)病率：44/1002X100%=4.40%查X和a值表得Xg=2.

21、929,ag=3.217和Xr=1.706由b=（Xg-Xr）/ag=（/3.217=0.38貝U，遺傳率：h2=b/r=0.38/0.5=0.76=76%該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%80%,般群體的發(fā)病率在0.1%1%之間時(shí)，患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=Vp（p:一般群體的患病率）；多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)

22、風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值咼，該性別患者易患性則咼即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。4多基因假說論點(diǎn)：數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對以上的等位基因；不同對基因之間沒有顯性隱性之分，都是共顯性；每對基因?qū)π誀钏鸬淖饔枚际俏⑿〉模哂欣奂有?yīng)；數(shù)量性狀的遺傳受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。5多基因遺傳具有3個(gè)特點(diǎn)：兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定的變異范圍；兩個(gè)子1代個(gè)體雜交后，子2代大部分也是中間類型，子2代將形成更廣范

23、圍的變異；在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。6受群體患病率影響，表現(xiàn)為常見病其親屬患病率較高，少見病其親屬患病率較低，但兩者間的關(guān)系不完全成正比。發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但繪制成系譜后，不符合任何一種單基因遺傳方式，同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4;受親屬等級影響，親屬關(guān)系愈密切，患病率愈高。隨著親屬級別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低，群體發(fā)病率越低的病種，這種特征越明顯；近親婚配時(shí)，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高，但不如常染色體隱性遺傳病那樣顯著；發(fā)病率存在著種族差異。7該病的遺傳率為80%，群體發(fā)病率為0.49%,即0.1%1%,這對表型正常的夫婦生過一個(gè)該病患兒，生第二個(gè)孩子（