人類遺傳病與優(yōu)生課件7

1、人類遺傳病人類遺傳病以前我們提到過哪些人類的遺傳病呢？ 貓叫綜合癥 21三體 白化病等等那么什么是遺傳病呢？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。一.人類遺傳病的概述1.遺傳病的概念以前我們提到過哪些人類的遺傳病呢？ 貓叫綜合癥 21三體 遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位和載體是什么呢？基因和染色體 那么我們可以根據(jù)基因和染色體的不同把人類的遺傳病分為單基因遺傳病多基因遺傳病和染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位和載體是什么呢？基因和染色體 那么我單基因遺傳病多基因遺傳病染色體

2、異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常2.遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因(一)單基因遺傳病 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳性疾病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)大約有6600多種，且每年以10-50種的速度增加。(一)單基因遺傳病 單基因遺傳病是指受一對等位基因單基因遺傳病常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、并指、 軟骨發(fā)育不全白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、顯性：隱性：抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良單基因遺傳病常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端

3、的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色體顯性軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯多指癥常染色體上顯性多

4、指癥常染色體上顯性并 指常染色體顯性并 指常染色體顯性白化病常染色體隱性白化病常染色體隱性苯丙酮尿癥 患兒在34月出現(xiàn)智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿中因為有過多的苯丙酮酸而有異味，如“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 。常染色體隱性苯丙酮尿癥 患兒在34月出現(xiàn)智力低下， 60%伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不X染色體隱性遺傳進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)

5、締組織取代癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”X染色體隱性遺傳進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌單基因遺傳病常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、并指、 軟骨發(fā)育不全白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、顯性：隱性：抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良單基因遺傳病常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、(二)多基因遺傳病多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病。 它在兄弟姐妹中的發(fā)病率約為1%10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種

6、，如唇裂、無腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。(二)多基因遺傳病多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病病名群體患病率遺傳率哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4862消化性潰瘍4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535常見多基因遺傳病的遺傳率病名群體患病率遺傳率哮喘4.080精神分裂癥1.080原唇裂多基因遺傳病唇裂多基因遺傳病(三)染色體異常遺傳病 是人的染色體發(fā)生異常引起的，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)100多種。

7、由于染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。(三)染色體異常遺傳病 是人的染色體發(fā)生異常引起的，目前21三體綜合癥病因：比正常人多了一條21號常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請大家看圖中小孩的外貌特征）常染色體異常21三體綜合癥病因：比正常人多了一條21號常染色體癥狀：智力貓叫綜合癥人的第5號染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥常染色體異常貓叫綜合癥人的第5號染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音性腺發(fā)育不良病因：患者缺少了一條X染色體主要外部特征：身體比較矮小，肘

8、常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而無生育能力。性染色體異常性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良病因：患者缺少了一條X染色體性染色體異常性腺發(fā)育二、遺傳病對人類的危害我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。二、遺傳病對人類的危害我國遺傳的發(fā)病狀況：新生兒中： (1)

9、 3有先天缺陷，其中7080由遺傳因素所致。(2) 15歲以下死亡兒童中：40由于遺傳病或其他先天性疾病所致。(3) 自然流產(chǎn)兒中：50由于染色體異常引起。新生兒中：想一想：遺傳病對人類的危害有哪些？1 危害身體健康降低人口素質(zhì)。2 貽害子孫后代。3家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān).想一想：調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，同學(xué)們想一想主要原因是什么？ 放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，同學(xué)們想一想主要原因是什 環(huán)境污染也使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率不斷增高，面對這各現(xiàn)狀，除了必須重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外

10、一個最有效的方法就是提倡和實行優(yōu)生。 環(huán)境污染也使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率不三、優(yōu)生優(yōu)生概念：讓每一個家庭都生育出健康的孩子,為此就應(yīng)該運用遺傳學(xué)原理，改善人類遺傳素質(zhì)。我們在控制人口數(shù)量增長的同時，還應(yīng)該進一步提高人口的質(zhì)量。什么是健康的孩子？怎樣才能做到優(yōu)生”？三、優(yōu)生優(yōu)生概念：讓每一個家庭都生育出健康的孩子,為此就應(yīng)該四、優(yōu)生的措施（一）禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！彼摹?yōu)生的措施（一）禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血什么叫直系血親，旁系血親？為什么要禁止近親結(jié)婚？思考什么叫直系血親，旁系血親？思考事例一 和表妹愛瑪生育六個子女，三個

11、中途夭折，三個終生不育。達爾文事例一 和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的20世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。”事例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的20世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有人類遺傳病與優(yōu)生課件7（二）、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查了解病史作出診斷2、分析遺傳

12、病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對策、方法和建議它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一（二）、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生育年齡：一般在24-29歲它對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生育年齡：一般在24-29（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查thank youthank you有

13、了堅定的意志，就等于給雙腳添了一對翅膀。一個人的價值在于他的才華，而不在他的衣飾。生活就像海洋，只有意志堅強的人，才能到達彼岸。讀一切好的書，就是和許多高尚的人說話。最聰明的人是最不愿浪費時間的人。有了堅定的意志，就等于給雙腳添了一對翅膀。 85.每一年，我都更加相信生命的浪費是在于：我們沒有獻出愛，我們沒有使用力量，我們表現(xiàn)出自私的謹(jǐn)慎，不去冒險，避開痛苦，也失去了快樂。約翰B塔布 86.微笑，昂首闊步，作深呼吸，嘴里哼著歌兒。倘使你不會唱歌，吹吹口哨或用鼻子哼一哼也可。如此一來，你想讓自己煩惱都不可能。戴爾卡內(nèi)基 87.當(dāng)一切毫無希望時，我看著切石工人在他的石頭上，敲擊了上百次，而不見任何

14、裂痕出現(xiàn)。但在第一百零一次時，石頭被劈成兩半。我體會到，并非那一擊，而是前面的敲打使它裂開。賈柯瑞斯 88.每個意念都是一場祈禱。詹姆士雷德非 89.虛榮心很難說是一種惡行，然而一切惡行都圍繞虛榮心而生，都不過是滿足虛榮心的手段。柏格森 90.習(xí)慣正一天天地把我們的生命變成某種定型的化石，我們的心靈正在失去自由，成為平靜而沒有激情的時間之流的奴隸。托爾斯泰 91.要及時把握夢想，因為夢想一死，生命就如一只羽翼受創(chuàng)的小鳥，無法飛翔。蘭斯頓休斯 92.生活的藝術(shù)較像角力的藝術(shù)，而較不像跳舞的藝術(shù)；最重要的是：站穩(wěn)腳步，為無法預(yù)見的攻擊做準(zhǔn)備?，斂扑箠W雷利阿斯 93.在安詳靜謐的大自然里，確實還有些

15、使人煩惱.懷疑.感到壓迫的事。請你看看蔚藍的天空和閃爍的星星吧!你的心將會平靜下來。約翰納森愛德瓦茲 94.對一個適度工作的人而言，快樂來自于工作，有如花朵結(jié)果前擁有彩色的花瓣。約翰拉斯金 95.沒有比時間更容易浪費的,同時沒有比時間更珍貴的了，因為沒有時間我們幾乎無法做任何事。威廉班 96.人生真正的歡欣，就是在于你自認正在為一個偉大目標(biāo)運用自己；而不是源于獨自發(fā)光.自私渺小的憂煩軀殼，只知抱怨世界無法帶給你快樂。蕭伯納 97.有三個人是我的朋友愛我的人.恨我的人.以及對我冷漠的人。愛我的人教我溫柔；恨我的人教我謹(jǐn)慎；對我冷漠的人教我自立。JE丁格 98.過去的事已經(jīng)一去不復(fù)返。聰明的人是考

16、慮現(xiàn)在和未來，根本無暇去想過去的事。英國哲學(xué)家培根 99.真正的發(fā)現(xiàn)之旅不只是為了尋找全新的景色，也為了擁有全新的眼光。馬塞爾普勞斯特 100.這個世界總是充滿美好的事物，然而能看到這些美好事物的人，事實上是少之又少。羅丹 101.稱贊不但對人的感情，而且對人的理智也發(fā)生巨大的作用，在這種令人愉快的影響之下，我覺得更加聰明了，各種想法，以異常的速度接連涌入我的腦際。托爾斯泰 102.人生過程的景觀一直在變化，向前跨進，就看到與初始不同的景觀，再上前去，又是另一番新的氣候。叔本華 103.為何我們?nèi)绱思臣秤诿?，如果一個人和他的同伴保持不一樣的速度，或許他耳中聽到的是不同的旋律，讓他隨他所聽到的

17、旋律走，無論快慢或遠近。梭羅 104.我們最容易不吝惜的是時間，而我們應(yīng)該最擔(dān)心的也是時間；因為沒有時間的話，我們在世界上什么也不能做。威廉彭 105.人類的悲劇，就是想延長自己的壽命。我們往往只憧憬地平線那端的神奇【違禁詞，被屏蔽】，而忘了去欣賞今天窗外正在盛開的玫瑰花。戴爾卡內(nèi)基 106.休息并非無所事事，夏日炎炎時躺在樹底下的草地，聽著潺潺的水聲，看著飄過的白云，亦非浪費時間。約翰羅伯克 107.沒有人會只因年齡而衰老，我們是因放棄我們的理想而衰老。年齡會使皮膚老化，而放棄熱情卻會使靈魂老化。撒母耳厄爾曼 108.快樂和智能的區(qū)別在于：自認最快樂的人實際上就是最快樂的，但自認為最明智的人

18、一般而言卻是最愚蠢的?？ɡ棕怌科爾頓 109.每個人皆有連自己都不清楚的潛在能力。無論是誰，在千鈞一發(fā)之際，往往能輕易解決從前認為極不可能解決的事。戴爾卡內(nèi)基 110.每天安靜地坐十五分鐘傾聽你的氣息，感覺它，感覺你自己，并且試著什么都不想。艾瑞克佛洛姆 111.你知道何謂沮喪-就是你用一輩子工夫，在公司或任何領(lǐng)域里往上攀爬，卻在抵達最高處的同時，發(fā)現(xiàn)自己爬錯了墻頭?？膊?112.偉大這個名詞未必非出現(xiàn)在規(guī)模很大的事情不可；生活中微小之處，照樣可以偉大。布魯克斯 113.人生的目的有二：先是獲得你想要的；然后是享受你所獲得的。只有最明智的人類做到第二點。羅根皮沙爾史密斯 114.要經(jīng)常聽.時常想.時時學(xué)習(xí)，才是真正的生活方式。對任何事既不抱希望，也不肯學(xué)習(xí)的人，沒有生存的資格。阿薩赫爾帕斯爵士 115.旅行的精神在于其自由，完全能夠隨心所欲地去思考.去感覺.去行動的自由。威廉海茲利特 116.昨天是張退票的支票，明天是張信用卡，只有今天才是現(xiàn)金；要善加利用。凱里昂 117.所有的財富都是建立在健康之上。浪費金錢是愚蠢的事，浪費健康則是二級的謀殺罪。BC福比斯 118.明知不可而為之的干勁可能會加速走向油盡燈枯的境地，努力挑戰(zhàn)自己的極限固然是令人激奮的經(jīng)驗，但適度的休息絕不可少，否則遲早會崩潰。邁可漢默 119.進步不是一條筆