Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用課件

Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用遺傳病的分析212019-6-29Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用遺傳病的分析212019-6-實(shí)驗(yàn)?zāi)康恼莆誃ayes法在臨床遺傳咨詢中的應(yīng)用2謝謝觀賞2019-6-29實(shí)驗(yàn)?zāi)康恼莆誃ayes法在臨床遺傳咨詢中的應(yīng)用2謝謝觀

概述1963年，Bayes提出一種確認(rèn)兩種相斥事件相對(duì)概率的理論。1975年后，被逐步應(yīng)用于臨床咨詢。

既考慮遺傳規(guī)律與基因型，又考慮到家系的具體發(fā)病情況。3謝謝觀賞2019-6-29概述3謝謝觀賞2019-6-29概述遺傳規(guī)律+

基因型家系中實(shí)際遺傳情況比較準(zhǔn)確4謝謝觀賞2019-6-29概述遺傳規(guī)律家系中實(shí)際遺傳情況比較準(zhǔn)確4謝謝觀賞2概念前概率（priorprobability）：所研究事件的概率，與其它信息無關(guān)。根據(jù)遺傳規(guī)律計(jì)算。條件概率（conditionedprobability）：考慮到事件的真實(shí)情況或特殊條件的概率。聯(lián)合概率（jointprobability）：前概率和條件概率的乘積。后概率（posteriorprobability）：兩項(xiàng)聯(lián)合概率的和，分別除一項(xiàng)聯(lián)合概率。5謝謝觀賞2019-6-29概念前概率（priorprobability）：所X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

ⅠⅡⅢⅣ11231234561DMD系譜圖？6謝謝觀賞2019-6-29X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)問題家系Ⅳ1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)7謝謝觀賞2019-6-29問題家系Ⅳ1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)7謝謝觀賞2019-6-2

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD

）X連鎖隱性遺傳病

XR遺傳病分析男性發(fā)病為主，患兒母親為攜帶者8謝謝觀賞2019-6-29肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）X連鎖隱性遺傳病分析男

根據(jù)遺傳規(guī)律計(jì)算：

Ⅰ1XAXa

肯定攜帶者

Ⅱ3XAXa1/2

Ⅲ5XAXa1/4

Ⅳ1XaY1/8分析9謝謝觀賞2019-6-29分析9謝謝觀賞2019-6-29根據(jù)Bayes計(jì)算：1、Ⅱ3是攜帶者的概率

系譜中Ⅱ3已生出四個(gè)無病的兒子若Ⅱ3是攜帶者，其生出四個(gè)無病兒子的概率為：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/16

若Ⅱ3不是攜帶者，其生出四個(gè)無病兒子的概率為：

1（16/16）

分析10謝謝觀賞2019-6-29根據(jù)Bayes計(jì)算：分析10謝謝觀賞2019-6-2Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)XAXaXAXA前概率1/21/2條件概率1/1616/16聯(lián)合概率1/3216/32后概率（1/32）÷（17/32）=1/17（16/32）÷（17/32）=16/1711謝謝觀賞2019-6-29Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發(fā)病2、Ⅲ5是攜帶者的概率

Ⅱ3是攜帶者的后概率為1/17

Ⅲ5是攜帶者的概率：1/17×1/2=1/34估計(jì)Ⅳ1將來的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：1/34×1/2=1/68

X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)12謝謝觀賞2019-6-292、Ⅲ5是攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)12謝謝按遺傳規(guī)律計(jì)算和按Bayes定理計(jì)算的Ⅳ1發(fā)病率，有較大差異。Bayes定理考慮到了全面信息，所以其計(jì)算的結(jié)果更能反映家系子女發(fā)病的真實(shí)情況，預(yù)測(cè)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更為準(zhǔn)確、可靠。結(jié)論13謝謝觀賞2019-6-29結(jié)論13謝謝觀賞2019-6-29常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)ⅠⅡⅢ121214020Huntington舞蹈病系譜圖？14謝謝觀賞2019-6-29常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)ⅠⅡⅢ121214020Hun問題家系中Ⅲ1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)15謝謝觀賞2019-6-29問題家系中Ⅲ1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)15謝謝觀賞2019-Huntington舞蹈?。℉D）晚發(fā)型的AD遺傳病1、根據(jù)遺傳規(guī)律計(jì)算：Ⅰ1Aa雜合子患者Ⅱ1Aa?Ⅲ1Aa?分析16謝謝觀賞2019-6-29分析16謝謝觀賞2019-6-292、根據(jù)Bayes計(jì)算：

首先計(jì)算Ⅱ1是雜合子Aa的概率Ⅱ1已40歲，尚未發(fā)病

Ⅲ1已20歲，未發(fā)病

另?yè)?jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì)資料表明：HD雜合子（Aa）

40歲時(shí)的外顯率為70%，20歲時(shí)的外顯率為10%分析17謝謝觀賞2019-6-292、根據(jù)Bayes計(jì)算：分析17謝謝觀賞2019-6-29

Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)Aaaa前概率1/21/2條件概率30/100100/100聯(lián)合概率30/200100/200后概率3/1310/1318謝謝觀賞2019-6-29Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)Aaaa前概率3/2623/26條件概率90/100100/100聯(lián)合概率270/26002300/2600后概率270/2570=0.1052300/2570=0.89519謝謝觀賞2019-6-29Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發(fā)

Bayes定理推算的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更為準(zhǔn)確可靠結(jié)論20謝謝觀賞2019-6-29結(jié)論20謝謝觀賞2019-6-29

常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)ⅠⅡⅢⅣ12121212先天聾啞的系譜圖近親婚配可明顯增高后代中常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)21謝謝觀賞2019-6-29常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)ⅠⅡⅢⅣ12121212近親問題Ⅳ2的患病風(fēng)險(xiǎn)？22謝謝觀賞2019-6-29問題Ⅳ2的患病風(fēng)險(xiǎn)？22謝謝觀賞2019-6-29

根據(jù)遺傳規(guī)律計(jì)算：Ⅱ1Aa肯定攜帶者

Ⅱ2Aa1/2Ⅲ2Aa1/4Ⅳ2aa1/8分析23謝謝觀賞2019-6-29分析23謝謝觀賞2019-6-29

分析根據(jù)Bayes計(jì)算：

首先計(jì)算Ⅲ2是雜合子Aa的概率

24謝謝觀賞2019-6-29分析根據(jù)Bayes計(jì)算：24謝謝觀賞2019-6-常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)

Ⅲ2是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率

AaAA前概率1/43/4條件概率1/22/2聯(lián)合概率1/86/8后概率1/76/725謝謝觀賞2019-6-29常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)Ⅲ2是（Aa）或不是（A常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)由于Ⅲ1和Ⅲ2

婚后已生一個(gè)并不聾啞的女兒（Ⅳ1），如果Ⅲ2

是攜帶者，這種情況發(fā)生的可能性為1/2，由此得出Ⅲ2是攜帶者的后概率為1/7。再求Ⅳ2的患病風(fēng)險(xiǎn)為1/7×1/2＝1/14。因此，Bayes法計(jì)算出的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)要低于按遺傳規(guī)律計(jì)算出的風(fēng)險(xiǎn)。26謝謝觀賞2019-6-29常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)由于Ⅲ1和Ⅲ2婚后已生一個(gè)并實(shí)例計(jì)算一種常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%，一個(gè)人的祖母患此病，他的父親未患此病，他本人將患此病的風(fēng)險(xiǎn)如何？試按Bayes法計(jì)算之。寫成實(shí)驗(yàn)報(bào)告27謝謝觀賞2019-6-29實(shí)例計(jì)算一種常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%，一個(gè)人的祖母28謝謝觀賞2019-6-2928謝謝觀賞2019-6-29ThankYou!292019-6-29ThankYou!292019-6-29Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用遺傳病的分析2302019-6-29Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用遺傳病的分析212019-6-實(shí)驗(yàn)?zāi)康恼莆誃ayes法在臨床遺傳咨詢中的應(yīng)用31謝謝觀賞2019-6-29實(shí)驗(yàn)?zāi)康恼莆誃ayes法在臨床遺傳咨詢中的應(yīng)用2謝謝觀

概述1963年，Bayes提出一種確認(rèn)兩種相斥事件相對(duì)概率的理論。1975年后，被逐步應(yīng)用于臨床咨詢。

既考慮遺傳規(guī)律與基因型，又考慮到家系的具體發(fā)病情況。32謝謝觀賞2019-6-29概述3謝謝觀賞2019-6-29概述遺傳規(guī)律+

基因型家系中實(shí)際遺傳情況比較準(zhǔn)確33謝謝觀賞2019-6-29概述遺傳規(guī)律家系中實(shí)際遺傳情況比較準(zhǔn)確4謝謝觀賞2概念前概率（priorprobability）：所研究事件的概率，與其它信息無關(guān)。根據(jù)遺傳規(guī)律計(jì)算。條件概率（conditionedprobability）：考慮到事件的真實(shí)情況或特殊條件的概率。聯(lián)合概率（jointprobability）：前概率和條件概率的乘積。后概率（posteriorprobability）：兩項(xiàng)聯(lián)合概率的和，分別除一項(xiàng)聯(lián)合概率。34謝謝觀賞2019-6-29概念前概率（priorprobability）：所X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

ⅠⅡⅢⅣ11231234561DMD系譜圖？35謝謝觀賞2019-6-29X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)問題家系Ⅳ1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)36謝謝觀賞2019-6-29問題家系Ⅳ1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)7謝謝觀賞2019-6-2

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD

）X連鎖隱性遺傳病

XR遺傳病分析男性發(fā)病為主，患兒母親為攜帶者37謝謝觀賞2019-6-29肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）X連鎖隱性遺傳病分析男

根據(jù)遺傳規(guī)律計(jì)算：

Ⅰ1XAXa

肯定攜帶者

Ⅱ3XAXa1/2

Ⅲ5XAXa1/4

Ⅳ1XaY1/8分析38謝謝觀賞2019-6-29分析9謝謝觀賞2019-6-29根據(jù)Bayes計(jì)算：1、Ⅱ3是攜帶者的概率

系譜中Ⅱ3已生出四個(gè)無病的兒子若Ⅱ3是攜帶者，其生出四個(gè)無病兒子的概率為：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/16

若Ⅱ3不是攜帶者，其生出四個(gè)無病兒子的概率為：

1（16/16）

分析39謝謝觀賞2019-6-29根據(jù)Bayes計(jì)算：分析10謝謝觀賞2019-6-2Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)XAXaXAXA前概率1/21/2條件概率1/1616/16聯(lián)合概率1/3216/32后概率（1/32）÷（17/32）=1/17（16/32）÷（17/32）=16/1740謝謝觀賞2019-6-29Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發(fā)病2、Ⅲ5是攜帶者的概率

Ⅱ3是攜帶者的后概率為1/17

Ⅲ5是攜帶者的概率：1/17×1/2=1/34估計(jì)Ⅳ1將來的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：1/34×1/2=1/68

X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)41謝謝觀賞2019-6-292、Ⅲ5是攜帶者的概率X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)12謝謝按遺傳規(guī)律計(jì)算和按Bayes定理計(jì)算的Ⅳ1發(fā)病率，有較大差異。Bayes定理考慮到了全面信息，所以其計(jì)算的結(jié)果更能反映家系子女發(fā)病的真實(shí)情況，預(yù)測(cè)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更為準(zhǔn)確、可靠。結(jié)論42謝謝觀賞2019-6-29結(jié)論13謝謝觀賞2019-6-29常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)ⅠⅡⅢ121214020Huntington舞蹈病系譜圖？43謝謝觀賞2019-6-29常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)ⅠⅡⅢ121214020Hun問題家系中Ⅲ1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)44謝謝觀賞2019-6-29問題家系中Ⅲ1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)15謝謝觀賞2019-Huntington舞蹈?。℉D）晚發(fā)型的AD遺傳病1、根據(jù)遺傳規(guī)律計(jì)算：Ⅰ1Aa雜合子患者Ⅱ1Aa?Ⅲ1Aa?分析45謝謝觀賞2019-6-29分析16謝謝觀賞2019-6-292、根據(jù)Bayes計(jì)算：

首先計(jì)算Ⅱ1是雜合子Aa的概率Ⅱ1已40歲，尚未發(fā)病

Ⅲ1已20歲，未發(fā)病

另?yè)?jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì)資料表明：HD雜合子（Aa）

40歲時(shí)的外顯率為70%，20歲時(shí)的外顯率為10%分析46謝謝觀賞2019-6-292、根據(jù)Bayes計(jì)算：分析17謝謝觀賞2019-6-29

Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)Aaaa前概率1/21/2條件概率30/100100/100聯(lián)合概率30/200100/200后概率3/1310/1347謝謝觀賞2019-6-29Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)Aaaa前概率3/2623/26條件概率90/100100/100聯(lián)合概率270/26002300/2600后概率270/2570=0.1052300/2570=0.89548謝謝觀賞2019-6-29Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子的概率常染色體顯性遺傳病發(fā)

Bayes定理推算的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更為準(zhǔn)確可靠結(jié)論49謝謝觀賞2019-6-29結(jié)論20謝謝觀賞2019-6-29

常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)ⅠⅡⅢⅣ12121212先天聾啞的系譜圖近親婚配可明顯增高后代中常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)50謝謝觀賞2019-6-29常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)ⅠⅡⅢⅣ12121212近親問題Ⅳ2的患病風(fēng)險(xiǎn)？51謝謝觀賞2019-6-29問題Ⅳ2的患病風(fēng)險(xiǎn)？22謝謝觀賞2019-6-29

根據(jù)遺傳規(guī)律計(jì)算：Ⅱ1Aa肯定攜帶者