染色體變異和人類遺傳病自編課件

考綱考情三年18考高考指數(shù)：★★★★★1.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異2.實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)染色體加倍三年考題2014年(5考)：江蘇T7、T13，四川T5，浙江T6，安徽T312013年(6考)：山東T27，江蘇T25，福建T5，安徽T4，浙江T32，四川T52012年(7考)：山東T27，江蘇T28，廣東T6，福建T5，天津T2，海南T24、T29考情播報(bào)1.考查內(nèi)容：主要考查染色體變異的類型、單倍體和多倍體的特點(diǎn)及應(yīng)用、染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物性狀的影響。2.考查方式：結(jié)合圖示考查染色體變異類型，結(jié)合育種過(guò)程考查單倍體或多倍體的獲得。3.考查題型：選擇題或非選擇題，屬中高檔題?；蛲蛔?nèi)笔е貜?fù)倒位易位交叉互換非同源染色體同源染色體②③④⑤①

⑥

②③④⑤①P136染色體結(jié)構(gòu)變異

P137舉出課本的例子：P85缺失：重復(fù)：易位：果蠅缺刻翅、貓叫綜合征（5號(hào)染色體）果蠅棒狀眼夜來(lái)香非同源染色體之間同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組可見(jiàn)不可見(jiàn)acbfdeC思考：下圖各有幾個(gè)染色體組？每個(gè)染色體組由哪些染色體組成？各圖分別為幾倍體？2組，每組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y1組，每組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X3組，每組：1、2、3二倍體單倍體三倍體非同源染色體

本物種配子

②

受精卵

兩

①

三個(gè)或三個(gè)

③

染色體組的判斷方法1、根據(jù)染色體圖判斷：形態(tài)相同的染色體有幾條，就含有幾個(gè)染色體組。2個(gè)染色體組3個(gè)染色體組2、根據(jù)基因型判斷：相同或等位的基因總共出現(xiàn)幾次，則有幾個(gè)染色體組。AaAAaAaaa4個(gè)染色體組3個(gè)染色體組2個(gè)染色體組上圖是某植物正常的體細(xì)胞，判斷該植物可能的基因型及細(xì)胞中所含的染色體組數(shù)（）A、ABCd，4B、Aaaa，4C、AaBbCcDd，8D、BbbbDddd，8B韭菜體細(xì)胞中含有的32條染色體具有8種各不相同的形態(tài)，韭菜應(yīng)是（）A、二倍體B、三倍體C、四倍體D、八倍體C下列屬于單倍體的是（）A、二倍體種子長(zhǎng)出的幼苗；B、四倍體的植株枝條扦插成的植株；C、六倍體小麥的花粉離體培養(yǎng)的幼苗；D、用雞蛋孵化出的小雞C染色體數(shù)目變異

有性染色體生物：果蠅（二倍體，體細(xì)胞有8條染色體）一個(gè)染色體組：雄性染色體組成：雌性染色體組成：基因組計(jì)劃需測(cè)定

條染色體。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y無(wú)性染色體生物：水稻（二倍體，體細(xì)胞有24條染色體）一個(gè)染色體組：基因組計(jì)劃需測(cè)定

條染色體。1、2、3…………12

6+XY6+XX512多倍體育種：無(wú)子西瓜第一年：四倍體西瓜三倍體種子（胚）第二年：三倍體西瓜無(wú)種子授粉，刺激子房合成生長(zhǎng)素，使子房發(fā)育成果實(shí)四倍體（母本）三倍體（母本）聯(lián)會(huì)紊亂第一年：第二年：二倍體（父本）二倍體（父本）秋水仙素區(qū)別：無(wú)子番茄多倍體育種（1）過(guò)程（2）原理：（3）秋水仙素作用原理：（4）優(yōu)點(diǎn)：（5）缺點(diǎn)：（6）例子：萌發(fā)的種子或幼苗多倍體植株秋水仙素染色體變異抑制紡錘體形成，使染色體數(shù)目加倍莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量增加①適用于植物，動(dòng)物中難開(kāi)展②發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低三倍體無(wú)子西瓜、八倍體小黑麥單倍體育種（1）過(guò)程：取花藥單倍體幼苗正常純合植株花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理花藥離體培養(yǎng)親本（2）原理：（3）優(yōu)點(diǎn)：（4）缺點(diǎn)：（5）例子：染色體變異①明顯縮短育種年限②自交后代不發(fā)生性狀分離①技術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合②植株弱小，高度不育培育矮稈抗銹病小麥P139實(shí)驗(yàn)：“低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化”（1）實(shí)驗(yàn)步驟：①低溫培養(yǎng)洋蔥根尖（4℃，36小時(shí)）②剪取根尖③處理根尖（卡諾氏液浸泡，95%酒精沖洗）④制作裝片（解離、漂洗、染色、制片）⑤顯微鏡下觀察（先低倍鏡，后高倍鏡）⑥實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象視野中可以看見(jiàn)多數(shù)正常二倍體細(xì)胞，少數(shù)染色體數(shù)目改變的細(xì)胞（例如四倍體）。P141（2）各種處理的作用：①低溫：②卡諾氏液：③95%酒精：④解離：15%Hcl和95%酒精

⑤改良苯酚品紅：抑制紡錘體形成，使染色體數(shù)目加倍。固定細(xì)胞形態(tài)。洗去卡諾氏液。使組織細(xì)胞相互分離開(kāi)來(lái)使染色體著色（也可以用龍膽紫或者醋酸洋紅液）。注意：人類常見(jiàn)遺傳病類型1、單基因遺傳?。河?對(duì)等位基因控制①常染色體顯性遺傳：多指、并指、軟骨發(fā)育不全②常染色體隱性遺傳：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥③伴X染色體顯性遺傳：抗維生素D佝僂病④伴X染色體隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）⑤伴Y染色體遺傳：外耳道多毛癥P140表格2、多基因遺傳?。?對(duì)以上等位基因控制（1）特點(diǎn)：①有家族聚集現(xiàn)象。②容易受環(huán)境影響。

③在群體中發(fā)病率較高。（2）例子：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病3、染色體異常遺傳?。?）常染色體異常遺傳病：①

21三體綜合征（先天性愚型）：21號(hào)染色體多了一條②貓叫綜合征：5號(hào)染色體部分缺失（2）性染色體異常遺傳?。?/p>

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）P140P153遺傳病的監(jiān)控和預(yù)防1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷課本P92檢查染