第05章 基因突變及其他變異（必修2）-2021年高考備考生物一輪復(fù)習(xí)知識(shí)點(diǎn)挖空練

PAGE8第五章基因突變及其他變異5.1一、基因突變的實(shí)例1.閱讀鐮刀型細(xì)胞貧血癥的實(shí)例，完成：（1）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是 的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是 的結(jié)構(gòu)發(fā)生了突變。2.總結(jié)基因突變的概念由于DNA分子中發(fā)生 的增添、缺失或替換，而引起的 的改變，就叫基因突變。二、基因突變的原因和特點(diǎn)1.基因突變的原因：誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素有三類 ；在沒有這些外來因素影響是也會(huì)由于 偶爾發(fā)生差錯(cuò)等原因自發(fā)產(chǎn)生。2.基因突變的特點(diǎn)：（1）普遍性。（2）隨機(jī)性、不定向性?；蛲蛔兛梢园l(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的時(shí)期和細(xì)胞內(nèi)上，同個(gè)DNA分子的。一個(gè)基因可向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的基因。（3）突變率很低。3.基因突變的意義：（1）是產(chǎn)生的途徑；（2）是的根本來源；（3）是的原始材料。三、基因重組1．基因重組是指。2．基因重組的兩種類型：減數(shù)第一次分裂的期，隨著非同源染色體的自由組合也自由組合；減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，位于同源染色體的等位基因會(huì)隨著的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。3.基因重組的意義。5.2(一)基因突變與染色體變異的區(qū)別：1．基因突變是染色體的基因的改變，這種改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下，是水平的變異。2．染色體變異包括染色體和的變異，這種改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下，是水平的變異。（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異1.定義：由引起的變異。如貓叫綜合征是由人的缺失引起的遺傳病，而果蠅的棒狀眼是由于染色體中某一片段引起的變異。2.類型:①:染色體某一段的缺少。如果蠅缺刻翅的形成。②:染色體增加了某一片段。如果蠅棒狀眼的形成。③:染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。④:染色體的某一段的位置顛倒了180°。3.結(jié)果：使排列在染色體上的___________或___________發(fā)生改變，而導(dǎo)致__________。（三）染色體數(shù)目的變異：1.染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)的增加或減少；一類是以______的形式成倍的增加或減少。2.染色體組：細(xì)胞中的一組______________，在上各不相同，共同控制生物的，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。（四）二倍體和多倍體比較：二倍體多倍體由發(fā)育而成的，中含有的個(gè)體。體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。常見類型莖桿，較大，等含量高。（五）多倍體育種：1.方法：目前最常用且最有效的方法是用處理萌發(fā)的種子或幼苗。2.原理：當(dāng)作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。（六）單倍體：1.像蜜蜂的雄蜂這樣，體細(xì)胞中含有___________________的個(gè)體，叫做單倍體。注意：起點(diǎn)如果為未受精的配子，無論有幾套染色體組都叫單倍體。2.單倍體的植株特點(diǎn)是：與正常植株相比，植株長的________，且______。獲得單倍體通常用的方法是：_________________。用到的生物技術(shù)3.單倍體育種的過程：__________離體培養(yǎng)→__________→正常純合子單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)：______________________。（七）低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化[實(shí)驗(yàn)原理]：進(jìn)行正常有絲分裂的值物分出組織細(xì)胞，在有絲分裂期，染色體的_________分裂，子染色體在___________的作用下，分別移向兩極，最終被平均分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去。用低溫處理植物分生組織細(xì)胞，能夠抑制_________形成，以至影響__________被拉向兩極，細(xì)胞也不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，于是，植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。[實(shí)驗(yàn)過程]：材料用具：洋蔥或大蔥、蒜均為二倍體，體細(xì)胞中染色體數(shù)為_________，培養(yǎng)皿、濾紙、紗布、燒杯、鑷子、剪刀、___________，載玻片、蓋玻片、__________，卡諾氏液，改良苯酚品紅染液，體積分?jǐn)?shù)為_________的鹽酸溶液，體積分?jǐn)?shù)為__________的酒精溶液。方法步驟：1．將洋蔥或大蔥、大蒜放在裝滿清水的廣口瓶上，讓洋蔥的底部接觸水面，待洋蔥長出約_________左右的不定根時(shí)，將整個(gè)裝置放入___________的__________內(nèi)（_______℃）誘導(dǎo)培養(yǎng)__________小時(shí)。2．剪取誘導(dǎo)處理的根尖約__________cm，放入___________中浸泡__________小時(shí)，以固定細(xì)胞形態(tài)，然后用體積分?jǐn)?shù)為__________的酒精沖洗2次。3．制作裝片，包括：________________________________________4個(gè)步驟，具體操作方法與實(shí)驗(yàn)“觀察植物細(xì)胞的有絲分裂”相同?，F(xiàn)象觀察：先用___________尋找染色體形態(tài)較好的分裂相。視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞。確認(rèn)某個(gè)細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用__________觀察。實(shí)驗(yàn)結(jié)論：低溫處理植物分生組織，能抑制__________期形成__________從而產(chǎn)生染色體加倍且無紡錘體的細(xì)胞了嗎？如沒有分析可能原因。5.3一、人類常見遺傳病類型人類遺傳病是指由于而引起的人類疾病，主要可以分為、、三大類。（一）單基因遺傳病1．概念：是指受控制的遺傳病。2．分類1）顯性遺傳病常染色體上：例：________________________________________________X染色體上：例：________________________________________________2）隱性遺傳病常染色體上：例：_________________________________________________X染色體上：例：_________________________________________________（二）多基因遺傳病1．概念：是指受的等位基因控制的人類遺傳病。2、例子：________________________________________。3．特點(diǎn)：在中發(fā)病率比較高，易受影響，在發(fā)病率比較。（三）染色體異常遺傳病1．概念：由引起的遺傳病。2．例子：、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良3．特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)改變較大，病癥較嚴(yán)重，甚至胚胎是就自然流產(chǎn)。二、調(diào)查人群中的遺傳病1.人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況：一是調(diào)查某種遺傳病的；二是調(diào)查某種病的。

2.調(diào)查統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查，然后用方法進(jìn)行計(jì)算。某種遺傳病的發(fā)病率=。3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在某個(gè)典型的中進(jìn)行。

4.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的遺傳病（僅這類遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律），如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。三、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防1．遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防手段：和。(1）遺傳咨詢內(nèi)容與步驟：。(2）產(chǎn)前診斷時(shí)期：胎兒出生前檢測手段：、、、。目的：。遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。四、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．人類基因組計(jì)劃：目的就是測定，解讀其中包含的遺傳信息。2．參與的國家：_______________________________________。3．意義：人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)于人類疾病的診治與預(yù)防具有重要意義?！敬鸢浮?.11①血紅蛋白②基因

2堿基對(duì)

基因結(jié)構(gòu)

3物理，化學(xué)，生物

DNA分子復(fù)制

4任何時(shí)期

不同的DNA分子上

不同部位

等位

5新基因產(chǎn)生

生物變異

生物進(jìn)化

6在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合

7形成配子時(shí)

非等位基因

非姐妹染色單體的

8基因重組也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義5.2一，1.氨基酸堿基對(duì)2.堿基對(duì)基因結(jié)構(gòu)二.物理因素化學(xué)因素生物因素DNA分子2.任何不同部位等位3.新基因生物變異一.某一位點(diǎn)上無法直接觀察到基因2.結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w數(shù)目的增減可以直接觀察到結(jié)構(gòu)二.染色體結(jié)構(gòu)染色體增加染色體缺失染色體重復(fù)染色體易位染色體到位3.基因數(shù)目排列順序性狀的變異三.1.個(gè)別染色體染色體組2.非同源染色體形態(tài)功能生長發(fā)育遺傳變異（四）二倍體:受精卵

體細(xì)胞兩個(gè)染色體數(shù)目

多倍體:粗壯果實(shí)種子糖類和蛋白質(zhì)

（五）1秋水仙素

2秋水仙素紡錘體

（六）1本物種配子染色體數(shù)目

2矮小高度不育

3花藥單倍體幼苗與雜交育種相比明顯縮短育種年限，得到的全為能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體。

（七）實(shí)驗(yàn)原理:后期

著絲點(diǎn)紡錘絲紡錘體染色體

實(shí)驗(yàn)過程:實(shí)驗(yàn)用具16顯微鏡冰箱15%95%

方法步驟11cm冰箱低溫室4C°36

20.5～1.0卡諾氏液0.5～1.095%

3解離漂洗染色制片

現(xiàn)象觀察:低倍鏡高倍鏡

實(shí)驗(yàn)結(jié)論:后期紡錘體5.3一.

1.遺傳物質(zhì)的改變單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

（一）

1.一對(duì)等位基因

2.（1）并指軟骨發(fā)育不全

抗維生素D佝僂病

（2）苯丙酮尿癥白化病先天性聾啞

色盲血友病

（二）

1.兩對(duì)以上

2.原發(fā)性高血壓冠心病哮喘癥青少年型糖尿病

3.家族聚集環(huán)境影響群體高

（三）

1.染色體異常

2.21三