新生兒地貧篩查

新生兒地中海貧血篩查地中海貧血基本概況新生兒地貧篩查技術(shù)新生兒地貧篩查原理新生兒地貧篩查進(jìn)展新生兒地貧篩查意義內(nèi)容提要遺傳性血紅蛋白病基因異常疾病合成質(zhì)量異常:異常血紅蛋白Hemoglobinopathies珠蛋白鏈分子構(gòu)造異常–主要的血紅蛋白變異體:HbE、HbS、HbC…合成數(shù)量異常:地中海貧血Thalassemias珠蛋白鏈合成量降低或喪失-b珠蛋白合成量異常b地貧a珠蛋白合成量異常a地貧合并型:血紅蛋白分子病/地貧血紅蛋白血紅蛋白分子構(gòu)造：由4條珠蛋白肽鏈和4個(gè)含鐵的血紅素構(gòu)成。與氧結(jié)合珠蛋白：

α鏈2個(gè)不同的

α

基因非α鏈:β,γ,δ1個(gè)bgene,1個(gè)dgene,2個(gè)ggenes不同階段的血紅蛋白基因的體現(xiàn)a-地中海貧血病b-地中海貧血病:一組遺傳性的珠蛋白鏈的合成不對(duì)稱，使血液紅細(xì)胞異常，導(dǎo)致慢性溶血的一種遺傳病.地中海貧血病abdgNormalHbA=a2

2HbA2=a2

2HbF=a2

2abdga-Thalassemiab4=HbH

4=HbBart’sabdgb-ThalassemiaIncreasedHbA2(4-6%)

XXXXXXXXXXXX缺失Xα珠蛋白基因輕型

a-地貧

（aa/--）

(a-Thal1雜合子)血紅蛋白病H(--/-a)輕型

a-地貧

(a-/a-)

(a-Thal2純合子)靜止型

a-地貧

(aa/a-)HbBart’s胎兒水腫綜合癥(--/--)α地貧的分類及基因情況β珠蛋白缺失β0

β珠蛋白合成降低β+XXXX靜止型

β

地貧

/

+重型β地貧

0/

0輕型β地貧

/

0中間型β地貧

+/

+中間型β地貧β+/β0Xβ-地貧分類及基因情況β珠蛋白基因新生兒地貧篩查技術(shù)措施：全自動(dòng)毛細(xì)管電泳技術(shù)是目前適合普遍開展新生兒地貧篩查的技術(shù)；標(biāo)本：濾紙干血斑；陽性召回，早期治療和遺傳征詢等干預(yù)技術(shù)是新生兒篩查的主要環(huán)節(jié)；電子信息技術(shù)：電子檔案的建立和終身查詢。毛細(xì)管新生兒血紅蛋白迅速檢測(cè)流程干血片上的血點(diǎn)全自動(dòng)或手動(dòng)打孔器條碼辨認(rèn)：干血片條碼＋樣品稀釋杯條碼

全自動(dòng)檢測(cè)成果上傳信息網(wǎng)陽性召回管理成果自助查詢干血片采血注意事項(xiàng)新生兒血液樣品的采集最佳時(shí)間：出生后3天干血片直接取血,室溫干燥至少4小時(shí)避光防潮保存，2-8°C不超出一種月，非冷藏條件下最多15天新生兒地貧篩查原理血紅蛋白電泳：分析血紅蛋白成份進(jìn)行判斷。原理1：出現(xiàn)Hbbart`s(γ4聚體)判斷為α地貧；根據(jù)Hbbart`s含量高下初步判斷地貧類型。新生兒血紅蛋白主要成份是HbF(α2γ2)，當(dāng)α地貧時(shí)，α珠蛋白肽鏈降低，γ珠蛋白肽鏈相對(duì)過剩，本身結(jié)合形成γ四聚體，即Hbbart`s。正常成果HbAHbFHb定量A/F比值α-地中海貧血靜止型α-地中海貧血

原理2：HbA降低或HbA2/HbA異常判斷為β地貧。當(dāng)β珠蛋白基因異常時(shí)，β肽鏈的生成降低，造成HbA（α2β2）降低，其他Hb成份相對(duì)增長，根據(jù)此原剪發(fā)覺HbA降低和（或）HbA/其他Hb比值下降，可判斷為β地貧。β-地中海貧血原理3：出現(xiàn)異常血紅蛋白判斷為異常血紅蛋白病陽性，但若出現(xiàn)HbE判斷為β地貧,出現(xiàn)HbCS判斷為α地貧。新生兒地貧篩查進(jìn)展篩查總數(shù)1086α地貧23篩查陽性β地貧26M-Hb2其中確診人數(shù)26，確診為陽性17人新生兒地中海貧血篩查的意義

及時(shí)篩查、確診新生兒地