人類遺傳學(xué) 復(fù)習(xí)資料 完整版高等教育

彼此分開各形成一個(gè)胚胎，所以二者遺傳物質(zhì)相同，性狀相同。二卵發(fā)病機(jī)理不清，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采用這種方法。既先將這種病分組成，構(gòu)成編碼蛋白和酶的基因。2重復(fù)序列：指在基因組中有多個(gè)彼此分開各形成一個(gè)胚胎，所以二者遺傳物質(zhì)相同，性狀相同。二卵發(fā)病機(jī)理不清，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采用這種方法。既先將這種病分組成，構(gòu)成編碼蛋白和酶的基因。2重復(fù)序列：指在基因組中有多個(gè)中必有一方是患者；兩種關(guān)鍵可確認(rèn)或排除ＡＤ遺傳：雙親患，生正定；此外，對(duì)雙生兒在不同哺育條件的情況調(diào)查，有助于分析遺傳因素和環(huán)境因素分別對(duì)某種表型的形成7、一卵雙生（MZ受精卵第一次卵裂形成二個(gè)卵裂球，彼此分開各形成一個(gè)胚胎，所以二者遺傳物質(zhì)相8、二卵雙生（DZ二個(gè)卵子分別與精子受精，發(fā)育為二個(gè)胚胎，二者的遺傳物質(zhì)與一般的同胞一樣。13、基因：具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。基因座：一個(gè)基因或某些其他的DNA序列在染色體上所處的特定位置。基因家族：是指來(lái)源相同，結(jié)構(gòu)相似和功能相關(guān)的一組基因構(gòu)成的一個(gè)基因家族。純合體：純合體又稱同型合子或同質(zhì)合子。由兩個(gè)基因型相同的配子所結(jié)合而成的合子，亦指由此種合子發(fā)育而成的生物個(gè)體。表現(xiàn)型：具有特定基因型的個(gè)體，在一定環(huán)境條件下，所表現(xiàn)出來(lái)的性狀特征的總和。。（三）、性染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾?。捍嘈訶染色體綜合征：如因：在自然群體中往往有一種占多數(shù)座位的等位基因，稱為野生型基。（三）、性染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾?。捍嘈訶染色體綜合征：如因：在自然群體中往往有一種占多數(shù)座位的等位基因，稱為野生型基顯，顯帶效果穩(wěn)定。但熒光持續(xù)時(shí)間短，標(biāo)本不能長(zhǎng)期保存，必須立所。２、單基因遺傳病的類型和特點(diǎn)類型：①常染色體顯性遺傳（Ａ19、頂體反應(yīng)：精子與卵子在輸卵管上端相遇，此時(shí)精子的頂體釋放出蛋白酶和透明質(zhì)酸酶，在卵子表面21、編碼序列（外顯子編碼序列RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列夾式結(jié)構(gòu)，并且形成一串U。發(fā)夾式結(jié)構(gòu)阻礙了RNA聚合酶的移動(dòng)。一串U的U與DNA模板）：序列。通常為非編碼序列，平均長(zhǎng)約300bp，一般構(gòu)成序列家族７、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀的關(guān)系數(shù)量性狀呈連續(xù)變異，受微效多基因呈隔代遺傳和斜行分布；患者多為男性，其雙親表型正常，但母親必常用同位素或生物素進(jìn)行標(biāo)記。1序列。通常為非編碼序列，平均長(zhǎng)約300bp，一般構(gòu)成序列家族７、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀的關(guān)系數(shù)量性狀呈連續(xù)變異，受微效多基因呈隔代遺傳和斜行分布；患者多為男性，其雙親表型正常，但母親必常用同位素或生物素進(jìn)行標(biāo)記。1基因：具有遺傳效應(yīng)的DNA片段35、整碼突變：指密碼子的三個(gè)堿基同時(shí)缺失或插入。現(xiàn)α鏈和非α鏈合成數(shù)量不平衡，導(dǎo)致的溶血性貧血，也稱珠蛋白生成障礙性貧血。主縊痕：兩條染色單體僅在著絲粒處相連，由于著絲粒淺染內(nèi)縊，故也稱主縊痕。痕）隨體：有些染色體的短臂末端有球狀結(jié)構(gòu)，稱為隨體。46、兩性畸形：是指某一個(gè)體在內(nèi)外生殖系統(tǒng)或第二性征等方面兼具兩性的特征。若患者體內(nèi)既有男性性精：指減數(shù)分裂時(shí)，本應(yīng)分給極體的那組染色體仍留在卵子內(nèi)，形成A聚合酶的移動(dòng)。一串U精：指減數(shù)分裂時(shí)，本應(yīng)分給極體的那組染色體仍留在卵子內(nèi)，形成A聚合酶的移動(dòng)。一串U的U與DNA模板中的A的結(jié)合不穩(wěn)定，從患性閾值不同。群體發(fā)病率高的性別閾值低，其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低，群下降，在發(fā)病率低的疾病，這個(gè)特點(diǎn)更為明顯。③．近親結(jié)婚，近親DNA是一種由兩條逆向纏繞的雙螺旋構(gòu)成的大分子；基本結(jié)構(gòu)是核苷酸，還有大溝和小溝結(jié)構(gòu)。（２）ＡＤＡＤ配發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率高于隨機(jī)婚配。物種及染色體的特異性,可更有效地鑒別染色體和研究染色體的結(jié)構(gòu)和功能。常見有G帶、Q帶、C帶和N染色體顯帶技術(shù)可使每一號(hào)染色體的長(zhǎng)臂和短臂上呈現(xiàn)出一條條明暗交替或深淺相間的帶紋，這就構(gòu)成每著絲粒區(qū)、次縊痕區(qū)及Y染色體結(jié)構(gòu)上的變化。染帶相當(dāng)于Q帶的亮帶，淺染帶相當(dāng)于暗帶。整倍體改變：雙雄受精、雙雌受精、核內(nèi)復(fù)制體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上，以染色體組為單位成組地增加或減少。種及染色體的特異性,可更有效地鑒別染色體和研究染色體的結(jié)構(gòu)和蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常所引起的疾病。3整碼突變：指密碼子種及染色體的特異性,可更有效地鑒別染色體和研究染色體的結(jié)構(gòu)和蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常所引起的疾病。3整碼突變：指密碼子熒光染料處理后顯示的帶。4染色體畸變：染色體是遺傳物質(zhì)的載體體：在有絲分裂中期，每條染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，它們的形（２）非整倍體改變：染色體不分離、染色體丟失、嵌合體（二）染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w斷裂后，分為有著絲粒的片段和沒(méi)有著絲粒的片段。沒(méi)有著絲粒的片段在細(xì)胞分裂中不能在紡錘絲牽引下定向移動(dòng)，一般被遺失在細(xì)胞質(zhì)中。保留下來(lái)的染色體丟失了相應(yīng)的節(jié)段數(shù)量性狀呈連續(xù)變異，受微效多基因控制；無(wú)論哪種基因都位于染色體上，所以，對(duì)性狀的控制就有某些必然聯(lián)系，同時(shí)又有區(qū)別。（2）微效基因之間缺乏顯隱性關(guān)系，可分為有效基因和無(wú)效基因。多基因一方面對(duì)某一數(shù)量性狀起微效基因作用，另一方面起修飾作用；（3）微效基因易受環(huán)境條件影響。其作用常常被整個(gè)基因型和環(huán)境的影響所遮蓋，難以識(shí)別個(gè)別基因也表現(xiàn)顯隱性關(guān)系，有時(shí)表型分布呈偏態(tài)。者，患者可在同胞間呈水平分布；患者父母往往是表現(xiàn)型正常的雜合境的影響所遮蓋，難以識(shí)別個(gè)別基因的作用；（4）多基因也位于核體，＋（—）畸變?nèi)旧w序號(hào)者，患者可在同胞間呈水平分布；患者父母往往是表現(xiàn)型正常的雜合境的影響所遮蓋，難以識(shí)別個(gè)別基因的作用；（4）多基因也位于核體，＋（—）畸變?nèi)旧w序號(hào)46，XX，+21女性21三體綜征續(xù)的，內(nèi)含子與外顯子相間③在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個(gè)體接近中間型，極端個(gè)體很少，環(huán)境與遺①．家族聚集傾向，但無(wú)明顯的遺傳方式。因?yàn)樵谙底V分析中，它們不符合單基因遺傳方式，同胞中③．近親結(jié)婚，近親婚配時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如常染色體隱性遺傳顯著，這可能與多因子的１０代謝?。壕幋a酶蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常，或由于基因調(diào)控系統(tǒng)突變導(dǎo)致酶蛋白合常見的問(wèn)題：婚前咨詢，孕前咨詢，孕期（產(chǎn)期）咨詢，產(chǎn)后咨詢，病后咨詢，其他。診斷內(nèi)容：癥狀和體征，系譜分析，染色體和性染色體分析，生化檢查，皮紋分析，基因診斷蛋白質(zhì)水平治療：包括增強(qiáng)突變蛋白功能和蛋白質(zhì)替代療法兩類治療方法。療目的的方法。