五-節(jié)-人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病第一講遺傳與優(yōu)生資料一：我們每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%至80%是由于遺傳因素所致。資料二：15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。資料三：自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。從以上資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害，還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福人類的遺傳病概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常及時(shí)訓(xùn)練：下列有關(guān)遺傳病的敘述，正確是（）A、先天性疾病都是遺傳病B、遺傳病一定是先天性疾病C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病D、遺傳病都是由基因突變引起的C單基因遺傳病概念:指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全患兒癥狀：患者肢體短小，但軀干和頭發(fā)育正常，智力很少受影響。治療：無特殊治療方法，生長激素對部分病例有效。常染色體顯性遺傳病

多指癥并指癥單基因遺傳病單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病白化?。河捎谙忍煨匀狈野彼崦?，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性疾病。單基因遺傳病伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲眼中的世界單基因遺傳病伴X染色體顯性遺傳病

抗維生素D佝僂病患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形、生長緩慢等癥狀。

外耳道多毛癥（伴Y遺傳?。﹩位蜻z傳病常見類型患者基因型（A、a)特點(diǎn)實(shí)例常染色體遺傳病顯性遺傳病

男女患病機(jī)會(huì)，代代遺傳。隱性遺傳病

男女患病機(jī)會(huì)相等。先天性聾啞、白化病、伴X染色體遺傳顯性遺傳病

女性患者多于男性患者；代代遺傳；男性患病，其均患病。隱性遺傳病

男性患者多于女性患者；隔代遺傳；女性患病，其均患病。血友病Y染色體________患者全為aaAAAaXAXA、XAXa

、XAYXaXa、XaY多指、并指、軟骨發(fā)育不全。苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲相等母女父子男性外耳道多毛癥多基因遺傳病概念:指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病實(shí)例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如__、__、___和青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒等。原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病多基因遺傳病特征:①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率___。比較高遺傳病的分類及發(fā)病率分類發(fā)病率（％）基因病單基因病

2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常

0.36性染色體異常0.182單基因病未計(jì)紅綠色盲及地區(qū)性發(fā)病如G6PD缺乏癥和地中海貧血等

染色體異常遺傳病概念:由遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?。染色體異常引起的人類染色體異常染色體結(jié)構(gòu)改變而導(dǎo)致的疾?。贺埥芯C合征臨床表現(xiàn)：嬰幼兒期哭聲似小貓喵喵叫，患兒生長發(fā)育遲緩，智力低下嚴(yán)重。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。人類染色體異常

新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率約為1／800或1.25％，但男性患兒多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素。21三體綜合征常染色體異常先天愚型（21三體綜合征）與母齡的關(guān)系母齡先天愚型發(fā)生率母齡先天愚型發(fā)生率25～291/1,050421/6730～351/450

431/53361/285

441/41371/225

451/32381/175

461/25391/140

471/20401/110

481/16411/85

491/12

病因：患者X染色體缺陷，染色體組成為44+X0患者身體比較矮小，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常人類染色體異常性腺發(fā)育不良癥人類染色體異常：

XXX綜合征

XXX女性本病又稱為超雌：發(fā)病率約為0.8‰或1/2250。多數(shù)具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，患者中大約有2／3智力稍低，并有患精神病傾向。人類染色體異常：XYY綜合征

在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。人類染色體異常：XXY綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。

患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少。想一想：遺傳病對人類的危害有哪些？1．危害身體健康降低人口素質(zhì)。2．貽害子孫后代。3．給家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān).優(yōu)生意義：讓每一個(gè)家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無遺傳疾病的后代。概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)。優(yōu)生的措施（三）禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！保ǘ┻M(jìn)行遺傳咨詢：它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一（一）提倡“適齡生育”：女子最佳的生育年齡：一般在24-29歲它對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險(xiǎn)率表兄妹結(jié)婚和隨機(jī)婚配的相對風(fēng)險(xiǎn)隨機(jī)婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍5、簡單的優(yōu)生指導(dǎo)：方案一：一對夫婦：女性正常（非攜帶者），男性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：方案二：一對夫婦：男性抗維生素D佝僂病，女性正常。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：方案三：一對正常夫婦（雙方家族都有白化病病史）。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

建議生男孩建議生男孩建議進(jìn)行基因診斷1．在下面的遺傳病系譜圖中，最可能屬于伴X隱性遺傳的是()ABCDC四、能力提升四、能力提升2、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率（）A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4B3、下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（）A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X染色體顯性遺傳D．X染色體隱性遺傳四、能力提升C4、某男子的父親患血友病，而他本人血凝時(shí)間正常。他與一個(gè)沒有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是（）A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16四、能力提升C5.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因（a）決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（1）若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？需要，因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒有可能帶致病基因。（2）當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么？表現(xiàn)正常的胎兒應(yīng)該是女性，因?yàn)榕颊吒Ｄ行曰榕鋾r(shí)，所有女性胎兒都帶有來自父親X染色體上的正常的顯性基因，因此表現(xiàn)正常。（三）人類遺傳病遺傳方式的判定判定口訣：無中生有為隱性，隱性遺傳看女??；

父子皆病為伴性，女病父正非伴性。有中生無為顯