醫(yī)學(xué)生物學(xué)的名詞解釋

醫(yī)學(xué)生物學(xué)的名詞解釋生物學(xué)（biology）：是研究生命的科學(xué)，是研究有機(jī)自然界的各種生命現(xiàn)象及其規(guī)律，并運(yùn)用這些規(guī)律去能動(dòng)地改造有機(jī)自然界，為人類(lèi)服務(wù)的一門(mén)學(xué)科。生物大分子(biologicalmacromolecule)：像蛋白質(zhì)和核酸這樣相對(duì)分子質(zhì)量巨大，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，功能多樣的物質(zhì)稱(chēng)為生物大分子。機(jī)體(organism)：生命物質(zhì)中各種無(wú)機(jī)分子、有機(jī)分子和生物大分子等物質(zhì)，按照特定的結(jié)合方式，形成一個(gè)極其復(fù)雜，有序而協(xié)調(diào)一致的生命物質(zhì)體系即生物體，簡(jiǎn)稱(chēng)機(jī)體寡肽(oligopeptide)：10個(gè)以下氨基酸分子形成的化合物。多肽(polypeptide)：相對(duì)分子質(zhì)量低于6000，組成的氨基酸分子數(shù)目少于50~100個(gè)的化合物。二肽(dipeptide)：有2個(gè)氨基酸分子脫水縮合形成的化合物稱(chēng)為二肽一級(jí)結(jié)構(gòu)(primarystructure)：以肽鍵為主鍵、二硫鍵為副鍵的多肽鏈中，氨基酸的排列順序即蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)(secondary~)：是肽鍵上相鄰氨基酸殘基間主要靠氫鍵維系的有規(guī)律、重復(fù)有序的空間結(jié)構(gòu)。三級(jí)結(jié)構(gòu)（tertiary~）：蛋白質(zhì)分子在二維結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上進(jìn)一步盤(pán)曲折疊形成的接近球形的空間結(jié)構(gòu)四級(jí)結(jié)構(gòu)(quaternary~)：是亞基集結(jié)的結(jié)構(gòu)，亞基(subunit)是蛋白質(zhì)分子質(zhì)量超過(guò)50000且由幾條多肽鏈組成時(shí)，每條多肽鏈都有其獨(dú)立的三級(jí)結(jié)構(gòu)的物質(zhì)。變構(gòu)（變構(gòu)調(diào)節(jié)）(allostericeffect)：通過(guò)蛋白質(zhì)構(gòu)象變化而實(shí)現(xiàn)調(diào)節(jié)功能的現(xiàn)象變性(denaturation)：蛋白質(zhì)分子受某些物理因素（如高溫、高壓）或化學(xué)因素（如強(qiáng)酸、強(qiáng)堿）的影響時(shí)，空間結(jié)構(gòu)被破壞，導(dǎo)致理化性質(zhì)改變生物活性喪失，這一過(guò)程稱(chēng)為蛋白質(zhì)的變性DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型：B-DNA由兩條反向平行的多核苷酸鏈，圍繞同一中心軸，以右手螺旋的方式盤(pán)繞成雙螺旋。磷酸和脫氧核糖位于雙螺旋的外側(cè)，形成DNA的骨架，堿基位于雙螺旋的內(nèi)側(cè)。兩條鏈的每一對(duì)堿基互補(bǔ)的原則以氫鍵相連。核酶(ribozyme)：具有酶活性的RNA膜相結(jié)構(gòu)：指真核細(xì)胞中以生物膜為基礎(chǔ)形成的所有結(jié)構(gòu)，包括細(xì)胞膜（質(zhì)膜）和細(xì)胞內(nèi)的所有膜性細(xì)胞器。如線(xiàn)粒體、高爾基復(fù)合體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、溶酶體、核膜、細(xì)胞膜、過(guò)氧化物酶體及各種小泡。非膜相結(jié)構(gòu)：指纖維狀、顆粒狀或管狀的細(xì)胞器，如染色質(zhì)（染色體）、核仁、核糖體、核骨架、核基質(zhì)、細(xì)胞基質(zhì)、微管、微絲、中間纖維和中心體等。單位膜(unitmembrane)：由內(nèi)外兩層致密的深色帶和中間一層疏松的淺色帶構(gòu)成的三層膜相結(jié)構(gòu)（2×2+3.5=7.5nm）生物膜(biomembrane)：真核細(xì)胞內(nèi)的膜系統(tǒng)與細(xì)胞膜統(tǒng)稱(chēng)生物膜。間體(mesosome)：質(zhì)膜（細(xì)胞膜）內(nèi)陷折疊形成的與能量代謝有關(guān)的特化結(jié)構(gòu)膜脂(membranelipid)：是組成生物膜的基本成分。包括磷脂、膽固醇及糖脂膜質(zhì)體（liposome）：膜脂分子在水中其游離端能自動(dòng)封閉形成一種穩(wěn)定的中間結(jié)構(gòu)膜蛋白（membraneprotein）：能間接地與生物膜的脂雙層結(jié)合的蛋白質(zhì)統(tǒng)稱(chēng)為膜蛋白原核細(xì)胞(prokaryoticcell)：結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，其核物質(zhì)缺乏雙層的核膜包裹即沒(méi)有真正的細(xì)胞核（有擬核），缺乏膜相結(jié)構(gòu)的細(xì)胞器，細(xì)胞體積較小，沒(méi)有完整的細(xì)胞膜。但質(zhì)膜外有一層由蛋白質(zhì)和多糖組成的堅(jiān)固的細(xì)胞壁。真核細(xì)胞(eukaryoticcell)：具有完整的細(xì)胞核，即核物質(zhì)被雙層膜包圍，將細(xì)胞分為核與質(zhì)兩部分，在細(xì)胞質(zhì)中，形成了復(fù)雜的內(nèi)膜系統(tǒng)，構(gòu)建成各種相對(duì)穩(wěn)定的、具有獨(dú)立生理功能的細(xì)胞器。單位膜結(jié)構(gòu)模型（unitmembranestructuremodel）：生物膜均呈現(xiàn)清晰的兩暗夾一明的三層結(jié)構(gòu)，內(nèi)外為電子密度深的暗層，中間為電子密度淺的明層液態(tài)鑲嵌膜模型（fluidmosaicmodel）：保留了磷脂雙分子層的概念，強(qiáng)調(diào)了膜的流動(dòng)性&膜結(jié)構(gòu)的不對(duì)稱(chēng)性，但未合理解釋流動(dòng)的質(zhì)膜如何保持膜結(jié)構(gòu)的相對(duì)完整和穩(wěn)定性&蛋白質(zhì)對(duì)脂質(zhì)分子流動(dòng)性的控制&膜各部分流動(dòng)的不均勻性。脂筏模型(lipidraftmodel):認(rèn)為生物膜上的膽固醇形成有序脂如同脂筏一樣載著執(zhí)行某些特定功能的膜蛋白。整合蛋白（內(nèi)在蛋白、跨膜蛋白、鑲嵌蛋白）：其通過(guò)非極性氨基酸直接與膜脂雙層的疏水區(qū)相互作用而嵌入膜內(nèi)，其多肽鏈可橫穿膜一次或多次。外周蛋白（附著蛋白、周邊蛋白）：常通過(guò)靜電作用、離子鍵、氫鍵與膜脂的極性頭部或通過(guò)與膜內(nèi)在蛋白親水部分相互作用間接作用與膜接合，分布在膜的內(nèi)表面，為水溶性蛋白質(zhì)。脂錨定蛋白（脂連接蛋白）：通過(guò)共價(jià)鍵與脂分子結(jié)合，位于脂雙層的內(nèi)外兩側(cè)。糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白：位于質(zhì)膜外表面的蛋白質(zhì)，通過(guò)寡糖鏈間接與脂雙層外層上的磷脂酰肌醇分子結(jié)合而被錨定在質(zhì)膜上。這樣的蛋白質(zhì)被稱(chēng)為糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白細(xì)胞外被（cellcoat）（糖萼）：糖類(lèi)以各種形式連接在膜蛋白或膜脂分子上，以糖蛋白或糖脂的形式存在，分布在質(zhì)膜外表面形成細(xì)胞外被或糖萼脂筏：是質(zhì)膜上富含膽固醇和鞘磷脂的微結(jié)構(gòu)，其中聚集一些特定種類(lèi)的膜蛋白，大約70nm，是一種動(dòng)態(tài)結(jié)構(gòu)，位于質(zhì)膜外側(cè)。相變;當(dāng)溫度降到某一點(diǎn)時(shí)，細(xì)胞膜可以從流動(dòng)的液晶態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)榫B(tài)；當(dāng)溫度上升到某一點(diǎn)時(shí)，晶態(tài)可以轉(zhuǎn)變?yōu)橐壕B(tài)。這種膜脂狀態(tài)的改變稱(chēng)為相變。引起相變的溫度稱(chēng)為相變溫度。胞質(zhì)溶膠（cytosol）：一層含有高濃度蛋白質(zhì)的黏稠液體物質(zhì)，含有較多的微絲和微管，具有相當(dāng)強(qiáng)的抗張強(qiáng)度，對(duì)于維持細(xì)胞形態(tài)、極性及調(diào)節(jié)膜蛋白分布和運(yùn)動(dòng)具有十分重要的作用。細(xì)胞連接（celljunction）：細(xì)胞表面的特化稱(chēng)為細(xì)胞連接。主要功能在于細(xì)胞間的機(jī)械連接，對(duì)細(xì)胞間的物質(zhì)交換起重要作用。分為緊密連接、黏合連接（帶狀橋粒、點(diǎn)狀橋粒及半橋粒）、通訊連接。緊密連接（tight~）：是兩個(gè)相鄰細(xì)胞的質(zhì)膜緊靠在一起，中間沒(méi)有空隙，黏著牢固，細(xì)胞不易分開(kāi)，起封閉作用?？煞乐勾蠓肿游镔|(zhì)在細(xì)胞間隙中自由穿行，有利于細(xì)胞對(duì)物質(zhì)的選擇性吸收，多見(jiàn)于上皮細(xì)胞之間。錨定連接（anchoring~）：相鄰細(xì)胞形成紐扣狀結(jié)構(gòu)，將兩個(gè)細(xì)胞鉚接在一起，連接處約有25nm的間隙。主要存在那些需要承受機(jī)械壓力的組織，如皮膚、口腔、食管等處的復(fù)層扁平上皮細(xì)胞間黏著連接（adhering~）：與肌動(dòng)蛋白纖維相連的錨定連接；橋粒連接：與中間纖維相連的錨定連接橋粒（desmosome）：存在于細(xì)胞與細(xì)胞之間的橋粒連接；半橋粒（hemidesmosome）：存在于上皮細(xì)胞和基底膜之間的橋粒連接細(xì)胞外基質(zhì)（extracellularmatrix）：分布于細(xì)胞外空間，由細(xì)胞分泌的蛋白質(zhì)和多糖所構(gòu)成的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。被動(dòng)運(yùn)輸：物質(zhì)從高濃度向低濃度方向的跨膜運(yùn)轉(zhuǎn)，不耗能。包括：簡(jiǎn)單擴(kuò)散：脂溶性物質(zhì)，非極性的小分子物質(zhì)和一些不帶電荷的極性小分子物質(zhì)從濃度表現(xiàn)型：生物個(gè)體所表現(xiàn)的一性狀，包括形態(tài)特征和生理特征等?？梢灾苯佑^(guān)察到或借助于其他手段加以辨認(rèn)的。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂Ⅰ中同源染色體的分離。基因型：決定表現(xiàn)型的遺傳基礎(chǔ)。多基因遺傳?。河卸鄠€(gè)基因異常引起的疾病完全顯性（completadominance）：在常染色體顯性遺傳中，雜合子的表型與顯性純合子表型一致不完全顯性（incompletedominantinheritance）（半顯性）：雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子之間共顯性（codominantinheritance）：一對(duì)等位基因處于雜合狀態(tài)時(shí)彼此之間沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)別，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)。不規(guī)則顯性（irregulardominance）：由于不同內(nèi)外環(huán)境因素的影響使顯性基因的作用未能表達(dá)出來(lái)，或不同個(gè)體其表達(dá)程度有差異外顯率(penetrance)：是指一定基因型個(gè)體形成一定表型的百分率表現(xiàn)度(expressivity)：致病基因在不同個(gè)體中表達(dá)的程度常染色體顯性遺傳?。ˋD）：位于常染色體上的顯性基因所控制的性狀的遺傳常染色體隱性遺傳?。ˋR）：位于常染色體上的隱性基因所控制的性狀的遺傳延遲顯性(delayeddominance)：在一些AD（常染色體顯性遺傳?。?，雜合子在生命早期，其攜帶的顯性致病基因并不表達(dá)，要達(dá)到一定的年齡才會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀。從性顯性（sexinflurencedinheritance）：一些常染色體顯性遺傳的疾病或性狀，雜合子的表達(dá)受性別的影響，在男女兩性之間出現(xiàn)表達(dá)范圍和程度的差異。近親（closerelative)：3代或3代以?xún)?nèi)有共同祖先的個(gè)體，近親之間的婚配叫近親婚配親緣系數(shù)(coefficientofrelationship）：近親個(gè)體在某一基因位點(diǎn)上具有相同的等位基因的概率一級(jí)親屬（firstdegreerelatives）：親緣系數(shù)為1/2的親屬二級(jí)親屬（Seconddegreerelatives）：親緣系數(shù)為1/4的親屬三級(jí)親屬(thirddegreerelatives)：親緣系數(shù)為1/8的親屬X連鎖顯性遺傳XD：位于X染色體上的顯性基因所控制的性狀遺傳X連鎖隱性遺傳XR：位于X染色體上的隱性基因所控制的性狀遺傳基因多效性(genepleiotropy)：一個(gè)或一對(duì)基因可以產(chǎn)生多種表型效應(yīng)遺傳異質(zhì)性（geneticheterogeneity）：表型相同或相似的個(gè)體具有不同基因型的現(xiàn)象等位基因異質(zhì)性：同一基因座位發(fā)生不同的突變導(dǎo)致同一疾病患者具有不同的基因型，患者表型可能相似，也可能差異較大位點(diǎn)異質(zhì)性：多個(gè)不同位點(diǎn)的基因作用于同一器官的發(fā)育，產(chǎn)生相同或相似的表型效應(yīng)，而這些表型相似的遺傳病可表現(xiàn)出相同或不同的遺傳方式質(zhì)量性狀（qualitativecharacter）：同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間呈現(xiàn)不連續(xù)的變化數(shù)量性狀（qualitativecharacter）：性狀差異呈連續(xù)分布狀態(tài)，只有量的差異而無(wú)質(zhì)的差異累加效應(yīng)：有效基因越多，表現(xiàn)的性狀強(qiáng)度越大。閾值（threshold）：由易患性決定的多基因病發(fā)病的最低限度。多基因病的閾值學(xué)說(shuō)：在一定條件下，閾值代表發(fā)病所必需的、最低的易患基因的數(shù)量。易患性（liability）：由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體患病的可能性。遺傳率（heritability）（遺傳度）：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定個(gè)體是否患病，其中遺傳因素所起的作用的百分比稱(chēng)為遺傳率。核型（Karyotype）：一個(gè)個(gè)體或細(xì)胞具有的獨(dú)特的染色體形態(tài)和數(shù)目。核型代表生物的種屬特性，是物種的最穩(wěn)定標(biāo)志。核型分析（karyotypeanalysis）將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照細(xì)胞的全部染色體按照DenverDenver體制配對(duì)、體制配對(duì)、排列后，分析與正常核型是否一致叫做核排列后，分析與正常核型是否一致叫做核型分析性染色質(zhì)：間期細(xì)胞核中,性染色體的異染色質(zhì)部分所顯示出來(lái)的特殊結(jié)構(gòu)。Lyon假說(shuō)：女性體細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條有活性，另一條在遺傳上是失活的。這條失活的X染色體在間期細(xì)胞核中高度螺旋化成濃縮狀態(tài)，稱(chēng)之為“異固縮”。失活發(fā)生胚胎早期，大約在妊娠期第16天，此前所有體系保重的兩條X染色體都具有活性。X染色體的失活是隨機(jī)的，也是恒定的。X染色體的劑量補(bǔ)償效應(yīng)：男女細(xì)胞中都只有一條X染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使X連鎖基因產(chǎn)物的數(shù)量在兩性之間保持基本相同。染色體畸變(chromosomeaberration):是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。整倍體改變：體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上，以染色體組為單位成倍的增加或減少。非整倍體改變：體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上增加或減少一條至數(shù)條。嵌合體（mosaic）：由兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系所形成的個(gè)體，稱(chēng)為嵌合體。缺失deletion：染色體發(fā)生斷裂，斷片丟失，稱(chēng)為缺失。重復(fù)duolication：染色體個(gè)別區(qū)帶或片段的重復(fù)，通常是同源染色體不對(duì)等交換形成的。倒位inversion：一條染色體發(fā)生兩次斷裂，兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，稱(chēng)為倒位。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位（包括著絲粒）。易位translocation：發(fā)生在兩條或兩條以上非同源染色體之間的斷裂片段的轉(zhuǎn)移或交換。分為相互易位和羅伯遜（DG組）易位。平衡改變balancetranslocation：未造成遺傳物質(zhì)的缺失或重復(fù)的改變。環(huán)狀染色體（ringchromosome,r）：一條染色體的兩臂各有一次斷裂，有著絲粒的兩個(gè)斷段彼此連接起來(lái)，即形成環(huán)狀染色體等臂染色體（isochromosome,I）：細(xì)胞分裂后期著絲粒發(fā)生橫裂，則會(huì)形成一條均為短臂和一條均為長(zhǎng)臂的染色體，這樣的染色體稱(chēng)為等臂染色體雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic)：兩條染色體斷裂后，具有著絲粒的兩個(gè)片段相連接，形成一條雙著絲粒染色體染色體?。合忍煨匀旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的疾病常染色體?。撼Ｈ旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的疾病性染色體?。篨和Y染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的疾病母系遺傳（maternalinheritance）是指核外染色體所控制的遺傳現(xiàn)象。遺傳平衡定律：在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，如果沒(méi)有突變發(fā)生，沒(méi)有自然選擇影響，也有個(gè)體大規(guī)模的遷移，則群體中的基因頻率和基因型頻率將一代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)?；蝾l率（genefrequency）：群體中某一等位基因占該基因座上全部等位基因的比率，反映了該基因在這一群體中的相對(duì)數(shù)量。基因型頻率（genotypefrequency）：群體中某基因型的個(gè)體數(shù)與該群體固體總數(shù)的比率，反映了該基因型個(gè)體在這一群體中的相對(duì)數(shù)量?；?gene)：是含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳信息的最小單位染色體組（chromosome)：二倍體生物一個(gè)正常配子中的全部染色體（23條），稱(chēng)為一個(gè)染色體組?；蚪M（genome)：一種生物體中的整套遺傳信息，對(duì)真核生物而言，通常包括細(xì)胞核所包含的全部遺傳信息和細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的線(xiàn)粒體基因組。調(diào)節(jié)基因：通過(guò)其表達(dá)產(chǎn)物參與調(diào)控其他結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)的DNA序列結(jié)構(gòu)基因：具有編碼功能的核苷酸片段，能編碼蛋白質(zhì)的DNA序列重疊基因：兩個(gè)基因共有一段重疊的核苷酸序列，或一個(gè)基因有一段核苷酸序列是另一個(gè)基因的序列假基因：核苷酸序列和功能基因非常相似，但沒(méi)有功能跳躍基因：在染色體上是位置不固定，在特定條件下會(huì)轉(zhuǎn)移位置回文：反向重復(fù)的兩個(gè)互補(bǔ)拷貝間可以有一個(gè)到幾個(gè)核苷酸的間隔，也可以沒(méi)有間隔，沒(méi)有間隔的叫回文基因簇：同一多基因家族中，結(jié)構(gòu)功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串聯(lián)重復(fù)基因。多基因家族：來(lái)源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的一組基因，是進(jìn)化過(guò)程中某一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)多次重復(fù)和變異形成的一組基因。超基因家族：由中等重復(fù)序列構(gòu)成大的基因群，包含有幾百個(gè)功能相關(guān)的基因，緊密成簇狀排列。假基因：多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的基因。斷裂基因（splitgene）（割裂基因）：真核生物由于包含了編碼序列和非編碼序列，編碼序列被非編碼序列隔開(kāi)，形成鑲嵌排列的斷裂形式。內(nèi)含子，外顯子。兩個(gè)特點(diǎn)：1）“GT-AG”法則：每個(gè)外顯子和內(nèi)含子接頭區(qū)存在高度保守的一致序列。稱(chēng)為外顯子內(nèi)含子接頭，內(nèi)含子5’端開(kāi)始的兩個(gè)核苷酸為GT，3’端末尾是ＡＧ。２）斷裂基因中的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系并不是固定不變的，故同一段DNA序列可以轉(zhuǎn)錄出兩條或兩條以上不同的ｍＲＮＡ。側(cè)翼序列：每個(gè)斷裂基因中第一個(gè)和最后一個(gè)外顯子的外側(cè)都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)。側(cè)翼序列的結(jié)構(gòu)包括啟動(dòng)子、終止子、增強(qiáng)子和沉默子等。轉(zhuǎn)座子(transposon)：能自發(fā)的在基因組內(nèi)移動(dòng)，從染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移到另一區(qū)段，或從一條染色體轉(zhuǎn)入另一條染色體，從而改變新座位基因的的結(jié)構(gòu)和功能，這種基因即為轉(zhuǎn)座因子?；虮磉_(dá)：DNA分子中蘊(yùn)藏的遺傳信息，通過(guò)轉(zhuǎn)錄翻譯形成蛋白質(zhì)或轉(zhuǎn)錄形成RNA發(fā)揮功能的過(guò)程。由遺傳因素和環(huán)境因素協(xié)調(diào)控制，有序進(jìn)行。其意義是：1）通過(guò)基因的表達(dá)控制，使生物體適應(yīng)環(huán)境，維持生長(zhǎng)和增殖；2）維持個(gè)體發(fā)育與分化。操縱子（operon）：功能上相關(guān)的一組基因，在染色體上串聯(lián)在一起組成的一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位。啟動(dòng)子：通常位于基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游100bp的范圍內(nèi)，是RNA聚合酶識(shí)別并特異結(jié)合的部位，可啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄過(guò)程。增強(qiáng)子：是位于啟動(dòng)子上游或下游甚至基因內(nèi)的一段DNA序列。增強(qiáng)啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄，提高轉(zhuǎn)錄效率，無(wú)明顯的方向性終止子：在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中，提供轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)的DNA序列，為3`端非編碼區(qū)內(nèi)含子：斷裂基因中的非編碼序列外顯子：斷裂基因中的編碼序列基因表達(dá)：基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄、翻譯形成蛋白質(zhì)或轉(zhuǎn)錄形成RNA發(fā)揮功能的過(guò)程突變：遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳變異。（基因突變，染色體畸變）突變率：在特定的條件下，一個(gè)細(xì)胞的某一基因在一個(gè)世代中發(fā)生突變的概率基因突變：基因組DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。突變后在原座位上出現(xiàn)的新的基因，稱(chēng)為“基因突變”。正向突變：野生型基因變?yōu)橥蛔冃偷任换蚧貜?fù)突變：突變型基