標(biāo)準(zhǔn)解讀

《GB/T 45214-2025 人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)價(jià)方法》是一項(xiàng)國家標(biāo)準(zhǔn)，旨在為人類全基因組高通量測序的數(shù)據(jù)質(zhì)量提供一套科學(xué)合理的評(píng)估體系。該標(biāo)準(zhǔn)適用于采用高通量測序技術(shù)獲得的人類基因組數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制與評(píng)價(jià)過程。其主要內(nèi)容包括但不限于以下幾個(gè)方面：

首先，定義了關(guān)鍵術(shù)語和概念，如“測序深度”、“覆蓋度”、“錯(cuò)誤率”等，確保在行業(yè)內(nèi)對(duì)這些術(shù)語的理解保持一致。

其次，提出了用于衡量數(shù)據(jù)質(zhì)量的具體指標(biāo)體系，這一體系綜合考慮了數(shù)據(jù)的完整性、準(zhǔn)確性以及一致性等多個(gè)維度。例如，在完整性方面，關(guān)注的是整個(gè)基因組序列被測到的比例；而在準(zhǔn)確性方面，則是考察測序結(jié)果與已知參考序列之間的匹配程度。

接著，詳細(xì)描述了如何進(jìn)行質(zhì)量評(píng)價(jià)的操作流程，從樣本準(zhǔn)備開始直到最終分析報(bào)告生成的全過程都給出了明確指導(dǎo)。其中包括樣品處理、文庫構(gòu)建、上機(jī)測序、原始數(shù)據(jù)過濾及預(yù)處理、比對(duì)分析等各個(gè)環(huán)節(jié)的技術(shù)要求與注意事項(xiàng)。

此外，還特別強(qiáng)調(diào)了對(duì)于異常值檢測的重要性，并提出了一系列基于統(tǒng)計(jì)學(xué)原理的方法來識(shí)別可能存在的問題區(qū)域或片段，以便于研究人員能夠及時(shí)采取措施優(yōu)化實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)或調(diào)整參數(shù)設(shè)置。

最后，標(biāo)準(zhǔn)中也提到了關(guān)于結(jié)果呈現(xiàn)形式的建議，推薦使用圖形化的方式直觀展示各項(xiàng)質(zhì)量指標(biāo)，便于非專業(yè)背景人士也能快速理解測序項(xiàng)目的整體表現(xiàn)情況。同時(shí)，鼓勵(lì)開放共享高質(zhì)量的數(shù)據(jù)集，促進(jìn)領(lǐng)域內(nèi)的合作交流與發(fā)展。


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....

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  • 暫未開始實(shí)施
  • 2025-01-24 頒布
  • 2026-02-01 實(shí)施
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文檔簡介

ICS1110010

CCSC.30.

中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T45214—2025

人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)價(jià)方法

Dataqualityevaluationmethodofhumanwholegenomesequencing

2025-01-24發(fā)布2026-02-01實(shí)施

國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布

國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)

GB/T45214—2025

目次

前言

…………………………Ⅲ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語和定義

3………………1

縮略語

4……………………3

質(zhì)量要求

5…………………4

評(píng)價(jià)方法

6…………………6

附錄資料性人基因組標(biāo)準(zhǔn)品信息

A()…………………8

參考文獻(xiàn)

………………………9

Ⅰ

GB/T45214—2025

前言

本文件按照標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第部分標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任

。。

本文件由國家藥品監(jiān)督管理局提出

。

本文件由全國醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)歸口

(SAC/TC136)。

本文件起草單位中國食品藥品檢定研究院深圳華大智造科技股份有限公司上海思路迪生物醫(yī)

:、、

學(xué)科技有限公司因美納中國科學(xué)器材有限公司中國科學(xué)院北京基因組研究所國家生物信息中

、()、(

心賽納生物科技北京有限公司深圳市海普洛斯生物科技有限公司北京泛生子基因科技有限公

)、()、、

司深圳銘毅智造科技有限公司深圳華大基因股份有限公司北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)研究院北京市醫(yī)用

、、、(

生物防護(hù)裝備檢驗(yàn)研究中心上海國際人類表型組研究院

)、。

本文件主要起草人李麗莉趙霞何慶仲劉方芳慈維敏陳子天陳實(shí)富胡云富伍建彭繼光

:、、、、、、、、、、

陳芳王瑞霞石樂明丁國徽黃杰

、、、、。

Ⅲ

GB/T45214—2025

人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)價(jià)方法

1范圍

本文件界定了人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量的術(shù)語和定義規(guī)定了質(zhì)量要求描述了相應(yīng)的評(píng)價(jià)

,,

方法

。

本文件適用于使用高通量基因測序技術(shù)對(duì)人類基因組樣本進(jìn)行全基因組測序的數(shù)據(jù)質(zhì)量

DNA

評(píng)價(jià)

。

本文件不適用于雙脫氧鏈終止法測序桑格測序技術(shù)和單分子測序技術(shù)以及人體樣本

[Sanger()],

的從頭測序單體型測序人體腫瘤組織樣本測序也不適用于人類樣本中含有的動(dòng)物植物病毒細(xì)

、、,、、、

菌寄生蟲等測序

、。

2規(guī)范性引用文件

本文件沒有規(guī)范性引用文件

。

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

31

.

人全基因組高通量測序humanwholegenomesequencing

對(duì)人類不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測序

。

注包括人的對(duì)染色體核酸序列線粒體核酸序列

:23、。

32

.

文庫library

加上接頭已知序列的片段的待測序片段分子群

(DNA)。

注通常按照是否依賴擴(kuò)增過程而構(gòu)建分成文庫經(jīng)過一定循環(huán)數(shù)的擴(kuò)增過程而構(gòu)建的測序上機(jī)

:PCR,PCR(PCR

文庫和文庫不依賴擴(kuò)增過程而直接構(gòu)建的測序上機(jī)文庫

)PCR-free(PCR)。

33

.

標(biāo)簽拆分率barcodesplitrateorindexsplitrate

在多樣本混合測序時(shí)正確識(shí)別并分配標(biāo)簽的測序片段數(shù)占總測序片段數(shù)的百分比

,。

34

.

堿基識(shí)別質(zhì)量百分比percentageofbasecallquality

堿基識(shí)別質(zhì)量在規(guī)定閾值以上的測序堿基個(gè)數(shù)占測序堿基總數(shù)的百

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