21三體綜合征課件

21三體綜合征

21三體綜合征

21三體綜合征(DownSyndrome)

最常見的常染色體病出生嬰兒發(fā)生率1/600-1/800半數(shù)以上病例在妊娠早期自然流產(chǎn)21三體綜合征遺傳病的分類1、基因病----單基因遺傳病(分子病)多基因遺傳病線粒體病單基因病依傳遞方式不同，可分為四類：⑴常染色體顯性遺傳⑵常染色體隱性遺傳⑶X連鎖顯性遺傳⑷X連鎖隱性遺傳21三體綜合征2、染色體病----染色體數(shù)目畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變3、體細胞遺傳病-----各種腫瘤某些先天畸形

21三體綜合征

病因

病毒感染放射線、同位素有毒物質(zhì)（農(nóng)藥）藥物母親年齡21三體綜合征發(fā)病因素親代生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分列時２１號染色體發(fā)生不分離，使胚胎細胞內(nèi)存在一條額外的２１號染色體．２１號染色體呈三體型21三體綜合征21三體綜合征21三體綜合征臨床表現(xiàn)1特殊面容眼裂小眼距寬兩眼裂外側(cè)上斜鼻梁低平張口伸舌流涎21三體綜合征臨床表現(xiàn)2體格發(fā)育遲緩身材矮小骨齡落后坐、立、行均遲出牙遲緩21三體綜合征臨床表現(xiàn)3智能低下智商低缺乏理解和思維能力四肢關(guān)節(jié)柔軟，易彎曲。短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋21三體綜合征臨床表現(xiàn)4-1皮紋特點：⑴通貫手：患者50%，正常人2%21三體綜合征臨床表現(xiàn)4-2皮紋特點⑵atd角增大>58。正常人<41。21三體綜合征臨床表現(xiàn)5多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高.

21三體綜合征實驗室檢查一、核型核型報告：國際命名體制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX21三體綜合征核型1

標(biāo)準(zhǔn)型

(典型21三體型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因親代生殖細胞減數(shù)分裂時21號染色體不分離而造成.21三體綜合征易位型核型2-1

D/G易位2.5~5%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半數(shù)親代為平衡易位攜帶者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)21三體綜合征21三體綜合征核型2-2G/G易位

21/21易位

46，XX（XY），-21+t（21q21q）21三體綜合征核型2-221/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%親代為平衡易位攜帶者95%為突變21三體綜合征核型3嵌合型2~4%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

臨床表現(xiàn)差異較大，隨正常細胞所占百分比而異因受精卵早期卵裂時21號染色體不分離所造成21三體綜合征二、FISH(熒光原位雜交)熒光標(biāo)記21號染色體探針，與外周血或絨毛、羊水細胞進行原位雜交，患者細胞出現(xiàn)三個熒光信號。21三體綜合征診斷與鑒別診斷診斷：典型的臨床表現(xiàn)染色體檢查：確診依據(jù)鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減低癥

21三體綜合征治療與預(yù)防治療：目前無特效治療方法加強訓(xùn)練及對癥治療預(yù)防：孕期保健遺傳咨詢

21三體綜合征

產(chǎn)前診斷

Ⅰ

孕中期篩查血清標(biāo)記