【生物】人類遺傳病課件-2024-2025學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！開拓視野第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病【任務(wù)一】閱讀課本P92—P93，思考：1.什么是遺傳病?2.遺傳病有哪些類型？一、人類常見遺傳病的類型遺傳方式遺傳特征典型實(shí)例常顯男女患病概率相同；代代遺傳多指，并指，軟骨發(fā)育不全等常隱男女患病概率相同；隔代遺傳白化病、先天性聾啞，苯丙酮尿癥，鐮刀型細(xì)胞貧血癥等伴X顯女患多于男患；交叉、代代遺傳；男患者的女兒和母親一定患病?？咕S生素D佝僂病等伴X隱男患多于女患；交叉、隔代遺傳；女患者的兒子和父親一定患病。紅綠色盲、血友病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等伴Y患者都是男性；有父傳子、子傳孫的傳遞規(guī)律。外耳道多毛癥等（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病一、人類常見遺傳病的類型苯丙氨酸黑色素(白化病)酪氨酸苯丙酮酸

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶正常途徑酶酶尿黑酸（癥）乙酰乙酸酶CO2+H2O酶苯丙氨酸代謝途徑

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。異常途徑一、人類常見遺傳病的類型常隱Ｘ隱常隱一、人類常見遺傳病的類型練一練常顯X顯練一練一、人類常見遺傳病的類型X顯伴Ｙ一、人類常見遺傳病的類型練一練１.常見的多基因遺傳病：唇腭裂、哮喘病，無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等酶

酶

酶

酶④（二）多基因遺傳病受兩對以上等位基因控制的遺傳病2.多基因遺傳病發(fā)病率高的原因:是受兩對以上基因控制的，如A→B→C→D→E,若控制以上4種酶合成的基因中有一個基因發(fā)生突變，都無法形成E，使性狀異常。3.多基因遺傳病的特點(diǎn):有家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響;在群體中發(fā)病率較高。一、人類常見遺傳病的類型由于染色體變異而引起的遺傳病。（三）染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型下列病癥屬于遺傳病的是（）A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā)D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎多基因遺傳病的特點(diǎn)是（

）①由多對基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④課堂練習(xí)二、調(diào)查人群中的遺傳病課堂練習(xí)1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。三、遺傳病的危害1.禁止近親結(jié)婚2.提倡“適齡生育”3.進(jìn)行遺傳咨詢4.產(chǎn)前診斷優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元四、遺傳病的檢測和預(yù)防生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文，不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”警鐘近親結(jié)婚的危害1.禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。適齡生育——女子24－29歲生育2.提倡適齡生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。四、遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為——提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷推算后代發(fā)病幾率3.進(jìn)行遺傳咨詢分析遺傳病的傳遞方式四、遺傳病的檢測和預(yù)防一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A,不要生育B,妊娠期多吃含鈣食品C,只生男孩D,只生女孩課堂練習(xí)4.產(chǎn)前診斷優(yōu)點(diǎn)：確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測四、遺傳病的檢測和預(yù)防一遺傳病的概念：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。二遺傳病的類型：（一）單基因遺傳病（一對等位基因）常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X顯：抗維生素D佝僂病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y：外耳道多毛癥（二）多基因遺傳病（多對等位基因）唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等總結(jié)提升多基因遺傳病的特點(diǎn):1、有家族聚集現(xiàn)象；2、易受環(huán)境因素影響；3、在群體中發(fā)病率較高。（三）染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和