2025年專升本醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試

級專升本《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試分離律和自由組合律是由G.Mendel提出的。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病是相似的。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)腫瘤是體細(xì)胞遺傳病。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)基因中核苷酸鏈上插入或者丟失一兩個(gè)堿基時(shí)，可導(dǎo)致錯(cuò)義突變。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)脆性X染色體綜合征患者其病因是由移碼突變引起的。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)細(xì)胞內(nèi)的染色質(zhì)和染色體是兩類不一樣的物質(zhì)。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)常染色體隱性遺傳病近親婚配後裔發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率高。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)“外顯率”與“體現(xiàn)度”的主線區(qū)別在于前者闡明了基因體現(xiàn)與否，是個(gè)“質(zhì)”的問題；而後者要闡明的是在體現(xiàn)前提下的體現(xiàn)程度怎樣，是個(gè)“量”的問題。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)先證者是某個(gè)家族中最終一種被醫(yī)師或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的患有某種遺傳病的患者或具有某種性狀的組員。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)雜合子在生命的初期，因致病基因并不體現(xiàn)或雖體現(xiàn)但尚局限性以引起明顯的臨床體現(xiàn)，只在到達(dá)一定的年齡後才體現(xiàn)出疾病，這一顯性形式稱為延遲顯性。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)X連鎖隱性遺傳病男性患者的女兒所有都為患者，兒子所有正常。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)閾值高時(shí)，群體發(fā)病率低，易患性平均值與閾值的距離遠(yuǎn)。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)多基因病的易患性變異是一種數(shù)量性狀。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)線粒體遺傳病都是由線粒體基因突變所引起的。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)由于雜質(zhì)性、閾值效應(yīng)和隨機(jī)分離的影響，某些正常女性的孩子也許是線粒體病的患者。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)47，XY，+13表達(dá)染色體總數(shù)為47條，性染色體為XY，13號染色體有3條。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)有些嵌合體的形成，是受精卵或胚胎發(fā)育初期細(xì)胞有絲分裂時(shí)，發(fā)生染色體不分離引起的。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)羅伯遜易位也可發(fā)生在1、2號染色體之間。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)染色體數(shù)目整倍性變化是臨床上最常見的染色體數(shù)目畸變類型。[判斷題]*對錯(cuò)(對的答案)在遺傳平衡條件下，基因頻率可以通過基因型頻率推算。[判斷題]*對(對的答案)錯(cuò)遺傳病是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．先天性疾病B．遺傳物質(zhì)變化引起的疾病(對的答案)C．在家族中患者不止一種D．僅由環(huán)境導(dǎo)致E.散發(fā)疾病下列堿基替代中，屬于顛換的是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．A-T(對的答案)B．C-TC．C-UD．T-UE．G-Aβ珠蛋白基因第17位密碼子產(chǎn)生哪種突變，導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈縮短，功能異常，形成β0地中海貧血（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．錯(cuò)義突變B.同義突變C．動態(tài)突變D．移碼突變E.無義突變(對的答案)如下有也許屬于化學(xué)誘變的狀況是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.過量陽光浴引起皮膚癌B.不慎輸入攜帶乙肝病毒的血液後引起肝癌C.常常違規(guī)進(jìn)行放射操作引起惡性腫瘤D.大量食用燒烤及煙熏類食品引起食道癌(對的答案)E.HPV感染致宮頸癌染色質(zhì)的基本構(gòu)造單位是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.DNA雙螺旋B.染色粒C.核小體(對的答案)D.螺線管E.染色線正常女性口腔上皮細(xì)胞的性染色質(zhì)檢查成果應(yīng)是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性C.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性D.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性(對的答案)E.不一定人的染色體數(shù)目為46，這是指（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.一種人的每個(gè)細(xì)胞均有46條染色體B.一種人共有46條染色體C.一種人共有46對染色體D.一種人的每個(gè)體細(xì)胞均有46條染色體(對的答案)E.以上都不是1q35表達(dá)（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.1號染色體短臂第35條帶B.1號染色體短臂3區(qū)5帶C.1號染色體長臂第35條帶D.1號染色體長臂3區(qū)5帶(對的答案)E.以上都不是在世代間持續(xù)傳遞且發(fā)病無性別差異的遺傳病為（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.ARB.AD(對的答案)C.XRD.XDE.Y連鎖遺傳一種男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的外孫女的概率是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.1B.1/4C.1/2(對的答案)D.1/8E.0一種O型血的母親生出了一種A型血的孩子，父親的血型是（E）。[單項(xiàng)選擇題]*A.A型B.O型C.B型D.AB型E.AB型或A型(對的答案)某男孩是紅綠色盲（XR），他的父母、祖父母，外祖父母色覺都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過哪組親屬傳下來的（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.外祖母→母親→男孩(對的答案)B.外祖父→母親→男孩C.祖父→父親→男孩D.祖母→父親→男孩E.以上都不是存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳(對的答案)E.Y連鎖遺傳單基因性狀是指（）。[單項(xiàng)選擇題]*A.受一對等位基因控制的遺傳性狀(對的答案)B.受某一對染色體控制的遺傳性狀C.受一對微效基因影響的遺傳性狀D.多種基因控制的遺傳性狀E.以上都不是不規(guī)則顯性是指（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．隱性基因在雜合狀態(tài)下未體現(xiàn)出對應(yīng)性狀B．顯性基因在雜合狀態(tài)下未體現(xiàn)出對應(yīng)性狀(對的答案)C．雜合子的體現(xiàn)型介于純合顯性和隱性之間D．雜合子出現(xiàn)不一樣于顯性性狀和隱性性狀的新性狀E．以上都不是一先天性聾?。[性）患者與一體現(xiàn)型正常的人結(jié)婚後，生出了一種女兒患先天性聾啞，再生孩子患先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．50%(對的答案)B．100%C．75%D．25%E.0屬于從性遺傳的遺傳病是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．短指癥B．多指癥C．Huntington舞蹈病D．軟骨發(fā)育不全E.早禿(對的答案)不完全顯性遺傳是指（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．雜合子體現(xiàn)型介于顯性和隱性之間(對的答案)B．顯性基因作用未體現(xiàn)C．隱性基因作用未體現(xiàn)D．隱性基因作用體現(xiàn)不完全E.以上都不是一對夫婦體現(xiàn)型正常，他們的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，這對夫婦已生出了一種白化病兒，再生孩子患白化病的風(fēng)險(xiǎn)是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．1/2B．1/4(對的答案)C．1/8D．1E.1/6一對表型正常的夫婦，連生了兩個(gè)苯丙酮尿癥患兒，再次生育，孩子健康的概率是（）。[單項(xiàng)選擇題]*A．0B．25%C．50%D．75%(對的答案)E.100%點(diǎn)突變對多肽鏈序列影響的效應(yīng)包括（）*A.動態(tài)突變B.同義突變(對的答案)C.無義突變(對的答案)D.移碼突變構(gòu)成核小體的關(guān)鍵粒的成分是（）*A.H4(對的答案)B.H3(對的答案)C.H2A和H2B(對的答案)D.H1發(fā)病率有性別差異的遺傳病有（）*A.ARB.ADC.XR(對的答案)D.XD(對的答案)屬于多基因遺傳的性狀是（）*A．智力(對的答案)B．ABO血型C．膚色(對的答案)D．身高(對的答案)影響多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的原因（）*A．親屬等級(對的答案)B．群體發(fā)病率(對的答案)C．家系中患者病情的輕重(對的答案)D．近親婚配(對的答案)Leber遺傳性視神經(jīng)病最常見的突變類型是（）*A.G3460A(對的答案)B.G11778A(對的答案)C.T1448C(對的答案)D.A3243G三倍體的形成機(jī)理也許是（）*A.核內(nèi)有絲分裂B.核內(nèi)復(fù)制C.雙雌受精(對的答案)D.雙雄受精(對的答案)染色體病的臨床上特點(diǎn)是（）*A．生長緩慢(對的答案)B.