生物人類遺傳病課件-2024-2025學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2

情景材料：

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

解密肥胖問題（視頻）1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的。2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病什么是人類遺傳??？有幾種類型？請舉出具體實例并用概念圖分類歸納。234

1合作探究一：請同學(xué)們自主閱讀教材P92-93，小組合作思考討論完成問題。

遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？人類遺傳病只與遺傳物質(zhì)有關(guān)嗎？（一）人類常見的遺傳病類型結(jié)合孟德爾遺傳規(guī)律和伴性遺傳的知識，歸納人類遺傳病的遺傳特點(diǎn)？簡述21三體綜合征形成的原因？單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系牡任换蚩刂频倪z傳病。染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。1.概念：2.類型由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。注意是一對基因不是一個基因只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律不攜帶致病基因（一）人類常見的遺傳病類型一、單基因遺傳病1.常染色體遺傳常顯常隱舉例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全舉例：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞特點(diǎn)：①代代相傳②男女發(fā)病率相同特點(diǎn)：①通常在家族中隔代相傳②男女發(fā)病率相同（一）人類常見的遺傳病類型一、單基因遺傳病2.性染色體遺傳伴X顯伴X隱舉例：抗維生素D佝僂病舉例：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y舉例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳特點(diǎn)：男全患病，女全正常3二、多基因遺傳病特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（一）人類常見的遺傳病類型三、染色體異常遺傳病1.常染色體異常遺傳病②唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。①貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)2.性染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，原因是:多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。（一）人類常見的遺傳病類型直擊真題1．（2024高一下·湖南株洲·學(xué)業(yè)考試）下列不屬于人類遺傳病的是（

）A．苯丙酮尿癥 B．新冠肺炎C．貓叫綜合征 D．原發(fā)性高血壓B2．（2024高一下·湖南婁底·學(xué)業(yè)考試）人的白化病是常染色體上隱性遺傳病。下列人的遺傳病中，與白化病遺傳方式相同的是（

）A．紅綠色盲 B．多指癥 C．苯丙酮尿癥 D．血友病C3．（2024高一下·湖南婁底·學(xué)業(yè)考試）下列人的疾病中，屬于遺傳病的是（）A．新冠肺炎 B．白化病 C．急性腸炎 D．流行性肝炎B4.（2023高一·湖南株洲·學(xué)業(yè)考試）下列遺傳病中，屬于染色體異常遺傳病的是（）A．白化病 B．冠心病 C．唐氏綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血C直擊真題5.（2023高一·湖南婁底·學(xué)業(yè)考試）下列人的單基因遺傳病中，屬于顯性致病基因引起的遺傳病的是（

）A．白化病 B．色盲

C．抗維生素D佝僂病 D．先天性聾啞C6.（2023高二·湖南·學(xué)業(yè)考試）下列表示男性白化?。ㄖ虏』驗閍）和男性紅綠色盲患者（致病基因為b）的基因型中，正確的是（）A．a(chǎn)a、bb B．a(chǎn)a、XbY C．XaY、bb D．XaY、XbYB7.（2021高一·湖南·學(xué)業(yè)考試）下列屬于染色體異常遺傳病的是（

）A．艾滋病 B．非典型性肺炎（SARS）C．白化病 D．貓叫綜合征D調(diào)查人類遺傳病時選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？234

1合作探究二：請同學(xué)們自主閱讀教材P93，小組合作思考討論完成問題。

構(gòu)建人類遺傳病調(diào)查過程。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式對象一樣嗎？若不同分別是什么？調(diào)查時應(yīng)注意哪些問題？遺傳病有哪些危害？（一）人類常見的遺傳病類型四、調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗原理①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。③某種遺傳病的發(fā)病率

＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%2.注意事項①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②保證調(diào)查的群體足夠大。③在人群中隨機(jī)抽查。（一）人類常見的遺傳病類型四、調(diào)查人群中的遺傳病3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較項目調(diào)查對象注意事項結(jié)果計算及分析發(fā)病率正常人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大（患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)）X100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在染色體的類型（二）遺傳病的檢測和預(yù)防思考：為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？主要包括

和

。2.意義：

在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防1.手段：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率（二）遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷（1）時間胎兒出生前（2）手段④基因檢測①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查（3）目的確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（二）遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷超聲波檢查的一種，是一種非手術(shù)的診斷性檢查，通過B超可以知道胎兒性別、外觀，我國禁止性別鑒定。B超檢查單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學(xué)檢查；理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進(jìn)行分析基因診斷采取羊水進(jìn)行檢查，檢測染色體是否異常羊水檢查應(yīng)用在唐氏綜合征篩查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測、檢查鐮狀細(xì)胞貧血孕婦血細(xì)胞檢查優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。（三）基因治療一、概念

是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。二、實例病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善②預(yù)測個體患病的風(fēng)險①可以精確地診斷病因基因治療優(yōu)點(diǎn)爭議擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。③預(yù)測后代患病概率

“基因歧視第一案”，2009年6月，在佛山市公務(wù)員體檢中，3名筆試入圍考生被認(rèn)定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員錄用體檢通用標(biāo)準(zhǔn)》（試行），血液病患者不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提起行政訴訟。（三）基因治療直擊真題8.（2023高一·湖南株洲·學(xué)業(yè)考試）基因檢測可以精確地診斷病因，能有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生?；驒z測主要檢測的是人體細(xì)胞中的（）A．蛋白質(zhì)的氨基酸序列 B．DNA序列

C．mRNA序列 D．tRNA序列B9．（2022高一·湖南·學(xué)業(yè)考試）下列有關(guān)預(yù)防和減少新生兒出生缺陷措施的敘述，錯誤的是（