浙江鴨2025版高考生物新導(dǎo)學(xué)大一輪復(fù)習(xí)第16講遺傳與人類降含解析講義

PAGEPAGE17第16講遺傳與人類健康[考綱要求]1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例(a)。2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(a)。3.常見(jiàn)遺傳病的家系分析(c)。4.遺傳詢問(wèn)(a)。5.優(yōu)生的主要措施(a)。6.基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例(a)。7.“選擇放松”對(duì)人類將來(lái)的影響(a)?？键c(diǎn)一人類遺傳病的主要類型1.遺傳病的概念和類型(1)概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾病。(2)遺傳病類型①單基因遺傳?。河扇旧w上單個(gè)基因的異樣所引起的疾病。②多基因遺傳病：涉及很多個(gè)基因和很多種環(huán)境因素的遺傳病。③染色體異樣遺傳病：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異樣引起的疾病。2.人類常見(jiàn)的遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例(連線)3.人類遺傳病探討最基本的方法和預(yù)料發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(1)探討最基本的方法：家系分析法。(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)①一般來(lái)說(shuō)，染色體異樣的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生。②新誕生嬰兒和兒童簡(jiǎn)單表現(xiàn)單基因病和多基因病。③各種遺傳病在青春期的患病率很低。④成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。(1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響(√)(2)不攜帶致病基因的個(gè)體，肯定不患遺傳病(×)(3)單基因遺傳病是受一個(gè)基因限制的疾病(×)(4)先天性疾病不肯定是遺傳病(√)(5)遺傳物質(zhì)變更的肯定是遺傳病(×)(6)多基因遺傳病在自然人群中的發(fā)病率高于單基因遺傳病(√)(1)人類遺傳病有多種，給下列疾病歸類(填序號(hào))①多指②唐氏綜合征③冠心?、茜牭缎渭?xì)胞貧血癥⑤唇裂⑥Y連鎖遺傳病⑦貓叫綜合征⑧苯丙酮尿癥a.單基因遺傳?。孩佗堍蔻唷.多基因遺傳?。孩邰荨.染色體異樣遺傳?。孩冖?。(2)推斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式①圖1最可能的遺傳方式是伴Y染色體遺傳。②圖2最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。③圖3的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。④圖4最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。⑤圖5的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。1.不同類型人類遺傳病特點(diǎn)的比較遺傳病類型家族發(fā)病狀況男女患病比率單基因遺傳病常染色體遺傳顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體遺傳顯性代代相傳，男患者的母親和女兒肯定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子肯定患病男患者多于女患者伴Y染色體遺傳父?jìng)髯樱觽鲗O患者只有男性多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異樣遺傳病往往造成嚴(yán)峻后果，甚至胚胎期引起自發(fā)流產(chǎn)相等2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)誕生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)變更引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的變更無(wú)關(guān)可能是遺傳物質(zhì)變更引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生變更引起的關(guān)系(1)先天性疾病不肯定是遺傳??；(2)家族性疾病不肯定是遺傳病；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到肯定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，后天性疾病不肯定是遺傳病舉例先天性遺傳?。合忍煊扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥；先天性非遺傳性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，誕生時(shí)留有瘢痕；后天性非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員患夜盲癥命題點(diǎn)一人類遺傳病的主要類型及其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)1.(2024·浙江名校新高考聯(lián)盟聯(lián)考)下列有關(guān)遺傳病及其預(yù)防的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因遺傳病多屬于罕見(jiàn)病B.青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病C.遺傳詢問(wèn)是優(yōu)生的措施之一D.凡是細(xì)胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更的都稱遺傳病答案D解析單基因遺傳病的發(fā)病率都很低，多屬于罕見(jiàn)病，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B正確；遺傳詢問(wèn)是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要措施之一，C正確；由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病才能稱為遺傳病，D錯(cuò)誤。2.(2024·溫州3月選考模擬)下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.發(fā)病緣由和遺傳方式困難B.涉及多個(gè)基因并與環(huán)境因素親密相關(guān)C.易與后天獲得性疾病相區(qū)分D.患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4答案C解析多基因遺傳病的病因和遺傳方式困難，涉及多個(gè)基因并與環(huán)境因素親密相關(guān)，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分，患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于1/2或1/4，故A、B、D正確，C錯(cuò)誤。命題點(diǎn)二人類遺傳病的發(fā)病機(jī)理3.如圖為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是()A.若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者2體內(nèi)的額外染色體肯定來(lái)自父方B.若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者2的父親在減數(shù)其次次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C.若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者1體內(nèi)的額外染色體肯定來(lái)自其母親D.若發(fā)病緣由為有絲分裂異樣，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中染色單體不分別所致答案C解析由圖可知，若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)其次次分裂異樣造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定是來(lái)自父親，還是來(lái)自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病緣由為有絲分裂異樣，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中，染色單體形成的子染色體沒(méi)有分開(kāi)所致，D項(xiàng)正確。4.人類性染色體上的性別確定基因(SRY)確定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)覺(jué)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯(cuò)誤的是()A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源區(qū)段上B.XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過(guò)程中Y染色體片段易位到X染色體上所致C.XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致D.XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過(guò)程中同源染色體未分別所致答案A解析正常狀況下，男性的性染色體組成為XY，而女性的性染色體組成為XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體的非同源區(qū)段上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；XX男性產(chǎn)生的緣由可能是在親代產(chǎn)生精子的過(guò)程中，Y染色體片段易位到X染色體上所致，B項(xiàng)正確；XY女性可能是來(lái)自父方的Y染色體上的SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致，C項(xiàng)正確；XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過(guò)程中同源染色體未分別所致，D項(xiàng)正確。遺傳病形成緣由——減數(shù)分裂異樣(1)常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異樣分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。(2)性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異樣分析項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異樣(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異樣(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代MⅠ時(shí)異樣X(jué)XXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOMⅡ時(shí)異樣X(jué)XXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY－－OXO考點(diǎn)二遺傳詢問(wèn)與優(yōu)生、遺傳病與人類將來(lái)1.遺傳詢問(wèn)(1)程序eq\x(病情診斷)→eq\x(系譜分析)→eq\x(染色體/生化測(cè)定)↓eq\x(提出防治措施)eq\x(遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算)(2)意義：了解阻斷遺傳病持續(xù)的學(xué)問(wèn)和方法，防止有缺陷的胎兒誕生。2.優(yōu)生的措施(1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳詢問(wèn)，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避開(kāi)致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。(2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。(3)通過(guò)檢查發(fā)覺(jué)胎兒確有缺陷的，要?jiǎng)偤媒K止妊娠(畸形胎常在胎兒發(fā)育3個(gè)階段的其次階段發(fā)生)。(4)畸形胎產(chǎn)生的緣由有遺傳和環(huán)境兩類。我國(guó)的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。3.遺傳病與人類將來(lái)(1)個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。(2)推斷某個(gè)基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。(3)“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。(1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(×)(2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(×)(3)系譜分析是遺傳詢問(wèn)的一項(xiàng)內(nèi)容(√)(4)羊水檢查可檢查出染色體異樣遺傳病和多基因遺傳病(×)(5)經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病(√)(6)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病(√)(7)鐮刀形細(xì)胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測(cè)出(√)(8)基因的有害與否不是肯定的，與環(huán)境有關(guān)(√)1.禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？提示近親結(jié)婚，雙方攜帶同一樣病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。2.推想后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育?；榕渖ㄗh男正?！僚ど?，緣由：該夫婦所生男孩均患病男抗維生素D佝僂病×女正常生男孩，緣由：該夫婦所生女孩均患病，男孩均正常命題點(diǎn)一遺傳詢問(wèn)、優(yōu)生及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)1.(2024·金華一模)下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯(cuò)誤的是()A.家系調(diào)查是遺傳詢問(wèn)的重要步驟B.羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一C.通過(guò)檢查發(fā)覺(jué)胎兒有缺陷，可認(rèn)定該胎兒有遺傳病D.早孕期避開(kāi)放射線照耀可降低胎兒的致畸率答案C解析家系調(diào)查是遺傳詢問(wèn)的重要步驟，A正確；羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一，B正確；通過(guò)檢查發(fā)覺(jué)胎兒有缺陷，不能認(rèn)定該胎兒肯定有遺傳病，缺陷還可能是由非遺傳物質(zhì)的變更引起的，C錯(cuò)誤；放射線照耀是誘發(fā)細(xì)胞癌變的因素之一，因此早孕期避開(kāi)放射線照耀可降低胎兒的致畸率，D正確。2.(2024·浙江11月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.白化病屬于多基因遺傳病B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C.高齡生育會(huì)提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的答案C解析白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；各種遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯(cuò)誤；高齡生育所生子女先天愚型的發(fā)病率較高，C正確；缺鐵引起的貧血不行遺傳，D錯(cuò)誤。命題點(diǎn)二基因是否有害與環(huán)境的關(guān)系3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響答案D解析單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，A正確；染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們的后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較簡(jiǎn)單受環(huán)境因素的影響，D錯(cuò)誤。4.蠶豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷，患者進(jìn)食蠶豆就會(huì)引起溶血性貧血，不進(jìn)食蠶豆就不會(huì)發(fā)病。這說(shuō)明()A.蠶豆病致病基因是有害基因B.環(huán)境(如進(jìn)食蠶豆)誘使該基因發(fā)生突變C.患者發(fā)病的干脆緣由是基因突變D.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)答案D解析患者往往平常不發(fā)病，但由于食用蠶豆導(dǎo)致急性溶血癥狀，這說(shuō)明基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。探究真題預(yù)料考向1.(2024·浙江4月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难.先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)答案A解析人類體內(nèi)普遍缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因，但正常環(huán)境中一般可以滿意人們對(duì)維生素C的需求，故均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难?，A正確；先天愚型即21-三體綜合征或唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，因此不能代謝食物中常有的苯丙氨酸而患病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，是涉及很多個(gè)基因和很多種環(huán)境因素的遺傳病，D錯(cuò)誤。2.下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是()A.Ⅲ5肯定不是純合子B.若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加C.Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/3D.從優(yōu)生的角度動(dòng)身，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷答案B解析依據(jù)其次代患病父母生出健康女兒，可以推想該病屬于常染色體顯性遺傳病。Ⅲ5的母親健康、父親患病，則其肯定是雜合子，A正確；若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，由于他們都健康，不攜帶該致病基因，因此后代都不患該遺傳病，B錯(cuò)誤；Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，Ⅲ1為雜合子的概率是2/3，為純合子的概率是1/3，因此生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/3×1/2＋2/3×1/2×1/2＝1/3，C正確；Ⅲ5后代可能患病，因此從優(yōu)生的角度動(dòng)身，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷，D正確。3.(2024·浙江4月選考)每年二月的最終一天為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。下列關(guān)于罕見(jiàn)病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是()A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會(huì)增加D.“選擇放松”不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加答案D解析該病是常染色體單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，而近親婚配會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯(cuò)誤；各種遺傳病在青春期的患病率很低，C錯(cuò)誤；“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加，D正確。4.(2024·江蘇，12)通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異樣者C.夫婦中有先天性代謝異樣者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案A解析羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(如確診胎兒是否患染色體遺傳病和某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳性代謝疾病等)。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不屬于遺傳病范疇。5.(2024·浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是()A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病答案C解析染色體異樣的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生，①指染色體異樣遺傳??；多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病，受多個(gè)基因和很多種環(huán)境因素的影響；②指單基因遺傳病。故選C。課時(shí)作業(yè)一、選擇題1.(2024·寧波十校聯(lián)考)下列與遺傳病有關(guān)的敘述，正確的是()A.禁止近親結(jié)婚可以削減顯性遺傳病的發(fā)病率B.遺傳病患者生育的后代個(gè)體肯定帶有致病基因C.各種遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加D.在患者后代中多基因遺傳病的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病答案D解析禁止近親結(jié)婚可以削減隱性遺傳病的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；遺傳病患者生育的后代個(gè)體不肯定帶有致病基因，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加，C錯(cuò)誤；在患者后代中多基因遺傳病的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病，D正確。2.(2024·江蘇，6)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)變更而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算須要確定遺傳病類型答案D解析遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的變更而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不肯定是遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，對(duì)于顯性遺傳病沒(méi)有作用，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算須要確定遺傳病類型，不同遺傳病類型再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，D正確。3.一對(duì)夫婦生了個(gè)基因型為XBXbY的孩子，已知父親正常，母親為色盲攜帶者。下列分析中正確的是()A.問(wèn)題可能來(lái)自父親，在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題B.問(wèn)題可能來(lái)自父親，在減數(shù)其次次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題C.問(wèn)題肯定來(lái)自母親，在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題D.問(wèn)題肯定來(lái)自母親，在減數(shù)其次次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題答案A解析若問(wèn)題來(lái)自父親，則孩子是由XBY＋Xb的受精卵發(fā)育而來(lái)，XY染色體沒(méi)有分別，說(shuō)明在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題，A正確、B錯(cuò)誤；若問(wèn)題來(lái)自母親，則孩子是由XBXb＋Y的受精卵發(fā)育而來(lái)，XB與Xb沒(méi)有分別，說(shuō)明在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題，C、D錯(cuò)誤。4.(2024·浙江模擬)抗維生素D佝僂病由X染色體上一顯性基因限制，下列關(guān)于該病的敘述錯(cuò)誤的是()A.該疾病屬于罕見(jiàn)病，且女性患者多于男性患者B.該病男性患者的外祖父母中至少有一人患病C.一對(duì)患該病的夫婦產(chǎn)下一正常子代的概率是1/4D.男性患者能產(chǎn)生不攜帶致病基因的配子答案C解析該疾病為單基因遺傳病，屬于罕見(jiàn)病，遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，A正確；男性患者的基因型為XDY，其中Y來(lái)自父親，XD來(lái)自母親，而其母親的XD來(lái)自該男性患者的外祖父或外祖母，B正確；患該病夫婦的基因型有兩種狀況：①XDXD×XDY，后代全是患者；②XDXd×XDY，正常子代的概率是1/4，C錯(cuò)誤；男性患者(XDY)能產(chǎn)生不攜帶致病基因的Y配子，D正確。5.以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提示，錯(cuò)誤的是()A.遺傳詢問(wèn)、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義B.經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢測(cè)可檢查出染色體異樣遺傳病和多基因遺傳病答案D解析羊水檢測(cè)可檢測(cè)出染色體異樣遺傳病，但一般不能檢測(cè)出多基因遺傳病。6.關(guān)于人類21-三體綜合征、鐮刀形細(xì)胞貧血癥和唇裂的敘述，正確的是()A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不肯定患有這些遺傳病C.可通過(guò)視察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡視察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病答案B解析21-三體綜合征是由染色體數(shù)目異樣引起的染色體異樣遺傳病，鐮刀形細(xì)胞貧血癥是由基因突變引起的單基因遺傳病，唇裂屬于多基因遺傳病；視察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀形細(xì)胞貧血癥；21-三體綜合征可通過(guò)視察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。7.下列關(guān)于“選擇放松”的敘述錯(cuò)誤的是()A.“選擇放松”會(huì)使人類的遺傳病致病基因保留下來(lái)B.對(duì)人類群體而言，“選擇放松”降低了自然選擇的力度C.“選擇放松”會(huì)使人類遺傳病致病基因頻率大大提高D.“選擇放松”不會(huì)影響將來(lái)人類健康答案C解析“選擇放松”是由于人為因素的干預(yù)，而放松了自然選擇的壓力，從而使人類的遺傳病致病基因被保留下來(lái)。但由于遺傳病致病基因頻率一般較低，“選擇放松”不會(huì)使人類遺傳病基因頻率大大提高，并且隨著臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)和保健科學(xué)的快速發(fā)展及生物新技術(shù)的應(yīng)用(如基因治療)，人類能將“選擇放松”的負(fù)面影響降低到最低限度，故“選擇放松”不會(huì)影響將來(lái)人類健康。8.由于細(xì)胞中一條14號(hào)和一條21號(hào)染色體連接形成一條異樣染色體，不含重要基因的短片段在細(xì)胞分裂中丟失(如圖甲)，導(dǎo)致某女子的14號(hào)和21號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異樣聯(lián)會(huì)(如圖乙)。配對(duì)的三條染色體中，隨意配對(duì)的兩條染色體分別時(shí)，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞隨意一極。下列推斷不正確的是()A.該女子體細(xì)胞中只有45條染色體但表現(xiàn)型可能正常B.該變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異C.不考慮其他染色體，理論上該女子可產(chǎn)生6種不同配子D.該女子與正常男子婚配沒(méi)有生育21-三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)答案D解析由圖甲可知，一條14號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體相互連接形成異樣染色體時(shí)，還丟失了一小段染色體，使染色體上基因數(shù)目和排列依次發(fā)生變更，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，該女子體細(xì)胞中染色體數(shù)為45條，A、B項(xiàng)正確；減數(shù)分裂時(shí)同源染色體發(fā)生分別，非同源染色體自由組合，應(yīng)當(dāng)產(chǎn)生6種生殖細(xì)胞(僅具有異樣染色體、同時(shí)具有14號(hào)和21號(hào)染色體、同時(shí)具有異樣染色體和14號(hào)染色體、僅具有21號(hào)染色體、同時(shí)具有異樣染色體和21號(hào)染色體、僅具有14號(hào)染色體)，C項(xiàng)正確；該女子可以產(chǎn)生異樣染色體和21號(hào)染色體的配子，因此與正常男子婚配，有生出21-三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。9.(2024·浙江十校聯(lián)考)下圖為某一遺傳病患者體細(xì)胞內(nèi)全部染色體的圖像，以下分析正確的是()A.該圖像為染色體組，診斷其患唐氏綜合征B.該圖像為染色體組，診斷其患特納氏綜合征C.該圖像為染色體組型，診斷其患唐氏綜合征D.該圖像為染色體組型，診斷其患特納氏綜合征答案D解析據(jù)圖分析，該圖中有22對(duì)常染色體和一條性染色體X，屬于染色體組型圖像；由于缺少一條性染色體，其性染色體組成為XO，所以為特納氏綜合征患者的染色體圖像，故選D。10.(2024·嘉興檢測(cè))葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因d位于X染色體上，d顯性突變?yōu)镈后會(huì)導(dǎo)致該酶活性降低，引起蠶豆病，女性攜帶者表現(xiàn)正常。β地中海貧血(“地貧”)是由于11號(hào)染色體上某基因突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異樣而引起的，基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。某家族有上述兩種遺傳病，如下圖所示，下列敘述正確的是()基因型表現(xiàn)型β－β－或β－β＋或β－βα正常β＋βα中間型地貧βαβα或β＋β＋重型地貧A.Ⅰ－1的基因型可能為β－β－XDYB.Ⅱ－2的基因型為β－β＋XDXd或β－βαXDXdC.Ⅰ－1和Ⅱ－4的基因型相同的概率為1/2D.若M為男性，則出現(xiàn)蠶豆病的概率為1/2答案B解析依據(jù)題干，分析圖形可知Ⅰ－1患有蠶豆病，其基因型是XDY，而其女兒患有中間型地貧，其女兒基因型是β＋βα，所以其基因型不行能為β－β－，A錯(cuò)誤；Ⅱ－2沒(méi)有蠶豆病，但兒子有蠶豆病，因?yàn)榕詳y帶者表現(xiàn)正常，所以Ⅱ－2的基因型為XDXd，而其兒子還患有重型地貧，基因型是βαβα或β＋β＋，而其沒(méi)有地貧，所以其地貧表現(xiàn)正常的基因型應(yīng)為β－β＋或β－βα，所以Ⅱ－2的基因型是β－β＋XDXd或β－βαXDXd，B正確；因?yàn)棰瘢?有蠶豆病，而Ⅱ－4沒(méi)有蠶豆病，所以他們的基因型相同的概率為0，C錯(cuò)誤；若M為男性，其父親基因型是XdY，母親有1/2概率是XDXd，其出現(xiàn)蠶豆病的概率為1/4，D錯(cuò)誤。11.(2024·浙江名校新高考聯(lián)盟聯(lián)考)某家族中的肥胖癥不僅由第18號(hào)染色體上的R、r基因確定，而且與第2號(hào)染色體上的M、m基因有關(guān)，R基因存在時(shí)不能形成黑皮素4受體，m基因純合時(shí)不能形成阿黑皮素原，其機(jī)理如圖1所示；圖2是該家族系譜圖，其中Ⅰ－1是純合子，Ⅰ－2的基因型為mmRr。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.該家族中體重正常個(gè)體應(yīng)具有基因M和r，這兩種基因的傳遞遵循基因自由組合定律B.若Ⅱ－4與其他家族中的正常純合女性婚配，生出嚴(yán)峻肥胖孩子的概率是1/2C.若Ⅱ－5個(gè)體為雜合子，則Ⅲ－7個(gè)體為純合子的概率是1/8D.在酶X表達(dá)受阻的個(gè)體中，注射促黑素細(xì)胞激素能治療的嚴(yán)峻肥胖個(gè)體基因型是MMrr、Mmrr、mmrr答案C解析由于m基因純合時(shí)不能形成阿黑皮素原，R基因存在時(shí)不能形成黑皮素4受體，所以該家族中體重正常個(gè)體應(yīng)具有M基因和r基因，又這兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，所以這兩種基因的傳遞遵循基因的自由組合定律，A正確；依據(jù)該家族的肥胖遺傳系譜中Ⅰ－1是純合子，Ⅰ－2的基因型為mmRr，可推斷Ⅱ－4的基因型為MmRr。若Ⅱ－4與其他家族中的正常純合女性(MMrr)婚配，生出嚴(yán)峻肥胖孩子(M_Rr)的概率是1/2，B正確；Ⅱ－5個(gè)體正常且是雜合子，因此Ⅱ－5的基因型為Mmrr，Ⅱ－4的基因型為MmRr，Ⅲ－7個(gè)體嚴(yán)峻肥胖，因此其基因型及比例為MMRr∶MmRr∶mmRr∶mmrr＝1∶2∶1∶1，因此Ⅲ－7個(gè)體為純合子的概率是1/5，C錯(cuò)誤；由圖可知，酶X表達(dá)受阻的個(gè)體中，M基因存在與否都不能合成促黑素細(xì)胞激素，若注射促黑素細(xì)胞激素能治療嚴(yán)峻肥胖個(gè)體，說(shuō)明該個(gè)體能形成黑皮素4受體，該細(xì)胞內(nèi)不含有R基因，因此嚴(yán)峻肥胖個(gè)體基因型是MMrr、Mmrr、mmrr，D正確。二、非選擇題12.造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下，回答下列問(wèn)題：(1)21-三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體________異樣造成的。若A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異樣是其____________原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自于________________(填“父親”或“母親”)。(3)葛萊弗德氏綜合征患者的性染色體組成為XXY。某色覺(jué)正常的葛萊弗德氏綜合征患者，其父親正常，母親患紅綠色盲(基因?yàn)镈、d)。請(qǐng)運(yùn)用遺傳圖解對(duì)此現(xiàn)象進(jìn)行說(shuō)明。答案(1)數(shù)目父親或母親(2)父親(3)如圖所示解析(1)21-三體綜合征是由于染色體數(shù)目異樣(多了一條21號(hào)染色體)導(dǎo)致的疾病；若21-三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa，A基因只能來(lái)自父親，a基因可能來(lái)自父親或母親。據(jù)此可推斷，該患者染色體異樣是其父親或母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)貓叫綜合征患者第5號(hào)染色體上缺失一個(gè)片段，造成其