5.3 人類遺傳病 課件 高一下學(xué)期生物人教版必修2

5.3

人類遺傳病目

標運用結(jié)構(gòu)與功能觀分析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)的

改變引起的人類疾病。(生命觀念)運用歸納與概括的方法比較不同類型的遺傳病的特點；通

過調(diào)查人群中的遺傳病，初步學(xué)會處理數(shù)據(jù)的方法。(科

學(xué)思維)(科學(xué)探究)從人文關(guān)懷的角度分析人類遺傳病的危害，認同

遺傳病的檢測與預(yù)防的必要性。(社會責(zé)任)010203科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基

因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究

還發(fā)現(xiàn)，如果向ob

基因突變(該基

因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。問題：人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成

的

。解密肥胖問題(視頻)問題探討科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,

該基

因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究

還發(fā)現(xiàn)，如果向ob

基因突變(該基

因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，

則小鼠食量減少、體重下降。人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾?。挥械呐c基因無關(guān)，如由病毒引起

的感冒等，就不是基因病。問題：有人認為“人類所有的疾病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎?

你同意這種觀點嗎?問題：你知道我國人類遺傳病的現(xiàn)狀?問題探討①我國約有20%--25%

的人患有各種遺傳?、谖覈丝谥?，患21三體綜合征人數(shù)高達100萬③自然流產(chǎn)兒中，50%

是染色體異常引起④15歲以下死亡的兒童中，40%

為各種遺傳病所致⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%,

其中70%以上是遺傳因素所致3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式?問題：我們現(xiàn)在迫切需要了解和解決的問題是什么?4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防?2.遺傳病有哪些類型?1.什么是遺傳病?我國遺傳病的現(xiàn)狀人類常見的遺傳病類型(一)概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。問題：只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎?不一定，如癌

癥不一定能傳

給下一代，不

是遺傳病?？焖俜至?/p>

形成腫瘤

轉(zhuǎn)移到其他器官01

人類常見的遺傳病類型正常細胞

癌細胞致癌環(huán)境(

2

)

多

基

因

遺

傳

病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種(1)單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種由染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種(3)染色體異常遺傳病(二)類型01

人類常見的遺傳病類型常染色體顯

性遺傳病常染色體隱

性遺傳病問題：你知道苯丙酮尿癥的致病機理?1.單基因遺傳?。翰?/p>

例

：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病

例

：多指、并指、軟骨發(fā)育不全(二)類型01

人類常見的遺傳病類型苯丙酮酸積累過多、損害神經(jīng)系統(tǒng)和

(有害)

智力發(fā)育障礙西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。常隱——苯丙酮尿癥的致病機理：消化吸收酪氨酸相應(yīng)基因(BB

或

Bb)食物中含可形成的

苯丙氨酸蛋白質(zhì)患者bb

缺苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸

羥化酶01

人類常見的遺傳病類型苯丙氨酸消化特點：男患>女患、隔代交叉遺傳、女病父子病病例：抗維生素D

佝僂病特點：女患>男患、連續(xù)遺傳、男病母女病伴X

染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：

紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良1.單基因遺傳病：(二)類型01

人類常見的遺傳病類型病例：外耳道多毛癥伴Y染色體遺傳特點：

男性代代傳印度男子耳毛長25厘米，獲吉

尼斯世界紀錄1.單基因遺傳?。?二)類型01

人類常見的遺傳病類型唇裂

冠心病哮喘青少年型糖尿病問題：多基因遺傳病有哪些特點呢?2

.

多基因遺傳?。?/p>

受兩對或以上等位基因控制的人類遺傳病?！舨±?/p>

：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等(二)類型01

人類常見的遺傳病類型(二)類型

2.

多基因遺傳?。?易受環(huán)境因素影響2

群體中發(fā)病率比較高

特點3不符合孟德爾的遺傳定律4

常

有家族聚集現(xiàn)象病名群體患病率%遺傳率%哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4~862消化性潰瘍4.037糖尿病(青少年型)0.275冠心病2.565先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂+腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.53501

人類常見的遺傳病類型061821性染色體異

性腺發(fā)育不良(特納氏綜合征)

常遺傳病提示：(1)染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律。(2)染色體病通常會導(dǎo)致嚴重缺陷，往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)唐氏綜合征(21三體綜合征)等。883>)8iBK0083.染色體遺傳?。?06060883Si8(二)類型染色體異常86

》》B8B88常染色體異常遺傳病01

人類常見的遺傳病類型aiBK001806o06308821DD問題：簡述21三體綜合征形成的原因?親本一方減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的異常配子減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細胞的同一極，進入了同一個子細胞。減數(shù)分裂I

后期，兩條21號(同源)染色體未

分離，移向細胞同一極，進入同一個子細胞。3.

染色體遺傳?。?二)類型第一種情況：第二種情況：01

人類常見的遺傳病類型

01

人類常見的遺傳病類型

【思考】:XXY

和XYY

形成的原因?1.XXY

的形成原因

XX

|

Y

或

X

|

XY(1)若異常配子來自母方

XX

|

Y①減數(shù)分裂|后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進入同

一個子細胞

②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞(2)若異常配子來自父方

X|XY減數(shù)分裂I后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞2.XYY

的形成原因

X

|

YY**異常配子不可能來自母方減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，

移向同一極，進入同一個子細胞表

現(xiàn)

：先天性疾病病因表

現(xiàn)

：家族性疾病病因遺傳病先天性

家族性疾病

疾病—

—遺傳病——非遺傳病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象從共同的祖先繼承了相同的致病基因由相同的生活條件或環(huán)境因素引起合作探究：請同學(xué)們小組合作思考先天性、家族性與遺傳病有什么關(guān)

系?你能準確快速的區(qū)分哪些是遺傳病嗎?出生前已形成的

畸形或疾病由遺傳物質(zhì)改

變引起的由環(huán)境因素改

變引起的——遺傳病——非遺傳病拓展延伸(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和

染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)

或數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，如人的5號染色體部分缺失

引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號染色體，不

攜帶致病基因。(4)遺傳方式可以通過發(fā)病率調(diào)查做出分析，不一定通過遺傳系

譜分析。若男女發(fā)病率差異較大，則可能為伴性遺傳病。人類遺傳病的4個易錯點01

人類常見的遺傳病類型A.

常顯B.常隱

C.X

顯

D.X隱E.

多基因遺傳病F.常染色體異常遺傳病G.性染色體異常遺傳病(1)苯丙酮尿癥(2)21三體綜合征(3)抗維生素D佝僂病(4)軟骨發(fā)育不全(5)紅綠色盲(6)青少年型糖尿病(7)性腺發(fā)育不良實戰(zhàn)訓(xùn)練1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型(連線)01

人類常見的遺傳病類型1.調(diào)查時選擇什么樣的遺傳病進行調(diào)查?最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2.調(diào)查類型及調(diào)查對象?思考。討論

調(diào)查人群中的遺傳病某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機抽樣調(diào)查—

—到患者家系中調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率

=01

人類常見的遺傳病類型×

100%以小組為單位，確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報告思考。討論

調(diào)查人群中的遺傳病3.調(diào)查過程實施調(diào)查活動整理、分析調(diào)查資料確定調(diào)查的目的和要求制定調(diào)查計劃01

人類常見的遺傳病類型人

以調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，

調(diào)查的群體要足夠大，可以

讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或

年級中進行匯總。調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，

如紅綠色盲、白化病等。多

基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。思考。討論調(diào)查人群中的遺傳病4.調(diào)查時應(yīng)注意的問題：(1)遺傳病類型的選擇(2)調(diào)查基數(shù)要足夠大01

人類常見的遺傳病類型思考。討論

調(diào)查人群中的遺傳病5.遺傳病的危害：①

給患者個人帶來痛苦

危害

2

給家庭和社會造成負擔(dān)3

給后代造成痛苦01

人類常見的遺傳病類型遺傳病的檢測和預(yù)防02問題：為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題?02

遺傳病的檢測和預(yù)防外祖父母父母兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的(外)孫子女旁系血親叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的(外)孫子女叔伯姑的曾(外)孫子女旁系血親舅、姨舅姨的子女舅姨的(外)

孫子女舅姨的曾(外)孫子女旁系血親《婚姻法》:禁止直系血親

和三代以內(nèi)的

旁系血親結(jié)婚1、和誰生?—

—禁止"近親結(jié)婚"祖父母自己(外)

孫子女直系血親02

遺傳病的檢測和預(yù)防子女每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚

者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性

致病基因結(jié)合的概率大大增

加，使后代患隱性遺傳病的

概率增加甜蜜的婚姻苦澀的果達爾文

表妹艾瑪兒子兒子兒子女兒兒子兒子女兒女兒終身不育天

折問題：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚，為什么?禁止近親結(jié)婚(

最簡單有效)病魔纏身，智力低下02

遺傳病的檢測和預(yù)防女

兒

天

折兒子意義：在一定程度上能夠有效地

預(yù)防

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。③推算出后代

的再發(fā)風(fēng)險率②分析遺傳病的傳遞方式能不能生?

——

遺傳咨詢(主要手段)①醫(yī)生對咨詢對象進

行身體檢查，了解家

族病史，對是否患有

某種遺傳病作出診斷④向咨詢對象提出防治

對策和建議，如進行產(chǎn)

前診斷、終止妊娠等02

遺傳病的檢測和預(yù)防問題：從圖中你可以得出什么結(jié)論?要點1:唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的

生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增

大，子女患唐氏綜合征的概率增加。要點2:母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。25'20151050

生育年齡/歲20253035404550最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25

—35為佳提倡“適齡生育”什么時候生?唐氏綜合征發(fā)病率/%o02

遺傳病的檢測和預(yù)防B超檢查

胎兒外觀性別羊水檢查

染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)孕婦血細胞檢查

血細胞形態(tài)和數(shù)量基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA羊水檢查示意圖序列，以了解人體的基因狀況，時間：胎兒出生前目的

：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病產(chǎn)前診斷(重要措施)羊水能夠精確的診斷病因。致病基因等特定基因生之前要做什么?02

遺傳病的檢測和預(yù)防液體(成分分析)

]

細胞離心

細胞—手段子宮——>

概

念

：指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。>

檢測材料：

人的血液、唾液、精液、

毛發(fā)或人體組織等。>

優(yōu)點：

可以精確地診斷病因。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，

也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。>

爭議：

由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、

保險等方面受到不平等待遇。樣本信息檢測項目：地中海貧血84+項基因突變檢測受檢者姓名：A科室：門診號/住院號：樣本類型：外周血聯(lián)系電話：性別：男臨床診斷：檢測單號:聯(lián)系地址：D

樣年齡：5月本

編

號:采樣日期：送

檢

單

位：

腿單位編號：送檢醫(yī)生：聯(lián)系電話：送檢批次

號：收樣日期：20180730檢測內(nèi)容：在中國人中常見的a-和β-地中海貧血相關(guān)致病基因的15個缺失型位點及69個點突變位基因參考轉(zhuǎn)錄本：HBAI:NM_000558;HBA2:NM_000517:HBB:NM_000518解釋與建議1.

該樣本檢測到HBB

基因c.316-197CT純合突變。該突變?yōu)槲覈戏匠Ｒ姷幕蝾愋椭?，影響HBB

基因的RNA

加工，引起β-珠蛋白肽鏈合成減少，導(dǎo)致a/β珠蛋白鏈比例失衡，使成人血紅蛋白四聚體

(HbA)

生成障礙，進而引發(fā)無效造血或溶血，該基因型的患者臨床表型為β*.檢測者：

黃

核對者：

2018-08-06

02

遺傳病的檢測和預(yù)防基因檢測是什么?a地中海貧血常見缺失(10種)未檢測到缺失a地中海貧血常見點突變(12種)未檢測到點突變β地中海貧血常見缺失(5種)未檢測到缺失β地中海貧血常見點突變(57種)HBB:c.316-197C>T純合突變點檢測。檢測結(jié)果地中海貧血84+項基因突變檢測報告單基因治療03是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。病

因

：

ADA基因缺陷

ADA缺乏

免疫力低下能合成ADA

的白細胞輸回病人取出

導(dǎo)入ADA

基因白細胞免疫缺陷的癥狀得到改善基因治療：

病人(一)概念(

二

)

實

例03

基因治療“基因歧視第一案”,2009年6月，在佛山市公務(wù)員體檢中，3名筆試入圍考生被認定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員錄用體檢通用標準》(試行),血液病患者

不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提起

行政訴訟

。①可以精確地診斷病因②預(yù)測

個體患病的風(fēng)險③預(yù)測后代患病概率擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到

不平等的待遇。03

基因治療優(yōu)點基因治療爭議捕準用藥基因險基因檢測不能參保一、概念檢測1.

人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)先天性疾病都是遺傳病。

(

X

)(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。

(

X)(3)通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病發(fā)生。

(X

)課后題答案一

、概念檢測2.

預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是

(

C)A.

禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.

產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.

產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病課后題答案由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa,

推測其父母的基因型為Aa,

則該女

性的基因型有兩種可能：

AA

和Aa。

因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族

遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因

檢測進一步確定她的孩子是否患病。二、拓展應(yīng)用1.

白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?

如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢?課后題答案(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論?從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病