2025年2月醫(yī)學遺傳學模擬題與答案（附解析）

2025年2月醫(yī)學遺傳學模擬題與答案（附解析）一、單選題（共40題，每題1分，共40分）1.醫(yī)學遺傳學的創(chuàng)人是:A、孟孟爾B、林華安C、GarrodD、MckusickE、Roberta正確答案：D2.三號染色體長臂，一區(qū)三帶三亞帶，的表示方法是:A、3q13.3B、3.13qC、3Q1333D、3P13.3E、3.q331正確答案：A3.對DS的確診方法是()A、胎兒鏡檢B、特殊癡呆面容C、特殊皮膚紋理D、G顯帶核型分析E、B超正確答案：D答案解析：對Down綜合征（DS）的確診主要依靠染色體核型分析，G顯帶核型分析是常用的檢測方法，能準確判斷染色體的數(shù)目和結構異常，從而確診DS。胎兒鏡檢主要用于觀察胎兒體表及進行一些宮內(nèi)操作等；特殊癡呆面容是DS的臨床表現(xiàn)之一，不能作為確診依據(jù)；特殊皮膚紋理可作為參考但不能確診；B超主要用于觀察胎兒結構等情況，也不能確診DS。4.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是()A、常染色體結構畸變B、常染色體基因突變C、常染色體數(shù)目畸變D、性染色體基因突變E、染色體數(shù)目微缺失正確答案：B5.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股應為()A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正確答案：D答案解析：1.首先明確DNA雙鏈堿基互補配對原則：A（腺嘌呤）與T（胸腺嘧啶）配對，G（鳥嘌呤）與C（胞嘧啶）配對。-已知一股堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ。2.然后根據(jù)互補配對原則寫出互補鏈：-G與C配對，所以GAC對應CTG；-A與T配對，ACG對應TGC；-C與G配對，TAC對應ATG；-G與C配對，GCT對應CGA；-T與A配對，TTA對應AAT。-所以互補鏈為5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ。6.目前比較安全、無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、刮取宮頸絨毛C、抽取孕婦外周血D、臍帶穿刺抽取臍帶血E、手術切取組織細胞正確答案：C答案解析：抽取孕婦外周血是目前比較安全、無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷取材方式。羊膜穿刺抽取羊水有一定流產(chǎn)、感染等風險；刮取宮頸絨毛在孕早期進行，也有導致流產(chǎn)等不良后果的可能；臍帶穿刺抽取臍帶血屬于有創(chuàng)操作，風險相對較高；手術切取組織細胞更是有創(chuàng)的診斷方法。而抽取孕婦外周血檢測胎兒游離DNA等技術，對孕婦和胎兒基本沒有創(chuàng)傷，是一種較為理想的產(chǎn)前診斷取材途徑。7.RNA干擾是()A、基因沉默B、轉錄后基因沉默C、基因抑制D、基因自殺E、基因激活正確答案：A8.人類染色體穩(wěn)定的基本條件是:A、染色體有隨體和次縊痕B、染色體是否有著絲粒和未端C、染色體形態(tài)是否完全正常D、染色體結構改變與否E、染色體是否出現(xiàn)穩(wěn)定帶正確答案：B答案解析：染色體有著絲粒和末端是維持染色體穩(wěn)定的基本條件。著絲粒在細胞分裂過程中對染色體的分離起著關鍵作用，而末端結構對于染色體的完整性和穩(wěn)定性也很重要。染色體形態(tài)正常與否不是穩(wěn)定的基本條件，染色體結構改變會影響穩(wěn)定性但不是基本條件，隨體和次縊痕與染色體穩(wěn)定無直接的基本關聯(lián)，穩(wěn)定帶的說法不準確且不是染色體穩(wěn)定的基本條件。9.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA正確答案：E答案解析：遺傳密碼是指mRNA上決定一個氨基酸的三個相鄰的堿基，遺傳密碼表中的遺傳密碼是以mRNA的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示。10.正常雙親生育一AR病患兒，再生子女無病時可能攜帶的風險是()A、1/2B、1/4C、1/3D、2/3E、1正確答案：D答案解析：雙親正常生育一AR病患兒，說明雙親均為攜帶者。他們再生子女的基因型及比例為AA:Aa:aa=1:2:1，無病個體的基因型為AA和Aa，其中Aa占2/3，所以再生子女無病時可能攜帶（Aa）的風險是2/3。11.屬于從性遺傳是()A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正確答案：A答案解析：從性遺傳是指某些基因雖然位于常染色體上，但性狀的表現(xiàn)卻受個體性別影響的現(xiàn)象。早禿是一種從性遺傳性狀，男性表現(xiàn)為顯性，女性表現(xiàn)為隱性。多指（趾）癥是常染色體顯性遺傳；白化病是常染色體隱性遺傳；Huntington舞蹈病是常染色體顯性遺傳；血友病B是X連鎖隱性遺傳。12.能將紫外線誘導的突變進行稀釋的DNA修復方式為()A、光修復B、快修復C、重組修復D、錯配修復E、切除修復正確答案：C答案解析：重組修復是在DNA復制時，跳過損傷部位，從同源DNA模板上獲取相應序列來填補缺口，最后由DNA聚合酶和連接酶完成修復。這樣可以將紫外線誘導的突變進行稀釋，避免突變在子代細胞中積累。光修復是直接修復嘧啶二聚體；快修復主要是針對一些輕微損傷快速修復；錯配修復是識別并校正復制過程中出現(xiàn)的錯配堿基；切除修復是切除損傷的DNA片段并重新合成。這些修復方式均不能像重組修復那樣稀釋突變。13.XXYY形成機理是:A、配子形成時減數(shù)分裂染色體不分裂B、受精卵卵裂時復制異常C、受精卵細胞分裂時染色體遲溜D、雙雌受精E、雙雄受精正確答案：B14.目前最為理想的基因治療技術是:（）A、反義技術B、基因編輯技術C、基因敲除技術D、RNAi技術E、胚胎植入技術正確答案：A15.染色體畸變會使生殖細胞在分裂時形成配子種類最多的畸變類型是()A、invB、delC、tD、bE、rob正確答案：C答案解析：染色體畸變中，相互易位（t）雜合體在減數(shù)分裂時會形成四射體，后期會有多種分離方式，從而產(chǎn)生大量不同類型的配子，是使生殖細胞在分裂時形成配子種類最多的畸變類型。而倒位（inv）、缺失（del）、等臂染色體（i）、羅伯遜易位（rob）等形成的配子種類相對較少。16.兩性的判斷取決于()A、X染色體B、Y染色體C、生殖器官D、第二性征E、社會性別正確答案：C答案解析：兩性的判斷主要取決于生殖器官，生殖器官是區(qū)分男女性別的重要依據(jù)。其他選項如X染色體、Y染色體是遺傳物質(zhì)相關，不是直接判斷兩性的標準；第二性征是在青春期后逐漸出現(xiàn)的區(qū)別于異性的特征，不是兩性判斷的基礎；社會性別是基于社會文化等形成的對性別的認知和角色定位，也不是判斷兩性的根本依據(jù)。17.表兄妹之間的r值是()A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正確答案：D18.母親為A血型、基因純合子，父親為B型血、基因純合子，其子女的血型僅可能是()A、A型和B型B、AB型和O型C、AB型D、O型E、A型、B型、AB型、O型正確答案：C答案解析：母親為A血型、基因純合子（基因型為AA），父親為B型血、基因純合子（基因型為BB），他們的子女基因型只能是AB，所以血型僅可能是AB型。19.根據(jù)ISCN標準、人類染色體NO.3長臂2區(qū)3帶第3亞帶的正確表示是()A、3p2.33B、3q2.33C、3q233D、3p23.3E、3q23.3正確答案：E20.雙親表型正常，但在生育時形成多種不同核型的流產(chǎn)胚胎，該雙親最可能的發(fā)生染色體畸變是()A、rob易位B、等臂C、相互易位D、環(huán)狀E、染色體中間缺失正確答案：C答案解析：相互易位是指兩條非同源染色體之間發(fā)生片段交換。相互易位的攜帶者在減數(shù)分裂時，染色體的配對和分離會出現(xiàn)異常，形成多種不同核型的配子，這些配子受精后可導致流產(chǎn)胚胎等染色體異常情況。雙親表型正常但有多種核型的流產(chǎn)胚胎，相互易位較為常見。等臂染色體、環(huán)狀染色體、羅伯遜易位等相對來說導致這種情況不如相互易位普遍。染色體中間缺失一般不會直接導致生育時出現(xiàn)多種不同核型的流產(chǎn)胚胎情況。21.mtDNA突變常見類型中不包括()A、mtDNA缺失B、點突變C、大片段重組D、mtDNA數(shù)目減少E、mtDNA的倒位正確答案：E答案解析：mtDNA突變常見類型包括點突變、大片段重組、mtDNA缺失和mtDNA數(shù)目減少等，不包括mtDNA的倒位。22.三倍體形成的原因是()A、染色體不等交換B、核內(nèi)復制異常C、染色體不分離D、授精異常E、卵裂異常正確答案：D23.進行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有()條A、16B、10C、11D、6E、15正確答案：C24.血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ正確答案：A答案解析：血友病B是由于缺乏凝血因子Ⅸ所致。25.研究人類染色體病可用A、染色體核型分析法B、PCR法C、探針法D、雙生子分析方法E、系譜分析方法正確答案：A答案解析：染色體核型分析是研究人類染色體病的重要方法，通過對染色體的形態(tài)、數(shù)目等進行分析，可以檢測出染色體的異常，如染色體數(shù)目異常、結構異常等，從而輔助診斷染色體病。PCR法主要用于擴增特定的DNA片段；探針法常用于基因檢測等；雙生子分析方法主要用于研究遺傳和環(huán)境因素對性狀的影響等；系譜分析方法主要用于分析單基因遺傳病等，這些方法一般不用于直接研究人類染色體病。26.如果一個個體中含有三種不同染色體核型細胞系時，這種情況稱為()A、嵌合體B、三倍體C、多倍體D、三體E、超二倍體正確答案：A答案解析：嵌合體是指一個個體中同時存在兩種或兩種以上不同染色體核型的細胞系。當個體中含有三種不同染色體核型細胞系時，符合嵌合體的定義。多倍體是指體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體；三倍體是多倍體的一種，體細胞中含有三個染色體組；三體是指某對染色體多了一條；超二倍體是指染色體數(shù)目多于二倍體。27.屬于早現(xiàn)遺傳是()A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正確答案：D答案解析：早現(xiàn)遺傳是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，發(fā)病年齡提前且病情嚴重程度增加的現(xiàn)象。Huntington舞蹈病屬于早現(xiàn)遺傳，患者的發(fā)病年齡逐代提前，病情也逐漸加重。早禿、多指（趾）癥、白化病、血友病B一般不表現(xiàn)為早現(xiàn)遺傳。28.異染色質(zhì)是指間期細胞核中()A、高度螺旋的、有轉錄活性的染色質(zhì)B、高度螺旋的、無轉錄活性的染色質(zhì)C、低度螺旋的、無轉錄活性的染色質(zhì)D、低度螺旋的、有轉錄活性的染色質(zhì)E、低度螺旋的、很少有轉錄活性的染色質(zhì)正確答案：B答案解析：異染色質(zhì)在間期細胞核中高度螺旋化，結構緊密，通常無轉錄活性。常染色質(zhì)則是低度螺旋的，有轉錄活性。所以答案選B。29.由環(huán)境因素誘導的單基因遺傳病是：A、血友病B、白化病C、鐮形細胞貧血D、PKUE、唇腭裂正確答案：D答案解析：PKU（苯丙酮尿癥）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，屬于單基因遺傳病。在一些地區(qū)，如果孕婦在孕期飲食中苯丙氨酸攝入過多等環(huán)境因素可能會影響胎兒病情表現(xiàn)，所以PKU可由環(huán)境因素誘導。而血友病、白化病、鐮形細胞貧血都是單純由基因突變導致的單基因遺傳病，唇腭裂是多基因遺傳病。30.Western印跡雜交技術本身的特點只能檢測()A、基因表達B、基因擴增C、RNA分子的大小和表達量D、DNA多態(tài)E、基因突變正確答案：C答案解析：Western印跡雜交技術是通過特異性抗體與靶蛋白進行結合，然后通過化學發(fā)光等方法進行檢測，主要用于檢測蛋白質(zhì)，能檢測特定蛋白質(zhì)的表達情況，可反映相應RNA分子的表達量，同時也能根據(jù)蛋白質(zhì)條帶位置判斷其大小?；虮磉_包括轉錄和翻譯等過程，該技術可檢測翻譯后的蛋白質(zhì)情況，能反映基因表達情況；基因擴增主要檢測DNA的數(shù)量變化，不是該技術檢測內(nèi)容；DNA多態(tài)和基因突變檢測主要通過PCR-RFLP、測序等技術，不是Western印跡雜交技術的檢測范疇。所以Western印跡雜交技術本身特點只能檢測RNA分子的大小和表達量。31.常見的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、多個ATPase基因B、多個ND基因C、多個tRNA基因D、多種基因E、以上都不是正確答案：A32.非21-三體形成的原因是()A、減數(shù)分裂時21染色體不分離B、21號染色體斷裂重排C、授精異常D、卵裂時No21染色體不分離E、卵子形成時21號染色體不分離正確答案：C33.對PKU患者我們進行飲食預防性治療，從長期效果而言是:A、很理想，提高了智力B、無效C、有一定效果，但可能會影響學習能力D、達到治愈E、對后代永無影響正確答案：C答案解析：PKU即苯丙酮尿癥，是一種常見的氨基酸代謝病。對PKU患者進行飲食預防性治療，長期來看有一定效果，可避免神經(jīng)系統(tǒng)損害等嚴重后果，但嚴格的飲食控制可能會因營養(yǎng)攝入不完全等情況對學習能力等方面產(chǎn)生一定影響。A選項很理想提高智力不準確；B選項無效錯誤；D選項達不到治愈；E選項飲食治療可降低后代發(fā)病風險但不是永無影響。34.基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的直接影響不包括()A、影響蛋白質(zhì)的一級結構B、改變蛋白質(zhì)的空間結構C、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成D、改變蛋白質(zhì)的活性中心E、影響蛋白質(zhì)分子中肽鏈形成正確答案：E35.內(nèi)科藥物治療的原則是:A、使用手術進行切除修補B、進行組織器官移植C、進行基因治療D、補其所缺、去其所余E、使用矯正治療正確答案：D答案解析：內(nèi)科藥物治療的原則主要是針對機體的病理生理異常進行調(diào)整，以達到補其所缺、去其所余等目的，從而糾正機體的功能和代謝紊亂。選項A手術切除修補、B組織器官移植、C基因治療均不屬于內(nèi)科藥物治療原則；選項E矯正治療表述不準確。36.一個正常女人染色體核型中具有隨體的染色體是()A、中央著絲粒染色體B、亞央著絲粒染色體C、近端著絲粒染色體D、端粒著絲粒染色體E、C組染色體正確答案：C37.下列哪項不是2型DM的候選基因()A、KCNN3基因B、DRD3基因C、載脂蛋白A2基因D、ADRB2基因E、5-HTR2A基因正確答案：A38.多基因患者后代風險大約是()A、0.1%—1%B、12.5%C、1%—10%D、50%E、25%正確答案：C39.根據(jù)ISCN、人類C組染色體數(shù)目為()A、12條B、14條C、15條D、16條E、7對+X染色體正確答案：E40.染色體畸變者最常見的臨床問題是:A、自然流產(chǎn)B、出生缺陷C、先天畸形D、第二性征異常E、智力障礙正確答案：A答案解析：染色體畸變者最常見的臨床問題是自然流產(chǎn)。染色體畸變可導致胚胎發(fā)育異常，使其難以正常發(fā)育至足月分娩，從而增加自然流產(chǎn)的發(fā)生風險。出生缺陷、先天畸形等雖然也可能與染色體畸變有關，但不是最常見的。第二性征異常不一定直接由染色體畸變導致。智力障礙在染色體畸變相關問題中相對不是最突出的表現(xiàn)。二、多選題（共20題，每題1分，共20分）1.是有關多基因遺傳病描述的是()：A、有病員性B、具有家族患病傾向性C、親緣性D、病情性E、近親婚配性正確答案：ABCDE2.人類基因組中功能序列包括：A、基因家族B、單一基因C、假基因D、基因結構E、串聯(lián)重復基因正確答案：ABD3.遺傳病的特征多表現(xiàn)為：A、先天性B、非親緣性C、同卵雙生發(fā)病一致率高異卵雙生發(fā)病一致率性D、傳染性E、家族性正確答案：ACDE4.人類正常的血紅蛋白合成場地在()A、骨髓B、肝C、脾D、腎E、卵黃囊正確答案：ABCE5.人類染色體多態(tài)性部位常見于()A、1、16、9號染色體B、Y染色體長臂C、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)D、端粒E、X染色體正確答案：ABC6.作為遺傳標記必須的條件是()A、DNA片段較短B、能夠用抗體檢測C、群體中表現(xiàn)多態(tài)D、符合孟德爾式遺傳E、不受外界環(huán)境影響正確答案：ABCDE7.針對先天愚型患者臨床上可采用:A、制定合理訓練計劃和方法B、內(nèi)科治療C、美容整形D、神經(jīng)營養(yǎng)藥物E、外科手術正確答案：ABCDE8.接受目的基因的靶細胞應具有（）:A、允許目的基因表達能力B、目的基因進入的方法C、相當長壽命D、分裂增殖能力E、特定的鑒別性標志正確答案：ABCDE9.目前對多基因病易感主基因的篩選時主要可采用的方法是()A、候選基因檢查B、雙生子分析C、基因組掃描D、關聯(lián)分析E、基因組測序正確答案：ABCD10.適用宮內(nèi)胎兒遺傳病產(chǎn)前診斷的遺傳物質(zhì)有:A、胎兒器官組織細胞中的染色體B、羊膜穿刺，羊水細胞C、CMA技術用的胎兒DNAD、孕婦唐氏篩查時的孕婦外周血E、孕婦宮內(nèi)絨毛正確答案：BCDE11.用于基因治療的靶細胞應具備的條件有()A、可控制性B、可檢測性C、可增殖性D、易獲得性E、長壽性正確答案：CDE12.屬于線粒體遺傳病的是:A、Leber視神經(jīng)病B、帕金森綜合征C、KSS綜合征D、CPEOE、NARP正確答案：ABCDE答案解析：Leber視神經(jīng)病、帕金森綜合征、KSS綜合征、CPEO、NARP均屬于線粒體遺傳病。線粒體遺傳病是由線粒體DNA（mtDNA）或核DNA缺陷導致線粒體結