煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國專家共識（2024版）解讀

煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國專家共識（2024版）解讀202X匯報人：XXX2025.5目錄01疾病概述02流行病學特征03診斷標準與方法04治療策略與方法05圍手術(shù)期管理CONTENTS疾病概述01202X01疾病命名由來煙霧病因顱底異常血管網(wǎng)在腦血管造影上形似“煙霧”而得名。煙霧綜合征則是伴有其他疾病且影像學表現(xiàn)類似的綜合征。02疾病本質(zhì)與危害煙霧病是一種慢性閉塞性腦血管疾病，表現(xiàn)為頸內(nèi)動脈末端閉塞伴顱底異常血管網(wǎng)形成。該病可導致腦梗死、顱內(nèi)出血等嚴重后果，對患者生命健康構(gòu)成威脅。03疾病研究進展近年來，隨著醫(yī)學影像技術(shù)進步，對煙霧病的認識不斷深入。研究發(fā)現(xiàn)其發(fā)病機制與血管炎癥、遺傳因素等有關(guān)，但尚未完全明確。疾病定義與命名流行病學特征02202X地域分布差異煙霧病在東亞國家高發(fā)，日本發(fā)病率最高，患病率和發(fā)病率分別達6.03/10萬和0.54/10萬。中國大陸發(fā)病率逐年上升，2016—2018年從0.88/10萬增加至1.47/10萬。010203兒童發(fā)病年齡峰值為5~9歲，成年患者年齡峰值分布存在差異。不同國家和地區(qū)成年患者發(fā)病高峰不同，如中國南京、中原地區(qū)為35~39歲。年齡分布特點日本、韓國等東亞國家男女比例約為1:1.8，女性占比較大。中國部分研究顯示男女比例接近1:1，與歐美等國家存在差異。性別比例差異發(fā)病率與患病率030201遺傳傾向證據(jù)12.1%的煙霧病患者有家族史，同卵雙胞胎共同患病概率更高。煙霧病患者的后代患病風險是一般人群的34倍。遺傳因素影響遺傳因素可能參與煙霧病發(fā)病，但具體機制仍需進一步研究。明確遺傳因素有助于早期診斷和干預(yù)，降低疾病發(fā)生風險。相關(guān)基因研究3p24.2-26、6q25、8q23、12p12和17q25基因位點與家族性煙霧病相關(guān)。RNF213基因突變研究深入，其突變影響血管生成和免疫活動相關(guān)信號傳導。遺傳特征診斷標準與方法03202X影像學表現(xiàn)DSA顯示頸內(nèi)動脈末端狹窄或閉塞，伴顱底異常血管網(wǎng)。MRI和MRA可評估腦實質(zhì)損害及顱底異常血管網(wǎng)，但診斷成人煙霧病需慎重。需排除腦動脈粥樣硬化、自身免疫性疾病、顱內(nèi)腫瘤等數(shù)十種疾病。排除合并疾病是診斷煙霧病和煙霧綜合征的關(guān)鍵步驟。排除其他疾病Suzuki分期將煙霧病分為6期，但無法充分反映癥狀嚴重程度。煙霧病側(cè)支循環(huán)分級基于顱內(nèi)側(cè)支循環(huán)代償途徑和范圍，與臨床癥狀、缺血嚴重程度及血流動力學狀態(tài)密切相關(guān)。疾病分期與分級診斷依據(jù)對有頭痛、肢體無力、言語不清等癥狀的患者進行初步篩查。詢問病史、家族史，進行體格檢查，初步判斷是否為煙霧病。影像學檢查綜合評估結(jié)合影像學檢查結(jié)果、臨床表現(xiàn)及排除其他疾病，做出最終診斷。對診斷為煙霧病的患者進行分期、分級，評估病情嚴重程度。初步篩查行頭顱CT、MRI、CTA、MRA等檢查，評估腦實質(zhì)損害及血管情況。必要時行全腦DSA檢查，明確診斷。診斷流程Part01Part02Part03單側(cè)煙霧病與煙霧綜合征單側(cè)煙霧病為成人單側(cè)病變，無合并疾病，可向雙側(cè)進展。煙霧綜合征為單側(cè)或雙側(cè)病變，伴發(fā)合并疾病。疑似煙霧病單側(cè)或雙側(cè)病變，無法排除合并疾病，診斷為疑似煙霧病。疑似煙霧病的診治意見參考煙霧病和煙霧綜合征。鑒別要點煙霧病與煙霧綜合征的鑒別主要依賴形態(tài)學特征及排除伴發(fā)疾病。二者在治療原則上無明顯差異，但明確診斷有助于制定個體化治療方案。鑒別診斷治療策略與方法04202X抗血小板藥物如阿司匹林、氯吡格雷、西洛他唑等可降低缺血性事件風險。西洛他唑還可提高患者生存率和改善認知功能，但抗凝治療需謹慎使用?？顾ㄖ委熲}通道阻滯藥可擴張血管，維持血流動力學穩(wěn)定，但大劑量應(yīng)用可能引發(fā)低血壓。目前不常規(guī)推薦鈣通道阻滯藥治療煙霧病，需根據(jù)患者個體情況權(quán)衡利弊。鈣通道阻滯藥他汀類藥物具有降血脂、穩(wěn)定斑塊、促進血管再生和側(cè)支循環(huán)建立的作用。國內(nèi)研究顯示阿托伐他汀可改善煙霧病患者術(shù)后預(yù)后，但需長期堅持服用。他汀類藥物藥物治療腦血流重建術(shù)腦血流重建術(shù)是目前煙霧病公認有效的治療方法，包括直接血流重建術(shù)、間接血流重建術(shù)及聯(lián)合血流重建術(shù)。手術(shù)可改善腦血流灌注，降低再出血和缺血性卒中的風險。手術(shù)適應(yīng)證與禁忌證有癥狀的煙霧病患者，如反復發(fā)作的短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死等，是手術(shù)的適應(yīng)證。嚴重腦萎縮、認知功能嚴重障礙、全身狀況差等是手術(shù)的禁忌證。手術(shù)效果與預(yù)后手術(shù)效果與患者的病情嚴重程度、手術(shù)時機、手術(shù)方式等因素有關(guān)。術(shù)后需定期隨訪，監(jiān)測腦血流灌注情況及臨床癥狀變化。手術(shù)治療煙霧病的康復治療總體參考卒中康復的治療方案，應(yīng)盡早開始、循序漸進。根據(jù)患者的具體病情和功能障礙，制定個體化的康復計劃。包括肢體康復鍛煉、言語訓練、認知功能訓練等。近年來，經(jīng)顱磁刺激等神經(jīng)調(diào)控技術(shù)也逐步應(yīng)用于康復治療。康復治療可改善患者的肢體功能、言語能力和認知功能，提高生活質(zhì)量。定期評估康復治療效果，及時調(diào)整治療方案?？祻椭委熢瓌t康復治療方法康復治療效果與評估康復治療圍手術(shù)期管理05202X對患者進行全面評估，包括病史、體格檢查、影像學檢查等。評估患者的腦血流灌注情況、認知功能及全身狀況，確定手術(shù)適應(yīng)證。術(shù)前評估控制血壓、血糖等基礎(chǔ)疾病，改善患者的一般狀況。與患者及家屬充分溝通，告知手術(shù)的風險和預(yù)期效果。術(shù)前準備根據(jù)患者的具體情況，調(diào)整抗血小板藥物、降壓藥等的使用。避免藥物對術(shù)中出血和術(shù)后恢復產(chǎn)生不良影響。術(shù)前藥物調(diào)整術(shù)前管理術(shù)后并發(fā)癥監(jiān)測與處理密切觀察患者的生命體征，及時發(fā)現(xiàn)并處理術(shù)后并發(fā)癥。常見并發(fā)癥包括短暫性神經(jīng)功能缺損、卒中、癲癇等。01繼續(xù)使用抗血小板藥物，預(yù)防血栓形成。根據(jù)患者的情況，調(diào)整降壓藥等藥物的使用，維持血壓穩(wěn)定。02術(shù)后藥物治療術(shù)后康復指導指導患者進行早期康復鍛煉，促進肢體功能恢復。定期隨訪，評估患者的康復情況，及時調(diào)整治療方案。03術(shù)后管理制定詳細的隨訪計劃，定期復查影像學檢查，評估腦血流灌注情況。隨訪間隔根據(jù)患者的具體情況而定，一般術(shù)后1個月、3個月、6個月及1年復查。隨訪計劃01長期堅持使用抗血小板藥物、他汀類藥物等，預(yù)防疾病復