第32講　基因突變和基因重組

第32講基因突變和基因重組高中總復(fù)習(xí)·生物1.

概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引起基因堿基序列的改變。2.

闡明基因堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功

能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.

描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能

提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.

闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合

和互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。課程標(biāo)準(zhǔn)1.破考點(diǎn)·抓必備2.研真題·扣教材3.驗(yàn)收效·提能力目錄Contents01破考點(diǎn)·抓必備梳理歸納，鞏固基本知識(shí)考點(diǎn)一基因突變與細(xì)胞癌變1.

變異類型的概述2.

基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血（1）圖示中a、b、c過程分別代表

、

和

?。

突變主要發(fā)生在

過程中。DNA復(fù)制

轉(zhuǎn)錄

翻譯

a

（2）患者貧血的直接原因是

異常，根本原因是發(fā)生了

?

，堿基對由A—T替換成T—A。血紅蛋白

基

因突變

3.

基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的

、

或

，而引起的基因堿

基序列的改變，叫作基因突變。4.

基因突變的遺傳性若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般

不能遺傳，但有些植物可通過

遺傳。5.

細(xì)胞的癌變（1）癌細(xì)胞的概念：有的細(xì)胞受到

的作用，細(xì)胞中

?

發(fā)生變化，就變成不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增

殖細(xì)胞。替換

增添

缺失

無性生殖

致癌因子

遺

傳物質(zhì)

（2）原因

（3）實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生提醒

①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因；②不是只有

癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基

因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作

用；④細(xì)胞癌變是多基因累積突變的結(jié)果。（4）癌細(xì)胞的特征

6.

基因突變的原因、特點(diǎn)和意義（1）誘發(fā)基因突變的因素（連線）提醒基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期（DNA復(fù)制時(shí)雙鏈打開，不穩(wěn)

定），有無外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的影響可提高

突變率。（2）基因突變的特點(diǎn)

（3）基因突變的意義提醒

①只有基因突變產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新性狀。②等位基因是基因突變的結(jié)果，基因突變不一定會(huì)產(chǎn)生等位基因（如病毒

和原核生物會(huì)產(chǎn)生新基因）。③基因突變一定會(huì)引起基因堿基序列的改變，但不一定改變合成的蛋白質(zhì)

或控制的性狀。

1.

（必修2

P80圖5－1、P81圖5－2）鐮狀細(xì)胞貧血是分子水平基因突變造

成的，不能借助顯微鏡進(jìn)行診斷。

（

×

）2.

（必修2

P81正文）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起

的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變。

（

×

）提示：發(fā)生在基因內(nèi)部的堿基序列的改變屬于基因突變，而發(fā)生在非基因

片段中DNA堿基序列的改變不屬于基因突變?！痢?.

（必修2

P81正文）發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，一定不能遺傳。

（

×

）4.

（必修2

P82正文）原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，

或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。

（

×

）提示：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)

胞凋亡。5.

（必修2

P82思考·討論）只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，細(xì)胞就發(fā)

生癌變。

（

×

）6.

（必修2

P83正文）在沒有外界不良因素的影響時(shí)，生物不會(huì)發(fā)生基因

突變。

（

×

）××××

1.

（2025·北京東城區(qū)高三檢測）如圖中a、b是核苷酸鏈，c是肽鏈。下列

說法正確的是（

）A.a→b→c表示基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄B.

圖中由于氨基酸沒有改變，因此沒有發(fā)生基因突變C.

除圖中情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添D.

基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代√解析：

a→b是轉(zhuǎn)錄過程，b→c是翻譯過程，A錯(cuò)誤；題圖中堿基C替代

堿基G，發(fā)生了基因突變，氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性，B

錯(cuò)誤；染色體片段的缺失和增添不是基因突變，是染色體結(jié)構(gòu)變異，C錯(cuò)

誤；基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代，如體細(xì)胞基因突變產(chǎn)生的

新基因一般不會(huì)經(jīng)有性生殖傳遞給后代，D正確。2.

終止密碼子為UGA、UAA和UAG。圖中①為大腸桿菌的一段mRNA序

列，②～④為該mRNA序列發(fā)生堿基缺失的不同情況（“－”表示一個(gè)堿

基缺失）。下列有關(guān)敘述正確的是（

）A.

①編碼的氨基酸序列長度為7個(gè)氨基酸B.

②和③編碼的氨基酸序列長度不同C.

②～④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近D.

密碼子有簡并性，一個(gè)密碼子可編碼多種氨基酸√解析：

終止密碼子通常不編碼氨基酸，①編碼的氨基酸序列長度為6個(gè)

氨基酸，A錯(cuò)誤；②和③中都含有6個(gè)完整密碼子，且都無終止密碼子，其

編碼的氨基酸序列長度相同，B錯(cuò)誤；④中缺失一個(gè)完整的密碼子，④編

碼的氨基酸排列順序與①最接近，C正確；密碼子的簡并是指一種氨基酸

可以有多個(gè)密碼子，但一個(gè)密碼子一般只能編碼一種氨基酸，D錯(cuò)誤。3.

（2025·八省聯(lián)考云南卷）我國學(xué)者對棕白色大熊貓棕色毛產(chǎn)生的機(jī)制

進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其棕色毛的產(chǎn)生與1號(hào)同源染色體上BACE基因（編碼某蛋

白裂解酶）的部分缺失（缺失25個(gè)堿基對）有關(guān)，這一缺失導(dǎo)致毛色由黑

色變?yōu)樽厣?。下列說法錯(cuò)誤的是（

）A.

BACE基因突變時(shí)缺失的嘧啶數(shù)等于嘌呤數(shù)B.

BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后C.BACE蛋白結(jié)構(gòu)隨著BACE基因突變發(fā)生改變D.

該突變可以為生物進(jìn)化提供原材料√解析：

根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則可知，BACE基因突變時(shí)缺失的嘧啶數(shù)等

于嘌呤數(shù)，A正確；缺失25個(gè)堿基對，則轉(zhuǎn)錄出的mRNA缺少25個(gè)堿基，

mRNA上相連的可編碼1個(gè)氨基酸的3個(gè)堿基為1個(gè)密碼子，BACE基因突變

后mRNA上終止密碼子可能提前或延后出現(xiàn)，基因上對應(yīng)的終止子可能提

前或延后出現(xiàn)，B錯(cuò)誤；由于BACE基因突變導(dǎo)致毛色由黑色變?yōu)樽厣?，說

明BACE蛋白結(jié)構(gòu)隨著BACE基因突變發(fā)生改變，C正確；基因突變可以為

生物進(jìn)化提供原材料，D正確。4.

（2025·遼寧丹東期末）如圖表示基因突變與結(jié)腸癌形成的關(guān)系。APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因。下列說法正確的是（

）A.

結(jié)腸癌是原癌基因突變后的結(jié)果B.

正常細(xì)胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.

結(jié)腸癌細(xì)胞能夠無限增殖，細(xì)胞的結(jié)構(gòu)并不發(fā)生明顯的變化D.

KRAS基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡√解析：

根據(jù)題意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因，據(jù)圖分析可知，結(jié)腸癌是原癌基因和抑癌基因共同突變后的結(jié)果，A錯(cuò)誤；結(jié)腸癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等，C錯(cuò)誤；KRAS基因是原癌基因，其表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，D錯(cuò)誤。考點(diǎn)二基因重組1.

概念c②多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，

但不屬于基因重組。③一對等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的

分離，而不是基因重組。提醒

①基因重組一般發(fā)生于有性生殖（減數(shù)分裂）過程中，無性生殖的生

物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。2.

基因重組的類型（1）自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位

于

上的

也自由組合而發(fā)生重組（如圖）。非同源染色體

非等位基因

（2）互換型：在四分體時(shí)期（減數(shù)分裂Ⅰ前期），位于同源染色體上的等

位基因有時(shí)會(huì)隨著

之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色

單體上的基因重組（如圖）。非姐妹染色單體

（3）基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中

基因發(fā)生重組（如圖）。（4）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌（如圖）。3.

基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4.

基因重組的意義及應(yīng)用【教材拾遺】

（必修2

P84與社會(huì)的聯(lián)系）現(xiàn)在我們家庭養(yǎng)殖的色彩斑

斕、形態(tài)各異的金魚，是由基因突變、基因重組及人工選擇產(chǎn)生的。

1.

（必修2

P84正文）原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程

中可進(jìn)行基因重組。

（

×

）提示：原核生物R型肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化成S型肺炎鏈球菌屬于基因重組范疇，

而真核生物的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，受精過程中精子與卵細(xì)胞

的隨機(jī)結(jié)合不屬于基因重組?！?.

（必修2

P84正文）一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也

不存在基因重組。

（

×

）3.

（必修2

P84正文）有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體

之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組。

（

×

）4.

（必修2

P84正文）基因重組是生物變異的根本來源。

（

×

）5.

（必修2

P84正文）一對表現(xiàn)正常的夫婦生下了一個(gè)既患白化病又患紅

綠色盲的女兒，原因最可能是發(fā)生了基因重組。

（

×

）提示：父親正常，女兒不會(huì)患紅綠色盲，若女兒患紅綠色盲，原因最可能

是發(fā)生了基因突變，故表現(xiàn)正常的夫婦生下既患白化病又患紅綠色盲的女

兒，原因最可能是發(fā)生了基因突變和基因重組。××××

1.

基因突變和基因重組都是在分子水平上產(chǎn)生的變異，下列關(guān)于兩者不同

之處的描述，正確的是（

）A.

基因突變對生物體一定有害，基因重組對生物體一定有利B.

基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂過程中，基因重組發(fā)生在受精作用過程中C.

基因突變具有低頻性，基因重組可能使子代出現(xiàn)一定比例的重組類型D.

基因突變是生物變異的來源之一，基因重組是生物變異的根本來源，

二者都能為進(jìn)化提供原材料√解析：

基因突變和基因重組對生物體而言，都是有的有害，有的有

利，還有的既無害也無利，A錯(cuò)誤；基因突變主要發(fā)生在分裂間期，基因

重組發(fā)生在減數(shù)分裂時(shí)期，B錯(cuò)誤；突變和基因重組是生物變異的根本來

源，D錯(cuò)誤。2.

（2025·吉林實(shí)驗(yàn)中學(xué)診斷）如圖是某種高等動(dòng)物的部分細(xì)胞分裂示意圖（數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因），下列說法中錯(cuò)誤的是（

）A.

圖甲細(xì)胞表明該動(dòng)物細(xì)胞發(fā)生了基因突變B.

圖乙細(xì)胞處于分裂間期，容易發(fā)生基因突變C.

圖丙細(xì)胞中1與4的片段部分互換屬于基因重組D.

圖丙細(xì)胞表示發(fā)生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組√解析：

圖甲細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂，不可能發(fā)生基因重組，故該動(dòng)物細(xì)胞發(fā)生了基因突變，A正確；圖丙細(xì)胞中1與4屬于非同源染色體，非同源染色體之間發(fā)生片段部分互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，C錯(cuò)誤。題后歸納“三看法”判斷姐妹染色單體上等位基因來源（1）一看親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基

因突變。②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變

或互換。（2）二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變

或互換。（3）三看細(xì)胞分裂圖①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突

變的結(jié)果，如圖甲。②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體（同白或同灰）上的兩基因

不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因

不同，則為互換（基因重組）的結(jié)果，如圖丙。02研真題·扣教材探究分析，培養(yǎng)核心技能1.

（2024·甘肅高考6題）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳

或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細(xì)胞不可控的增殖。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.

在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸

由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變B.

在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的

表達(dá)，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變C.

在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)

目增加，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變D.

在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌

基因abl過度表達(dá)，表明基因重組可導(dǎo)致癌變√解析：

在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二

位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是由堿基的替換造成的，屬于基因突

變，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A正確；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制

了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B正確；原癌基因N-myc

發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染色體變

異可導(dǎo)致癌變，C正確；9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因abl過度表

達(dá)，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，D錯(cuò)誤。2.

（2023·廣東高考2題）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1

（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解

決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤

的是（

）A.

p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究√解析：

細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，A正確；

抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這

類基因一旦突變，可能導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，進(jìn)而引起細(xì)

胞癌變，B正確；由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達(dá)的

蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖加

快，C錯(cuò)誤；通過編輯circDNMT1的基因可抑制其表達(dá)，進(jìn)而降低乳腺癌

的發(fā)生概率，D正確。溯源教材（1）抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋

亡。

（見必修2

P80正文）（2）抑癌基因一旦突變，可能引起細(xì)胞癌變。

（見必修2

P82正文）（3）癌細(xì)胞能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上糖蛋白減

少，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。

（見必修2

P82正文）3.

（2022·福建高考9題）無義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止

密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup-

tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完

整的A蛋白。該sup-tRNA對其他蛋白的表達(dá)影響不大。過程如圖。下列敘述正確的是（

）A.

基因模板鏈上色氨酸對應(yīng)的位點(diǎn)由UGG突變?yōu)閁AGB.

該sup-tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無義突變造成的影響C.

該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D.

若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup-tRNA無法幫助恢復(fù)讀取√解析：

基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯(cuò)

誤；由圖可知，該sup-tRNA并沒有修復(fù)突變的基因A，但是在sup-tRNA作

用下，能在翻譯過程中恢復(fù)讀取，進(jìn)而抵消因無義突變造成的影響，B錯(cuò)

誤；由圖可知，該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生替換而引起的蛋白

合成異常，C錯(cuò)誤；若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，由于堿基互補(bǔ)原

則，則此sup-tRNA只能幫助AUC恢復(fù)讀取UAG，無法幫助UGA突變恢復(fù)

讀取，D正確。4.

（2024·黑吉遼高考24題）作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀

態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S（熟

黃），其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時(shí)間延長（持

綠）。回答下列問題。（1）將m1與野生型雜交得到F1，表型為

（填“熟黃”或“持

綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（A1基因突變?yōu)閍1基因）。推測A1基因控制

小麥?zhǔn)禳S，將A1基因轉(zhuǎn)入

個(gè)體中表達(dá)，觀察獲得的植株表型可驗(yàn)

證此推測。熟黃持綠解析：

由題意可知，若該突變?yōu)殡[性突變，則野生型與A1、a1基因

有關(guān)的基因型為A1A1，m1的基因型為a1a1，F(xiàn)1的基因型為A1a1，F(xiàn)1應(yīng)表

現(xiàn)出A1基因控制的性狀，即熟黃。將A1基因轉(zhuǎn)入持綠個(gè)體（a1a1）中表

達(dá)，若該個(gè)體表現(xiàn)出熟黃性狀，即可驗(yàn)證此推測。（2）突變體m2與m1表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合

子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1

和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相

比，a1基因發(fā)生了

，a2基因發(fā)生了

?，

使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了

，翻譯出的多肽鏈長度

變

，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1（A2）基因編

碼A酶，圖2為檢測野生型和兩個(gè)突變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果，其中

號(hào)株系為野生型的數(shù)據(jù)。堿基的替換堿基的增添終止密碼子短①解析：據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因中的一個(gè)堿基C替換

成堿基T，即發(fā)生了堿基的替換；a2基因中插入了一個(gè)堿基，即發(fā)生了堿

基的增添。上述兩種基因突變都使合成的mRNA提前出現(xiàn)了終止密碼子

UGA，翻譯出的多肽鏈長度變短，進(jìn)而導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性

喪失。因此，與兩個(gè)突變體葉片中的A酶相比，野生型葉片中的A酶的酶活

性最高，即對應(yīng)圖2中的①。（3）A1和A2基因位于非同源染色體上，m1的基因型為

?，

m2的基因型為

。若將m1與m2雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，

F2中自交后代不發(fā)生性狀分離個(gè)體的比例為

?。a1a1A2A2A1A1a2a2

1/2（或0.5）解析：

分析題意，m1的A1基因突變?yōu)閍1基因，但A2基因純合；m2的

A2基因突變?yōu)閍2基因，但A1基因純合。因此，m1的基因型為a1a1A2A2，

m2的基因型為A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同，推測當(dāng)A1基因和A2基

因同時(shí)存在時(shí)植株（A1_A2_）才表現(xiàn)為熟黃，其他基因型的植株均表現(xiàn)為

持綠。若將m1（a1a1A2A2）與m2（A1A1a2a2）雜交得到F1

（A1a1A2a2），F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離的個(gè)體

（A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2）所占的比例為1/4×1/4＋

1/4×3/4＋3/4×1/4＋1/4×1/4＝1/2。5.

（2022·湖南高考19題）中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口

以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠

色由基因C控制。回答下列問題：（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致

死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占

?。2/9解析：由題意可知，基因C1純合幼苗期致死，因此突變型1是雜合子，C1是基因C發(fā)生顯性突變的結(jié)果，突變型1的基因型為C1C，突變型1自交1代成年植株中黃色葉植株占2/3，綠葉植株占1/3；連續(xù)自交2代成年植株中黃色葉植株占2/5，綠葉植株占3/5，因此連續(xù)自交3代成年植株中黃色葉植株占2/9。（2）測序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由

5'—GAGAG—3'變?yōu)?'—GACAG—3'，導(dǎo)致第

位氨基酸突變?yōu)?/p>

?

，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理

?

。（部分密碼子及對應(yīng)氨

基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷

氨酰胺）243谷

氨酰胺基因突變

影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃解析：由于mRNA上相鄰的三個(gè)堿基構(gòu)成一個(gè)密碼子，第727位堿基正好是第243位氨基酸對應(yīng)密碼子的第一個(gè)堿基，該密碼子由GAG變成CAG，第243位氨基酸也變成了谷氨酰胺；葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。（3）由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲

取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳（電泳條帶表示特

定長度的DNA片段），其結(jié)果為圖中

（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。解析：由題意可知，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)，突變型1的基因型為C1C，基因C不會(huì)被限制酶切割，基因C1被限制酶切割成750

bp和250

bp兩段，突變型1的基因被限制酶處理后，電泳結(jié)果應(yīng)該形成3條帶，即1

000

bp、750

bp和250

bp，即Ⅲ。Ⅲ（4）突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與

突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。能否確定C2是

顯性突變還是隱性突變？

（填“能”或“否”），用文字說明理

由

?

?

?

?。能若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代C2C表現(xiàn)為綠色，C1C2

表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。若突變型2為顯

性突變，突變型2（C2C）與突變型1（C1C）雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃

色葉植株∶綠色葉植株＝3∶1，與題意不符解析：用突變型2（C2_）與突變型1（C1C）雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代C2C表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％；若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（C1C）雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。

（1）正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌

基因。

（2022·湖南高考）

（

×

）提示：細(xì)胞癌變是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致。（2）只有癌細(xì)胞中能同時(shí)發(fā)現(xiàn)突變的原癌基因和抑癌基因。

（2022·江

蘇高考）

（

×

）提示：原癌基因和抑癌基因突變不一定會(huì)造成細(xì)胞癌變。××（3）基因甲基化引起的變異屬于基因突變。

（2021·遼寧高考）

（

×

）提示：基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄，基因中的堿基序列不變，不屬于基

因突變。（4）肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)

移。

（2021·湖南高考）

（

√

）（5）某初級(jí)精母細(xì)胞中的兩條姐妹染色單體的相同基因座位上分別分布

著A和a基因，其成因可能是基因突變或者交換。

（2021·浙江1月選考）

（

√

）×√√03驗(yàn)收效·提能力跟蹤訓(xùn)練，檢驗(yàn)學(xué)習(xí)效果一、選擇題1.

（2025·廣東湛江高三一模）當(dāng)M基因的啟動(dòng)子序列發(fā)生堿基的增添、

缺失或替換時(shí)，下列有關(guān)敘述正確的是（

）A.mRNA的堿基序列發(fā)生變化B.M蛋白的數(shù)量可能減少或增加C.M蛋白的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化D.

細(xì)胞中基因的種類不變12345678910√解析：

啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合的部位，驅(qū)動(dòng)基因的轉(zhuǎn)錄，由

于啟動(dòng)子部位不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，故不影響mRNA的堿基序列及M蛋白的空間結(jié)

構(gòu)，A、C錯(cuò)誤；當(dāng)M基因的啟動(dòng)子序列發(fā)生堿基的增添、缺失或替換時(shí)，

可能會(huì)影響基因的表達(dá)次數(shù)以及是否表達(dá)，即影響M蛋白的數(shù)量，B正

確；啟動(dòng)子屬于基因的結(jié)構(gòu)，故該部位發(fā)生堿基的增添、缺失或替換屬于

基因突變，即產(chǎn)生了新基因，D錯(cuò)誤。123456789102.

（2025·湖南長沙長郡中學(xué)高三模擬）基因重組是生物變異的重要來源

之一，下列關(guān)于基因重組的實(shí)例，正確的是（

）A.

高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果B.S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是基因突變的結(jié)果C.

圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重

組的結(jié)果D.

“龍生九子，各有不同”是基因重組的結(jié)果√12345678910解析：

高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的，A錯(cuò)

誤；S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是由于S型細(xì)

菌的DNA與R型細(xì)菌的DNA發(fā)生了基因重組，B錯(cuò)誤；圓粒豌豆的DNA上

插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因突變的結(jié)果，C錯(cuò)誤；

“龍生九子，各有不同”是因?yàn)殡p親減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基

因重組，D正確。123456789103.

（2023·廣東茂名高三二模）囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，

患者編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙

氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常。下列關(guān)于

該病的敘述，正確的是（

）A.

在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的頻率B.

病因是正?；蛑杏?個(gè)堿基發(fā)生替換C.

該實(shí)例說明基因突變具有隨機(jī)性的特點(diǎn)D.

患者體內(nèi)細(xì)胞的相關(guān)基因數(shù)量不會(huì)發(fā)生改變√12345678910解析：

該病是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)致病基因的頻率是b，在男性

中的發(fā)病率和在女性中的發(fā)病率都為b2，A錯(cuò)誤；囊性纖維化患者的CFTR

蛋白的第508位缺少苯丙氨酸，1個(gè)氨基酸是由mRNA上的1個(gè)密碼子決定

的，1個(gè)密碼子包含3個(gè)堿基，說明相關(guān)基因發(fā)生了3個(gè)堿基的缺失，B錯(cuò)

誤；基因突變的隨機(jī)性是指在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、不同DNA分子

上、同一DNA分子的不同部位都可以發(fā)生基因突變，題干信息無法體現(xiàn)這

一點(diǎn)，C錯(cuò)誤；該病是患者體內(nèi)細(xì)胞發(fā)生了基因突變，基因突變并不會(huì)改

變基因的數(shù)目，D正確。123456789104.

（2025·貴州畢節(jié)高三監(jiān)測）近年來，隨著中醫(yī)藥的快速發(fā)展，研究人

員將癌癥治療的目光投放到了中醫(yī)藥上，并且通過研究發(fā)現(xiàn)中醫(yī)藥對于癌

癥治療有著諸多傳統(tǒng)治療方式所不具備的效果。研究表明青蒿素和常山酮

都可以將細(xì)胞阻止在G1期，從而抑制癌細(xì)胞的增殖，達(dá)到治療癌癥的效

果。下列有關(guān)敘述正確的是（

）A.

細(xì)胞發(fā)生癌變的根本原因是產(chǎn)生了原癌基因和抑癌基因B.

癌細(xì)胞表面糖蛋白增多，細(xì)胞黏著性下降，容易分散和轉(zhuǎn)移C.

青蒿素能夠治療癌癥的機(jī)理是抑制DNA復(fù)制，使細(xì)胞停滯在G1期D.

青蒿素和常山酮共同作用形成復(fù)合物可能比單一成分具有更好的抑癌

效果√12345678910解析：

細(xì)胞發(fā)生癌變的根本原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生了突變，A

錯(cuò)誤；癌細(xì)胞表面糖蛋白減少，細(xì)胞黏著性下降，容易分散和轉(zhuǎn)移，B錯(cuò)

誤；由題意可知，青蒿素可以將細(xì)胞阻止在G1期，從而抑制癌細(xì)胞的增

殖，所以青蒿素能夠治療癌癥的機(jī)理是抑制DNA復(fù)制，使細(xì)胞停滯在G1

期，C正確；由題意可知，青蒿素和常山酮都可以將細(xì)胞阻止在G1期，但

不能得出青蒿素和常山酮共同作用形成復(fù)合物可能比單一成分具有更好的

抑癌效果的結(jié)論，D錯(cuò)誤。123456789105.

（2025·山東泰安高三期末）如圖為果蠅體細(xì)胞中一個(gè)DNA分子上a、

b、c三個(gè)基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ?yàn)闊o遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述

正確的是（

）A.Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變B.

基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性C.

一個(gè)細(xì)胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期時(shí)

間相對較長D.

若基因b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因√12345678910解析：

Ⅰ、Ⅱ?yàn)榉腔蚱危部赡馨l(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但

不屬于基因突變，A正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于

各種生物中，而基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)

性，B錯(cuò)誤；一個(gè)細(xì)胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于

分裂間期發(fā)生DNA復(fù)制，C錯(cuò)誤；若基因b、c位于同一條染色體上，故不

是等位基因，D錯(cuò)誤。123456789106.

（2025·山東菏澤高三期中）亞硝酸可使胞嘧啶脫氨基變成尿嘧啶，從

而引起堿基替換，機(jī)理如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.

第一次復(fù)制的兩個(gè)子代DNA均發(fā)生堿基的替換B.

子代DNA再復(fù)制后會(huì)出現(xiàn)T—A堿基對C.

兩個(gè)子代DNA轉(zhuǎn)錄得到的RNA不同D.

圖中突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變√12345678910解析：

據(jù)題圖可知，亞硝酸使一條鏈的堿基替換，而另一條鏈不受影

響，故第一次復(fù)制的兩個(gè)子代DNA只有一個(gè)發(fā)生堿基的替換，A錯(cuò)誤；一

條鏈上的堿基C替換為堿基U，而另一條鏈上的堿基沒有發(fā)生改變，則復(fù)制

一次后的兩個(gè)子代DNA中，該位置的堿基對分別為U—A、G—C，第二次

復(fù)制后，該位置會(huì)出現(xiàn)堿基對T—A，B正確；由于復(fù)制一次后，產(chǎn)生的兩

個(gè)子代DNA的堿基序列不同，因此轉(zhuǎn)錄后生成的RNA不同，C正確；由于

密碼子的簡并，題圖中突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變，D正確。123456789107.

（2025·江蘇新高考適應(yīng)卷）交換是基因重組的基礎(chǔ)，A、B兩基因交換

的3種模式如圖所示。下列相關(guān)敘述正確的是（

）A.

甲和乙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類型配子AbB.

乙和丙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類型配子aBC.

甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期D.

甲、乙和丙的交換都能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生√12345678910解析：

乙的交換并不會(huì)導(dǎo)致基因互換，故不會(huì)產(chǎn)生Ab型配子或aB

型配子，A、B錯(cuò)誤；交換可導(dǎo)致基因重組，但不能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)

生，D錯(cuò)誤。123456789108.

（2024·遼寧沈陽期末）果蠅的棒眼基因（B）和野生正常眼基因（b）

只位于X染色體上，B和b指導(dǎo)合成的肽鏈中只有第8位的氨基酸不同。研究

人員構(gòu)建了一個(gè)棒眼雌果蠅品系XhBXb（如圖所示）。h為隱性致死基因且

與棒眼基因B始終連鎖在一起，B純合（XhBXhB、XhBY）時(shí)能使胚胎致

死。下列說法錯(cuò)誤的是（

）A.B基因和b基因的堿基對數(shù)目可能相同B.h基因進(jìn)行基因表達(dá)的場所是細(xì)胞核C.

次級(jí)精母細(xì)胞中移向兩極的X染色體分別攜帶B、b基因，不可能是基因重組導(dǎo)致的D.

該品系的棒眼雌果蠅與野生正常眼雄果蠅雜交，F(xiàn)1不會(huì)出現(xiàn)棒眼雄果蠅√12345678910解析：

B和b指導(dǎo)合成的肽鏈中只有第8位的氨基酸不同，可能是堿基替換導(dǎo)致的，故堿基對數(shù)目相同，A正確；h基因在染色體上，是核基因，其轉(zhuǎn)錄場所是細(xì)胞核，翻譯的場所是核糖體，B錯(cuò)誤；B、b基因在X染色體的非同源區(qū)段，Y染色體上沒有對應(yīng)的基因，不可能是基因重組導(dǎo)致的，C正確；棒眼雌果蠅的基因型為XhBXb，野生正常眼雄果蠅基因型為XbY，F(xiàn)1中XhBY致死，不會(huì)出現(xiàn)棒眼雄果蠅，D正確。123456789109.

（2025·江蘇南通開學(xué)考）同種的二倍體雄、雌動(dòng)物減數(shù)分裂某時(shí)期的

細(xì)胞分裂圖像如圖甲、乙所示。雄性動(dòng)物的基因型為AAXBY，雌性動(dòng)物的

基因型為AaXBXb。不考慮除圖示之外的其他變異，下列分析正確的是（

）A.

與甲細(xì)胞同時(shí)產(chǎn)生的另一個(gè)細(xì)胞的基因型是AXBB.

甲、乙細(xì)胞①②染色體上出現(xiàn)a基因的原因相同C.

若甲、乙細(xì)胞繼續(xù)分裂，一共可產(chǎn)生4種配子D.

乙細(xì)胞除圖示之外還可以產(chǎn)生其他的基因重組√12345678910解析：

甲細(xì)胞中無同源染色體，且著絲粒排列在赤道板上，該細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅱ中期，又因?yàn)槠浜衁染色體，表示雄性動(dòng)物，名稱是次級(jí)精母細(xì)胞，與甲細(xì)胞同時(shí)產(chǎn)生的另一個(gè)細(xì)胞的基因型是AAXBXB，A錯(cuò)誤；雄性動(dòng)物的基因型為AAXBY，甲細(xì)胞中存在A、a，故甲細(xì)胞①染色體上出現(xiàn)a基因是因?yàn)榘l(fā)生了基因突變，雌性動(dòng)物的基因型為AaXBXb，故乙細(xì)胞②染色體上出現(xiàn)a基因的原因可能是基因重組（同源染色體非姐妹染色單體的互換），B錯(cuò)誤；甲細(xì)胞是次級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生兩種配子，而乙細(xì)胞初級(jí)卵母細(xì)胞只能產(chǎn)生一種配子，一共可產(chǎn)生3種配子，C錯(cuò)誤；乙細(xì)胞中A和a所在的同源染色體發(fā)生了互換，屬于基因重組，此后細(xì)胞繼續(xù)分裂，在減數(shù)分裂Ⅰ后期還可發(fā)生非同源染色體的非等位基因的自由組合，也屬于基因重組，

D正確。12345678910二、非選擇題10.

我國繁育大白菜（2n＝20）有7

000多年歷史，自然界為野生型，為研

究大白菜抽薹開花的調(diào)控機(jī)制，某科研單位將野生型的大白菜經(jīng)過誘變育

種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進(jìn)行實(shí)驗(yàn)如下：突變體甲×野生型→F1（表型與突變體甲相同）；突變體乙×野生型→F1（表型與突變體乙相同）；F1（表型與突變體甲相同）×F1（表型與突變體乙相同）→F2（新性狀∶

突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1）。12345678910（1）若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個(gè)不同位點(diǎn)基因突變的結(jié)果，

突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是

、

（填

“顯性”或“隱性”）。要確定兩個(gè)不同突變位點(diǎn)基因是否在一對同源染

色體上，將F2中的新性狀個(gè)體進(jìn)行自交，統(tǒng)計(jì)其所有后代。若新性狀∶突

變體甲∶突變體乙∶野生型＝

（填比例），說明兩個(gè)不同

突變位點(diǎn)位于一對同源染色體上。顯性顯性2∶1∶1∶012345678910解析：

由于突變體甲與野生型雜交，F(xiàn)1表型與突變體甲相同，突變體

乙與野生型雜交，F(xiàn)1表型與突變體乙相同，說明突變體甲與突變體乙性狀

對野生型都是顯性。假設(shè)相關(guān)基因用A、a，B、b表示，若突變體甲與突變

體乙是染色體上兩個(gè)不同位點(diǎn)基因突變的結(jié)果，野生型基因型為aabb，突

變體甲基因型是AAbb，突變體乙的基因型是aaBB，則突變體甲×野生型

→F1（Aabb），突變體乙×