人類遺傳病的主要類型PPT幻燈片.ppt

近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病、營(yíng)養(yǎng)性疾病已逐漸得到控制。但人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！,1,人類遺傳病,第一節(jié) 人類遺傳病的類型,2,遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類 遺傳病與流行病的區(qū)別？ 流行病指可以感染眾多人口、能在較短的時(shí)間內(nèi)廣泛蔓延的傳染病，由各種病原微生物和寄生蟲感染所引起。如流行性感冒、流感、腦膜炎、霍亂、天花、鼠疫、瘧疾等。,3,一、人類遺傳病的概述,討論： 1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？ 2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？ 3、由于某種原因引起體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導(dǎo)致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？ 4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？,4,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳?。合忍煨杂扌停嘀?，白化病，苯丙酮尿癥,非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕,遺傳?。猴@性遺傳病,非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥,5,二、人類遺傳病的類型,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾?。恢饕巧臣?xì)胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)。,6,（一）單基因遺傳病,概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,7,并指,短指,8,多指,9,軟骨發(fā)育不全,由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。 ，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。,10,常染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 在家族中表現(xiàn)為代代相傳 家族中男女發(fā)通常病概率基本相等,11,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,12,X染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 1.通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 2.女性患者多于男性患者 3.顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性,13,男人毛耳,Y染色體遺傳病,14,Y染色體遺傳病,遺傳特點(diǎn): 傳男不傳女, 父病兒必病,15,白化病,常染色體隱性遺傳病,16,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,17,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 （詳述 ）,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,18,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,19,常染色體隱性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳 家族中男女發(fā)病概率基本相等,20,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,21,概念： 由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。,特點(diǎn)：1.多對(duì)基因和環(huán)境共同作用 2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 3.群體中發(fā)病率高,22,唇裂,多基因遺傳病，,23,（三）、染色體異常遺傳病,概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,24,25,貓叫綜合征,原因：第5號(hào)染色體部分缺失。,常染色體異常遺傳病,26,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性腺發(fā)育不良,性染色體異常,27,二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4,危害：,（1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致； （2）15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致； （3）自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起； （4）21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。,28,1. 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性 （2）21三體綜合征 B.單基因隱性 （3）抗維生素D佝僂病 C