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第十章染色體畸變 學(xué)習(xí)要點(diǎn) 概念 假顯性 假連鎖 交換抑制因子 平衡致死系 單倍體 Schultz Refield效應(yīng) 單體 缺體 三體 重復(fù) 缺失 倒位 易位的類型及其細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng) 單倍體 二倍體 多倍體 非整倍體在育種上的應(yīng)用 染色體畸變與人類疾病的關(guān)系 第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異 一 果蠅唾液腺染色體的特性唾液腺染色體 Polytenechromosome 存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細(xì)胞的有絲分裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體 唾液腺染色體的特征 1 巨大性 伸展性 210 215染色質(zhì)線平行排列 比中期染色體長100 200倍 2 體聯(lián)會 Somaticsynapsis 二倍體染色體數(shù)目為單元數(shù) 3 具橫紋結(jié)構(gòu) 區(qū) 102 段 A F 橫紋 基因定位 eg 小眼不齊基因3C7 4 出現(xiàn)泡狀 puff 結(jié)構(gòu) 核蛋白解離 環(huán)散開 DNA活躍轉(zhuǎn)錄區(qū) 返回 二 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 1 重復(fù) 染色體上的某一出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象 同向或反向 2 缺失 Chr丟失一段 其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象 以上涉及染色體上基因數(shù)目的改變 3 倒位 染色體上某一片段顛倒180o 其上的的基因順序重排 臂間或臂內(nèi) 4 易位 一個染色體上的一段連接到另一條染色體上 相互 轉(zhuǎn)座等 以上涉及染色體上基因位置的改變 三 缺失 1 缺失的類型 1 端部缺失 B染色體 染色體環(huán) 2 中部缺失2 缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) 1 缺失環(huán) 2 B染色體 3 染色體環(huán)3 遺傳學(xué)效應(yīng)大片段缺失致死 果蠅玉米等小片段缺失的純合體存活 1 假顯性 pseudodominance 一對等位基因中的顯性基因缺失 使對應(yīng)的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象 eg 缺刻翅遺傳 Notched 缺刻 缺失引起 而且缺刻剛好發(fā)生在X chr的白眼 紅眼基因所在區(qū)域 實(shí)驗(yàn)三種現(xiàn)象 F1缺刻雌蠅全白眼 假顯性 F1雄蠅中無缺刻性狀 致死 F1雌雄比例2 1 缺失 2 可用于基因定位 3 缺失遺傳病 A 貓叫綜合癥 5p B 慢性骨髓性白血病 Ph染色體22q 40 t 9 22 q34 q11 返回 返回 二重復(fù) duplication 1 重復(fù)類型 1 同向重復(fù) tandemduplication 2 反向重復(fù) reverserepeat 2 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) 與正常染色體聯(lián)會 會出現(xiàn)突環(huán) 3 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) 重復(fù)片段大 個體生活力差 甚至死亡 黑腹果蠅的棒眼 Bar B 不完全顯性性狀 正常眼 790小眼 野生型 1 16A1 16A6 棒眼 68小眼 B基因控制 2 16A1 16A6 超棒眼 45小眼 BB 3 16A1 16A6 不對稱重組 返回 四倒位 Inversion 1 倒位的類型 1 臂內(nèi)倒位 2 臂間倒位 著絲粒位置改變2 倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) 倒位片段小 倒位部分不配對 其余配對 倒位片段大 倒位部分反向與正常配對 其余不配對 倒位片段適中 配對形成倒位環(huán) 3 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng) 倒位純合體 動物多數(shù)致死 植物很少 果蠅中有大量倒位 eg 果蠅卷翅性狀 Cy curly In 2L 22D1 2 33F5 34A1或In 2R 42A2 3 58A4 B1 1 交換抑制因子 crossoverrepressor 倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間單交換 由交換后的染色體參與形成的配子不育 具有缺失 和重復(fù) 使交換的結(jié)果無法在子代中檢測出來 好象倒位抑制了交換發(fā)生的發(fā)生 故稱為 交換抑制因子 交換抑制因子是一種遺傳學(xué)現(xiàn)象 不是一種蛋白 也不是一種有機(jī)小分子 返回 配子致死 2 Schultz Refield效應(yīng) 果蠅中一對染色體雜合倒位 可以增加同一染色體組中非倒位片段的交換頻率 使群體保持最適的交換頻率 3 平衡致死系 Balancedlethalsystem 利用倒位雜合體的交換抑制因子效應(yīng) 以永久的雜合狀態(tài) 同時保存兩個隱性致死基因的品系 隱性致死基因 基因?qū)σ吧蜑轱@性性狀 但純合致死 故稱為隱性致死基因 平衡致死系特點(diǎn) 兩個基因 任何一個出現(xiàn)純合 都是致死的 只有兩個基因都為雜合狀態(tài)的個體才能夠保留下來 五易位 1 易位的類型 相互易位 單向易位 轉(zhuǎn)座 同一染色體內(nèi)易位 轉(zhuǎn)座 整臂易位 非同源染色體之間整個臂的轉(zhuǎn)移或交換 Robertson式易位 近端部著絲點(diǎn)染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位2 易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) 易位雜合體 在減數(shù)分裂的粗線期出現(xiàn) 十 型結(jié)構(gòu)相鄰分離 0 型結(jié)構(gòu) 配子全部致死 相間分離 8 型結(jié)構(gòu) 配子全部可育 3 易位的遺傳學(xué)效應(yīng) 1 假連鎖 Pseudolinkage 由于相互易位 使得非同源染色體上的基因在形成配子時 不能自由組合 表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效應(yīng) 實(shí)為易位后形成的不平橫配子致死造成的 2 與腫瘤的形成有關(guān)如 Burkitt淋巴瘤 t 8 14 q24 q32 易位 產(chǎn)生兩類異常染色體8q 和14q 其中8q24存在癌基因c myc 而14q32存在IgH基因 相互易位使c myc插入到IgH基因部位 并被激活 癌基因過量表達(dá) 導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生 3 花斑位置效應(yīng)位置效應(yīng) posotioneffect 倒位和易位引起基因的位置該變 并造成相應(yīng)的表型改變的遺傳學(xué)現(xiàn)象 如果蠅班駁色眼的位置效應(yīng) W w位于X chr上 XW與4 chr相互易位4 農(nóng)業(yè)選種家蠶 雄蠶 食量少 出絲率高 10 chr w2w2 蟲卵杏黃色 成蟲眼白色w3w3 蟲卵淡黃色 成蟲眼黑色w3 蟲卵紫黑色 成蟲眼黑色w2 蟲卵紫黑色 成蟲眼黑色 蟲卵紫黑色 成蟲眼黑色w3位點(diǎn)缺失后與Z染色體融合 然后交配易于選種 返回 X chr 4 chr 相互易位 返回 1 2 配子 返回 AB AB FEDC FEDC OPQRS OPQRS NM NM FCNM FA SM SFMA FCNM SOBA SoBA ABOS MNCF MNOS ABCF MNOPQRS FEDCBA FEDCNM ABCDEF MNOPQRS ABOPQRS FEDCBA ABOPQRS FEDCNM ABOPQRS FEDCNM SRQPONM 致死 致死 存活 配子 配子1 不育 不育 返回 配子2 配子3 配子4 親本 親本 第二節(jié)染色體數(shù)目的改變 染色體組與染色體倍性整倍體非整倍體染色體數(shù)目異常與疾病 一染色體組與染色體倍性 染色體組 genome 一個正常配子中的所包含的染色體的數(shù)目 用n表示 genome也譯為基因組 指正常配子中所帶有的全部基因 整倍體 euploid 以染色體組為基礎(chǔ) 成套改變?nèi)旧w數(shù)目后形成的個體 如 n 2n 3n 4n 6n等 非整倍體 aneuploid 以二倍體為基礎(chǔ) 添加或減少幾條染色體后所形成的個體 如 2n 1 2n 2 2n 1 2n 2 2n 1 1某些動植物以祖先中的配子染色體數(shù)作為基數(shù) 用 X 表示 如小麥中 各種小麥配子的染色體數(shù)目都是以7為基礎(chǔ)變化 則X 7 二粒小麥 異源四倍體 2n 4X 28 普通小麥 異源六倍體 2n 6X 42 2n 4X 二整倍體 1 二倍體 diploid 細(xì)胞內(nèi)含有兩套配子的染色體組 如多數(shù)動植物為二倍體生物 番茄2n 24 人2n 46 2 單倍體 haploid 或一倍體 monoploid 只有一個染色體組 只含有體細(xì)胞染色體數(shù)目一半 的細(xì)胞或者個體 天然 如蜜蜂 雄蜂由未受精的卵發(fā)生而來 單倍體 n 7 雌蜂由受精卵發(fā)育而來 二倍體 2n 14 人工誘導(dǎo) 如用子房或花粉培養(yǎng) 單倍體植物很小 生活力弱 完全不育 n 10 可育配子1 210 多倍體產(chǎn)生的單倍體也不育 染色體不平衡 單倍體通過加倍以后可以得到純二倍體 雙單倍體 amphihaploid 縮短育種時間 保證基因純合存在 不會發(fā)生分離 三 多倍體 polyploid 超過兩個染色體組的個體或細(xì)胞 1 同源多倍體 具有3個以上相同染色體組的細(xì)胞或個體 如同源四倍體 六倍體 三倍體 五倍體等天然 染色體加倍但未減數(shù)配子受精后形成 或核內(nèi)有絲分裂形成 人工 體細(xì)胞加倍 低溫 秋水仙素處理 動物中同源多倍體少見 原因是加倍后產(chǎn)生的配子受精形成的個體 XX XY XXXY 不育 植物中同源多倍體較多 如 蘭科 天南星科 禾本科中的竹屬等 同源多倍體的表型特征 四倍體 染色體加倍 核和細(xì)胞體積增大 各器官加大 基因數(shù)量加大 產(chǎn)量增加 但也有相反情況 三倍體 生活力強(qiáng) 營養(yǎng)器官茂盛 但高度不育 如天然的無子香蕉 人工的無子西瓜 甜菜 蘋果等 可大大提高林木 花卉 水果等產(chǎn)量 同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn) A 染色體分離的特點(diǎn) 三倍體 三價體或二價體 單價體 2n配子形成概率 1 2 n n配子形成的概率 1 2 n 其余配子染色體不平衡 不育 四倍體 減數(shù)分裂可形成四價體 三價體 單價體 2個二價體 四價體和二價體可育 三價體和單價體染色體不平衡 配子不育 B 四價體 基因分離特點(diǎn) 正常二倍體 A a 三種基因型 AA Aa aa 四價體 A a 五種基因型 分離比復(fù)雜 AAAA 四顯體 AAAa AAaa Aaaa aaaa 無顯體 以二顯體 AAaa 減數(shù)分裂形成 為例介紹基因分離的特點(diǎn) 子代基因型為1 8 18 8 1 表型35 1 2 異源多倍體 allopolyploid 兩個及兩個以上的物種雜交 形成的雜種加倍以后形成的多倍體 1 異源多倍體 AA BB AB AABB 雙二倍體 2 部分異源多倍體 異源聯(lián)會 allosydesis A 異源六倍體小麥 AABBDD 2n 6X 42 21 一粒小麥 AA 2n 2X 14 7 擬撕卑爾山羊草 BB 2n 2X 14 7 滔矢山羊草 DD 2n 2X 14 7 B 異源八倍體小黑麥 小麥 AABBDD 黑麥 RR 小黑麥 AABBDDRR 2n 8X 56 28 C 蘿卜甘藍(lán)的形成 蘿卜 RR 2n 18 甘藍(lán) BB 2n 18 蘿卜 甘藍(lán) RB 2n 18 18 蘿卜甘藍(lán) 2n 36 18 其根似甘藍(lán) 葉似蘿卜 蘿卜甘藍(lán) AA Aa aa2 8 2 三非整倍體 非整倍體 aneuploid 由二倍體減數(shù)分裂時 其中的一對同源染色體不分離或提前分離形成n 1或n 1的配子 雙體 disomy 正常的2n個體單體 monosomy 二倍體中缺少了一條染色體 2n 1 缺體 nullisomy 二倍體中缺少了一對染色體 2n 2 雙單體 dimonosomy 二倍體中缺少了兩條染色體 2n 1 1 三體 trisomy 二倍體中增加了一條染色體 2n 1 雙三體 ditrisomy 二倍體中增加了兩條不同的染色體 2n 1 1 四體 tetrasomy 二倍體中增加了一對染色體 2n 2 1 單體和缺體個體成活率低 出現(xiàn)假顯性 天然如雄性果蠅 XO 果蠅的4單體可以成活 小麥單體 2n減數(shù)形成配子只有n n 1和n 1可育 n n 1 2n 1 可以制造21種單體 且絕大多數(shù)性狀與2n相似 利用缺體可以進(jìn)行基因的染色體定位P 無眼 野生正常眼 F1 正常眼 F2 正常眼 無眼 3 1 無眼與4 chr單體 野生型 交配 4 chr 2 三體三體對個體的影響比單體小 多數(shù)三體的性狀與雙體無明顯差別 只少數(shù)有差異 天然 2n減數(shù)不正常分離 n n 1 2n 1 人工 讓2n n配子 和3n 各種n 1配子 雜交 n n 1 2n 1 三體自交可產(chǎn)生雙體 三體 和四體 三體的等位基因有4種基因型 AAA AAa Aaa aaa 雙顯體和單顯體發(fā)生基因分離 分析 AAa基因的分離比 A a AA Aa 2