高考生物一輪復(fù)習(xí) 第22講 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

必修 遺傳與進(jìn)化 第三章生物的變異 進(jìn)化與育種 第22講人類遺傳病 z整合核心考點(diǎn) 1 人類常見遺傳病的類型 連線 巧記遺傳病的類型常隱白聾苯 軟骨指常顯 色盲血友伴 基因控制單 原發(fā)高血壓 冠心和哮喘 少年型糖尿 都為多因傳 2 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查 了解家庭病史 對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷 分析遺傳病的 推算出后代的 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議 如 進(jìn)行 等 2 產(chǎn)前診斷 指在胎兒出生前 醫(yī)生用專門的檢測手段 如 孕婦血細(xì)胞檢查以及 等手段 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 傳遞方式 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 終止妊娠 產(chǎn)前診斷 羊水檢查 b超檢查 基因診斷 3 人類基因組計(jì)劃與人體健康 1 人類基因組計(jì)劃的目的 測定人類基因組的 解讀其中包含的 2 意義 對(duì)于人類疾病的 和預(yù)防具有重要意義 全部dna序列 遺傳信息 診斷 1 只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎 提示不是 如癌癥 不是遺傳病 2 能否用基因診斷的方法檢測貓叫綜合征 提示不能 貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 1 2015 課標(biāo)全國理綜 抗維生素d佝僂病為x染色體顯性遺傳病 短指為常染色體顯性遺傳病 紅綠色盲為x染色體隱性遺傳病 白化病為常染色體隱性遺傳病 下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述 正確的是 a 短指的發(fā)病率男性高于女性b 紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者c 抗維生素d佝僂病的發(fā)病率男性高于女性d 白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí) 短指為常染色體遺傳病 男性與女性發(fā)病率相同 a項(xiàng)錯(cuò) 紅綠色盲為x染色體隱性遺傳病 女性患者的父親為該病患者 b項(xiàng)正確 抗維生素d佝僂病為x染色體顯性遺傳病 該病發(fā)病率女性高于男性 c項(xiàng)錯(cuò) 白化病為常染色體隱性遺傳病 具有隔代遺傳的特點(diǎn) d項(xiàng)錯(cuò) 答案b 2 2015 山東臨沂模擬 下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是 常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn) 環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響 產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施 伴x顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性a b c d 解析多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響 如青少年型糖尿病 伴x顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性 伴x隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性 答案c 3 2015 滄州五校聯(lián)考 圖中曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 下列說法不正確的是 a 在人類的遺傳病中 患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因b 單基因遺傳病均為先天性疾病c 多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加d 染色體異常遺傳病多導(dǎo)致流產(chǎn) 所以其出生后發(fā)病率明顯低于胎兒期 解析單基因 多基因 染色體異常引起的遺傳病 其中最后一種是由染色體異常造成的 患者體內(nèi)沒有致病基因 從圖中得出 三種病都有在出生后一定年限才發(fā)病的類型存在 這些類型應(yīng)屬于后天性疾病 答案b 1 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如白化病攜帶者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 2 基因遺傳病是由基因突變引起的 其中單基因遺傳病的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律 可通過基因檢測 遺傳咨詢等方式進(jìn)行診斷 3 染色體異常遺傳病是由于減數(shù)分裂過程中染色體分離異常導(dǎo)致的 可通過產(chǎn)前診斷等方式進(jìn)行檢測 4 家族性疾病不一定是遺傳病 如由于食物中缺少維生素a 家族中多個(gè)成員患夜盲癥 5 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來 所以 后天性疾病也可能是遺傳病 6 染色體組與基因組染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體 在形態(tài)和功能上各不相同 共同控制生物的生長 發(fā)育 遺傳和變異 基因組計(jì)劃是測定生物基因組的全部dna序列 解讀其中包含的遺傳信息 對(duì)于有性染色體的生物 二倍體 其基因組為常染色體 2 性染色體 對(duì)于無性染色體的生物 其基因組與染色體組相同 常見生物基因組和染色體組 1 實(shí)驗(yàn)原理 1 人類遺傳病是由改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過 和 的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況 2 實(shí)驗(yàn)流程 遺傳物質(zhì) 社會(huì)調(diào)查 家系調(diào)查 3 調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題 2 遺傳病類型的選擇 調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病 如紅綠色盲 白化病等 多基因遺傳病容易受 影響 不宜作為調(diào)查對(duì)象 3 基數(shù)足夠大 調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí) 調(diào)查的群體要 可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總 單基因 環(huán)境因素 足夠大 1 若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式 能否在班級(jí)中進(jìn)行調(diào)查 若不能 應(yīng)怎樣調(diào)查 提示不能 應(yīng)在患者家系中調(diào)查 2 請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格 記錄調(diào)查結(jié)果 提示表格如下 1 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 以 研究 病的遺傳方式 為子課題 下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 a 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查b 研究青少年型糖尿病的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查c 研究艾滋病的遺傳方式 在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查d 研究紅綠色盲的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查 解析解答本題首先要確定遺傳病的遺傳方式 然后確定合理的調(diào)查方法 貓叫綜合征是染色體異常遺傳病 青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病 艾滋病屬于傳染病 三者的遺傳規(guī)律難以掌握 且多基因遺傳病易受環(huán)境影響 所以不用于遺傳方式的調(diào)查 而紅綠色盲屬于單基因遺傳病 比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查 答案d 2 原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病 為研究其發(fā)病率與遺傳方式 正確的方法是 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式a b c d 解析某種病的發(fā)病率的計(jì)算公式是 某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)應(yīng)該是在人群中隨機(jī)抽樣組成的 要判斷遺傳方式必須在其家族中進(jìn)行調(diào)查 繪制家族遺傳系譜圖 然后才能分析出該病屬于什么基因控制 顯性還是隱性 該基因位于什么染色體上 答案d 1 發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較 2 t突破考疑考技 1 先天性疾病不都是遺傳病先天性疾病不一定是遺傳病 如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障 2 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病錯(cuò)誤原因 這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì) 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如aa不是白化病患者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病 如染色體異常遺傳病 3 男性患者數(shù)目 女性患者數(shù)目 不一定是伴性遺傳 1 在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多的群體中 某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者 女性患者 則可以確定是伴性遺傳 2 如果只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者 女性患者 往往不能確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳 這是因?yàn)閭€(gè)體數(shù)目太少 具有偶然性 思維診斷 1 考題診斷 1 2016 北京東城區(qū)模擬 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象 2 2013 新課標(biāo)全國 t1d 環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無影響 3 2012 江蘇高考t18 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 4 2012 江蘇高考t6a 人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 5 2009 新課標(biāo)全國 t1c 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 2 易錯(cuò)診斷 1 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能會(huì)患遺傳病 2 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生 3 人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部基因序列 1 2015 福建理綜 綠色熒光標(biāo)記的x染色體dna探針 x探針 僅能與細(xì)胞內(nèi)的x染色體dna的一段特定序列雜交 并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn) 同理 紅色熒光標(biāo)記的y染色體dna探針 y探針 可使y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn) 同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞 可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常 醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測 結(jié)果如圖所示 下列分析正確的是 a x染色體dna上必定有一段與x探針相同的堿基序列b 據(jù)圖分析可知妻子患x染色體伴性遺傳病c 妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病d 該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生 解析本題考查的是dna探針的原理及對(duì)染色體數(shù)目變異的理解 dna探針利用的是dna分子雜交原理 依據(jù)的是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 故能與探針雜交說明dna上存在與之互補(bǔ)的堿基序列 該探針與dna的另一條鏈的堿基序列相同 a項(xiàng)正確 由題圖可知 妻子體內(nèi)多1條x染色體 屬于染色體數(shù)目異常 不是伴性遺傳病 b項(xiàng)錯(cuò)誤 妻子多1條x染色體的原因是其父母有一方產(chǎn)生了含2條x染色體的配子 但其父母未必是患者 可能是減數(shù)分裂異常所致 c項(xiàng)錯(cuò)誤 由題可知 xy xxx xx xy xxy xxx 生女孩和生男孩患性染色體數(shù)目異常疾病的概率相等 d項(xiàng)錯(cuò)誤 答案a 2 2015 浙江理綜 甲病和乙病均為單基因遺傳病 某家族遺傳家系圖如下 其中 4不攜帶甲病的致病基因 下列敘述正確的是 a 甲病為常染色體隱性遺傳病 乙病為伴x染色體隱性遺傳病b 1與 5的基因型相同的概率為1 4c 3與 4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型d 若 7的性染色體組成為xxy 則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親 解析本題綜合考查基因的分離定律 自由組合定律 遺傳病的類型等知識(shí) 解題的切入點(diǎn)是在審題的基礎(chǔ)上先判斷甲病和乙病的遺傳方式 然后對(duì)每一選項(xiàng)進(jìn)行遺傳分析和判斷 單獨(dú)判斷甲病 3和 4都正常 卻生出了患病的兒子 說明為隱性遺傳 由 4不攜帶甲病致病基因 進(jìn)一步確定甲病遺傳方式為伴x染色體隱性遺傳病 單獨(dú)判斷乙病 1和 2都正常 卻生出了患病的女兒 確定為常染色體隱性遺傳 a項(xiàng)錯(cuò)誤 設(shè)a表示甲病基因 a表示對(duì)應(yīng)的正?；?b表示乙病基因 b表示對(duì)應(yīng)的正?；?由后代表現(xiàn)型確定 1的基因型為xaxabb 3和 4的基因型依次為xaxabb xaybb 5基因型為xaxabb的概率為1 2 xaxa 1 bb 1 2 b項(xiàng)錯(cuò)誤 3和 4的基因型依次為xaxabb xaybb 理論上后代共有8種基因型和6種表現(xiàn)型 女性正常 男性正常 女性只患乙病 男性兩病皆患 男性只患甲病 男性只患乙病 c項(xiàng)錯(cuò)誤 若 7的染色體組成為xxy 可以寫出他的基因型為xaxay 由于 7的父親即 4不攜帶甲病致病基因 7的xaxa只能來自母親即母親形成了性染色體多一條的異常卵細(xì)胞 基因型為xaxa d項(xiàng)正確 答案d 3 雙選 2015 廣東理綜 由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病 我國部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉 下列敘述正確的是 a 檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵b 在某群體中發(fā)病率為1 10000 則攜帶者的頻率約為1 100c 通過染色體檢查及系譜圖分析 可明確診斷攜帶者和新生兒患者d 減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀 說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型 解析本題考查人類遺傳病的預(yù)防和檢測及相關(guān)計(jì)算 意在考查考生的理解能力及綜合運(yùn)用能力 該病是常染色體隱性遺傳病 檢測出攜帶者可以大大降低后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn) a項(xiàng)正確 該病在某群體中發(fā)病率為1 10000 則隱性致病基因頻率為1 100 正常顯性基因頻率為99 100 則攜帶者的頻率為2 1 100 99 100 198 10000 b項(xiàng)錯(cuò)誤 該病是由基因突變引起的遺傳病 不能通過染色體檢查來診斷 c項(xiàng)錯(cuò)誤 減少苯丙氨酸攝入量可改善新生兒患者癥狀 說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型 d項(xiàng)正確 答案ad 4 2015 江蘇卷 由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙 是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病 稱為苯丙酮尿癥 pku 正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者 顯 隱性基因分別用a a表示 圖1是某患者的家族系譜圖 其中 1 2 3及胎兒 1 羊水細(xì)胞 的dna經(jīng)限制酶msp 消化 產(chǎn)生不同的片段 kb表示千堿基對(duì) 經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cdna探針雜交 結(jié)果見圖2 請回答下列問題 1 1 1的基因型分別為 2 依據(jù)cdna探針雜交結(jié)果 胎兒 1的基因型是 1長大后 若與正常異性婚配 生一個(gè)正常孩子的概率為 3 若 2和 3生的第2個(gè)孩子表型正常 長大后與正常異性婚配 生下pku患者的概率是正常人群中男女婚配生下pku患者的 倍 4 已知人類紅綠色盲癥是伴x染色體隱性遺傳病 致病基因用b表示 2和 3色覺正常 1是紅綠色盲患者 則 1兩對(duì)基因的基因型是 若 2和 3再生一正常女孩 長大后與正常男性婚配 生一個(gè)紅綠色盲且為pku患者的概率為 aa aa aa 279 280 46 67 aaxby 1 3360 解析 1 苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病 據(jù)圖2知 1的基因型是aa 所以 1和 2的基因型都是aa 2 依據(jù)電泳結(jié)果和 1的基因型是aa可知 2 3和 1的基因型都是aa 正常異性的基因型為aa的概率是1 70 故 1長大后與其婚配 生一個(gè)正常孩子的概率為1 1 70 1 4 279 280 3 2 aa 和 3 aa 生的正常孩子的基因型為1 3aa 2 3aa 長大后與正常異性婚配 生下pku患