醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試卷.doc

濱州醫(yī)學(xué)院 學(xué)年第 學(xué)期 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題（ 卷）題號一二三四五六七總分分數(shù)閱卷人一、單項選擇題：（每題 分，共 分）（說明：將認為正確答案的字母涂在答題卡上）分數(shù)閱卷人1. 下列有關(guān)易患性、閾值和群體發(fā)病率三者之間的關(guān)系說法錯誤的是（ ）A 易患性的變異與多基因遺傳的性狀一樣，在群體中呈正態(tài)分布B 一個個體如果患有某種多基因病，說明他的易患性達到了閾值或超過了閾值C 多基因病的易患性閾值與平均值距離越近，說明閾值越高，群體發(fā)病率越高D 一個群體的易患性平均值與閾值之間的距離可以由群體發(fā)病率作出估計2. 下列有關(guān)多基因遺傳病的傳遞特點，說法不正確的是（ ）A 發(fā)病有家族聚集傾向B 患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險C 隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速上升D 近親婚配，子女患病風(fēng)險也增高3. 已知先天性髖關(guān)節(jié)脫位是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的五倍，則（ ）A 女性患者的兒子發(fā)病率最高 B 男性患者的女兒發(fā)病率最高C 女性患者的女兒發(fā)病率最低 D 男性患者的兒子發(fā)病率最低4. XD遺傳中，下列說法正確的是：（ ）A 男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，但一般女性癥狀較輕B 男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，但一般男性癥狀較輕C 女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，但一般女性癥狀較輕D 女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，但一般男性癥狀較輕5. 視網(wǎng)膜母細胞瘤屬于AD遺傳病，群體發(fā)病率為1/10000，則致病基因的頻率為（ ）A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/1006. 家族性高膽固醇血癥，雜合子患者血清膽固醇為7.8-10.4mmol/L，純合子患者少見，病情嚴重，血清膽固醇可達15.6 mmol/L以上，正常人血清膽固醇為3.9-6.5 mmol/L，可見家族性高膽固醇血癥的遺傳方式是（ ）A 不完全顯性 B 不規(guī)則顯性 C 共顯性 D 延遲顯性7. （ ）是指一個基因可以決定或影響多個性狀A(yù) 基因組印記 B 動態(tài)突變 C 遺傳異質(zhì)性 D 基因多效性8. 有人在一個地區(qū)調(diào)查了1000人，M血型600人，N血型200人，MN血型200人，則（ ）A N的基因頻率為0.7 B M的基因頻率為0.3C MN的基因型頻率為20% D 以上三項都正確8.遺傳病手術(shù)治療的主要手段是（ ）。 A.器官移植 B.血漿置換 C.矯正畸形 D.向靶細胞核內(nèi)注射外源基因9.預(yù)防遺傳病患兒出生的主要手段是（ ）A系譜分析 B.產(chǎn)前診斷 C.皮紋分析 D.基因治療10.探針必須經(jīng)過標(biāo)記，以便示蹤和檢測，以下可作為標(biāo)記物的是（ ）A.32P B.dNTP C.寡核苷酸 D.cDNA分數(shù)評卷人二、是非題：（每題 分，共 分）（說明：認為陳述正確的在括號內(nèi)打“”；否則在括號內(nèi)打“”）1 惡性腫瘤是基因突變的結(jié)果。 （ ）2 視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病機制符合二次突變學(xué)說。 （ ）3 人類染色體形態(tài)根據(jù)大小分三種類型。 （ ）4 5P15中的P表示短臂。 （ ）5 核型46,XX/45,X 表示嵌合體。 （ ）6 進行遺傳病診斷必須先檢查癥狀和體征。 （ ）7 21三體患者的所有體細胞都含有三條21號染色體。 （ ）8 皮紋分析只能用于遺傳病的初步篩選，不能憑它確診。 （ ）9 真核基因轉(zhuǎn)錄成的原始RNA，稱為mRNA。 （ ）10 不同密碼編碼同一氨基酸的特性為遺傳密碼子的兼并性。 （ ）11 兩次細胞分裂之間的間隔稱為細胞間期，這一事件細胞從形態(tài) 到分子方面均無變化。（ ）三、填空題（每題 分，共 分）分數(shù)閱卷人1 正常女性核型的描述為（ ）。 2 每一個中期染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，兩條染色單體互稱為姐妹染色單體。兩條染色單體通過一個（ ）彼此連接。3 剪接指在酶的作用下，按（ ）法則， 將hnRNA的內(nèi)含子切掉，把各個外顯子按照一定的順序準(zhǔn)確地拼接起來形成可以編碼的mRNA的過程。6. 多基因遺傳病是受兩對以上的等位基因控制的,這些對等位基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用微小,所以也稱 ( ) ,多對等位基因的作用累加起來,才可以形成一個明顯的表型效應(yīng),即 ( )。9. 唇裂在我國人群中的發(fā)病率是0.17% ,遺傳率是76% ,患者一級親屬的發(fā)病率是 ( )。10. 群體內(nèi)全部的遺傳信息稱為（ ）。11. DNA損傷的修復(fù)方式有（ ）、( )和（ ）。12. 當(dāng)一個群體符合一定的條件時，則群體中的基因頻率、基因型頻率在一代代的繁殖傳代中保持不變，如果群體達到這個狀態(tài)，我們就稱該群體達到了（ ）13基因診斷就是利用（ ）技術(shù)直接從DNA水平上檢測人類遺傳病的基因缺陷。14.細胞遺傳學(xué)檢查包括（ ）檢查和( )檢查。 11. 遺傳性疾病可分五大類： 、 、 、線粒體遺傳病、體細胞遺傳病。4不同的癌基因其激活機制與途徑不同，一般分為四類： 、 、 、 。四、名詞解釋（每題 分，共 分）分數(shù)評卷人1核型： 2. 易患性: 3.交叉遺傳: 4.遺傳病：5.探針：6.移碼突變：7.癌基因： 8.AD：9.XD：10.內(nèi)含子：六、簡答題：（每題 分，共 分）分數(shù)評卷人1 什么是常染色體??？臨床常見的四種類型是什么？寫出其核型。2 簡述染色體數(shù)目畸變有哪些類型。3 臨癥診斷常用方法有哪些？4 系譜分析時應(yīng)注意哪些問題？5 真核細胞轉(zhuǎn)錄水平上的基因調(diào)控有哪些方面？6 常染色體顯性遺傳的系譜特點有哪些？7 簡述腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說。8 何謂AR、AD、XD、XR其系譜特點有哪些？9 已知半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，該病在群體中的發(fā)病率為1