53人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生導(dǎo)學(xué)案佘芙蓉

1、1、舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型。2、進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查。3、探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。4、關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義。學(xué)習(xí)重點(diǎn)1. 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防2. 如何開(kāi)展及組織好人類(lèi)遺傳病的調(diào)查3. 人類(lèi)基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系學(xué)習(xí)難點(diǎn)如何開(kāi)展及組織好人類(lèi)遺傳病的調(diào)查一、通讀教材人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1.概念：人類(lèi)遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類(lèi)疾病。2 分類(lèi)：主要可以分為 遺傳病、遺傳病和 遺傳病三大類(lèi)3?人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型種類(lèi)遺傳方式病例單基因遺傳病顯性遺傳病常染色人體隱性迪？傳病常染色人體多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色人體病性染色體病遺傳病的監(jiān)

2、測(cè)和預(yù)防4. 目前主要是通過(guò)和等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。產(chǎn)前診斷可以用 、 、等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的 ,解讀其中包含的 o參與這項(xiàng)計(jì)劃有 國(guó)家三、提出疑惑同學(xué)們，通過(guò)你的自主學(xué)習(xí)，你還有哪些疑惑，請(qǐng)把它填在下面的表格中疑惑點(diǎn)疑惑內(nèi)容預(yù)習(xí)檢測(cè)1. 我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是 （）A. 近親婚配其后代必患遺傳病B. 近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C. 人類(lèi)的疾病都是由隱性基因控制的 D. 近親婚配其后代必然有伴性遺傳病2- 一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)

3、白化病男孩的概率是A. 12. 5%B. 25%3. 分析人類(lèi)的下列疾病，其中屬于遺傳病的是夜盲癥白化病血友病腳氣病A.B. C.4. （多選）確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病A. B超檢查B.羊水檢查胞檢查（唇）裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（C.D 50%75%. )肝炎苯丙酮尿癥D. ,可采取的檢測(cè)手段有（C.孕婦血細(xì)胞檢杳D.絨毛細(xì)A. 單基因顯性遺傳和單基因隱性遺 傳6. 在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 22A+X 21A+Y23A+和b.和C.和A+YB. 多基因遺傳病和性染色體遺傳病D.多基因遺傳病和單基因顯性遺（A表示常染色體）？D.和課堂互動(dòng)

4、問(wèn)題探究2?歸納人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型1?并舉例說(shuō)明什么樣的疾病屬于遺傳病?3?為什么要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷？典型例題分析例1：下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是A先天性疾病都是遺傳病B、遺傳病一定是先天性疾病C遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病D遺傳病都是由基因突變引起的解析 :遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變引起疾病，可遺傳給下一代。遺傳病大致分為二類(lèi)，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病?？梢?jiàn)，遺傳并不都是由基因突變應(yīng)起的。先天性的疾病是指生來(lái)就有的疾病，這可能是由遺傳的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遺傳疾病。反過(guò)來(lái)說(shuō)，遺傳病也不一定都是先天性疾病。人類(lèi)有些遺傳病是由于后天外界環(huán)

5、境改變引起的。答案：C例2 :基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答：若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？解析；X染色體上的致病基因是由丈夫攜帶還是有妻子攜帶對(duì)不同性別的后代影響是不一樣的，把這個(gè)難點(diǎn)掌握住就可以順利解題。己給條件是夫妻雙方一人為患者，另一人表現(xiàn)正常。由于是X染色體隱性遺傳病，則表現(xiàn)正常的妻子時(shí)，其基因型可能是純合的，也可能是雜合的，即從表現(xiàn)不能推測(cè)其基因型；而表型正常為丈夫時(shí)，

6、其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推測(cè)他的基因型。第一問(wèn)的答案應(yīng)該對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，原因是妻子可能是攜帶者。第二問(wèn)正常胎兒的性別為女性，原因是他從父親那里接受了一個(gè)正常的顯性基因。答案：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因。女性。女患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都有來(lái)自父親的X染色體上的正常的顯性基因，因此表現(xiàn)正常。例3.人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（）A. 9/16B. 3/4C. 3/16D. 1/4答案

7、：B例4.某男子的父親患血友病，而他本人血凝時(shí)間正常。他與一個(gè)沒(méi)有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是A 1/2B. 1/4C. 0D. 1/16答案：C隨堂演練1. 一對(duì)色覺(jué)正常的夫婦生了一個(gè)全色盲的女兒，她與一個(gè)家族沒(méi)有全色盲遺傳病史的男性結(jié)婚后，兒子患全色盲的概率是（）A. 100%B. 50%C. 25%D. 02- 下列肯定是遺傳病的是A. 家族性疾病 B. 先天性疾病C.終生性疾病D.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病健是多3. 囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲的人群中，每2500 個(gè)人中就有一個(gè)患此病。如一對(duì)康的夫婦有一患有此病的孩子，該婦女又與一健康的

8、男子再婚，再婚的雙親生一孩子患該病的機(jī)會(huì) 少A.l/25B.l/50C.l/100D. 1/2504. 血友病屬于A. 單基因遺傳病B. 多基因遺傳病C. 性染色體異常遺傳病D. 常染色體遺傳病5. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，隱性純合子（aa）的患者不到成年就會(huì)死亡，可見(jiàn)這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。但是在非洲流行惡性瘧疾（一種死亡率很高的疾?。┑牡貐^(qū)， 帶有這一突變基因的人（ Aa） 很多，頻率也很穩(wěn)定。對(duì)此現(xiàn)象合理解釋是A. 雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子易感染瘧疾B. 雜合子易感染瘧疾，顯性純合子不易感染瘧疾C. 雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子也不易感染瘧疾D. 雜合子易

9、感染瘧疾，顯性純合子也易感染瘧疾6-抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是A. 男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B. 男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C. 女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D. 患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因弓fK.一我國(guó)選擇法明確規(guī)定：“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，對(duì)任何一個(gè)人來(lái)說(shuō)，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是親兄弟、親姐妹祖父、祖母表兄弟、表姐妹外祖父、外祖母A.B.C.D.2-下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是A. 親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年B.得過(guò)肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年3.周期性偏頭 °

10、得過(guò)乙刑腦炎的夫婦痛是由常染色體上的基因引起的遺傳病，表現(xiàn)型正常的雙親生了一個(gè)患病的女兒得過(guò)型腦炎的夫婦這對(duì)夫婦再生一個(gè)孩子，表現(xiàn)型正常的幾率應(yīng)是A. 1/4B. 3/4C. 3/8D. 1 4?下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依 次 是21體綜合征原發(fā)性高血壓糖尿病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全并指抗 維生素D佝僂病 性 腺發(fā)育不良先天聾啞A.、B.、C. 、D.、5- Leber遺傳性視神經(jīng)病是一種遺傳病，此病是由線粒體DNA基因突變引起的。某女士的母親患有此病，如果該女士結(jié)婚生育，下列預(yù)測(cè)正確的是A.如果生男孩，孩子不會(huì)攜帶致病基因B.如果生女

11、孩，孩子不會(huì)攜帶致病基因C.不管生男或生女，孩子都會(huì)攜帶致病基因D.必須經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，才能確定6- 某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是A.神經(jīng)細(xì)胞B.精原細(xì)胞C.淋巴細(xì)胞D.精細(xì)胞7.單基因遺傳病是指A. 一條染色體上一個(gè)基因控制的遺傳病C. 一對(duì)同源染色體上一對(duì)等位基因控制的遺傳病 &下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是A.先天性疾病都是遺傳病C.非近親婚配一定可防止遺傳病的發(fā)生B. 很多個(gè)染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病D. 以上幾項(xiàng)都可以B. 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高D. 染色體異常遺傳病患者無(wú)生育能力9?下列不屬于多基因遺傳病的特點(diǎn)是B.常表現(xiàn)出家族聚集

12、現(xiàn)象D.發(fā)病率極低A.由多對(duì)基因控制C. 易受環(huán)境因素的影響10. 血友病基因存在于X染色體上，下列關(guān)于血友病的看法不正確的是A.血友病為伴性遺傳病B.血友病基因可能與紅綠色盲基因連鎖C. 血友病是單基因遺傳病D.血友病是多基因遺傳病11. 下列各種遺傳病中屬于染色體病的是C.先天愚型D.青少年型糖尿病A.原發(fā)性高血壓 B.抗維生素D佝僂病12. 下列各疾病中，既是突變性狀又屬伴性遺傳的是A. 人類(lèi)的血友病B. 人類(lèi)的白化病D. 冠心病C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥二、非選擇題13. 下圖為某種病的遺傳圖解，請(qǐng)寫(xiě)岀你分析該遺傳病遺傳方式的思維方式進(jìn)行分析的關(guān)鍵性個(gè)體的表的表現(xiàn)型可以排除 Y染色U 3 0

13、 (-5? id型，可排除顯性遺8號(hào)個(gè)體有病，則可排除體上的遺如色體上的隱性遺傳根據(jù)上述推理，你所得岀的結(jié)論是 O如果該病是受常染色體上隱性基因控制，則8號(hào)和10號(hào)同時(shí)是雜合體的概率為 2.以下是兩例人類(lèi)遺傳病。病例1：人的正常色覺(jué)B對(duì)紅綠色盲(b)呈顯性，為伴性遺傳；褐眼 A對(duì)藍(lán)眼(a)呈顯性，為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺(jué)正常的女子，與一個(gè)褐眼色覺(jué)正常的男子婚配，生了一個(gè)藍(lán)眼色盲的男孩，在這對(duì)夫婦中：男子的基因型是 女子的基因型是 他們的子代中岀現(xiàn)藍(lán)眼色盲男孩的概率是 病例2:幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病。這是一種常染色體上的隱性基因遺傳病。試問(wèn)：如兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患此病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那么這個(gè)兒子攜帶此隱性基因的概率是這個(gè)兒子與一個(gè)正常的女子結(jié)婚，他們生的第個(gè)孩子患此病，那么第二個(gè)孩子患此病的概率是預(yù)習(xí)案 預(yù)習(xí)檢測(cè)l.B 2.A 3.B 4.ABCD 5.B 6.C探究案隨