常見(jiàn)遺傳病系譜圖分析

1、遺傳病系譜圖的分析及有關(guān)概率的計(jì)算一、了解遺傳方式：據(jù)其特點(diǎn)，可將遺傳方式分為以下幾種遺傳病的遺傳方式遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，患者為隱性純合體白化病常染色體顯性遺傳病代代相傳，正常人為隱性純合體軟骨發(fā)育不全癥伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性抗VD佝僂病伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒(méi)有女性患者人類中的毛耳二、確定遺傳方式一個(gè)遺傳系譜排除了Y染色體上遺傳的可能性之后，首先應(yīng)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳，然后再確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上。1. 確定是顯性遺傳還是隱性遺

2、傳如果患病率高，代代連續(xù)，且只要有一組符合雙親都是患者，子代中有正常個(gè)體，則必為顯性遺傳。即“有中生無(wú)為顯性”。下圖是顯性遺傳標(biāo)志圖。如果患病率低，隔代遺傳，且只要有一組符合雙親都不患病，子代中有患病個(gè)體，則必為隱性遺傳。即“無(wú)中生有為隱性”。下圖是隱性遺傳標(biāo)志圖。2. 確定致病基因位于常染色體上還是位于X染色體上在顯性遺傳系譜圖中，從系譜中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情況出現(xiàn)，如果有，則該病一定是常染色體顯性遺傳；如果無(wú)，則兩種可能性都有：常染色體顯性遺傳或X染色體顯性遺傳。 在隱性遺傳系譜圖中：從系譜圖中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情況，如果有，則該病一定是常染色體隱性遺傳

3、；如果無(wú)，則兩種可能性都有：常染色體隱性遺傳或X染色體隱性遺傳。三、特殊情況下的判斷1. 若系譜圖中無(wú)上述典型例子，就只能做不確定判斷，只能從可能性大小方向來(lái)推測(cè)，通常的原則是：世代連續(xù)很可能為顯性遺傳病，世代不連續(xù)很可能為隱性遺傳?。ㄟB續(xù)的含義：指直系血親之間具有連續(xù)性，如下圖中每代都有患者，但是并不具有連續(xù)性）。2. 患者無(wú)性別差異，男女患病的概率大約各占1/2，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。3. 若男女患者比例相差較大，該病很可能是性染色體基因控制的遺傳病，它又分為以下三種情況。（1）若患病男性多于女性，則該病很可能是伴X隱性遺傳病。（2）若患病女性多于男性，則該病很可能是伴

4、X顯性遺傳病。（3）若每個(gè)世代表現(xiàn)為父親有病，兒子全病，女兒全正常，患者只在男性中出現(xiàn)，則很可能是伴Y染色體遺傳病（位于Y染色體上基因控制的遺傳?。?。4. 特殊情況若遺傳系譜圖中女性患者的子女全患病，則此病很可能是細(xì)胞質(zhì)基因遺傳?。ň€粒體基因）。應(yīng)用舉例請(qǐng)判斷下列各圖譜是什么染色體上的什么遺傳病：1.2.(九二全國(guó)高考題)3.(九一全國(guó)高考題)4.5（8分）下圖是某種遺傳病的譜系（基因A對(duì)a是一對(duì)等位基因），請(qǐng)分析回答：（1）若7不攜帶該病的基因，則該遺傳病的遺傳方式為 。（2）若7攜帶該病的基因，則該遺傳病的遺傳方式為 。（3）若該遺傳病的基因位于X染色體上，8與一位表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，后

5、代患病的幾率為 ，患者的基因型是 。（4）若該遺傳病的基因位于常染色體上，且人群中每1600人中有一個(gè)該遺傳病的患者。8與一位表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，生一個(gè)患該病的女孩的幾率約為 。6.（06·天津）某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是A該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子B該病為伴X染色體顯性遺傳病，4為純合子C該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子D該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子命題意圖: 本題考查常、性染色體上基因傳遞的特點(diǎn)與規(guī)律及學(xué)生對(duì)遺傳系譜的分析能力【解析】由于該遺傳圖所示遺傳病的顯隱性和位置均不可確定，所以宜用“反推法”。如是X染色

6、體上的隱性遺傳病，則1的基因型為XAXa(假定這對(duì)等位基因?yàn)锳和a);如是X染色體上的顯性遺傳病，則4的基因型可能為XAXA、XAXa；如是染色體上的隱性遺傳病，則2的基因型為Aa;如是染色體上的隱性遺傳病,則3的基因型可能為AA、Aa。所以選C。7以下為遺傳系譜圖，2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因。對(duì)有關(guān)說(shuō)法，正確的是 AA甲病不可能是X隱性遺傳病 B乙病是X顯性遺傳病 C患乙病的男性多于女性 D1號(hào)和2號(hào)所生的孩子可能患甲病 8右圖所示遺傳系譜中有甲(基因?yàn)镈、d)、乙(基因?yàn)镋、e)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列有關(guān)敘述中正確的是CA甲病為色盲癥，乙病基因位于Y染色體上B7和8生一兩病兼發(fā)

7、的男孩的概率為19C6的基因型為DdXEXeD若11和12婚配，則生出病孩的概率高達(dá)1009、有兩種罕見(jiàn)的家族遺傳病，它們的致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種先天代謝病稱為黑尿?。ˋ，a），病人的尿在空氣中一段時(shí)間后，就會(huì)變黑。另一種因缺少琺瑯質(zhì)而牙齒為棕色（B，b）。如圖為一家族遺傳圖譜。（1）棕色牙齒是_染色體 、_性遺傳病。（2）寫出3號(hào)個(gè)體可能的基因型：_。7號(hào)個(gè)體基因型可能有_種。（3）若10號(hào)個(gè)體和14號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育一個(gè)棕色牙齒的女兒概率是。（4）假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有1個(gè)黑尿病患者，每1000個(gè)男性中有3個(gè)棕色牙齒。若10號(hào)個(gè)體與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚

8、，則他們生育一個(gè)棕色牙齒有黑尿病的孩子的概率是_。（1）X 顯 （2）AaXBY 2 (3) 1/4 （4）1/40010.下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號(hào)成員是色盲患者，致病基因是由第一代中的某個(gè)體傳遞來(lái)的。用成員的編號(hào)和“”寫出色盲基因的傳遞途徑：_。（2）若成員7與8再生一個(gè)孩子，是色盲男孩的概率為_，是色盲女孩的概率為_。（1）14814 （2）1/4 011.下圖是一個(gè)家庭的遺傳譜系（色覺(jué)正常為B，膚色正常為A），請(qǐng)回答：(1)1號(hào)的基因型是_。(2)若11號(hào)和12號(hào)婚配，后代中患色盲的概率為_。同時(shí)患兩種病的概率為_。(3)若11號(hào)和12號(hào)婚配，生育子女中有病孩子的概率為_；只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率為_。 (1)AXBXb (2)1/4 1/36 (3)1/3 1/1212下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性，據(jù)圖回答。（1IIIABAB AAAB BBAAIII圖注：僅患A病的男性；AB僅患B病的女性；A B同時(shí)患A、B兩種病的女性。）A病是由 染色體上的 性基