產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷新知識(shí)新技術(shù)學(xué)習(xí)課件

1、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷規(guī)范管理龍勝縣婦幼保健院鄧麗娟為了加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,產(chǎn)科醫(yī)生都應(yīng)熟練掌優(yōu)生遺傳相關(guān)知識(shí)、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的臨床管理規(guī)范以及遺傳咨詢技巧等： 產(chǎn)科醫(yī)生必須掌握產(chǎn)科醫(yī)生必須掌握： 產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷的概念 產(chǎn)前篩查的采血時(shí)間 超孕周的確定 高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)的臨床意義 產(chǎn)前診斷的指征 常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)產(chǎn)前篩查是母嬰保健法實(shí)施辦法的內(nèi)容之一。通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)性的、便于普及的免疫、生化檢驗(yàn)方法對(duì)孕婦進(jìn)行大面積的檢測(cè)，找出患有嚴(yán)重的遺傳病的胎兒，并提前采取措施，最大程度的減少異常胎兒的出生。產(chǎn)前診斷 又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、

2、超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。產(chǎn)前篩查 目前產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的主要疾病種類與對(duì)象： 唐氏綜合征 神經(jīng)管缺陷 地中海貧血 篩查對(duì)象：所有歲以下孕周的一般孕婦;有產(chǎn)前診斷指征的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查 對(duì)要做產(chǎn)前診斷的孕婦必須： 詳細(xì)詢問(wèn)孕婦的年齡末次月經(jīng)體重是否有胰島素依賴性糖尿病 是否為多胎妊娠是否吸煙異常妊娠史前胎是否是三體三體等 必須使篩查者清楚篩查的局限性，在此基礎(chǔ)上要求孕婦簽署知情同意書產(chǎn)前篩查 對(duì)要做產(chǎn)前篩查的孕婦，必須： 醫(yī)生應(yīng)確定被篩查孕婦的年齡孕周（必要時(shí)超確定胎齡） 門診設(shè)專項(xiàng)檢查登記本，對(duì)每一例篩查者做好登記和簽字工作產(chǎn)前篩查時(shí)間 孕中期篩查的時(shí)間：周

3、具體執(zhí)行方案： 在篩查的同時(shí)進(jìn)得超聲檢查以明確孕周 主張同時(shí)進(jìn)行超聲檢查，主要是為了測(cè)量（胎兒頸項(xiàng)透明度） （妊娠相關(guān)血漿蛋白）hcG+NT陽(yáng)性檢出率可達(dá)80%-90%。 NT的檢查時(shí)間： 一般認(rèn)為在10-14周測(cè)量NT較好，此時(shí)頭臀長(zhǎng)相當(dāng)于45-84mm。 WitIoW認(rèn)為測(cè)量NT及檢查早期胎兒結(jié)構(gòu)的時(shí)間為13周。產(chǎn)前篩查流程規(guī)范 早孕建卡時(shí)咨詢，初篩高危病例，宣傳產(chǎn) 前篩查意義 同意篩查告知目前篩查的先天性疾病檢出率的假陽(yáng)性及其意義 B超初篩、估算孕周、測(cè)NT值 孕婦知情先擇并簽字，孕15-20周抽血風(fēng)險(xiǎn)率低 風(fēng)險(xiǎn)率高常規(guī)定期產(chǎn)檢 知情選擇產(chǎn)前診斷， 如條件有限，轉(zhuǎn)到有產(chǎn)前診斷資格 的醫(yī)療

4、保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前篩查工作流程 不同意篩查 書面告知妊娠結(jié)局有圍產(chǎn)兒先天缺陷的 可能及其斷不良后果 醫(yī)患雙方在產(chǎn)前篩查專用登記本上簽字醫(yī)院 留存并在門診病歷上做好記錄由孕婦或其他 家屬寫明意見并親筆簽名 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 妊娠結(jié)局隨防 產(chǎn)前篩查結(jié)果解釋與臨床處理 對(duì)篩查結(jié)果為21-三體、18-三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，醫(yī)生應(yīng)告知其結(jié)果只說(shuō)明胎兒患有這兩種先天異常的可能性大，但不是確診。建議其行羊水或臍血染色體核型分析，以排除染色體病 對(duì)于年齡大于35歲的高齡孕婦，即使做了篩查且結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生也應(yīng)告知產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別，給孕婦提供細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機(jī)會(huì)產(chǎn)前篩查結(jié)果解釋與臨床處理 對(duì)于NT

5、D高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)建議做B 超檢查以排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性 對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷之前，不得隨意為孕婦作出終止妊娠的處理。 對(duì)于篩查結(jié)果陰性或低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)告知其結(jié)果只說(shuō)明胎兒患某一先天缺陷的可能性小，但不是絕對(duì)排除。 對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察直至分娩。下列孕婦應(yīng)直接做產(chǎn)前診斷 1、羊水過(guò)多或羊水過(guò)少的； 2、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?； 3、孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的； 4、有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷的嬰兒的； 5、年齡超過(guò)35周歲的孕婦。下列孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷1、產(chǎn)前篩查結(jié)果為高危的孕婦；2；年齡35周歲以上的孕婦；3、分娩過(guò)染色體

6、異常兒的孕婦；4、曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的（如無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、先心等）；5、性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，男胎有1/2發(fā)病，女胎有1/2攜帶者，應(yīng)作胎兒性別預(yù)測(cè)；6、夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過(guò)病兒的孕婦；7、孕早期接觸過(guò)化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染等可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的；8、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；10、本次妊娠羊水過(guò)多或過(guò)少的，胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的。產(chǎn)前診斷的疾病 1、染色體?。喊ㄈ旧w數(shù)目和結(jié)約異常： 2、性連鎖遺傳?。喊ㄒ訶連鎖隱性遺傳病居多如紅綠 色盲、血友病等； 3、遺傳性代謝缺陷?。喝绫奖虬Y、肝豆核變性；

7、 4、先天畸形特點(diǎn)是有明顯結(jié)構(gòu)改變?nèi)鐭o(wú)腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先心等。產(chǎn)診斷的常用方法 一、觀察胎兒結(jié)構(gòu) B超： 1、1014周胎兒結(jié)構(gòu)初篩，測(cè)NT值 2、22-26周三維系統(tǒng)彩超產(chǎn)前診斷 3、32-34周復(fù)查了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況 X線檢查、胎兒鏡、磁共振成像 二、染色體核型分析 絨毛采樣檢查：宜在孕8-11周進(jìn)行 羊水穿刺：宜在孕16-22周進(jìn)行（18-23） 臍血穿刺：宜在孕18-24周進(jìn)行（區(qū)醫(yī)院大于24周也做）產(chǎn)前診斷流程 見前所述地貧篩查和生化檢查及產(chǎn)前診斷流程 例行產(chǎn)檢的孕婦 建義夫婦雙方進(jìn)行細(xì)胞分析及血紅蛋白電泳檢查 知情同意并簽字，同時(shí)在同意篩查專用 登記本上登記并由醫(yī)患雙方簽字 篩查異常 篩查結(jié)果正常 知情同意抽血行地貧基因診斷夫婦雙方均為同類型 常規(guī)產(chǎn)前檢查a可B地貧，建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前地貧基因診斷 結(jié)果為重型地貧，知情選擇終止妊娠地貧篩查和生化檢查及產(chǎn)前診斷流程 不同意 告知孕婦可能發(fā)生不良妊娠結(jié)局及后果 夫婦雙方在專用登記