醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料

1、一、名詞解釋1交叉遺傳2非整倍體：3常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：4易患性；5親緣系數(shù)；二、填空題1根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為_類。2分子病指由_造成的_結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。3.，_和_是同一物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 4，一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為_。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為_.5?；蝾l率等于相應(yīng)_基因型的頻率加上12_基因型的頻率。6在光學(xué)顯徽鏡下可見，人類初級精母細胞前期I粗線期中，每個二價體具有_條染色單體，稱為_。 7通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做

2、_.845，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核中具有_個和_個X染色質(zhì)。9表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為_。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 10倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即_。u一個生物體所表現(xiàn)山來的遺傳性狀稱為_，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為_.12在早期卵裂過程中若發(fā)生_或_，可造成嵌合體。三、選擇題1減數(shù)分裂前期I的順序是( )。A細線期一粗線期一偶線期一雙線期一終變期B細線期一粗線期一雙線期一偶線期一終變期C.細線期一偶線期一雙線期一粗線期一終變期D細線期一偶線期一粗線期一雙線期一終變期E.細線期一雙線期一偶線

3、期一粗線期一終變期2人類胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是( )3真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為( )A5'AG.GT3 B5GTAC3C.5'AG.CT3 D，5GT.AG3E5AC.GT34近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為( )A.單方易位 B串聯(lián)易位C.羅伯遜易位 D.復(fù)雜易位E.不平衡易位5斷裂基因中的編碼序列是( )。A啟動子 B增強子C外顯子 D內(nèi)含子E終止子6應(yīng)用Edward公式估計多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險，要求群體發(fā)病率為( )A110000 B14 C11000 D110E0117根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中

4、( )AA組 BB組C.C組 DD組EG組8PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9，相對味盲基顯性基因頻率為( )AO09 B049C042 D07 E039真核生物的一個成熟生殖細胞(配子)中全部染色體稱為一個( )A.染色體組型 B染色體組C.基因組 D二倍體E二分體10應(yīng)進行染色體檢查的疾病為( )A先天愚型 B地中海貧血C.苯丙酮尿癥 D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E白化病11人類第五號染色體屬于( )A.中著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體 D端著絲粒染色體E.近中著絲粒染色體 12苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致( )A.代謝終產(chǎn)物缺乏

5、B代謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累 D代謝終產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物積累 13一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常的兒子，兒子是攜帶者的概率為( )A19 B14C23 D34E1 14遺傳漂變指的是( )A .基因頻率的增加 B.基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D基因頻率在小群體中的隨機增減E基因在群體間的遷移 15不規(guī)則顯性是指( ) A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀 B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間 C。由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型 D致病基因突變成正?；?E致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常 16人

6、類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成( )A一個異常性細胞 B兩個異常性細胞C.三個異常性細胞 D.四個異常性細胞E以上都不是17下列不屬于RNA成分的堿基為( )A腺嘌呤 B鳥嘌呤C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶E.尿嘧啶18染色體臂上作為界標的帶( )A一定是深帶 B.一定是淺帶C.一定是染色多態(tài)區(qū) D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶19一個體和他的外祖父母屬于( )。A.一級親屬 B二級親屬C.三級親屬 D四級親屬E無親緣關(guān)系20減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發(fā)生在( )A前期I B.中

7、期I C.后期I D中期E后期21鐮形細胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是( )22復(fù)等位基因是指( )A.一對染色體上有三種以上的基因B.一對染色體上有兩個相同的基因C.同源染色體的不同位點有三個以上的基因D.同源染色體的相同位點有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點上不同形式的基因23人類p珠蛋白基因簇定位于( )A11p13 B1lpl5C.llql5 D16q15E16p1324Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是( )A.核型分析 B性染色質(zhì)檢查 C.酶活性檢測 D.寡核苷酸探針直接分析法E.RFLP分析法25某人核型為46，XX，del(1)

8、(pterq21;則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了( )A缺失B.倒位 C.易位D.插入E重復(fù)四、簡答題1下面是一個糖原沉積癥I型的系譜，簡答如下問題；(1)判斷此病的遺傳方式，寫出先；證者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少?2何謂基因突變?有哪些主要類型?五、問答題1基因有哪些生物學(xué)功能?2何謂血紅蛋白病?它分幾大類型?3判斷該系譜符合哪種遺傳方式?根據(jù)是什么?寫出患者及其雙親的基因型。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題答案(供參考)1交叉遺傳略 2非整倍體：是指體細胞中的染色體，在2n的基礎(chǔ)上增加或減少了一條或幾條。 3常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：常染色質(zhì)螺旋化程度低，染色較淺而均勻，含有單一或

9、重復(fù)順序的叫A，具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)在間期核中仍處于凝集狀態(tài)，即螺旋化程度較高，著色較深，很少轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性。 4易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易患病，稱為易患性。 5親緣系數(shù)：指近親的兩個個體在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又稱血緣系數(shù)。 二、填空題 1 3 2基因突變 蛋白質(zhì)分子 3染色質(zhì) 染色體 4純合體(子) 雜合體(子) 5純合 雜合 7，產(chǎn)前診斷8 0 29攜帶者10倒位環(huán)11表現(xiàn)型 基因型12染色體不分離 染色體丟失三、選擇題(單選題，每題1分，共25分)1D 2B 3D 4C 5C6E 7C 8D 9B 10A11B

10、 12E 13C 14D 15C16D 17D 18。E 19B 20C21E 22D 23。B 24B 25A四、簡答題 1(1)遺傳方式是：常染色體隱性遺傳。致病基因用a表示，先證者的基因型是aa ，先證者父母的基因型是AaXAa：(2)23。因為3，和4：有兩個患病同胞，故他們是攜帶者的概率為23。2基因中的核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變稱基因突變?；蛲蛔兊闹饕愋陀校褐脫Q突變、移碼突變、整碼突變、片段突變。五、問答題1基因主要功能：遺傳信息的儲存。DNA分子中的核苷酸序列儲存著極為豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個核苷酸構(gòu)成一個三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的 一個氨基酸：遺傳信息的復(fù)制?；蚣捌渌鶖y帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細胞的分裂傳遞給子細胞；遺傳信息的表達?；蛑袃Υ娴倪z傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA，后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進而決定生物的各種性狀?；蛲蛔?。2血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蚝铣闪慨惓Ｋ鸬募膊?。它是一種運輸性蛋白分子病。由珠蛋白基因缺陷所引起。血紅蛋白病分兩大類型：異常血紅蛋白病。它是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的血紅蛋白分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類 珠蛋白鏈，也可能發(fā)生在類 珠蛋白鏈。地中海貧血。它是一類由于某種珠蛋白基因突變或缺失，使相應(yīng)的珠蛋白合成障礙，