必修部分 第六章 第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生

1、第六章 第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生一、選擇題1.(2010·臨沂質(zhì)檢)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是 ()A.先天性疾病都是遺傳病B.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C.人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體上的堿基序列D.多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病解析：先天性疾病不一定都是遺傳病。單基因遺傳病是受成對的基因所控制。人類基因組測序應(yīng)測定22條常染色體和兩條性染色體共24條染色體上的堿基序列。多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病。答案：D2.下列為四種人類遺傳病的優(yōu)生指導(dǎo)，其中不正確的是 ()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A

2、抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前診斷解析：A項中所生男孩均不患抗維生素D佝僂病，B項中所生女孩均不患紅綠色盲，D項中，所生子女男孩和女孩患并指癥的概率相等，進行產(chǎn)前診斷可確定子女的健康情況，因此三項指導(dǎo)方法均正確。C項中，所生子女男孩和女孩患白化病的概率相等，因此需要進行產(chǎn)前診斷。答案：C3.關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是 ()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括

3、單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病解析：為便于調(diào)查和統(tǒng)計，調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。答案：D4.下列關(guān)于X染色體上顯性基因決定的遺傳病的說法，正確的是(假定無基因突變) ()A.患者雙親必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性B.男性患者的后代中，子女各有1/2患病C.女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常D.具顯性致病基因的男患者，基因位于X染色體上與位于常染色體上時，兒子患病概率有明顯差異，女兒卻無明顯差異解析：伴X染色體顯性遺傳，男患者的

4、后代中女兒一定為患者，而兒子的性狀與父方無關(guān)，只取決于母方(父親傳向兒子的只是Y染色體)；女性患者，其X染色體上的致病基因可能傳向女兒，也可能傳向兒子；具顯性致病基因的男患者，其致病基因在常染色體上時既可傳向兒子，也可傳向女兒，然而若致病基因位于X染色體上，則只傳向(一定傳向)女兒，一定不傳向兒子，故基因位于X染色體上時，無論女兒或兒子患病概率均與基因位于常染色體上有所不同。答案：A5.(2010·湛江質(zhì)檢)關(guān)于多基因遺傳病的敘述，錯誤的是 ()A.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病B.受多對等位基因控制C.在同胞中發(fā)病率高D.在群體中發(fā)病率高解析：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率相對較高，在同

5、胞中的發(fā)病率較低。答案：C6.優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是 ()A.適齡結(jié)婚，適齡生育B.遵守婚姻法，不近親結(jié)婚C.進行遺傳咨詢，做好婚前檢查D.產(chǎn)前診斷，確定胎兒性別進而有效預(yù)防白化病解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。答案：D7.某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為12。下列對此調(diào)查結(jié)果較準確的解釋是 ()A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少難下結(jié)論解析：從題干信息“某地區(qū)人群中雙親

6、都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為 12”知先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳。答案：C8.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A.B.C.D.解析：根據(jù)圖中曲線可以看出，隨著母親年齡的增長，發(fā)病率提高，因此要適齡生育。因該病為染色體數(shù)目變異，產(chǎn)前診斷進行染色體分析可有效地對該病作出診斷。答案：A9.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是 ()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B.羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D.遺

7、傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細胞檢查以及基因診斷等手段。遺傳咨詢的第一步是了解家族遺傳病史，產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。答案：C10.(2010·廣州質(zhì)檢)某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進行調(diào)查研究，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是 ()A.白化病；在周圍熟悉的410個家系調(diào)查B.紅綠色盲；在患者家系中調(diào)查C.苯丙酮尿癥；在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿??；在患者家系中調(diào)查解析：只有在患者家系中進行調(diào)

8、查才能知道遺傳病的遺傳方式；在群體中隨機調(diào)查，可以獲得遺傳病的發(fā)病率數(shù)據(jù)；青少年型糖尿病是多基因病，易受環(huán)境影響，不易確定其遺傳方式。答案：B11.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是 ()A.遺傳病是先天的，因此在嬰幼兒時期就表現(xiàn)出來B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，但遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用D.遺傳病是僅由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病解析：大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病。家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)，故家族性疾病不一定是遺傳病。遺傳病是由遺傳

9、物質(zhì)發(fā)生改變引起，但受環(huán)境的影響。答案：C12.調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N×100%進行計算，則公式中a和b依次表示 ()A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C.某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析：遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。答案：C二、非選擇題13.甲圖為人的性染色體簡圖。X和Y染色體有一部分是同源的(甲圖中片段)，該部分基因互為等位基因；另一部分是

10、非同源的(甲圖中的1，2片段)，該部分基因不互為等位基因。請回答：(1)人類的血友病基因位于甲圖中的片段。(2)在減數(shù)分裂形成配子過程中，X和Y染色體能通過互換發(fā)生基因重組的是甲圖中的片段。(3)某種病的遺傳系譜如乙圖，則控制該病的基因很可能位于甲圖中的片段。(4)假設(shè)控制某個相對性狀的基因A(a)位于甲圖所示X和Y染色體的片段，那么這對性狀在后代男女個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎？試舉一例。(5)失散多年的堂兄弟(同一祖父)分別在臺灣和大陸，若從DNA分子水平上鑒別這一關(guān)系，最可靠的DNA分子來源是 ()A.常染色體 B.X染色體C.Y染色體 D.線粒體解析：(1)血友病屬伴X染色體隱性遺傳病

11、，其基因位于甲圖中的2片段，Y染色體上無相應(yīng)片段。(2)同源染色體非姐妹染色單體的相應(yīng)部分才能發(fā)生交叉互換，所以是片段(因為X和Y的片段是同源的)。(3)從題乙圖看出，患該病的全部為男性，則可以推出該病致病基因位于Y染色體的1片段上。(4)如果相對性狀的基因位于X和Y的片段上，雖有相對應(yīng)基因互為等位，但后代中男、女個體表現(xiàn)型比例不一定相同。(5)若為堂兄弟，其Y染色體則來源于他們共同的祖父，而其他的染色體則不一定來自同一個體。答案：(1)2(2)(3)1(4)不一定。例如母本為XaXa，父本為XaYA，則后代男性個體為XaYA，全部表現(xiàn)為顯性性狀；后代女性個體為XaXa，全部表現(xiàn)為隱性性狀。(

12、5)C14.某醫(yī)師通過對一對正常夫妻()(妻子已經(jīng)懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因為A，隱性基因為a)，他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因為B，隱性基因為b)，她有一個年齡相差不多患先天性愚型(21三體綜合征患者)的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來(如圖)，請回答下列相關(guān)問題。(1)甲病的致病基因位于染色體上，是性遺傳。(2)乙病的致病基因位于染色體上，是性遺傳。(3)醫(yī)師通過咨詢該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方(填“不帶有”或“帶有”)對方家

13、庭的致病基因。(4)丈夫的基因型是，妻子的基因型是。(5)該夫婦再生一個男孩患病的概率是，女孩患病的概率是。(6)先天性愚型，可能是由染色體組成為的卵細胞或的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。(7)通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有：；。解析：(1)由1、2生育出女性患者5，判斷甲病是隱性遺傳病，由于女性患者的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的基因位于常染色體上。(2)由11、12生育出男性乙病患者13，判斷乙病是隱性遺傳病，由于11不帶有乙病致病基因，因此13的致病基因只能來自于母親12，由此推斷乙病為伴X隱性遺傳病。(3)根據(jù)醫(yī)師詢問的情況和繪制的遺傳系譜圖分析兩種病都是隱

14、性遺傳病，若各自家庭中都含有，在三代以內(nèi)的血親中就可能出現(xiàn)患者，正是因為三代以內(nèi)的血親和旁系血親都沒有出現(xiàn)，所以判斷兩個家庭各自不含有對方家庭的致病基因。(4)由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)該夫婦所生子女都不患甲病，男孩患乙病的概率為1/2，女孩患乙病的概率為0，從優(yōu)生角度看應(yīng)優(yōu)先選擇生育女孩。(6)先天性愚型含47條染色體，可能是由染色體組成為23X的卵細胞或23Y的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。答案：(1)常隱(2)X隱(3)不帶有(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb(5)1/20(6)23

15、X23Y(7)禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷15.(2010·泰安模擬)遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調(diào)查后，記錄如下(表格中“”的為乳光牙患者)：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。該病的遺傳方式是，該女性患者的基因型是，若她與一個正常男性結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性是。同學(xué)們進一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正?；蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變

16、，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發(fā)生突變的情況是，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量是，進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。(2)21三體綜合征是一種染色異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的幾率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速的診斷。若用“”表示有該遺傳標記，“”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“ ”，

17、其父基因型是“ ”，母親的基因型是“ ”，那么這名患者21三體形成的原因是 。根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是 。(3)調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學(xué)知識從正反兩個方面對此作出評價： 。解析：(1)由一對患病夫婦可以生出正常兒女，可以看出該病為常染色體上的顯性遺傳，且基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3)，該女患者與aa婚配，后代正常男孩的概率為2/3×1/2×1/21/6。對照谷氨酸密碼子和終止密碼子可知該病基因中的GC突變成AT，自然新合成的蛋白質(zhì)也由于氨基酸的減少，使相對分子質(zhì)量減小。(2)父親基因型是“ ”，母親的基因型是“ ”，21三體綜合征患者的基因型是“ ”，這說明患者是由異常的精子“ ”和正常的卵子“”結(jié)合的受精卵發(fā)育來的。異常精子“ ”是由父親“ ”減數(shù)第二次分裂后期“ ”染色體沒有移向兩極造成的。