課下限時(shí)集訓(xùn)二十一 人類(lèi)遺傳病

1、課下限時(shí)集訓(xùn)(二十一)人類(lèi)遺傳病(限時(shí)：45分鐘)一、選擇題1下列對(duì)人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是()A白化病可能由顯性基因引起B(yǎng)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病C通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等措施可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生D人類(lèi)基因組測(cè)序需測(cè)定人的46條染色體中的一半2關(guān)于人類(lèi)“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由突變基因引發(fā)的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病3(2016·河南實(shí)驗(yàn)中學(xué)模擬)下圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以做出的判斷是()A母親

2、肯定是純合子，子女是雜合子B這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性C該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病D子女中的致病基因不可能來(lái)自父親4人類(lèi)的白化病是常染色體隱性遺傳，血友病是伴性隱性遺傳。一個(gè)患白化病的女性(其父患血友病)與一個(gè)正常男性(其母患白化病)婚配，預(yù)期在他們的子女中，同時(shí)患有兩種病的概率是()A12.5%B25%C50%D75%5.某調(diào)查人類(lèi)遺傳病的研究小組調(diào)查了一個(gè)家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜，相關(guān)分析正確的是()A該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B個(gè)體3與個(gè)體4婚配后代子女不會(huì)患病C個(gè)體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2D該遺傳病的發(fā)病率是20%6產(chǎn)前診斷指在胎兒出生

3、前，醫(yī)生利用B超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，現(xiàn)有一位懷有兩個(gè)胎兒并患該遺傳病的孕婦，醫(yī)生建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如圖為醫(yī)生對(duì)該對(duì)夫婦及兩個(gè)胎兒進(jìn)行診斷的結(jié)果，下列有關(guān)分析正確的是()A個(gè)體1：父親；個(gè)體2：兒子；個(gè)體3：女兒B個(gè)體1：XDY；個(gè)體2：XdY；個(gè)體3：XdXdC從優(yōu)生的角度分析，該孕婦可以生育這兩個(gè)胎兒D僅根據(jù)上圖，無(wú)法作出任何判斷7(2016·廈門(mén)質(zhì)檢)下面為某家庭的遺傳系譜圖，已知該家庭中有甲、乙兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列說(shuō)法正確的是()A甲病為常染色體顯性遺傳病，存在代代遺傳的特點(diǎn)B乙病為紅綠

4、色盲癥，在人群中女性發(fā)病率高于男性C­4為甲病攜帶者的概率是2/3，為乙病攜帶者的概率是1/2D若­4和­5再生一個(gè)孩子，其為正常女孩的概率是3/88如圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼­半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過(guò)基因測(cè)序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是()A該病可通過(guò)測(cè)定­半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C­2一定不攜帶該病的致病基因D可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來(lái)確定胎兒是否患有此病9研究小組發(fā)現(xiàn)某山村有多個(gè)家庭中的成員患有一種甲型血友病的遺傳性疾病。進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)

5、，有些患者有家族病史，但有的患者沒(méi)有家族病史。下列有關(guān)敘述正確的是()A隨機(jī)分析某一患者家族的遺傳系譜，即可確定該病的遺傳方式B隨機(jī)調(diào)查計(jì)算某一家系發(fā)病情況，可以確定該病的發(fā)病率C通過(guò)DNA電泳等技術(shù)，有助于確定不同個(gè)體的基因組成情況D利用產(chǎn)前診斷，可以保證該村每對(duì)育齡夫婦都能生育一個(gè)健康的孩子10.(2016·湖南十二校聯(lián)考)如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是()A若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自父親B若發(fā)病原因是減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自其

6、母親D若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中染色單體不分離所致11某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl 酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對(duì))，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭患此病的遺傳系譜。下列敘述錯(cuò)誤的是()Ah基因特定序列中Bcl 酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果B­1的基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段，其致病基因來(lái)自母親C­2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp、99 bp和43 bp三種片段，推斷其基因型為XHXhD­3的丈夫表現(xiàn)型正常，則他們的兒子在基因診斷中出現(xiàn)142 b

7、p片段的概率為1/212優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是()A胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征二、非選擇題13人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。(1)人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、_和染色體異常遺傳病。若要調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，最好選取群體中_展開(kāi)調(diào)查。(2)調(diào)查小組對(duì)某一社區(qū)的家庭進(jìn)行了有耳垂、無(wú)耳垂調(diào)查，結(jié)果如表。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：組合序號(hào)雙親性狀父母家庭數(shù)目有耳垂男孩有耳垂女孩

8、無(wú)耳垂男孩無(wú)耳垂女孩一有耳垂×有耳垂19590801015二有耳垂×無(wú)耳垂8025301510三無(wú)耳垂×有耳垂60262464四無(wú)耳垂×無(wú)耳垂33500160175合計(jì)670141134191204若人類(lèi)的有耳垂和無(wú)耳垂是由一對(duì)遺傳因子A和a決定的。該對(duì)相對(duì)性狀中顯性性狀是_，控制該相對(duì)性狀的基因位于_(填“?！被颉癤”)染色體上。從組合一的數(shù)據(jù)看，子代性狀沒(méi)有呈典型的性狀分離比(31)，其原因是_。(3)若調(diào)查小組調(diào)查的是白化病，從基因與性狀的關(guān)系分析，白化癥狀的出現(xiàn)是因?yàn)開(kāi)。14(2016·開(kāi)封模擬)如圖曲線表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段

9、的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。(2)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。父、母方第15號(hào)染色體上相關(guān)基因的作用機(jī)理分別如圖所示。研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會(huì)被抑制，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有_性。由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是_，導(dǎo)致基因突變。(3)人類(lèi)第7和第9號(hào)染色體之間可

10、發(fā)生相互易位(細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類(lèi)未發(fā)生變化)如圖甲所示，圖乙為某癡呆患者的家族系譜圖。已知­2、­2為圖甲所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分三體”(細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段有三份)，則表現(xiàn)為癡呆，如果出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分單體”(細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段的缺失)，后代早期流產(chǎn)。­3已出生且為7/9染色體易位攜帶者(含有A、B易位染色體)的概率是_。答案1解析：選C白化病是由隱性基因控制的，A錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查，B錯(cuò)誤；人類(lèi)基因組測(cè)序需要測(cè)定人的24條染色體(即22條常染色體X染色體Y染色體)，D

11、錯(cuò)誤。2解析：選B21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。3解析：選C圖中母親為患者，父親正常，子女均為患者，因此該病不可能為伴X染色體隱性遺傳病，可能為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病，C正確；若該病為常染色體隱性遺傳病，則母親肯定為純合子，父親為雜合子，而子女均為純合子，A、D錯(cuò)誤；若該病為常染色體遺傳病，則這種遺傳病的女性發(fā)病率等于男性，B錯(cuò)誤。4解析：選A根據(jù)題意知，這對(duì)夫妻的基因型為AaXHY和aaXHXh(白化病基因用A、a表示，血友病基因用H、h表示)，他

12、們所生子女患白化病的概率為1/2，患血友病的概率是1/4，同時(shí)患兩種病的概率是1/2×1/41/8，A正確。5解析：選C由圖可知雙親無(wú)病生一有病的男孩，該病可能為伴X染色體隱性遺傳，也可能為常染色體隱性遺傳，A錯(cuò)誤；個(gè)體3和個(gè)體4婚配后代子女可能會(huì)患病，B錯(cuò)誤；若是伴X染色體隱性遺傳病，個(gè)體1和個(gè)體2的基因型分別是XAXa、XAY，個(gè)體3攜帶致病基因的概率是1/2，若是常染色體隱性遺傳病，則個(gè)體1和個(gè)體2的基因型均是雜合子Aa，個(gè)體3攜帶致病基因的概率是2/3，C正確；在遺傳方式不確定的情況下，無(wú)法計(jì)算該病的發(fā)病率，D錯(cuò)誤。6解析：選B個(gè)體3的放射性強(qiáng)度是個(gè)體2的2倍，說(shuō)明個(gè)體3的基

13、因型為XdXd，個(gè)體2的基因型為XdY，孕婦的基因型為XDXd，個(gè)體1的基因型為XDY，B正確；再根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律可知，個(gè)體1為兒子，個(gè)體2為父親，個(gè)體3為女兒，A錯(cuò)誤；從優(yōu)生角度看，該孕婦所懷的龍鳳胎中，有1個(gè)患者(個(gè)體1)，C錯(cuò)誤。7解析：選D由系譜圖中­4和­5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色體隱性遺傳病，則乙病是紅綠色盲癥，即伴X染色體隱性遺傳病，在人群中男性發(fā)病率高于女性。對(duì)于甲病，­4是雜合子，對(duì)于乙病，­4是攜帶者的概率是1/2。甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，­4的基因型為1/2AaXBXb、1/2A

14、aXBXB，­5的基因型為AaXBY，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/43/8。8解析：選C由題意知，編碼­半乳糖苷酶A的基因突變可導(dǎo)致代謝缺陷病，故該病可通過(guò)測(cè)定­半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷，A正確；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而­2患病，說(shuō)明­2的致病基因只來(lái)自­2，說(shuō)明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，B正確；假設(shè)正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則­1的基因型為XAY，­2的基因型為XAXa，­3的基因型為XAXA或XAXa，­4的基因型為XAY，­

15、;2有可能含有致病基因，C錯(cuò)誤；該病為基因突變引起的遺傳病，可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患有該病，D正確。9解析：選C因有的患者沒(méi)有家族病史，如果分析該患者家族的系譜，不能確定該病的遺傳方式，A錯(cuò)誤。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查計(jì)算發(fā)病情況，B錯(cuò)誤。通過(guò)DNA電泳技術(shù)可以對(duì)相關(guān)基因片段進(jìn)行分析，進(jìn)而確定不同個(gè)體的基因組成情況，C正確。利用產(chǎn)前診斷，如果判斷胎兒會(huì)患有某種遺傳病，可以避免胎兒的出生，但不能保證每對(duì)夫婦都能生育一個(gè)健康的孩子，D錯(cuò)誤。10解析：選C若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來(lái)自其母親，也可能來(lái)自其父親。11解析：選DBcl 酶是一種限制酶，能

16、識(shí)別特定的脫氧核苷酸序列，正?；騂突變成h導(dǎo)致酶切位點(diǎn)喪失，即突變使堿基序列發(fā)生改變，A正確；致病基因位于X染色體上，男孩的X染色體來(lái)自母親，B正確；據(jù)圖可知，­2同時(shí)有H、h基因，C正確；­3的基因型可能是XHXH(1/2)或XHXh(1/2)，所生兒子為XhY的概率為1/2×1/21/4，D錯(cuò)誤。12解析：選C產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢(xún)只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定。

17、13解析：(1)人類(lèi)遺傳病有三大類(lèi)，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調(diào)查遺傳病時(shí)，為了便于調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)根據(jù)組合一“有耳垂×有耳垂”的后代中出現(xiàn)了無(wú)耳垂，可知有耳垂為顯性性狀；根據(jù)前三個(gè)組合雙親的后代中有耳垂的男孩和女孩數(shù)量接近，后代中無(wú)耳垂的男孩和女孩數(shù)量也接近，可判斷控制性狀的基因位于常染色體上。組合一有耳垂的雙親的基因型并不都為Aa，還有一些可能為AA×AA或AA×Aa，故后代的性狀分離比并非31。(3)白化癥狀是由于患者體內(nèi)缺少相關(guān)酶(酪氨酸酶)，不能合成黑色素，體現(xiàn)了基因可通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制

18、代謝，進(jìn)而控制生物體的性狀。答案：(1)多基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病(2)有耳垂常 只有Aa×Aa的后代才會(huì)出現(xiàn)31的性狀分離比，而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa(合理即可)(3)患者缺少酪氨酸酶(相關(guān)酶)，不能合成黑色素14解析：(1)根據(jù)題圖曲線可知，在成年時(shí)多基因遺傳病的發(fā)病概率明顯增高。(2)同一基因在不同細(xì)胞中表達(dá)的情況不一樣，這說(shuō)明基因的表達(dá)具有選擇性?；蜃杂山M合定律的實(shí)質(zhì)是非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)第一次分裂的后期能自由組合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號(hào)染色體上，因此，它們的遺傳不遵循基因自由組合定律。正常人腦細(xì)胞中來(lái)自父方的UBE3A基因UBE3A蛋白含量缺乏，而