2012高考生物總復習 5.3《人類遺傳病》知識研習課件 新人教版必修2

1、第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異知知 識識 研研 讀讀第第 講講人類遺傳病第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異1人類遺傳病的類型。2人類遺傳病的監(jiān)測和預防。3人類基因組計劃及意義。課程標準課程標準第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異知識梳理知識梳理知識一知識一人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病含義受_控制的遺傳病分類顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體遺傳伴X遺傳常染色體遺傳伴X遺傳舉例并指多指軟骨發(fā)育不全_、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥_、_、進行性肌營一對等位基因抗維生素D佝僂病白化病紅綠色盲血友病第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異2.多

2、基因遺傳病(1)含義：受_控制的人類遺傳病。(2)特點：在_中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。(3)類型：主要包括一些_和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色體異常遺傳病(1)含義：由_引起的遺傳病。(2)分類_異常引起的疾病，如貓叫綜合征。_異常引起的疾病，如21三體綜合征。兩對以上等位基因群體先天性發(fā)育異常染色體異常染色體結構染色體數目第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異思考感悟老年人頭發(fā)變白與白化病病人的白發(fā)機理機同嗎？提示：不相同，老人頭發(fā)變白是酪氨酸酶活性降低，合成黑色素量減少，而白化病人的白發(fā)是由于機體沒有控制合成酪氨酸酶的正?；?。第章第章

3、 基因突變及其他變異基因突變及其他變異知識二知識二遺傳病的監(jiān)測和預防1手段：主要包括_和產前診斷。2意義：在一定程度上有效地預防_。3遺傳咨詢的內容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析_(3)推算出后代的再發(fā)風險率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進行_等。遺傳咨詢遺傳病的產生和發(fā)展遺傳病的傳遞方式。終止妊娠產前診斷第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異4產前診斷：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如_、_、孕婦血細胞檢查以及_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。羊水檢查B超檢查基因診斷第章第章 基因突變

4、及其他變異基因突變及其他變異知識三知識三人類基因組計劃與人體健康1 人 類 基 因 組 計 劃 的 目 的 ： 測 定 人 類 基 因 組 的_，解讀其中包含的_。2意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對于人類疾病的診治和預防具有重要意義。全部DNA序列遺傳信息第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異(即時鞏固解析為教師用書獨有即時鞏固解析為教師用書獨有)考點一考點一遺傳病的特點與優(yōu)生一、遺傳病分類及其特點一、遺傳病分類及其特點考點整合考點整合分類遺傳特點單 基 因 遺 傳 病常 染 色 體顯性1.無性別差異2.含致病基因即患病隱性1.無

5、性別差異2.隱性純合發(fā)病伴 X 染 色 體顯性1.與性別有關，含致病基因就患病，女性患者較多2.無交叉遺傳現象隱性1.與性別有關，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，男性患者較多2.有交叉遺傳現象伴Y染色體遺傳病具有“男性代代傳”的特點多基因遺傳病1.常表現出家族聚集現象2.易受環(huán)境影響3.在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異二、主要優(yōu)生措施1提倡適齡生育。2嚴禁近親結婚。3婚前進行體檢和遺傳咨詢。4進行必要的產前診斷?！景咐?】(2009江蘇)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家族僅一代人中出現

6、過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A BC D第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異【解析解析】本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則中一個家族僅一代人中出現過的疾病也有可能是遺傳病，中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而中一個家族幾代人中都出現的疾病不一定是由于遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，21號染色體上多了一條，不

7、攜帶致病基因而患遺傳病?！敬鸢复鸢浮緿第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異【即時鞏固1】下列關于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體病軟骨發(fā)育不全是細胞中一個基因缺陷就可患病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因A BC D第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異【解析解析】遺傳病是遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病。先天性疾病是指嬰兒出生時就已經表現出來的疾病。先天性疾病有的是由遺傳物質的改變所致，有些疾病不是由于遺傳物質改變引起的，如先天性白內障、先天性心臟病等，不正確

8、；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15%25%，而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為1/10萬1/100萬，正確；21 三體綜合征屬于常染色體病，不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只要一個基因缺陷就患病，正確；抗維生素D佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，正確；由于基因突變能產生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，正確，故正確?！敬鸢复鸢浮緽第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異考點二考點二調查人群中的遺傳病一、實驗目的1初步學會調查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。2通過對幾種人類遺傳病的調查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3通過實際調查，培養(yǎng)接

9、觸社會，并從社會中直接獲取資料或數據的能力。二、原理1人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。2遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異三、調查流程圖四、遺傳病類型1單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異2多基因遺傳?。褐甘軆蓪σ陨系牡任换蚩刂频娜祟愡z傳病，如原發(fā)性高血壓。3染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病，如21三體綜合征?！咎貏e提醒】注意區(qū)分遺傳病和先天性疾病、家族性疾病。對某種常見遺傳病根據調查結果畫出系譜圖，并總結該遺傳病的特點。調查的群體要足夠大。第章第章 基因

10、突變及其他變異基因突變及其他變異【案例2】原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式在患者家系中調查并計算發(fā)病率在患者家系中調查研究遺傳方式ABCD【解析解析】調查某遺傳病發(fā)病率宜在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率，調查遺傳方式宜在患者家系中調查并研究其遺傳方式?！敬鸢复鸢浮緿第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異【即時鞏固2】在人群中，男人的食指比無名指短的人相當多，在對許多家庭進行食指長短比較的遺傳調查中，得到以下資料。根據下表回答問題：婚配方式母食指短食指、無名指等長食指短食指、無名指等長

11、父食指短食指短食指、無名指等長食指、無名指等長家庭數目2002818350子食指短196586913食指、無名指等長0163037女食指短2036000食指、無名指等長01707351第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異(1)這個性狀的遺傳牽涉_對基因。(2)控制食指比無名指短的基因在_染色體上的可能性較大，是 _性基因。(3)男性中食指比無名指短的人數的比例較女性中出現這一性狀的人數的比例高得多的原因是_。 (4)從第二組的結果看，無論子或女均是食指、無名指等長的較多，按所確定的遺傳方式分析，可能的原因是_。第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異【答案答案】(1)一(2)X

12、隱(3)男性只有一條X染色體，其上含有食指短基因即可表現該性狀，而女性含有兩條X染色體，必須同時含有食指短基因才表現這一性狀(4)第2組中的母親表現型為顯性性狀，其基因型可能是純合子、雜合子兩種，估計雜合子所占比例較小第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異【實驗設計】周紅(女)的母親和李南(男)的母親，由于某種意外，懷孕期間都曾受到過核輻射?，F發(fā)現李南患有紅綠色盲癥，周紅患有侏儒癥(常染色體顯性基因控制)，他們的父母、外祖父母、祖父母表現均正常。(1)有人懷疑他們的疾病與他們的母親懷孕期間受到過核輻射有關。你認為誰最有這種可能？為什么？(2)如果兩人結婚，為減少生出患病孩子的幾率，應選擇什么性別的孩子為好？為什么？(3)基因檢測可以確定胎兒的基因型。如果兩人結婚后，周紅懷了一個男胎，是否有必要通過基因檢測來測定該男嬰是否帶有紅綠色盲基因？為什么？第章第章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異【答案答案】(1)周紅的致病基因更有可能是核輻射導致的結果。因為侏儒癥是常染色體顯性遺傳病，其父母表現型正常，不會攜帶致病基因，所以周紅的致病基因只能來自基因突變，而其母親懷孕期間受到過核輻射，很可能導致卵細胞的基因發(fā)生突變，并傳給了周紅。李南的紅綠色盲癥為伴X染色體隱性遺傳病，其父母表現正常，但其母親可能為攜帶者，含有紅綠色盲基因，傳給李南。(2)不需考慮性別。因為侏