先天性直腸肛門畸形介紹和特點

1、先天性直腸肛門畸形介紹和特點一 概況 發(fā)生率為1/1000一l/5000;本病的手術死亡率在2以下;術后并發(fā)癥，如肛門失禁、肛門狹窄、瘺管復發(fā)頗為多見。二 胚胎學機制第45 后腸與尿囊構成共同的泄殖腔，后腸尾端隨著胚胎的發(fā)育向下移動， 第5周末后腸與泄殖腔之間的中胚層下移形成泄殖腔隔。 7周時與尿生殖隔閉合，腸管與尿生殖道完全分開。泄殖腔膜分成前面的尿生殖膜和后面的肛膜。第7周末尿生殖竇與外界相通。 第8周肛門部有一凹陷(原始肛) 不斷向頭端發(fā)展逐漸接近直腸，接觸后肛膜破裂形成消化道的出口 。胚胎期發(fā)育障礙形成多種類型的直腸肛門畸形，閉鎖并發(fā)瘺管。 三 直腸肛管的解剖、生理 括約肌 神經及反射

2、 1 括約肌 內括約肌 由直腸下段的直腸環(huán)肌增厚構成，為平滑肌，有不隨意的節(jié)制排便功能。 外括約肌圍繞肛管分成三個肌環(huán)：頂環(huán) 外括約肌深部及恥骨直腸肌構成，起源于恥骨聯(lián)合，分布肛管上部的后和兩側；中環(huán) 外括約肌組成，起自尾骨尖，分成兩半圍繞肛管兩側再向前連合；底環(huán) 為外括約肌的下部，起于肛門前方的皮膚，圍繞肛門兩側，在肛門后方連合。三環(huán)由會陰神經、肛門神經支配。外括約肌主動控制排便，收縮時造成三環(huán)收縮時向不同方向牽拉，形成“絞鏈”閉合肛門，以對抗內括約肌的松弛作用，當外括約肌松弛時糞便徘出。三環(huán)中的頂、中環(huán)作用強大，切斷后能引起失禁； 2 神經及反射直腸交感神經 來自胸12到腰2的脊髓神經，松

3、弛直腸，收縮內括約肌起著關閉作用。 副交感神經由骶24而來，與脊髓及中樞神經有密切的關系，能調節(jié)腸壁的運動。陰部神經支配括約肌的隨意活動。當腸腔有膨脹感覺后整個排便控制由感覺及運動神經共同完成，肌肉、神經都對松弛反射產生一定的作用。 四 病 理直腸肛門畸形手術損傷結果神經骶骨、神經發(fā)育不全骶骨發(fā)育不全或隱性脊校裂，高位直腸閉鎖因直腸發(fā)育不全，缺乏糞便充盈的感覺。反射弧破壞肛門失禁內括約肌高位直腸肛門畸形缺乏內括約肌手術破壞肛門失禁外括約肌走行紊亂，肌纖維內有脂肪分布術中將直腸拖向會陰時未通過恥骨直腸肌環(huán)，瘢痕形成。肛門狹窄、排便困難或肛門失禁肛門直腸發(fā)育不全、無瘺，箭頭示外括約肌位于尾骨尖下方

4、肛門直腸發(fā)育不全、無瘺 鏡下所見：外括約肌分前后兩團。肛門直腸發(fā)育不全、無瘺。鏡下所見：肛門外括約肌深淺部呈柱狀，其后方有脂肪團。肛門直腸發(fā)育不全、無瘺 鏡下所見：直腸盲端腸壁環(huán)肌增厚。肛門直腸發(fā)育不全、無瘺 箭頭示恥骨直腸肌向前上方移位。肛門皮膚瘺 骶2以下錐體缺如，骶前畸胎瘤。五 并發(fā)畸形問題 直腸肛門畸形由于泄殖腔隔有發(fā)育障礙，尿生殖竇和肛門直腸竇相互溝通形成的泌尿生殖系統(tǒng)瘺管。此外，胚胎期發(fā)生直腸肛門畸形時，心臟血管系統(tǒng)也正在發(fā)育，兩者伴發(fā)的畸形約占10。 六 分類1 1970年墨爾本會議直腸肛門畸形國際分類法：以直腸盲端與肛提肌兩者間的相互關系為基礎，將畸形分為高、中、低三類。該分類

5、分為27個亞型，復雜繁瑣不易掌握。2 1984年世界小兒外科醫(yī)師會議新分類方法(Wingspread分類法）每組仍以恥尾線為界，按泄殖腔的長短分為高、中、低位；按性別分為男、女兩組；各型按不同的解剖畸形分為若干亞型；女性直腸泄殖腔畸形的解剖變異多，因而獨立分類。新分類法特點七 各型畸形的臨床特點 1 高位型（5，6，7，8）直腸盲端位于恥骨直腸肌以上，肛管未發(fā)育，恥骨直腸肌僅包圍尿道；內括約肌缺如，外括約肌不明顯或雖風帆狀，會陰部發(fā)育不全，臀部皺襞有時消失；合并直腸尿道瘺比較多見，約占5060。外口多在后尿道的精阜附近；女性直腸陰道瘺的外口多在陰道后壁中部；泄殖腔畸形(一穴肛)生殖器范圍僅有一

6、個開口。2 中間位型（3，4）直腸盲端穿過部分恥骨直腸肌環(huán)，肛門發(fā)育不全，內括約肌退化，外括約肌存在。合并尿道瘺者其瘺口多在尿道膜部，恥骨直腸肌包繞直腸盲的近端瘺口；女性的恥骨直腸肌同樣包繞近端瘺管，遠端瘺口在陰道深部或前庭部；直腸肛管狹窄者肛管上部有長段或短段狹窄。 3 低位型 （1，2）直腸盲端穿過肛提肌和外括約肌深部，盲端距會陰在以內，恥骨直腸肌發(fā)育正常。肛門外括約肌存在。肛管狹窄多位于齒線水平，內、外括約肌均正常。有肛門皮膚瘺時男性的瘺管開口多在陰囊部，瘺管被皮膚縫掩蓋。女性的肛門前庭瘺的瘺管很短；直腸與陰道緊密相鄰。會陰肛門的肛門位置移前。 肛管發(fā)育不全、無瘺各類畸形的發(fā)病率八 臨床

7、表現(xiàn)與診斷 臨床上，接觸病人后醫(yī)生經歷的是一個根據病人的臨床征候產生印象（impression），然后結合各種檢查、自己的經驗，進行分析、判斷、推理等思維過程，最后作出診斷。我們的學習過程應當把兩者結合起來，這樣才是一個符合邏輯的認識過程。還應當指出的是，對待不同的疾病和不同類型的病人，各有其特殊性，應當認識到這一點，分別加以對待。 面對一個就診的先天性直腸肛門畸形的患兒，我們怎樣做？1 明確診斷 ;2 明確畸形的類型：閉鎖位置高低，有無泌尿生殖系瘺管；3 肛提肌和肛門括約肌的收縮能力及有無其他合并畸形。 1 明確診斷 應在原正常肛門位置檢查有無肛門存在。 出生后24小時無胎糞便排出或僅有少量

8、胎糞從尿道、會陰口擠出，早期即有惡心、嘔吐；嘔吐物含膽汁，以后為糞便樣物。23日后腹部膨隆，有低位腸梗阻癥。 2 明確畸形的類型有無泌尿生殖系瘺管；閉鎖位置高低;有否骶椎、骶神經的發(fā)育異常。（1）無瘺組 高位直腸肛門畸形表現(xiàn)在原正常肛門位置皮膚賂有凹陷，色澤較深，嬰兒啼哭時局部無膨出，用手指觸摸無沖擊感。 低位閉鎖時臀部肌肉較豐滿，針刺肛門皮膚可見括約肌收縮。肛門膜狀閉鎖在原肛門位置有薄膜覆蓋，隱約可見胎糞存在，啼哭時隔膜向外膨出，偶可有薄膜部份穿破。（2）有瘺組 根據男女性有所不同。 直腸會陰瘺，皮膚凹陷處無肛門, 但在會陰部，相當陰囊根部附近有細小裂隙，有少量胎糞排出。瘺口外形細小，位于中

9、線。遇有直腸尿道、膀胱瘺，胎糞從尿道排出。 男性直腸尿道瘺的胎糞不與尿液混合，胎糞排出后尿液澄清，直腸膀胱瘺的尿液內混有胎糞，尿液呈綠色，有時混雜氣體。 直腸舟狀窩瘺（直腸前庭瘺），瘺口寬大，瘺管短，生后數月內無排便困難?；味唐诳刹槐话l(fā)現(xiàn)，但會陰部反復發(fā)生紅腫，在改變飲食，糞便干結后，大便很難通過瘺管始被家長發(fā)現(xiàn)。（另：繼發(fā)性直腸舟狀窩瘺均有正常肛門，多因生后局部感染、化膿、形成膿腫穿破后造成后天性瘺管。） 女性：直腸陰道瘺有糞便從陰道流出，細小的瘺管造成排便困難，腹部多可觸得硬結的糞塊，結腸末端有繼發(fā)性巨結腸。由于糞便通過瘺口排出、缺乏括約肌的控制，糞便經常污染外陰部，伴有泌尿、生殖系統(tǒng)瘺

10、管者容易引起尿道炎、膀胱炎或陰道炎、炎癥能引起上行性擴散。3 肛提肌和肛門括約肌的收縮能力及有無其他合并畸形。直腸肛門畸形者常伴發(fā)脊椎畸形如有脊推裂、半椎體畸形。骶部神經發(fā)育不全造成的大小便失禁，雖行矯治手術，也難恢復排便的控制能力。合并畸形 有人報告高位無肛合并泌尿系畸形者達54%；低位者為16%，因為直腸緊鄰近泌尿生殖系統(tǒng)。泌尿生殖系統(tǒng)的畸形有腎發(fā)育不全、尿道下裂，尿道瓣膜癥和腎積水等。心臟畸形伴發(fā)直腸肛門畸形占712，常見者為法樂四聯(lián)癥和室間隔缺損。伴發(fā)的消化道畸形中以食管閉鎖較多，約占10，其他有小腸閉鎖、腸旋轉不良和結腸閉鎖。以上情況術前檢查要做到心中有數。九 檢查方法 x線檢查超聲

11、檢查CT檢查 1 x線檢查 根據檢查結果可以判斷直腸盲端的位置，盲端與恥骨直腸肌的相互關系，可作為選擇手術方法的依據。 （1）倒立側位攝片（Wangensteen-rice法1930) 生后12小時吞咽的空氣到達直腸。將病兒俯臥抬高臀部510分鐘，在會陰皮膚凹陷處貼一金屬標志物，良好固定。 病兒取側位，頭低足高，檢查者的手指挾持病兒的跟部，髖部屈曲70度，讓病兒倒置3分鐘以便腸管空氣能夠抵達直腸盲端，與胎糞互換位置，X線球管放在病兒側方，X線通過股骨大粗隆垂直照射。P-C線：恥骨聯(lián)合上緣（P）與骶尾關節(jié)（C）的聯(lián)合處連線(3)；從坐骨下緣定點稱I點；M線(Cremin）：通過I點作與PC線的平

12、行線(1)，兩線之間的中間線(2)。X線片判讀： 如直腸盲端位于PC線以上則為高位閉鎖；盲端位于P-C線與I線平行線之間，(即在M線的附近)為中間位閉鎖，盲端位于I線以下則為低位閉鎖。恥骨直腸肌收縮會影響盲端的位置；因而最好在嬰兒啼哭，吸氣及呼氣時各攝片一張以便比較。 注意：倒立側位攝片測量盲端與會陰間的距離，有時會帶采一定的困難和誤差。新生兒的骶尾骨發(fā)育不全，不能明顯指示C點，則可在坐骨上1/4與下3/4交界處作線代替P-C線。肛門發(fā)育不全、無瘺。（低位）肛門直腸發(fā)育不全、直腸膀胱瘺 箭頭示膀胱內氣體影。影響測量結果的因素有：出生后吞咽的空氣尚未抵達盲端，攝片所測出的距離可能比實際距離為大；

13、倒置的時間過短，空氣尚未抵達盲端頂點；攝片時恥骨直腸肌收縮，直腸盲端向近端移位；直腸盲端過度膨脹后向遠端移動，酷似低位閉鎖；病兒髖部過度伸屈或X線球管的入射角度偏斜；病兒呼吸時攝片盲端向上移動。高 位 閉 鎖 （結腸造瘺術后）(2)瘺管造影 通過造影顯示瘺管的走行方向、位置、長度，以及它與直腸的關系。造影劑采用泛影鈉-泛影葡胺復合劑(gastrograffin)。 (3)排泄性膀胱尿道造影 造影劑可以指示瘺管進入直腸的部位，提示有無膀胱輸尿管返流，爭取在腎功能受損害前就能矯治畸形。 (4)直腸盲端的直接造影 用腰穿針向會陰皮膚凹陷處緩慢進針，邊插入邊抽吸，如能抽出氣體或胎類，表示針尖已進入直腸

14、盲端。此時刺入針尖的長度，即為直腸盲端與會陰皮膚間的距離。通過穿刺針注入造影劑可顯示盲端的形態(tài)。 (5)陰道造影 了解泄殖腔畸形與直腸陰道瘺的解剖關系。逆行尿道膀胱造影示直腸前列腺尿道瘺。2 超聲檢查 測量直腸盲端與皮膚間的距離。盆底軟組織為非均質性強回聲，直腸盲端有胎糞潴留顯示低回聲區(qū)；操作簡便、無損傷，通過胎糞回聲判斷盲端距離誤差較小。 3 CT檢查可了解肌群的走向及發(fā)育狀況。十 治 療 先天性直腸肛管畸形由于病理解剖復雜、直腸盲端位置之高低、合并瘺管與否或粗細、位置，對于選擇手術時間和途徑亦有不同。 患兒出生診斷為肛門畸形后，通常需觀察1624小時，在此期間利用各種手段及小便分析以確定直

15、腸盲端的位置及合并瘺管與否，然后根據檢查情況決定手術方法。1 基本原則2 分類處理原則低位型合并直腸舟狀窩瘺、直腸皮膚瘺、肛門狹窄和瘺管較粗者可先行擴張，擴張器逐漸加大以保證排便通暢，待612個月后根據情況決定采用肛門移位或成形術。 低位無肛未合并瘺管者或瘺管極細無法維持排便排氣者，可行會陰肛門成形術。 中間位無肛可行骶會陰肛門成形術。 高位無肛，患兒一般情況不良，合并有嚴重先天性畸形，或因技術困難，為保證術后有良好的排便功能，應先行結腸造口術。如情況良好，可行骶會陰肛門成形術或腹骶會陰肛門成形術。3 術前準備 測定直腸盲端位置 倒立位拍片 。B超檢查直腸盲端至肛門隱窩的距離。CT或MRI檢查

16、，測量盲端的位置，了解直腸周圍括約肌的發(fā)育水平。 術前全面檢查了解是否合并其他、尤其是危及生命畸形。 術前放置導尿管，并作尿液分析：指示尿道位置，以防分離時誤傷尿道。 新生兒24小時內如無嘔吐，不需輸液。若就診時間較遲，有明顯脫水及電解質紊亂，應予糾正。 術前應預防感染，給予廣譜抗生素及甲硝唑36mgkg。另外新生兒應給予維生素Kl肌注。 術前注意保暖，應特別注意術時發(fā)生硬腫癥。 術前上胃管。 合并瘺管，如可插入導管及已行結腸造瘺者，術前應盡量清洗腸道手術前日晚及當日晨洗腸.4 手術時間的確定 低位閉鎖多在出生后立即手術。 高位閉鎖一般在出生后先做結腸造瘺，612個月后施行腹會陰聯(lián)合肛門成形術

17、。 有瘺型直腸肛門畸形應根據瘺管的粗細和排便通暢程度選擇適當的手術時間。 5 手術方法 （1）低位型 肛門狹窄 先試用擴張器擴張肛門，開始時每天一次，每次1015分鐘，一個月后改為隔日擴張一次，逐漸加大擴張器口徑。根據病情需要持續(xù)擴張1/21年。 肛膜閉鎖或肛膜部分未穿破 向尾骨方向縱行切開全部肛膜，將粘膜外翻與皮膚縫合，擴張肛門36月。 低位閉鎖 直腸盲端離會陰的距離在以內，手術經會陰入路做會陰肛門成形術。（2 ）高位及中間位閉鎖畸形 骶會陰肛門成形術或腹骶會陰肛門成形術 骶會陰肛門成形術適用于中間位直腸肛門畸形或合并有直腸陰道瘺、直腸舟狀窩瘺者；此手術視野較大，能充分游離直腸盲端，顯露瘺口清晰。瘺瘺管能在直視下結扎，不損傷附近的尿道和陰道。 后矢狀入路直腸肛管成形術(或稱尾部縱切口直腸肛管成形術(Pena術)(圖523)十一 手術并發(fā)癥 1 肛門失禁 輕者有肛周污糞，重者排便不能控制。失禁原因有些屬先天性發(fā)育缺陷，有感覺和運動功能障礙，但常見的失禁原因是手術帶來的后遺癥，如直腸拖出會陰沒有通過恥骨直腸肌環(huán)，手術損傷盆叢神經或肛門周圍有環(huán)