必修2第3單元第2講 人類遺傳病(共11頁)

1、第2講人類(rnli)遺傳病1下列(xili)關于“調(diào)查(dio ch)人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()A調(diào)查時最好選取多基因遺傳病B為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應足夠多C某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%D若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時應隨機取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯誤。答案C2右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結果。 a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百 分

2、比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是 ()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 解析由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠小于25%，而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。答案(d n)D3某校研究性學習小組為了了解北京人群中耳垂的遺傳(ychun)情況，特地設計了調(diào)查活動計劃，主

3、要內(nèi)容如下表所示：市20個家庭(jitng)耳垂遺傳情況調(diào)查統(tǒng)計表組別婚配方式家庭數(shù)兒子女兒父親母親有耳垂無耳垂有耳垂無耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂無耳垂3無耳垂有耳垂4無耳垂無耳垂該調(diào)查活動的不足之處是()A調(diào)查的組別太少 B調(diào)查的家庭數(shù)太少C調(diào)查的區(qū)域太小 D調(diào)查的世代數(shù)太少解析題中只涉及20個家庭，調(diào)查的家庭數(shù)目太少，不能真實反映人群中耳垂的遺傳情況。答案B4某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因Aa控制。調(diào)查時發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為11，其中女性均為患者，男性中患者約占eq f(3,4)。下列相關分析中，錯誤的是()A該遺傳病為伴X染色

4、體顯性遺傳病B，在患病的母親中約有eq f(1,2)為雜合子C正常女性的兒子都不會患該遺傳病D該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75%解析根據(jù)患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親中存在雜合子，再由后代男性中患者約占eq f(3,4)，可倒推出在患病的母親中約有eq f(1,2)為雜合子。正常女性的基因型為XaXa，無論其配偶的基因型如何，所生兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個家庭的雙親皆患病，親代和子代的基因頻率相同，假設調(diào)查的家庭數(shù)為100個，患病雙親中的父親的基因型為XAY，母親的

5、基因型為eq f(1,2)XAXA、eq f(1,2)XAXa，則A的基因頻率為eq f(10050250,1001002)100%83%。答案(d n)D5下圖甲表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，圖乙是對發(fā)病基因的測定，已知控制性狀(xngzhung)的基因是位于人類性染色體的同源部分，則4的有關(yugun)基因組成應是乙圖中的 （）甲乙解析由圖中看出，3與4生出正常的女兒，且致病基因在性染色體上，因此3和4的基因組成是XAXa和XaYA。答案A6自毀容貌綜合癥是一種嚴重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為，不自覺地進行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者，患者在1歲左

6、右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個家系的系譜圖。下列敘述不正確的是()A此病為伴X染色體隱性遺傳病B2、2和4都是攜帶(xidi)著C1是攜帶者的概率(gil)為eq f(1,2)D人群(rnqn)中女性的發(fā)病率約為eq f(1,2 500 000 000)解析分析遺傳系譜圖，雙親不患病，而后代有患病個體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X染色體遺傳病，故A正確；男性患者的致病基因均來自他們的母親，2、2、4均正常，則她們應為攜帶者，故B正確；1從其父親那里得到一個正?；颍瑥钠淠赣H那里得到致病基因的概率為eq f(1,2)，即1為攜帶者的概率為eq f(1,2)，故C正確；

7、由題干所給信息無法推導出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯誤。答案D7下列不需要進行遺傳咨詢的是()A孕婦孕期接受過放射照射B家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C35歲以上的高齡孕婦D孕婦婚前得過甲型肝炎病解析遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。答案(d n)D8科學家在細胞中發(fā)現(xiàn)(fxin)了一種新的線粒體因子MTERF3，這一因子主要(zhyo)抑制線粒體DNA的表達，從而減少細胞能量的產(chǎn)生。此項成果將可能有助于糖尿病、心臟病和帕金森氏癥等多種疾病的治療。根據(jù)以上資料，下列相關敘述錯誤的是 （）A線粒體DNA也

8、含有可以轉(zhuǎn)錄、翻譯的功能基因B線粒體基因控制性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳定律C線粒體因子MTERF3直接抑制細胞呼吸中酶的活性D糖尿病、心臟病和帕金森氏癥等疾病可能與線粒體功能受損有關 解析線粒體中的DNA也能進行轉(zhuǎn)錄與翻譯；線粒體中的基因是隨細胞質(zhì)隨機分開的，所以不符合孟德爾遺傳定律。答案C9近年來，隨著我國醫(yī)療技術及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的是()A苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學上一般用DNA探針來診斷B多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響C一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族

9、幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率解析苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應隨機取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。答案(d n)B10人類(rnli)中有一種性別畸形，XYY個體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論(dn

10、gln)。這類男性有生育能力，假如一個XYY男性與一正常女性結婚，下列判斷正確的是 （）A該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D所生育的后代智力都低于一般人 解析XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1212；與含X染色體的卵細胞結合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2（XYY、XXY的個體），其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個體，而題目已知XYY的個體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯誤的。答案B11某對夫婦的1對同源染色體上的部分基因如圖所示，

11、A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變，則他們的孩子()A同時患三種病的概率是eq f(1,2)B同時患甲、丙兩病的概率是eq f(3,8)C患一種(y zhn)病的概率是eq f(1,2)D不患病(hun bn)的概率為eq f(1,4)解析(ji x)由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細胞，后代的基因型為eq f(1,4)AABbDd(同時患甲病和丙病)、eq f(1,4)AaBbDd(同時患甲病和丙病)、eq f(1,4)AaBbdd(只患甲病)和eq f(1,4)aaBbdd(不患病)。答案D12下圖是患甲

12、病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。其中1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯誤的是()A甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是X染色體隱性遺傳病B與-5基因型相同的男子與一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為eq f(1,2)C-2的基因型為aaXbY，-2的基因型為AaXbYD若-1與-5結婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為eq f(1,8)解析-5和-6患甲病，子代-3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳??；-1和-2不患乙病，-2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析-5

13、基因型為Aa，與5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為eq f(1,2)，故B正確。-2的基因型為aaXbY，-2的基因型為AaXbY，C正確。-1基因型為eq f(1,2)aaXBXB、eq f(1,2)aaXBXb，-5基因型為aaXBY，則男孩患病的概率為eq f(1,4)，故D錯誤。答案(d n)D13圖1、圖2是兩種不同(b tn)遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因。回答下列(xili)問題。(1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為_。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自_。(

14、2)圖2中該病的遺傳方式為_遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為_。(3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？_。解析圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設圖1中的遺傳病的相關基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為eq f(1,3)eq f(1,3)，二者都是Aa的概率為eq f(2,3)eq f(2,3)，故二者基因型相同的概率為eq f(5,9)；若3號、4號為同

15、卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設圖2中的遺傳病的相關基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為eq f(1,2)XBXB或eq f(1,2)XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為eq f(1,2)eq f(1,2)eq f(1,4)。答案(d n)(1)eq f(5,9)環(huán)境因素(2)伴X染色體隱性eq f(1,4)(3)與不患病的男性(nnxng)結婚，生育女孩14下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答(hud)問題。(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。21三體綜合征屬于_遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為

16、_。(2)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋：_(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成_(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結合形成受精卵。(3)為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用_技術大量擴增細胞，用_處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察。(4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。為研究發(fā)病機理，通常采用PCR技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有_酶。為診斷(zhndun)2號個體是否攜帶致病基因(jyn)，通常采

17、用的分子生物學檢測方法是_。若7號與該致病基因攜帶者女性(nxng)結婚，生出患病孩子的概率為_。答案(1)成年人發(fā)病風險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)染色體異常45XY(2)父親XBY(3)動物細胞培養(yǎng)胰蛋白酶(4)耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)DNA分子雜交(或用DNA探針檢測)eq f(1,4)15某研究小組在“調(diào)查人群中的遺傳病”活動中，統(tǒng)計數(shù)據(jù)并繪制了某家族遺傳病系譜圖，請據(jù)圖回答問題。（1）5和6婚配，后代中出現(xiàn)紅綠色盲癥男孩的可能性是_（請用分數(shù)表示）。（2）苯丙酮尿癥的病因是患者體細胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成了苯丙酮酸。此實例說明，基因控制性狀的方式之一是_ _過程，進而控制生物體的性狀。（3）調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，在當?shù)氐呐哉Ｈ酥?，紅綠色盲基因攜帶者約占10%，則在3和4的后代中，出現(xiàn)苯丙酮尿癥和紅綠色盲癥兩病兼患的概率是_（請用分數(shù)表示）。 解析-5的基因型為XBXb，-6的基因型為XBY，所以-5與-6婚配，后代中出現(xiàn)紅綠色盲男孩的可能性是1/4。-3基因型為AaXBXB（90/100）、AaXB